Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η περίπτωσή της μπορεί να κρύβει το κλειδί για νέες θεραπευτικές στρατηγικές.
Μία γυναίκα με σύνδρομο Down που είχε στον εγκέφαλό της όλες τις αλλοιώσεις οι οποίες σηματοδοτούν τη νόσο Αλτσχάιμερ, έζησε έως την τελευταία μέρα της ζωής της χωρίς να παρουσιάσει κανένα σύμπτωμα άνοιας.
Τώρα οι γιατροί μελετούν τον εγκέφαλό της, ελπίζοντας ότι θα μπορέσουν να οδηγηθούν σε γνώσεις που θα αλλάξουν το τοπίο στην αντιμετώπιση της νόσου.
Το περιστατικό δημοσιεύεται στην ιατρική επιθεώρηση Alzheimer’s & Dementia. Όπως γράφουν οι επιστήμονες, οι ενήλικες με σύνδρομο Down παρουσιάζουν ήδη από τα 40 τους χρόνια εκφυλιστικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλό τους, ενδεικτικές της νόσου Αλτσχάιμερ.
Σε ηλικία 48 έως 56 ετών, οι περισσότεροι πάσχουν ήδη από ήπια νοητική διαταραχή ή έχουν τις πρώτες ενδείξεις άνοιας. Η ήπια νοητική διαταραχή συχνά εξελίσσεται σε άνοια με την πάροδο του χρόνου.
Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν γιατί ακριβώς συμβαίνει αυτό. Πιστεύουν όμως πως το πρόσθετο χρωμόσωμα 21 που διαθέτουν οι πάσχοντες από το σύνδρομο, επιταχύνει την εκφύλιση του εγκεφάλου η οποία οδηγεί στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Βέβαια, δεν εκδηλώνουν όλοι τη νόσο. Ωστόσο έως πρότινος οι επιστήμονες πίστευαν ότι πρακτικά όλοι θα έχουν κάποιου βαθμού έκπτωση στις νοητικές λειτουργίες του.
Μία δεκαετία
Η περί ου ο λόγος γυναίκα, όμως, έζησε για μια δεκαετία με την παθολογία της νόσου Αλτσχάιμερ, δίχως να παρουσιάζει κανένα από τα αναμενόμενα συμπτώματά της.
Οι γιατροί που την παρακολουθούσαν πριν από τον θάνατό της, ελπίζουν ότι πλέον θα έχουν την ευκαιρία να βρουν μία εξήγηση. Και αυτό διότι η γυναίκα είχε συμφωνήσει να δωρίσει μετά θάνατον τον εγκέφαλό της στην επιστήμη.
«Αν καταφέρουμε να αναγνωρίσουμε το γενετικό υπόβαθρο ή τους παράγοντες του τρόπου ζωής που της επέτρεψαν να λειτουργεί φυσιολογικά παρά την παθολογία της, μπορεί να οδηγηθούμε σε στρατηγικές που θα βοηθήσουν άλλους ασθενείς», δήλωσε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Elizabeth Head, καθηγήτρια Παθολογοανατομίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Irvine (UCI).
Σταθερή νοητική λειτουργία
Η γυναίκα είχε ξεπεράσει προ πολλού τα 60 της χρόνια όταν πέθανε από φυσικά αίτια. «Έως το τέλος της ζωής της είχε σταθερή νοητική λειτουργία. Ήταν εκπληκτικό να βλέπουμε έναν άνθρωπο να ξεφεύγει από τις μαθησιακές και μνημονικές αλλαγές της νόσου Αλτσχάιμερ», είπε η Dr. Head.
Οι επιστήμονες δεν μπορούν ακόμα να εκφράσουν κάποια θεωρία για το πρωτοφανές περιστατικό. Αυτό που γνωρίζουν θετικά είναι ότι η γυναίκα είχε υψηλό μορφωτικό επίπεδο. Μολονότι είχε δείκτη νοημοσύνης κάτω από το μέσο όρο, είχε φοιτήσει σε σχολεία εξειδικευμένα για ανθρώπους με νοητικές υστερήσεις.
Επιπλέον, στη διάρκεια της ζωής της είχε συμμετάσχει σε πολυετείς ιατρικές μελέτες. Το γεγονός αυτό επέτρεψε στους επιστήμονες να της κάνουν δεκάδες εξετάσεις και να καταγράψουν λεπτομερώς τον τρόπο ζωής της.
Οι εξετάσεις στα τελευταία χρόνια της ζωής της είχαν δείξει ότι οργανικά είχε μέτριας βαρύτητας νόσο Αλτσχάιμερ. Έφερε στον εγκέφαλό της την συσσώρευση μιας πρωτεΐνης (λέγεται β-αμυλοειδές) που αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου. Είχε επίσης τις χαρακτηριστικές αναλογίες πρωτεϊνών στο υγρό της σπονδυλικής στήλης της (εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Τέλος, είχε εξίσου χαρακτηριστικά ευρήματα στις απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου της.
Παρότι όμως τα είχε όλ’ αυτά, δεν έπασχε από άνοια. Αντιθέτως, μέχρι το τέλος της ζωής της έκανε τα ψώνια και το μαγείρεμά της, χωρίς να παρουσιάζει αλλαγές στη συμπεριφορά ή τις κοινωνικές επαφές της.
Φωτογραφία: iStock
