Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Η συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια

Date:

Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας.

Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας.

Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών). Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση

Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά. Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού.

Η σωστή λήψη του ιστορικού και η σωστή αξιολόγηση των συμπτωμάτων των ασθενών με HCM είναι το πρώτο σημαντικό βήμα για τη σωστή διάγνωση της πάθησης έτσι, ώστε να είναι εξαιρετικά σημαντική η δουλειά του ιατρού που κατευθύνει τη λήψη των πληροφοριών από τον ασθενή και την οικογένειά του.

Η σωστή αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού με την εκτίμηση όλων των ιατρικών δεδομένων από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, τις απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, τον επεμβατικό καρδιακό καθετηριασμό, καθώς και το γενετικό έλεγχο, μπορεί να διαλευκάνει την ύπαρξη της νόσου στην εξεταζόμενη οικογένεια.

Η διάγνωση της HCM αποτελεί το έναυσμα για τη συζήτηση με τον ειδικό καρδιολόγο ως προς τις δυνατότητες θεραπευτικής αντιμετώπισης, που περιλαμβάνουν ειδικές φαρμακευτικές θεραπείες, επεμβατικές και χειρουργικές μεθόδους, οι οποίες βελτιώνουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής και μπορεί να περιορίσουν την εξέλιξη της πάθησης.

Σήμερα, πολύ περισσότερο από όσο τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, με τον πρόεδρό της Κωνσταντίνο Τούτουζα, καθηγητή Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων, με τον προεδρό της ‘Αγγελο Ρηγόπουλο, εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την έγκαιρη διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

-: ΑΠΕ

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Γιατί μυρίζουν τα πόδια μας – Ιδρώτας, φάρμακα και λοιμώξεις οι πιθανές αιτίες

Η δυσοσμία στα πόδια μπορεί να οφείλεται σε υπερβολική εφίδρωση ή και σε κάποιες ιατρικές παθήσεις όπως η παχυσαρκία. Αναπόφευκτα τα πόδια όλων των ανθρώπων μυρίζουν με τον έναν ή τον άλλον τρόπο, σε κάποιους λιγότερο και σε κάποιους περισσότερο. Το μέσο πόδι περιέχει πάνω από 250.000 ιδρωτοποιούς αδένες και όπως και το υπόλοιπο σώμα

Λέμφωμα και αιματολογικές εξετάσεις: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Το λέμφωμα είναι μια αιματολογική κακοήθεια που προσβάλλει το λεμφικό σύστημα, δηλαδή τους λεμφαδένες. Μπορεί να προσβάλει επίσης τον σπλήνα και τον μυελό των οστών, καθώς και άλλα όργανα, όπως είναι το στομάχι, το έντερο, ο πνεύμονας, ο εγκέφαλος και τα οστά. Η διάγνωση σε ό,τι αφορά το λέμφωμα γίνεται με τη χειρουργική αφαίρεση και

Ηλεκτρονικά τσιγάρα: Γεύσεις και αρώματα καθοριστικός παράγοντας στον εθισμό μαθητών στη νικοτίνη

Τι έδειξε έρευνα σε μαθητές Λυκείου στη Θεσσαλονίκη. Πόσοι είναι ενεργοί καπνιστές, πόσοι έχουν δοκιμάσει το κάπνισμα. Ανησυχητικές διαστάσεις έχει το κάπνισμα στη σχολική κοινότητα. Έρευνα που πραγματοποίησαν μαθητές Λυκείου στη Θεσσαλονίκη έδειξε πως έξι στους δέκα εφήβους, ηλικίας άνω των 15 ετών έχουν καπνίσει έστω και μία φορά στη ζωή τους, με τα ηλεκτρονικά

Φλωρίδης: Τα ομόφυλα ζευγάρια ανδρών ή οι μοναχικοί άνδρες δεν μπορούν να αποκτούν παιδί μέσω παρένθετης μητέρας

Ο υπουργός Δικαιοσύνης Γιώργος Φλωρίδης απέκλεισε νομοθετικά τη δυνατότητα τα ομόφυλα ζευγάρια ανδρών ή οι μοναχικοί άνδρες να μπορούν να αποκτούν παιδί μέσω παρένθετης μητρότητας. Με ειδική διάταξη σε πολυνομοσχέδιο του υπουργείου Δικαιοσύνης επέρχεται τροποποίηση στο κεφάλαιο του Αστικού Κώδικα (άρθρο 1350) που αφορά το οικογενειακό Δίκαιο. Σύμφωνα με την τροπολογία τα ομόφυλα ζευγάρια ανδρών στερούνται του δικαιώματος στη γονεϊκότητα μέσω της παρένθετης μητρότητας. Σύμφωνα

ΕΕ: Εγκρίθηκε νέο εμβόλιο για την προστασία από τον πνευμονιόκοκκο

Το εμβόλιο προστατεύει από 21 στελέχη (οροτύπους) του πνευμονιοκόκκου και είναι ειδικά σχεδιασμένο για ενήλικες. Το πράσινο φως σε ένα νέο εμβόλιο για την πνευμονιοκοκκική νόσο, το οποίο είναι ειδικά σχεδιασμένο για ενήλικες, έδωσε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Το εμβόλιο λέγεται  Capvaxive και προστατεύει από περισσότερα στελέχη του πνευμονιοκόκκου. Η πνευμονιοκοκκική νόσος είναι μια λοίμωξη που

Ο διαβήτης τύπου 2 επηρεάζει περίπου το 10% του ενήλικου πληθυσμού στην Ελλάδα – Επιτακτική ανάγκη η δημιουργία εθνικής υποδομής

Ο καθηγητής Παθολογίας - Σακχαρώδη Διαβήτη, Απόστολος Τσάπας, ότι ο διαβήτης έχει αυξητική τάση στα παιδιά και πρέπει να υπάρχει καλύτερη ενημέρωση. Περισσότεροι από ένα εκατομμύριο είναι σήμερα οι ασθενείς στην Ελλάδα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, χωρίς να συνυπολογίζεται ο μεγάλος αριθμός ασθενών που παραμένουν αδιάγνωστοι και όσοι βρίσκονται σε πρόδρομα στάδια της νόσου

Μίνι εγκεφαλικό: Πόσο αυξάνει τον κίνδυνο για μεγάλο επεισόδιο και για πόσο καιρό

Τα ευρήματα μελέτης σε εκατοντάδες χιλιάδες ασθενείς, τους οποίους παρακολούθησαν επιστήμονες έως και 10 χρόνια. Ο κίνδυνος να υποστεί ένας άνθρωπος μεγάλο εγκεφαλικό επεισόδιο παραμένει αυξημένος για πολύ καιρό μετά από ένα «μίνι» ισχαιμικό επεισόδιο, και όχι μόνο για τους πρώτους μήνες, αναφέρουν επιστήμονες από τον Καναδά. Μελετώντας συνδυαστικά τα ευρήματα δεκάδων κλινικών μελετών με

Η αντοχή μας στη ζέστη είναι πολύ χαμηλότερη απ’ ό,τι νομίζουμε: Τι αποκαλύπτει νέα μελέτη

Σε ποιες θερμοκρασίες αρχίζει να υπολειτουργεί το φυσικό σύστημα ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματός μας. Η αντοχή του ανθρώπινου οργανισμού στη ζέστη είναι χαμηλότερη απ’ ό,τι πίστευαν έως πρότινος οι επιστήμονες, αναφέρουν επιστήμονες από τον Καναδά. Σε πρωτότυπη μελέτη που πραγματοποίησαν κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι δεν ισχύει η άποψη ότι ο άνθρωπος μπορεί να επιζήσει

Θέλετε να μάθετε μια ξένη γλώσσα; Ανακαλύψτε το «κόλπο» των παιδιών για σίγουρη επιτυχία

Θέλετε να μάθετε μια ξένη γλώσσα; Ανακαλύψτε το «κόλπο» των παιδιών για σίγουρη επιτυχία ΕΥΕΞΙΑ Ερευνητές αποκαλύπτουν ότι ο τρόπος που τα βρέφη μαθαίνουν τη γλώσσα είναι αντίθετος από τη διαδρομή που ακολουθούν οι ενήλικες και αποκαλύπτουν το μυστικό της επιτυχίας Η εκμάθηση μιας νέας γλώσσας δεν είναι εύκολη υπόθεση για τους ενήλικες. Παρά το

Η μωρουδίστικη στάση που διώχνει το άγχος και τον πόνο της μέσης

Η μωρουδίστικη στάση που διώχνει το άγχος και τον πόνο της μέσης WELLNESS ΓΙΟΓΚΑ Ανακαλύψτε τη στάση της γιόγκα που διώχνει την ένταση, χαλαρώνει το σώμα και ανακουφίζει από τους πόνους της μέσης και της πλάτης Φανταστείτε ένα μωρό ξαπλωμένο ανάσκελα, χαρούμενο, με τα ποδαράκια του στον αέρα και απόλυτα γαλήνιο. Την ίδια χαλάρωση και

Διαβήτης: Τα έξυπνα ρολόγια μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο μέσω της άσκησης

Ένα έξυπνο ρολόι (smartwatch) θα μπορούσε να είναι ένα ισχυρό εργαλείο για να παραμείνουν σωματικά δραστήρια τα άτομα με διαβήτη τύπου 2, σύμφωνα με νέα μελέτη. Οι συμμετέχοντες ήταν πιο πιθανό να ξεκινήσουν και να συνεχίσουν ένα πρόγραμμα άσκησης εάν είχαν ένα έξυπνο ρολόι (smartwatch) που τους παρείχε ανατροφοδότηση και ενθάρρυνση, ανέφεραν οι ερευνητές στις

Κολπική μαρμαρυγή: Πώς συνδέεται με την άνοια η πιο συχνή καρδιακή αρρυθμία

Το 2-3% του γενικού πληθυσμού πάσχει από κολπική μαρμαρυγή. Τι έδειξε η μεγαλύτερη έως σήμερα μελέτη. Η κολπική μαρμαρυγή στη μέση ηλικία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο να εκδηλωθεί άνοια αργότερα στη ζωή, σύμφωνα με νέα, μεγάλη και πολυετή μελέτη που διεξήχθη στην Καταλονία. Όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές, αυτή η συχνή μορφή καρδιακής αρρυθμίας αύξανε κατά