Μια εκτεταμένη γενετική μελέτη, που δημοσιεύθηκε το 2022 στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, φέρνει στο φως μια απροσδόκητη αλλά στατιστικά σημαντική σχέση ανάμεσα στην ομάδα αίματος και τον κίνδυνο πρόωρου εγκεφαλικού επεισοδίου.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, άτομα που ανήκουν στην υποομάδα Α1 του συστήματος ομάδων αίματος ΑΒΟ παρουσιάζουν αυξημένες πιθανότητες να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο πριν από την ηλικία των 60 ετών, σε σύγκριση με όσους ανήκουν σε άλλες ομάδες αίματος.
Η μελέτη αυτή δεν περιορίζεται μόνο στην απλή παρατήρηση της συσχέτισης αλλά προχωρά βαθύτερα, φωτίζοντας τον ρόλο που μπορούν να παίξουν τα γονίδια της ομάδας αίματος σε μηχανισμούς που οδηγούν σε αγγειακά συμβάντα.
Πώς σχεδιάστηκε η μελέτη – Τα δεδομένα και η ανάλυση
Οι ερευνητές συνδύασαν και ανέλυσαν δεδομένα από 48 ξεχωριστές γενετικές μελέτες, σε μια από τις μεγαλύτερες διεθνείς συνεργασίες που έχουν πραγματοποιηθεί για το συγκεκριμένο θέμα.
- Το δείγμα περιλάμβανε περίπου 17.000 ασθενείς που είχαν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο σε ηλικία 18 έως 59 ετών.
- Για λόγους σύγκρισης, χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα από σχεδόν 600.000 άτομα ελέγχου της ίδιας ηλικιακής ομάδας που δεν είχαν ιστορικό εγκεφαλικού.
Η ανάλυση πραγματοποιήθηκε με τη μέθοδο μελέτης συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα (Genome-Wide Association Study – GWAS), η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό γενετικών θέσεων που σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο νόσου.
Τα αποτελέσματα της GWAS αποκάλυψαν δύο συγκεκριμένες θέσεις στο γονιδίωμα που συνδέονταν έντονα με την πιθανότητα πρόωρου εγκεφαλικού επεισοδίου.
Η μία από αυτές βρέθηκε στο σημείο όπου εντοπίζονται τα γονίδια του συστήματος ομάδων αίματος ΑΒΟ, υποδεικνύοντας μια άμεση γενετική σχέση ανάμεσα στην ομάδα αίματος και τον κίνδυνο.
Τι αποκάλυψε η στοχευμένη ανάλυση των ομάδων αίματος
Η ομάδα των ερευνητών προχώρησε στη συνέχεια σε εξειδικευμένη ανάλυση συγκεκριμένων παραλλαγών του γονιδίου που καθορίζει την ομάδα αίματος.
Τα ευρήματα ήταν ιδιαίτερα ενδιαφέροντα:
- Τα άτομα που έφεραν γονιδιακή παραλλαγή που καθορίζει την υποομάδα Α1 είχαν 16% αυξημένη πιθανότητα να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο πριν από τα 60 σε σύγκριση με άτομα άλλων ομάδων αίματος.
- Όσοι είχαν το γονίδιο που σχετίζεται με την ομάδα Ο1 παρουσίασαν 12% μειωμένο κίνδυνο πρόωρου εγκεφαλικού επεισοδίου.
- Τα άτομα με ομάδα αίματος Β εμφάνισαν 11% υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης εγκεφαλικού σε σύγκριση με τον πληθυσμό ελέγχου χωρίς εγκεφαλικό, ανεξάρτητα από την ηλικία.
Παρά τη στατιστική σημασία των ευρημάτων, οι ερευνητές τονίζουν ότι ο απόλυτος επιπλέον κίνδυνος για την ομάδα Α παραμένει σχετικά μικρός και δεν απαιτείται επιπλέον έλεγχος ή ιδιαίτερη κλινική επαγρύπνηση μόνο και μόνο λόγω της ομάδας αίματος.
Τι λένε οι επιστήμονες – Πιθανές βιολογικές εξηγήσεις
Ο επικεφαλής της μελέτης, Δρ. Steven Kittner, αγγειακός νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο του Μέριλαντ, εξηγεί: «Ακόμα δεν γνωρίζουμε γιατί η ομάδα αίματος Α συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο. Πιθανότατα αυτό σχετίζεται με παράγοντες πήξης του αίματος, όπως τα αιμοπετάλια, τα ενδοθηλιακά κύτταρα που καλύπτουν τα αιμοφόρα αγγεία και άλλες πρωτεΐνες που κυκλοφορούν στο αίμα, οι οποίες φαίνεται να διαδραματίζουν ρόλο στον σχηματισμό θρόμβων».
Η υπόθεση αυτή υποστηρίζεται από προηγούμενες έρευνες που έχουν συνδέσει τον τόπο ABO με:
- ασβεστοποίηση των στεφανιαίων αρτηριών, που περιορίζει τη ροή αίματος στην καρδιά,
- αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής,
- και ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης (θρόμβοι στις φλέβες).
Πρώιμα και όψιμα εγκεφαλικά – Διαφορετικοί μηχανισμοί
Ένα επιπλέον σκέλος της μελέτης συνέκρινε τα γενετικά δεδομένα νεότερων και μεγαλύτερων ασθενών.
- Στην ανάλυση συμμετείχαν περίπου 9.300 άτομα άνω των 60 ετών που είχαν υποστεί εγκεφαλικό και περίπου 25.000 άτομα ελέγχου της ίδιας ηλικίας χωρίς εγκεφαλικό.
- Σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα, η συσχέτιση της ομάδας Α με αυξημένο κίνδυνο δεν ήταν πλέον στατιστικά σημαντική.
Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι τα εγκεφαλικά επεισόδια που εμφανίζονται νωρίς στη ζωή ενδέχεται να οφείλονται σε διαφορετικούς παθολογικούς μηχανισμούς σε σχέση με εκείνα που εκδηλώνονται σε μεγαλύτερες ηλικίες.
Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι:
- στα νεότερα άτομα, τα εγκεφαλικά είναι λιγότερο πιθανό να προκαλούνται από αθηροσκλήρωση (συσσώρευση λιπαρών αποθέσεων στις αρτηρίες)
- και περισσότερο πιθανό να οφείλονται σε μηχανισμούς σχηματισμού θρόμβων.
Παγκόσμια εμβέλεια της έρευνας και περιορισμοί
Η μελέτη είχε διεθνή χαρακτήρα, με συμμετοχή πληθυσμών από:
- Βόρεια Αμερική,
- Ευρώπη,
- Ιαπωνία,
- Πακιστάν,
- και Αυστραλία.
Ωστόσο, μόλις το 35% των συμμετεχόντων ήταν μη ευρωπαϊκής καταγωγής, κάτι που οι συγγραφείς αναγνωρίζουν ως περιορισμό.
«Σαφώς χρειαζόμαστε περισσότερες μελέτες παρακολούθησης για να διευκρινίσουμε τους μηχανισμούς του αυξημένου κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου», τονίζει ο Δρ. Kittner, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για μελλοντικές έρευνες σε πιο εθνογενετικά ποικιλόμορφα δείγματα.
Στατιστικά και πλαίσιο δημόσιας υγείας
Σύμφωνα με τα στοιχεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 800.000 άνθρωποι υφίστανται εγκεφαλικό επεισόδιο κάθε χρόνο. Το 75% αυτών αφορά άτομα άνω των 65 ετών, με τον κίνδυνο να διπλασιάζεται κάθε δεκαετία μετά τα 55.
Τα δεδομένα αυτά δείχνουν ότι η ηλικία εξακολουθεί να αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα κινδύνου, ακόμη και αν η ομάδα αίματος διαδραματίζει κάποιον ρόλο.
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον
Η μελέτη παρέχει νέα στοιχεία για το πώς η γενετική βάση της ομάδας αίματος μπορεί να επηρεάζει αγγειακά συμβάντα, ιδίως εκείνα που σχετίζονται με θρομβωτικούς μηχανισμούς.
Ωστόσο, δεδομένου ότι το απόλυτο πρόσθετο ρίσκο για τα άτομα με ομάδα Α είναι σχετικά χαμηλό και οι πληθυσμιακές ομάδες που εξετάστηκαν είναι περιορισμένες, οι ειδικοί δεν συστήνουν αλλαγές στις κλινικές οδηγίες ούτε προτείνουν προληπτικούς ελέγχους με βάση την ομάδα αίματος.
Η έρευνα αυτή ανοίγει τον δρόμο για περαιτέρω μελέτες, που θα μπορούσαν να διευκρινίσουν τους βιολογικούς μηχανισμούς και να οδηγήσουν στο μέλλον σε στοχευμένες στρατηγικές πρόληψης για άτομα με αυξημένο γενετικό κίνδυνο.
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
