Η 17η Απριλίου έχει καθιερωθεί από το 1989 ως Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας με σκοπό να αναδειχθούν τα προβλήματα των αιμορροφιλικών ατόμων και να ευαισθητοποιηθεί το κοινωνικό σύνολο για την αιμορραγική διαταραχή που αντιμετωπίζουν σχεδόν 820.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Το 75% εξ αυτών εξακολουθούν να λαμβάνουν ανεπαρκή ή ακόμα και καθόλου θεραπεία, καθώς αγνοούν το πρόβλημα.
Εάν έχετε διαπιστώσει πως αιμορραγείτε συχνά, ευκολότερα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από τους ανθρώπους γύρω σας, εάν διαπιστώνετε πως καθυστερεί η επούλωση μιας απλής πληγής, τότε πιθανόν να πάσχετε από αιμορροφιλία, μια διαταραχή πήξης του αίματος που έχει ως συνέπεια την εκδήλωση αιμορραγιών, είτε μεγάλης διάρκειας μετά από έναν τραυματισμό, είτε ακόμη χωρίς καμία απολύτως αιτία.
Τι είναι η αιμορροφιλία
Στα αιμορροφιλικά άτομα ο μηχανισμός επούλωσης δυσλειτουργεί εξαιτίας έλλειψης κάποιων ειδικών πρωτεϊνών πήξης και συγκεκριμένα λόγω των παραγόντων 8, 9 ή σπανιότερα 11 της πήξης. Πρόκειται κυρίως για μια κληρονομική πάθηση, εκτός από ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις που μπορεί να εμφανιστεί και ως επίκτητη ή ενδεχομένως απλώς να αγνοείται ο παράγοντας της κληρονομικότητας. Η αιμορροφιλία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Για το λόγο αυτό, η αιμορροφιλία είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες που έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.
Οι γυναίκες, που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, κληρονομούν ένα γονίδιο για την αιμορροφιλία στο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι ενώ μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας στα παιδιά τους (είναι δηλαδή φορείς), ενδέχεται οι ίδιες να μην επηρεαστούν από την αιμορροφιλία.
Ποια είναι τα είδη της αιμορροφιλίας
Υπάρχουν 3 τύποι αιμορροφιλίας:
- Η αιμορροφιλία Α (ονομάζεται επίσης κλασική αιμορροφιλία) είναι ο πιο κοινός τύπος και προκαλείται από έλλειψη παράγοντα πήξης 8.
- Η αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα πήξης 9.
- Η αιμορροφιλία C, η οποία είναι σπανιότερη και προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα πήξης 11
Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας έχει διαβαθμίσεις. Μπορεί να είναι ήπια, οπότε η φυσιολογική δραστικότητα των παραγόντων VIII και IX είναι μεταξύ 5% και 30%, μέτρια οπότε η δραστικότητα μειώνεται στο 1% με 5% και βαριά όπου η δραστικότητα πέφτει κάτω από το 1%. Στην τελευταία κατηγορία οι αιμορραγίες είναι συχνές και δεν αποδίδονται σε κάποια προφανή αιτία.
Σε κάθε περίπτωση είναι σημαντικό να γνωρίζετε τον τύπο της αιμορροφιλίας που έχετε, καθώς κάθε τύπος απαιτεί διαφορετική θεραπεία.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας
Τα κύρια συμπτώματα της αιμορροφιλίας είναι:
- Ευκολία δημιουργίας μώλωπα από μικρή ηλικία
- Εσωτερικές αιμορραγίες χωρίς προφανή λόγο, ειδικά στις αρθρώσεις και τους μυς
- Έντονες ρινορραγίες
- Έντονες ουλορραγίες
- Μεγαλύτερη από τη φυσιολογική αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση
- Ασυνήθιστα βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως ή μετά τον τοκετό
- Εγκεφαλική αιμορραγία
- Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα
- Αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα
Θεραπευτική αγωγή της αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται με χορήγηση του παράγοντα πήξης, ο οποίος λείπει από τον οργανισμό των αιμορροφιλικών. Αυτό επιτυγχάνεται με ενδοφλέβια ένεση. Η χορήγηση μπορεί να γίνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί μια αιμορραγία, αλλά και μετά τον τραυματισμό ώστε να σταματήσει η αιμορραγία.
Με την κατάλληλη αγωγή οι πάσχοντες μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή, ωστόσο χωρίς έγκαιρη θεραπεία η σοβαρή αιμορροφιλία θα μπορούσε να αποβεί και θανατηφόρα. Όσο συντομότερα διαπιστωθεί το πρόβλημα και ξεκινήσει η αγωγή, τόσο περισσότερο θα περιοριστούν οι πόνοι και οι βλάβες στους μυς, στα όργανα και τις αρθρώσεις.
