Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Η συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια

Date:

Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας.

Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας.

Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών). Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων, με αποτέλεσμα να είναι συχνά δύσκολη η αναγνώριση της πάθησης και να καθυστερεί η σωστή διάγνωση

Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά. Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού.

Η σωστή λήψη του ιστορικού και η σωστή αξιολόγηση των συμπτωμάτων των ασθενών με HCM είναι το πρώτο σημαντικό βήμα για τη σωστή διάγνωση της πάθησης έτσι, ώστε να είναι εξαιρετικά σημαντική η δουλειά του ιατρού που κατευθύνει τη λήψη των πληροφοριών από τον ασθενή και την οικογένειά του.

Η σωστή αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού με την εκτίμηση όλων των ιατρικών δεδομένων από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, τις απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, τον επεμβατικό καρδιακό καθετηριασμό, καθώς και το γενετικό έλεγχο, μπορεί να διαλευκάνει την ύπαρξη της νόσου στην εξεταζόμενη οικογένεια.

Η διάγνωση της HCM αποτελεί το έναυσμα για τη συζήτηση με τον ειδικό καρδιολόγο ως προς τις δυνατότητες θεραπευτικής αντιμετώπισης, που περιλαμβάνουν ειδικές φαρμακευτικές θεραπείες, επεμβατικές και χειρουργικές μεθόδους, οι οποίες βελτιώνουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής και μπορεί να περιορίσουν την εξέλιξη της πάθησης.

Σήμερα, πολύ περισσότερο από όσο τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία, με τον πρόεδρό της Κωνσταντίνο Τούτουζα, καθηγητή Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων, με τον προεδρό της ‘Αγγελο Ρηγόπουλο, εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την έγκαιρη διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

-: ΑΠΕ

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Καύσωνας και καρδιοπαθείς: Οδηγός προστασίας από την Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία

Οι ακραίες θερμοκρασίες που επικρατούν κατά τη διάρκεια ενός καύσωνα αποτελούν σοβαρή απειλή για την υγεία όλων των ανθρώπων και κυρίως για όσους πάσχουν από καρδιολογικά προβλήματα. Το καρδιαγγειακό σύστημα καταπονείται ιδιαίτερα σε συνθήκες ζέστης, καθώς αυξάνεται η θερμοκρασία του σώματος και η καρδιά αναγκάζεται να δουλέψει πιο έντονα για να διατηρήσει τη φυσιολογική λειτουργία

Μακροζωία: Πόσα βήματα την ημέρα μειώνουν τον κίνδυνο θανάτου κατά 70%

FITNESS ΠΕΡΠΑΤΗΜΑ Η ζωή μας μπορεί πολλές φορές να μοιάζει με... μαραθώνιο, όμως δε χρειάζεται να γίνουμε μαραθωνοδρόμοι εάν θέλουμε να ζήσουμε περισσότερο, αρκεί να βάλουμε μια παραπάνω πρόκληση στον εαυτό μας. Διαβάστε τον ιδανικό καθημερινό αριθμό βημάτων που μας φέρνει πιο κοντά στην πολυπόθητη μακροζωϊα Αν και τα 10 χιλιάδες βήματα αποτελούσαν μέχρι σήμερα

Από τη ζυθοποιΐα στην ιατρική έρευνα: Πώς η μαγιά μπύρας μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες

Επιστήμονες από Ευρώπη και Ασία μετέτρεψαν τα κύτταρά της σε «εργοστάσια» παραγωγής θεραπευτικών μορίων. Έναν νέο τρόπο για να δημιουργούν πρωτεΐνες με δυνητικά θεραπευτικές ιδιότητες βρήκαν επιστήμονες από Ευρώπη και Ασία, οι οποίοι ένωσαν τις δυνάμεις τους για να «ξεκλειδώσουν» τα μυστικά που κρύβει η μαγιά μπύρας. Όπως αναφέρουν στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Communications, με

Γιατί παίρνουμε τις χειρότερες αποφάσεις όταν νιώθουμε έντονο στρες

Ο ρόλος παραγόντων όπως η αποστροφή της απώλειας και η παραμόρφωση των πιθανοτήτων. Είναι κάτι που μάλλον έχει συμβεί σε όλους μας. Σε περιόδους που νιώθουμε έντονο στρες, παίρνουμε συχνά αποφάσεις για τις οποίες μετανιώνουμε αργότερα χίλιες φορές. Γιατί συμβαίνει αυτό; Η απάντηση ως φαίνεται κρύβεται στην «αποστροφή της απώλειας», σύμφωνα με μία νέα μελέτη.

Κορονοϊός: Αποτελεσματικά έναντι των νέων στελεχών τα επικαιροποιημένα εμβόλια για την COVID

Τα επικαιροποιημένα εμβόλια έναντι της COVID-19 συμβαδίζουν με τα νέα στελέχη του κορονοϊού, προστατεύοντας αποτελεσματικά από τον κίνδυνο νοσηλείας, σύμφωνα με νέα μελέτη. Η μελέτη, η οποία εξέτασε την αποτελεσματικότητα των εμβολίων έναντι της COVID 2023-2024 κατά των κυμάτων παραλλαγής XBB και JN.1 Omicron, διαπίστωσε ότι τα επικαιροποιημένα εμβόλια διασφάλιζαν: 24% χαμηλότερο κίνδυνο επισκέψεων στα

Τα νέα φάρμακα για διαβήτη, αδυνάτισμα συνδέονται με σοβαρή παρενέργεια στο πάγκρεας

Αρκετοί ασθενείς στη Βρετανία εκδήλωσαν παγκρεατίτιδα. Πόσο συχνή είναι. Τι λένε οι ειδικοί. Αναφορές για δεκάδες ασθενείς που λάμβαναν σεμαγλουτίδη ή τιρζεπατίδη (τα νέα φάρμακα για τον διαβήτη τύπου 2 και το αδυνάτισμα) και εκδήλωσαν μία δυνητικά επικίνδυνη παρενέργεια στο πάγκρεας, έχει δεχθεί η βρετανική Αρχή φαρμάκων. Τα φάρμακα αυτά διατίθενται με τις εμπορικές ονομασίες

Γιατί δεν πρέπει να χτυπάτε τη μπάλα με το κεφάλι, όταν παίζετε ποδόσφαιρο

Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ακόμα και όταν ο παίκτης δεν παθαίνει διάσειση, σύμφωνα με νέα μελέτη. Οι κεφαλιές είναι μία από τις πιο θεαματικές κινήσεις στο ποδόσφαιρο και πολλάκις έχουν αλλάξει την ροή των αγώνων. Ωστόσο έρχονται με βαρύ τίμημα για τους παίκτες, προειδοποιούν επιστήμονες από την Αυστραλία. Σε μελέτη που πραγματοποίησαν διαπίστωσαν ότι κάθε

Ο εγκέφαλός μας μπορεί να λειτουργεί καλύτερα όταν ακροβατεί στα όρια του χάους

Ερευνητές εντόπισαν έναν μηχανισμό που μπορεί να «ξεκλειδώσει» τη μάθηση, τη μνήμη και να αποτρέψει το Αλτσχάιμερ Η ιδανική κατάσταση για τον εγκέφαλό μας μπορεί να είναι μια εύθραυστη ισορροπία που ονομάζεται «κρισιμότητα», όπου ο εγκέφαλος είναι πιο έτοιμος να μάθει και να προσαρμοστεί. Η απώλεια αυτής της ισορροπίας θα μπορούσε να είναι η ρίζα

Μπορεί το Ozempic να κάνει τους άντρες πιο «προικισμένους»; Τι απαντούν ειδικοί

Οι άνδρες μπορεί να θεωρούν ότι το μέγεθος του πέους τους είναι μεγαλύτερο από την απώλεια βάρους παρά από το ίδιο το φάρμακο. Μερικοί άνδρες στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης ισχυρίστηκαν ότι το μέγεθος του πέους τους αυξήθηκε μετά τη λήψη φαρμακευτικού σκευάσματος με σεμαγλουτίδη τύπου Ozempic. Η απώλεια βάρους από το Ozempic μπορεί να κάνει

20-5-3 Η φυσική φόρμουλα που χαρίζει υγεία και ευτυχία – Όλοι μπορούν να την δοκιμάσουν

WELLNESS ΦΥΣΗ Θα αναρωτιέστε βέβαια τι σημαίνουν οι αριθμοί του τίτλου. Την απάντηση δίνουν οι νευροεπιστήμονες του Πανεπιστημίου Northeastern που προτείνουν μια καθόλα φυσική φόρμουλα που μας φέρνει σε επαφή με τη φύση με σκοπό να διασφαλίσει την αισθητική, νοητική, ψυχική και πνευματική μας ισορροπία Σε αναλογία με την διατροφική πυραμίδα με την οποία λίγο

Άνδρας πέθανε από καρκίνο του πνεύμονα που ίσως συνδέεται με το άτμισμα

Ο άνδρας είχε καπνίσει επί περισσότερα χρόνια ηλεκτρονικά τσιγάρα απ' ό,τι συμβατικά. Τι αναφέρουν οι γιατροί του. Την τελευταία του πνοή από μία επιθετική μορφή καρκίνου του πνεύμονα άφησε ένας άνδρας ηλικίας 51 ετών από το Νιου Τζέρσι, ο οποίος είχε καπνίσει συμβατικά τσιγάρα για λίγα χρόνια και ύστερα στράφηκε στο ηλεκτρονικό τσιγάρο για περισσότερα.

Ζέστη: Μήπως κινδυνεύετε από αφυδάτωση; Πώς θα το καταλάβετε

Ποια είναι τα συμπτώματά της στα παιδιά, τους ενήλικες και τα βρέφη. Ποια είναι η πρώτη ύποπτη ένδειξη. Έντονη ζέστη αρχίζει από σήμερα στη χώρα μας και μαζί με την θερμοκρασία αυξάνεται ο κίνδυνος να εκδηλώσουν πολλοί από εμάς αφυδάτωση. Αυτό δεν είναι τυχαίο. Σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού δεν καταναλώνει καθημερινά τα σχεδόν 2 λίτρα