Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Τι είναι και πώς μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί

Date:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο καρδιακός μυς γίνεται πιο παχύς, συνήθως με ασύμμετρο τρόπο, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Ο υπερτροφικός (πιο παχύς) καρδιακός μυς μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την εκροή αίματος από τον κύριο θάλαμο άντλησης της καρδιάς προς την αορτή, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε λιποθυμία και δυσανεξία στην άσκηση.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαρροή της μιτροειδούς βαλβίδας, γνωστή ως ανεπάρκεια μιτροειδούς.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκληθεί από πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις σε διάφορες πρωτεΐνες στην καρδιά. Σε αυτό το άρθρο εξετάζουμε την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και τις αιτίες της, συμπεριλαμβανομένων της κληρονομικότητας και των παραγόντων κινδύνου για επιπλοκές.

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Κληρονομικότητα

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γενικά κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι τα βιολογικά παιδιά ενός προσβεβλημένου γονέα έχουν 50% πιθανότητα το καθένα να κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη.

Αν και οι μεταλλάξεις που προκαλούν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως μεταβιβάζονται από ένα μέλος της οικογένειας, μπορεί επίσης να είναι σποραδικές σε ορισμένες περιπτώσεις, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία, χωρίς να επηρεάζεται κάποιος γονέας.

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων. Και ακόμη και άτομα που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη μπορεί να μην αναπτύξουν αυτήν, ή τις επιπλοκές της.

Επιπλέον, κάποιος με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να έχει περισσότερο, ή λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από ένα άλλο μέλος της οικογένειας.

Μεταλλάξεις που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Μεταλλάξεις σαρκομερίου

Ο πιο κοινός τύπος μεταλλάξεων που προκαλούν HCM είναι μεταλλάξεις σε σαρκομερικές πρωτεΐνες στην καρδιά.

Τα σαρκομερή είναι πρωτεΐνες που βρίσκονται στα μυϊκά κύτταρα. Οι μεταλλάξεις στα σαρκομερή που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν ως αποτέλεσμα την πάχυνση του καρδιακού μυός, την αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών και την δημιουργία ουλών.

Ακολουθεί μια λίστα μεταλλάξεων σε σαρκομερικές πρωτεΐνες που είναι γνωστό ότι προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια:

  • MYH7: Βαριά αλυσίδα β-μυοσίνης
  • MYBPC3: Πρωτεΐνη C3 που προσκολλάται στην μυοσίνη
  • TNNT2: Καρδιακή τροπονίνη Τ
  • TNNI3: Καρδιακή τροπονίνη Ι
  • TPM1: α-τροπομυοσίνη
  • MYL2: Ρυθμιστική ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης
  • MYL3: Απαραίτητη ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης
  • ACTC1: Καρδιακή α-ακτίνη
  • CSRP3: πρωτεΐνη 3 πλούσια σε κυστεΐνη και γλυκίνη

Σε άτομα που έχουν μετάλλαξη σαρκομερίου, οι μεταλλάξεις στη βαριά αλυσίδα της βήτα μυοσίνης και στην πρωτεΐνη C3 που δεσμεύει τη μυοσίνη είναι οι πιο κοινές αιτίες.

Εντοπίζονται στο 70% περίπου των περιπτώσεων. Οι άλλες μεταλλάξεις σαρκομερίου αντιπροσωπεύουν μόνο το 1-5% των μεταλλάξεων.

Γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε άτομα των οποίων οι απεικονιστικές εξετάσεις αποκαλύπτουν σημάδια πιθανής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο μετά τη διάγνωση να ελεγχθούν και τα μέλη της οικογένειας για κάποια γονιδιακή μετάλλαξη.

υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο

Η πάχυνση του καρδιακού μυός, η αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών και οι ουλές στον καρδιακό ιστό μπορεί να οδηγήσουν σε αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Μάλιστα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η πιο συχνά αναγνωρισμένη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε αθλητές κάτω των 30 ετών.

Οι παρακάτω είναι παράγοντες που διαπιστώθηκε ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος σε μέλος της οικογένειας

Ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου αυξάνεται εάν έχει ήδη παρουσιαστεί σχετικό επεισόδιο σε ένα μέλος της οικογένειας. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν αυτό το μέλος της οικογένειας είναι στενός συγγενής (πρώτου ή δεύτερου βαθμού) και ήταν λιγότερο από 50 ετών τη στιγμή του επεισοδίου.

Ευρήματα από απεικονιστικό έλεγχο της καρδιάς

Η αριστερή κοιλία είναι ο κύριος μυϊκός θάλαμος της καρδιάς που αντλεί αίμα στο σώμα. Οι μη επεμβατικές απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το ηχοκαρδιογράφημα και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς (MRI), δίνουν πληροφορίες για την αριστερή κοιλία που μπορούν να προβλέψουν ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο.

Τα ευρήματα που μπορεί να υποδηλώνουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια περιλαμβάνουν:

  • Πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας: Φυσιολογικά, η αριστερή κοιλία έχει πάχος λιγότερο από 1 εκατοστό. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ωστόσο, η αριστερή κοιλία είναι παχύτερη. Οι ασθενείς με πάχος τοιχώματος της αριστερής κοιλίας 3 εκατοστά ή περισσότερο διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
  • Δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας: Το κλάσμα εξώθησης (EF) είναι ένα μέτρο της λειτουργίας άντλησης της καρδιάς. Το EF είναι η αναλογία του αίματος που αντλείται με κάθε καρδιακό παλμό. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όταν το EF είναι κάτω από 50%, ο κίνδυνος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερος.
  • Εκτεταμένες ουλές: Η καρδιακή μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει ουλές στην καρδιά. Όταν λιγότερο από το 15% της καρδιάς έχει ουλές, ο κίνδυνος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερος.

Ιστορικό ανεξήγητης συγκοπής

Εκείνοι με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που είχαν πρόσφατα ανεξήγητα λιποθυμικά επεισόδια κινδυνεύουν επίσης από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. «Ανεξήγητη» συγκοπή, ή λιποθυμία σημαίνει ότι δεν υπήρχε προφανής αιτία απώλειας συνείδησης, όπως για παράδειγμα, λιποθυμία κατά τη λήψη αίματος.

-: https://www.verywellhealth.com

-

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Πώς ο καφές μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή νόσο: Προσοχή πώς τον φτιάχνετε!

Ποιες τροφές μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της καρδιακής προσβολής

Κάντε εξετάσεις για την καρδιά αν δείτε στο δέρμα σας ένα από αυτά τα 5 σημάδια

Πέντε τρόποι που τα χέρια σας προειδοποιούν για πρόβλημα στην καρδιά!

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Αθηνά Οικονομάκου: Η μεγάλη αλλαγή στην εμφάνισή της θα σας εντυπωσιάσει

Η Αθηνά Οικονομάκου αποφάσισε αυτή τη φορά να κάνει μία μεγάλη αλλαγή στα μαλλιά της.

Η Χαλκιδική στη λίστα με τους κορυφαίους προορισμούς παγκοσμίως για τον Ιούλιο

Ποιοι είναι οι top 5 προορισμοί για τον Ιούλιο Στη λίστα του Beautiful Destinations με τους 5 κορυφαίους προορισμούς για τον Ιούλιο συμπεριλήφθη η Χαλκιδική. Να σημειωθεί ότι πρόκειται για δημοφιλέστατο λογαριασμό στο Instagram με πάνω από 25 εκατομμύρια ακόλουθους και περισσότερες από 13.000 αναρτήσεις. Η Χαλκιδική στο top-5 για τον Ιούλιο «Καλούμε όλους τους

Ιωάννα Τούνη: “Μετά τα δύο απανωτά χειρουργεία πρήστηκα, έχω φουλ κατακράτηση και ανέβηκε το λίπος μου”

Για τα προβλήματα που αντιμετωπίζει με τον μεταβολισμό της μετά από τα δύο χειρουργεία στο στήθος και στη μύτη της μίλησε σε story της η

Κατερίνα Καινούργιου: “Για ποιον λόγο κοτζάμ Γιώργος Λιάγκας να απολογείται για το αν το σκάφος είναι δικό του;”

Η Κατερίνα Καινούργιου σχολίασε τη συνέντευξη που παραχώρησε η Μαρία Αντωνά στο περιοδικό ΟΚ! και όσα είπε ο Γιώργος Λιάγκας για

Σαν Ψέμα: Η Αλίκη φεύγει κρυφά από όλους

Σαν Ψέμα: Η Ασπασία ζητά απ’ τον Πέτρο να μην πει το μυστικό της στα παιδιά της. Εκείνος πάει και βρίσκει τον Γιώτη. Εντωμεταξύ, η Μελίνα

Δημήτρης Παπανώτας: “Έφυγα από το Happy Day γιατί η προσφορά του ΣΚΑΪ ήταν διπλάσια”

Τετάρτη, 26.6.2024, 16:00 Zappit@ZAPPIT_ "Ήταν οικονομικό το ζήτημα, ξεκάθαρα. Είχα κάποια οικονομικά θέματα τα οποία έπρεπε να λύσω", σημειώνει ο Δημήτρης Παπανώτας. Κατά τη διάρκεια της κουβέντας του με την Ελένη Μενεγάκη, ο Δημήτρης Παπανώτας αναφέρθηκε και στην επιτυχημένη παρέα που έχουν φτιάξει τα τελευταία 10 χρόνια στο Happy Day. Σε αυτό το σημείο ήταν

Δημήτρης Παπανώτας κατά Στέφανου Κασσελάκη: «Ώπα ρε φίλε, ήρθες από την Αμερική να μας μιλήσεις για αξίες»

Ο Δημήτρας Παπανώτας άστραψε και βρόντηξε κατά του Στέφανου Κασσελάκη. Μίλησε για την αποπομπή του από τον ΣΥΡΙΖΑ στην εκπομπή της Ελένης Μενεγάκη στο MEGA και τόνισε ότι εκείνος στήριξε το κόμμα ενώ κανένας άλλος δεν το έκανε. «Εγώ στήριξα τον ΣΥΡΙΖΑ μέσα από τα συστημικά μέσα, όταν κανένας άλλον δεν τον στήριζε. Το φινάλε

Μαργαρίτα Αλεξιάδη: Μου αρέσει να σοκάρω το κοινό – Όταν του τραβήξεις την προσοχή, θα σε ακούσει

Η Μαργαρίτα Αλεξιάδη είναι ερωτευμένη με την υποκριτική και το κινηματογραφικό σύμπαν. Θα ήθελε να σκηνοθετήσει τις ιστορίες που έχει ανάγκη να εξωτερικεύσει, αλλά μέσα σε αυτές δεν θα συμμετείχε η ίδια. «Δεν θα ήθελα να σκηνοθετώ τον εαυτό μου», μου είπε. Την ιντριγκάρει να σοκάρει το κοινό, γιατί με αυτόν τον τρόπο θα μπορέσουν

Ο Τζέρεμι Ρένερ «επέστρεψε από τους νεκρούς» – Οι ουλές στο σώμα του μετά το σοβαρό ατύχημα στο οποίο έσπασε 38 κόκαλα

Ο ηθοποιός Τζέρεμι Ρένερ έδωσε συνέντευξη με αφορμή τον σοβαρό τραυματισμό που είχε, όταν εκχιονιστικό μηχάνημα έπεσε πάνω του και έσπασε 38 κόκαλα, με αποτέλεσμα να φτάσει ένα βήμα κοντά στο θάνατο. Μιλώντας στο Men’s Health με τον τίτλο της συνέντευξης να είναι «ο Τζέρεμι Ρένερ επέστρεψε από τους νεκρούς», ο ηθοποιός φωτογραφήθηκε δείχνοντας τις

Οδός Γυναίκας: Kυκλοφόρησε η νέα επιτυχία του Νικηφόρου

Ο πιο επιτυχημένος ερμηνευτής της γενιάς του, ο Νικηφόρος, μόλις κυκλοφόρησε το music video για τη νέα του επιτυχία «Οδός Γυναίκας», που θα γίνει το σύνθημα του φετινού καλοκαιριού! Πρόκειται για μία άκρως ανεβαστική ρούμπα, που σε παρασύρει στο ρυθμό της από το πρώτο άκουσμα! Το νέο single «Οδός Γυναίκας» φέρει την υπογραφή του Γαβρίλη

Τούνη: Μετά τα δυο απανωτά χειρουργεία, ο οργανισμός μου έπαθε σοκ.Πάχυνα! Σταματήστε να μου το λέτε

Η Ιωάννα Τούνη μετά τη γέννηση του γιου της, Πάρη έκανε δύο πλαστικές επεμβάσεις και αποκάλυψε ότι μετά τα δύο απανωτά χειρουργεία, ο οργανισμός της έπαθε ένα...

Η Κατερίνα Ζαρίφη “εντόπισε” τον Πάπαρη – “Σεντόνια να αλλάξεις”

Η Κατερίνα Ζαρίφη «εντόπισε» τον Πάπαρη – «Σεντόνια να αλλάξεις» Τετάρτη, 26.6.2024, 15:32 Zappit@ZAPPIT_ Ο Βουτσαράς, ο Πάπαρης και το... μέγεθος. Δύο χωριά με χαρακτηριστικά ονόματα, Πάπαρης και Βουτσαράς, «κονταροχτυπήθηκαν» στο χθεσινό The Chase για τον πληθυσμό που έχουν. The Chase – «Έλιωσε» η Μαρία Μπεκατώρου με τον Βουτσαρά και τον Πάπαρη: «Ποιος είναι μεγαλύτερος;»