Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Η συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια

Date:

Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας.

Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας.

Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών). Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση

Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά. Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού.

Η σωστή λήψη του ιστορικού και η σωστή αξιολόγηση των συμπτωμάτων των ασθενών με HCM είναι το πρώτο σημαντικό βήμα για τη σωστή διάγνωση της πάθησης έτσι, ώστε να είναι εξαιρετικά σημαντική η δουλειά του ιατρού που κατευθύνει τη λήψη των πληροφοριών από τον ασθενή και την οικογένειά του.

Η σωστή αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού με την εκτίμηση όλων των ιατρικών δεδομένων από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, τις απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, τον επεμβατικό καρδιακό καθετηριασμό, καθώς και το γενετικό έλεγχο, μπορεί να διαλευκάνει την ύπαρξη της νόσου στην εξεταζόμενη οικογένεια.

Η διάγνωση της HCM αποτελεί το έναυσμα για τη συζήτηση με τον ειδικό καρδιολόγο ως προς τις δυνατότητες θεραπευτικής αντιμετώπισης, που περιλαμβάνουν ειδικές φαρμακευτικές θεραπείες, επεμβατικές και χειρουργικές μεθόδους, οι οποίες βελτιώνουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής και μπορεί να περιορίσουν την εξέλιξη της πάθησης.

Σήμερα, πολύ περισσότερο από όσο τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, με τον πρόεδρό της Κωνσταντίνο Τούτουζα, καθηγητή Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων, με τον προεδρό της ‘Αγγελο Ρηγόπουλο, εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την έγκαιρη διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

-: ΑΠΕ

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Κρυφά πλάνα από την «Σπηλιά του Πύθωνα» δείχνουν γιατί μολύνονται οι άνθρωποι από επικίνδυνους ιούς

Η σπηλιά είναι ένα αληθινό… κέντρο διερχομένων, αφού μπαινοβγαίνουν καθημερινά ζώα και άνθρωποι. Εκατοντάδες απρόσμενους επισκέπτες και ισάριθμες ευκαιρίες για μετάδοση ενός επικίνδυνου ιού σε άλλα θηλαστικά (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων) ανακάλυψε διεθνής ομάδα επιστημόνων, η οποία τοποθέτησε κρυφές κάμερες σε μία σπηλιά στην Ουγκάντα όπου είναι γνωστό ότι ζουν νυχτερίδες. Η επονομαζόμενη «Σπηλιά του Πύθωνα»

Πάρκινσον: Οι πρώιμες ενδείξεις της νόσου φαίνονται στο έντερο πολλά χρόνια πριν εκδηλωθεί

Οι άνθρωποι που θα νοσήσουν στο μέλλον έχουν χαρακτηριστική σύνθεση εντερικών βακτηρίων. Οι άνθρωποι που θα εκδηλώσουν νόσο Πάρκινσον μπορεί να υφίστανται χρόνια νωρίτερα αλλαγές στο μικροβίωμα του εντέρου τους, που αποτελούν προειδοποιητική ένδειξη, αναφέρουν επιστήμονες από τη Βρετανία. Κάθε άνθρωπος εκ φύσεως φιλοξενεί στην πεπτική οδό του δισεκατομμύρια βακτηρίων. Ωστόσο οι πάσχοντες από τη

Κρίση πανικού ή έμφραγμα; Ποια η διαφορά στα συμπτώματα – Πότε χρειάζεται άμεση ιατρική βοήθεια

Τι δείχνουν τα σημάδια, πότε πρέπει να ανησυχήσετε και γιατί η σωστή αναγνώριση σώζει ζωές. Η κρίση πανικού είναι συχνά η πρώτη σκέψη όταν εμφανίζονται ξαφνικά έντονα συμπτώματα, όπως πόνος στο στήθος, ταχυκαρδία και εφίδρωση, όμως σε ορισμένες περιπτώσεις τα ίδια σημάδια μπορεί να υποδηλώνουν ένα έμφραγμα. Η σωστή διάκριση ανάμεσα στις δύο καταστάσεις είναι

Εμβόλια: 54 εκατομμύρια ζωές σώθηκαν σε 50 χρόνια χάρη στα εμβόλια – Έως και 6 ζωές το λεπτό παγκοσμίως

Η βρεφική επιβίωση αυξήθηκε κατά 40%, ενώ οι ειδικοί τονίζουν ότι ο εμβολιασμός είναι δια βίου ασπίδα προστασίας. Τουλάχιστον 154 εκατομμύρια ζωές έχουν σωθεί παγκοσμίως τις τελευταίες πέντε δεκαετίες -περίπου έξι ζωές ανά λεπτό- χάρη στα εμβόλια, ενώ η βρεφική επιβίωση έχει βελτιωθεί κατά περίπου 40%. «Οι εμβολιασμοί συνιστούν μία από τις πλέον αποδοτικές, τεκμηριωμένες

Ένα φιλί μεταφέρει έως και 80 εκ. βακτήρια: Τα απρόσμενα οφέλη και οι κίνδυνοι σύμφωνα με μελέτες

Αν και η ιδέα της κοινής χρήσης βακτηρίων μπορεί να ακούγεται ανησυχητική, τις περισσότερες φορές είναι ευεργετική. Εκτός από την στέγη, τα συναισθήματα και τα κοινά ενδιαφέροντα, να ξέρετε ότι με τον σύντροφό σας  μοιράζεστε και τρισεκατομμύρια μικροσκοπικούς οργανισμούς που ζουν πάνω και μέσα σας, τα βακτήρια. Αυτή η κοινότητα βακτηρίων, ιών και μυκήτων ονομάζεται

Κήλες: Σχεδόν 1 στους 10 θα εμφανίσει κάποια μορφή – Πώς αλλάζει η χειρουργική αντιμετώπισή τους

Οι κήλες αποτελούν μία από τις πιο συχνές χειρουργικές παθήσεις, καθώς εκτιμάται ότι επηρεάζουν το 5% έως 8% του πληθυσμού, ενώ σχεδόν ένας στους δέκα ανθρώπους θα εμφανίσει κάποια μορφή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Συχνότερη είναι η βουβωνοκήλη, που αντιστοιχεί περίπου στο 75% των περιστατικών, ενώ ακολουθούν οι ομφαλοκήλες, οι επιγαστρικές και οι

Η ανοσοθεραπεία πριν από την εγχείρηση «φρενάρει» τον καρκίνο του εντέρου

Κανένας από τους ασθενείς που υποβλήθηκαν στη θεραπεία δεν έχει υποτροπιάσει 33 μήνες αργότερα. Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση του καρκίνου του παχέος εντέρου δίνει ένα νέο θεραπευτικό σχήμα, κατά το οποίο οι ασθενείς υποβάλλονται σε ανοσοθεραπεία πριν υποβληθούν στην χειρουργική αφαίρεση του όγκου τους. Η ανοσοθεραπεία συνίσταται στην χορήγηση φαρμάκων, τα οποία «εκπαιδεύουν» το ανοσοποιητικό

Καρκίνος του όρχεος: Πώς εκδηλώνεται, ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου και η θεραπεία

Ο μήνας Απρίλιος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως μήνας ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο του όρχεος, μία ιδιαίτερη ογκολογική οντότητα με υψηλή ιασιμότητα. Ο καρκίνος του όρχεος είναι μία κακοήθη νεοπλασία με ιδιαίτερη επιδημιολογική σημασία, καθώς αποτελεί το συχνότερο συμπαγές νεόπλασμα σε άνδρες ηλικίας 15–40 ετών. Παρά τη χαμηλή συνολική επίπτωση, η νόσος χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά υψηλά

Ύπνος στη διάρκεια της ημέρας: Πότε και σε ποιους είναι σήμα κινδύνου

Το 20% έως 60% των ηλικιωμένων κοιμούνται στη διάρκεια της ημέρας, αλλά έχει σημασία το πότε και το πόσο. Ο παρατεταμένος ύπνος στη διάρκεια της ημέρας ενδέχεται να αποτελεί προειδοποιητική ένδειξη για υποκείμενα προβλήματα υγείας, αναφέρουν επιστήμονες από τη Βοστώνη. Αν και ένας σύντομος ύπνος την ημέρα μπορεί να είναι αναζωογονητικός, προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει

Μεταμόσχευση ήπατος: Ασθενείς έκοψαν τα φάρμακα κατά της απόρριψης χάρη σε νέα θεραπεία

Ο ένας στους τρεις που υποβλήθηκαν σε αυτήν ζουν εδώ και τουλάχιστον 3 χρόνια χωρίς φάρμακα. Ασθενείς στις ΗΠΑ που υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση ήπατος κατόρθωσαν να κόψουν τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, χάρη σε μία νέα, ερευνητική (πειραματική) θεραπεία. Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα χορηγούνται στους μεταμοσχευθέντες για να εμποδίσουν τον οργανισμό τους να απορρίψει το σωτήριο μόσχευμα. Τρεις

«Ορμόνες της χαράς» και πώς να τις ενεργοποιήσετε φυσικά

Τι πυροδοτεί τις ορμόνες της χαράς, πώς επηρεάζουν τη διάθεση και την ευεξία και πόσο διαρκεί η «φυσική ευφορία»; Όλοι μας καθημερινά ενεργοποιούμε τις «ορμόνες της χαράς» χωρίς καν να το συνειδητοποιούμε. Άλλοι κυνηγούν την ευφορία μέσα από τη  σωματική άσκηση, οι φίλοι γελούν με ένα αστείο ή μια κοινή ανάμνηση, ζευγάρια έρχονται πιο κοντά μέσα από

Μακροζωία: Μόλις 2 λεπτά την ημέρα από αυτό το είδος άσκησης, μπορούν να παρατείνουν τη ζωή

Ακόμη και λίγες στιγμές καθημερινού «λαχανιάσματος» μπορούν να μεταμορφώσουν την υγεία σας και να ενισχύσουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής. Μια νέα  προσέγγιση σχετικά με την άσκηση στη ζωή μας, αποδεικνύει ότι η υγεία  και η μακροζωία, δεν απαιτούν απαραίτητα πολύ χρόνο εξαντλητικής προπόνησης στα γυμναστήρια. Φαίνεται ότι οι σύντομες «εκρήξεις» έντονης κίνησης , μέσα στις καθημερινές