Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Η συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια

Date:

Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας.

Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας.

Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών). Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση

Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά. Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού.

Η σωστή λήψη του ιστορικού και η σωστή αξιολόγηση των συμπτωμάτων των ασθενών με HCM είναι το πρώτο σημαντικό βήμα για τη σωστή διάγνωση της πάθησης έτσι, ώστε να είναι εξαιρετικά σημαντική η δουλειά του ιατρού που κατευθύνει τη λήψη των πληροφοριών από τον ασθενή και την οικογένειά του.

Η σωστή αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού με την εκτίμηση όλων των ιατρικών δεδομένων από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, τις απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, τον επεμβατικό καρδιακό καθετηριασμό, καθώς και το γενετικό έλεγχο, μπορεί να διαλευκάνει την ύπαρξη της νόσου στην εξεταζόμενη οικογένεια.

Η διάγνωση της HCM αποτελεί το έναυσμα για τη συζήτηση με τον ειδικό καρδιολόγο ως προς τις δυνατότητες θεραπευτικής αντιμετώπισης, που περιλαμβάνουν ειδικές φαρμακευτικές θεραπείες, επεμβατικές και χειρουργικές μεθόδους, οι οποίες βελτιώνουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής και μπορεί να περιορίσουν την εξέλιξη της πάθησης.

Σήμερα, πολύ περισσότερο από όσο τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, με τον πρόεδρό της Κωνσταντίνο Τούτουζα, καθηγητή Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων, με τον προεδρό της ‘Αγγελο Ρηγόπουλο, εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την έγκαιρη διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

-: ΑΠΕ

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Ινομυαλγία: Συμπτώματα και τρόποι αντιμετώπισης μιας «αόρατης» αλλά εξουθενωτικής πάθησης

Η ινομυαλγία είναι στην πραγματικότητα αρκετά συχνή, αλλά πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει ποτέ γι' αυτήν, παρά το γεγονός ότι πρόκειται για μια επώδυνη κατάσταση Τι είναι η ινομυαλγία Όπως αναφέρει και η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα – ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α., η ινομυαλγία είναι ένας τύπος ρευματοπάθειας που επηρεάζει τους μύες και τους συνδέσμους, αλλά όχι τις αρθρώσεις.

Εφηβεία: Ο ρόλος των social media στις νεανικές φιλίες δεν είναι αυτός που νομίζαμε – Έρευνα αποκαλύπτει

ΠΑΙΔΙ Η συνδεσιμότητα και η ευκολία στην επικοινωνία που προσφέρουν οι κοινωνικές πλατφόρμες επικαλύπτονται από άλλες ιδιότητες, όχι και τόσο... φιλικές για τους εφήβους Σε έναν κόσμο που κυριαρχείται από τα ψηφιακά μέσα, οι έφηβοι είναι ίσως οι πρωταγωνιστές της σύγχρονης διαδικτυακής πραγματικότητας. Όσο, όμως, κι αν αυτό τους επιτρέπει να επικοινωνούν ευκολότερα και πιο

Ένας στους τρεις ζει σε σπίτι με εσωτερική ρύπανση από σόμπες και τζάκια

Ποιες είναι οι συχνότερες πηγές εσωτερικής ρύπανσης και με ποια προβλήματα υγείας σχετίζονται. Ένας στους τρεις ανθρώπους σε όλο τον κόσμο εκτίθενται σε εσωτερική ρύπανση στα σπίτια τους, λόγω των μέσων που χρησιμοποιούν για μαγείρεμα και θέρμανση, σύμφωνα με νέα μελέτη. Η εσωτερική ρύπανση είναι επικίνδυνη για την υγεία και κοστίζει ετησίως εκατομμύρια ζωές, προειδοποιούν

Υπνηλία την ημέρα: Ο άγνωστος κίνδυνος που κρύβει στους ηλικιωμένους

Τα ευρήματα νέας μελέτης σε μερικές εκατοντάδες 80χρονες εθελόντριες. Τι λένε οι ερευνητές. Η αυξανόμενη υπνηλία στη διάρκεια της ημέρας δεν είναι μία αθώα κατάσταση, τουλάχιστον για τους ηλικιωμένους, αναφέρουν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF). Σε μελέτη που πραγματοποίησαν διαπίστωσαν πως όταν εκδηλώνεται σε προχωρημένη ηλικία, σχετίζεται με σημαντικά αυξημένο

Challenges: Όλο και μικρότερα τα παιδιά που συμμετέχουν – Τι να προσέξουν παιδιά και γονείς

ΠΑΙΔΙ Η πρόσφατη περιπέτεια μιας 7χρονης στις ΗΠΑ, που κινδύνεψε να χάσει τη ζωή της μετά από ένα ακραίο challenge, επαναφέρει τη συζήτηση για την ασφάλεια του διαδικτύου και την ορθή χρήση των κοινωνικών δικτύων Aκόμα  ένα περιστατικό σοβαρού τραυματισμού παιδιού μετά από κάποια πρόκληση στα κοινωνικά δίκτυα ήρθε στο φως της δημοσιότητας. Η μόλις

Τι είναι η Face Yoga – Τι προσφέρει και πώς γίνεται

WELLNESS ΤΟΝΩΣΗ Η νέα τάση που προσφέρει άμεσα τόνωση στο πρόσωπό σας είναι εδώ και λέγεται Face Yoga. Όμως, τι ακριβώς είναι και πώς γίνεται; Η ειδικός μας καθοδηγεί βήμα-βήμα *Το κείμενο υπογράφει η κυρία Αρετή Καφαντάρη, Face Yoga Expert & Instructor Trainer Μπορεί να ακούτε συνέχεια για το μεγάλο νέο trend του wellness και

Νόσος του Crohn: Ο ρόλος των γονιδίων και της κληρονομικότητας

Για οποιονδήποτε παλεύει με τη νόσο του Crohn ή έχει συγγενείς που υποφέρουν από αυτήν, είναι λογικό να τον απασχολεί το θέμα της κληρονομικότητας. Από ποιον το πήρα; Κι αν αποκτήσω παιδιά, θα έχουν κι αυτά Crohn; Ή, στην περίπτωση που αυτός που έχει την πάθηση στην οικογένεια είναι ένας από τους γονείς, πόσο πιθανό

Κοινό αντιβιοτικό αντιμετωπίζει την τριχόπτωση λόγω αυτοάνοσου ακόμη και σε μικρές δόσεις

Νέα μελέτη δείχνει ότι το αντιβιοτικό μπορεί να περιορίσει την τριχόπτωση ακόμη σε χαμηλές δόσεις Το αντιβιοτικό δοξυκυκλίνη χρησιμοποιείται συνήθως για την τριχόπτωση που προκαλείται λόγω λεμφοκυτταρικής ουλωτικής αλωπεκίας, ενός αυτοάνοσου νοσήματος όπου τα κύτταρα του ανοσοποιητικού στοχεύουν τους θύλακες των τριχών, ανέφεραν οι ερευνητές. Αλλά οι σχετικά υψηλές δόσεις δοξυκυκλίνης που χρησιμοποιούνται για την πρόληψη

Περιεμμηνόπαυση: Πώς θα αντιμετωπίσετε τη «βαριά» περίοδο και την κόπωση που μπορεί να προκαλεί

Πρόσφατη μελέτη διαπίστωσε ότι η μη φυσιολογική εμμηνορροϊκή αιμορραγία κατά την περιεμμηνόπαυση σχετίζεται με κόπωση. Οι ακανόνιστοι εμμηνορροϊκοί κύκλοι κατά τη μέση ηλικία ή οι αλλαγές στην ποσότητα και τη διάρκεια της εμμηνορροϊκής ροής είναι συχνά σημάδι περιεμμηνόπαυσης. Αυτή η φάση πριν από την εμμηνόπαυση επηρεάζει συνήθως τις γυναίκες από τα μέσα έως τα τέλη

Οθόνη υπολογιστή και όραση: Τι συμπτώματα μπορεί να παρουσιάσετε – Πώς να προστατευθείτε

Τι σχέση έχει στ' αλήθεια η κόπωση των ματιών με το μπλε φως, το βλεφάρισμα και την απόσταση από τις οθόνες. Ψηφιακές οθόνες βρίσκονται παντού γύρω μας: στα γραφεία, στις τσάντες, πάνω στα πόδια μας. Η συνέπεια από την υπερβολική ενασχόληση με αυτές είναι κόπωση των ματιών που εκδηλώνεται με διάφορα συμπτώματα. Ωστόσο αυτό δεν

ΕΟΦ: Επικίνδυνες για την υγεία οι μη αδειοδοτημένες κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες

Τι να προσέχουν οι ασθενείς όταν τους προσφέρονται προηγμένες θεραπείες. Πώς να ελέγξουν αν είναι νόμιμες. Σοβαρό κίνδυνο για τη δημόσια Υγεία αποτελούν τα μη αδειοδοτούμενα φάρμακα προηγμένων θεραπειών (κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες – ATMP), αναφέρει ο Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΟΦ). Όπως εξηγεί σε ανακοίνωση που εξέδωσε, σχετική προειδοποίηση εξέδωσαν ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) και

Pizza pronto (χωρίς μαγιά)

Χρόνος: ½ ώραΒαθμός δυσκολίας: Εύκολο Υλικά (1 μεγάλη πίτσα) 1 ½ φλ. αλεύρι πίτσας + λίγο επιπλέον1 κύπελλο 200 γρ. πλήρες γιαούρτι στραγγιστό1 κουταλιά ελαιόλαδο για άλειμμα5-6 κουταλιές έτοιμη σάλτσα ντομάτας για μακαρόνια (από βαζάκι)1 κουταλάκι ψιλοκομμένος βασιλικός1 φλ. τριμμένη μοτσαρέλα2 ντομάτες ρόμα (φοινικωτές) σε λεπτές ροδέλες ή 10-12 οβάλ μικρά ντοματίνια, κομμένα στα δυοαλάτι