Το 2023, νευρολόγοι στην Κίνα διέγνωσαν έναν 19χρονο με νόσο Αλτσχάιμερ, καθιστώντας τον νεότερο ασθενή που έχει διαγνωστεί ποτέ με την πάθηση. Ο νεαρός άρχισε να παρουσιάζει προβλήματα μνήμης περίπου στα 17 του χρόνια, με τα συμπτώματα να επιδεινώνονται σταδιακά.
Οι απεικονίσεις του εγκεφάλου έδειξαν συρρίκνωση στον ιππόκαμπο, την περιοχή που σχετίζεται με τη μνήμη, ενώ το εγκεφαλονωτιαίο του υγρό εμφάνισε βιοδείκτες τυπικούς για τη νόσο Αλτσχάιμερ – την πιο συχνή μορφή άνοιας.
Παρότι το Αλτσχάιμερ συνήθως συνδέεται με την τρίτη ηλικία, οι πρώιμες μορφές της νόσου, σε άτομα κάτω των 65 ετών, αντιστοιχούν έως και στο 10% όλων των περιπτώσεων.
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς κάτω των 30 ετών εμφανίζουν τη νόσο λόγω παθολογικών γονιδιακών μεταλλάξεων, που τους κατατάσσουν στην κατηγορία της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ (FAD). Όσο νεότερη είναι η ηλικία διάγνωσης, τόσο πιο πιθανό είναι να ευθύνεται ένα κληρονομικό ελαττωματικό γονίδιο.
Το μυστήριο του 19χρονου με Αλτσχάιμερ
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Capital Medical στο Πεκίνο, στον 19χρονο, δεν εντόπισαν καμία από τις γνωστές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρώιμη απώλεια μνήμης, ούτε κάποιο ύποπτο γονίδιο, ακόμη και μετά από εκτεταμένη ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Μέχρι τότε, ο νεότερος καταγεγραμμένος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών και έφερε τη μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN1, που οδηγεί στη συσσώρευση ανώμαλων πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, δημιουργώντας τοξικές πλάκες, χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου.
Η περίπτωση του 19χρονου παραμένει μυστήριο. Κανένα μέλος της οικογένειάς του δεν είχε ιστορικό Αλτσχάιμερ ή άνοιας, πράγμα που δυσκολεύει την κατάταξή του στην οικογενή μορφή. Παράλληλα, δεν υπήρξε άλλο νόσημα, λοίμωξη ή τραύμα που να εξηγεί την απότομη γνωστική του έκπτωση.
Δύο χρόνια πριν από την εισαγωγή του στην κλινική, ο έφηβος άρχισε να δυσκολεύεται να συγκεντρωθεί στο μάθημα. Η ανάγνωση έγινε προβληματική και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του άρχισε να φθίνει. Συχνά δεν θυμόταν γεγονότα της προηγούμενης μέρας και συνεχώς έχανε τα προσωπικά του αντικείμενα.
Η κατάσταση επιδεινώθηκε σε τέτοιο βαθμό ώστε δεν κατάφερε να ολοκληρώσει το λύκειο, αν και μπορούσε ακόμα να ζει ανεξάρτητα. Έναν χρόνο μετά τη παραπομπή του στην κλινική, παρουσίασε απώλειες στην άμεση ανάκληση, στη σύντομη ανάκληση μετά από τρία λεπτά, αλλά και στη μακροπρόθεσμη μετά από τριάντα λεπτά.
Η συνολική επίδοση μνήμης του ήταν κατά 82% χαμηλότερη από εκείνη συνομήλικων ατόμων, ενώ η επίδοσή του στην άμεση μνήμη ήταν μειωμένη κατά 87%.
Ανατρέποντας τις βεβαιότητες για το Αλτσχάιμερ
Αν και απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, η ιατρική του ομάδα τόνισε ότι ο ασθενής «αλλάζει την κατανόησή μας για τη συνηθισμένη ηλικία έναρξης της νόσου Αλτσχάιμερ».
«Ο ασθενής παρουσίασε πολύ πρώιμης έναρξης Αλτσχάιμερ χωρίς ξεκάθαρες παθογενετικές μεταλλάξεις», έγραψαν στη μελέτη τους ο νευρολόγος Jianping Jia και οι συνεργάτες του, «κάτι που δείχνει ότι η παθογένεση της νόσου χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση».
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε τον Φεβρουάριο του 2023 στο Journal of Alzheimer’s Disease, καταδεικνύει ότι η νόσος δεν ακολουθεί έναν μόνο δρόμο. Είναι πιο περίπλοκη απ’ όσο νομίζαμε και μπορεί να εμφανιστεί μέσω διαφορετικών μηχανισμών με ποικίλες εκδηλώσεις.
Σε δήλωσή τους στη South China Morning Post, οι νευρολόγοι που μελέτησαν την υπόθεση υπογράμμισαν ότι οι μελλοντικές έρευνες πρέπει να επικεντρωθούν στις πρώιμες μορφές της νόσου, ώστε να βελτιωθεί η κατανόησή μας για την απώλεια μνήμης. «Η διερεύνηση των μυστηρίων των νέων ατόμων με Αλτσχάιμερ ίσως αποτελέσει μία από τις πιο δύσκολες επιστημονικές προκλήσεις του μέλλοντος», ανέφεραν.
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
