Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Τι είναι και πώς μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί

Date:

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο καρδιακός μυς γίνεται πιο παχύς, συνήθως με ασύμμετρο τρόπο, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Ο υπερτροφικός (πιο παχύς) καρδιακός μυς μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την εκροή αίματος από τον κύριο θάλαμο άντλησης της καρδιάς προς την αορτή, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε λιποθυμία και δυσανεξία στην άσκηση.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαρροή της μιτροειδούς βαλβίδας, γνωστή ως ανεπάρκεια μιτροειδούς.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκληθεί από πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις σε διάφορες πρωτεΐνες στην καρδιά. Σε αυτό το άρθρο εξετάζουμε την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και τις αιτίες της, συμπεριλαμβανομένων της κληρονομικότητας και των παραγόντων κινδύνου για επιπλοκές.

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια: Κληρονομικότητα

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γενικά κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι τα βιολογικά παιδιά ενός προσβεβλημένου γονέα έχουν 50% πιθανότητα το καθένα να κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη.

Αν και οι μεταλλάξεις που προκαλούν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως μεταβιβάζονται από ένα μέλος της οικογένειας, μπορεί επίσης να είναι σποραδικές σε ορισμένες περιπτώσεις, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία, χωρίς να επηρεάζεται κάποιος γονέας.

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων. Και ακόμη και άτομα που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη μπορεί να μην αναπτύξουν αυτήν, ή τις επιπλοκές της.

Επιπλέον, κάποιος με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να έχει περισσότερο, ή λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από ένα άλλο μέλος της οικογένειας.

Μεταλλάξεις που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Μεταλλάξεις σαρκομερίου

Ο πιο κοινός τύπος μεταλλάξεων που προκαλούν HCM είναι μεταλλάξεις σε σαρκομερικές πρωτεΐνες στην καρδιά.

Τα σαρκομερή είναι πρωτεΐνες που βρίσκονται στα μυϊκά κύτταρα. Οι μεταλλάξεις στα σαρκομερή που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν ως αποτέλεσμα την πάχυνση του καρδιακού μυός, την αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών και την δημιουργία ουλών.

Ακολουθεί μια λίστα μεταλλάξεων σε σαρκομερικές πρωτεΐνες που είναι γνωστό ότι προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια:

  • MYH7: Βαριά αλυσίδα β-μυοσίνης
  • MYBPC3: Πρωτεΐνη C3 που προσκολλάται στην μυοσίνη
  • TNNT2: Καρδιακή τροπονίνη Τ
  • TNNI3: Καρδιακή τροπονίνη Ι
  • TPM1: α-τροπομυοσίνη
  • MYL2: Ρυθμιστική ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης
  • MYL3: Απαραίτητη ελαφριά αλυσίδα μυοσίνης
  • ACTC1: Καρδιακή α-ακτίνη
  • CSRP3: πρωτεΐνη 3 πλούσια σε κυστεΐνη και γλυκίνη

Σε άτομα που έχουν μετάλλαξη σαρκομερίου, οι μεταλλάξεις στη βαριά αλυσίδα της βήτα μυοσίνης και στην πρωτεΐνη C3 που δεσμεύει τη μυοσίνη είναι οι πιο κοινές αιτίες.

Εντοπίζονται στο 70% περίπου των περιπτώσεων. Οι άλλες μεταλλάξεις σαρκομερίου αντιπροσωπεύουν μόνο το 1-5% των μεταλλάξεων.

Γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε άτομα των οποίων οι απεικονιστικές εξετάσεις αποκαλύπτουν σημάδια πιθανής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο μετά τη διάγνωση να ελεγχθούν και τα μέλη της οικογένειας για κάποια γονιδιακή μετάλλαξη.

υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο

Η πάχυνση του καρδιακού μυός, η αποδιοργάνωση των μυϊκών ινών και οι ουλές στον καρδιακό ιστό μπορεί να οδηγήσουν σε αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Μάλιστα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η πιο συχνά αναγνωρισμένη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε αθλητές κάτω των 30 ετών.

Οι παρακάτω είναι παράγοντες που διαπιστώθηκε ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος σε μέλος της οικογένειας

Ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου αυξάνεται εάν έχει ήδη παρουσιαστεί σχετικό επεισόδιο σε ένα μέλος της οικογένειας. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν αυτό το μέλος της οικογένειας είναι στενός συγγενής (πρώτου ή δεύτερου βαθμού) και ήταν λιγότερο από 50 ετών τη στιγμή του επεισοδίου.

Ευρήματα από απεικονιστικό έλεγχο της καρδιάς

Η αριστερή κοιλία είναι ο κύριος μυϊκός θάλαμος της καρδιάς που αντλεί αίμα στο σώμα. Οι μη επεμβατικές απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το ηχοκαρδιογράφημα και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς (MRI), δίνουν πληροφορίες για την αριστερή κοιλία που μπορούν να προβλέψουν ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο.

Τα ευρήματα που μπορεί να υποδηλώνουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια περιλαμβάνουν:

  • Πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας: Φυσιολογικά, η αριστερή κοιλία έχει πάχος λιγότερο από 1 εκατοστό. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ωστόσο, η αριστερή κοιλία είναι παχύτερη. Οι ασθενείς με πάχος τοιχώματος της αριστερής κοιλίας 3 εκατοστά ή περισσότερο διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
  • Δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας: Το κλάσμα εξώθησης (EF) είναι ένα μέτρο της λειτουργίας άντλησης της καρδιάς. Το EF είναι η αναλογία του αίματος που αντλείται με κάθε καρδιακό παλμό. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όταν το EF είναι κάτω από 50%, ο κίνδυνος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερος.
  • Εκτεταμένες ουλές: Η καρδιακή μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει ουλές στην καρδιά. Όταν λιγότερο από το 15% της καρδιάς έχει ουλές, ο κίνδυνος αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι υψηλότερος.

Ιστορικό ανεξήγητης συγκοπής

Εκείνοι με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που είχαν πρόσφατα ανεξήγητα λιποθυμικά επεισόδια κινδυνεύουν επίσης από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. «Ανεξήγητη» συγκοπή, ή λιποθυμία σημαίνει ότι δεν υπήρχε προφανής αιτία απώλειας συνείδησης, όπως για παράδειγμα, λιποθυμία κατά τη λήψη αίματος.

-: https://www.verywellhealth.com

-

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Πώς ο καφές μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή νόσο: Προσοχή πώς τον φτιάχνετε!

Ποιες τροφές μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της καρδιακής προσβολής

Κάντε εξετάσεις για την καρδιά αν δείτε στο δέρμα σας ένα από αυτά τα 5 σημάδια

Πέντε τρόποι που τα χέρια σας προειδοποιούν για πρόβλημα στην καρδιά!

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Η Ρούλα Κορομηλά «καρφώνει» τη Ζήνα Κουτσελίνη για την ατάκα για τον Απόστολο Λύτρα: «Πάμε καλά;»

Η Ρούλα Κορομηλά «καρφώνει» τη Ζήνα Κουτσελίνη για την ατάκα για τον Απόστολο Λύτρα: «Πάμε καλά;» Το αιχμηρό σχόλιο της παρουσιάστριας προς τη συνάδελφό της. Έντονες αντιδράσεις έχει προκαλέσει τις τελευταίες ώρες στα social media η επίμαχη ατάκα που χρησιμοποίησε η Ζήνα Κουτσελίνη στη μεσημεριανή της εκπομπή, αναφερόμενη στην υπόθεση του Απόστολου Λύτρα. Ο γνωστός

Ανδρέας Γεωργίου: Όταν μαθαίνει κάποιος ότι έχει AIDS είναι σοκαριστικό στην αρχή, στην Κύπρο είχαμε στιγματιστεί

Ο Ανδρέας Γεωργίου φιλοξενήθηκε στην τελευταία εκπομπή της Μεγάλης Εικόνας στο MEGA το βράδυ της Δευτέρας17/06 και παραχώρησε συνέντευξη στη Νίκη Λυμπεράκη και με φόντο την Ακρόπολη μιλώντας για την ζωή του και το μέλλον του. «Με έναν μαγικό τρόπο έδεσε η ομάδα μας με τον Κούλη Νικολάου και τη Βάνα Δημητρίου. Όταν ξεκινάω μία

Αποκαλυπτικός ο Μπισμπίκης: «Με τη Δέσποινα φτιάχνουμε σπίτι στην Κρήτη για να μείνουμε εκεί»

Ο Βασίλης Μπισμπίκης έδωσε μία αποκλειστική συνέντευξη στο «Χαμογέλα και Πάλι» και στον Νίκο Συρίγο οπού μεταξύ άλλων μίλησε και για τη σχέση του με τη Δέσποινα

Κατερίνα Καινούργιου: «Είμαι 39 χρονών, θέλω να κάνω οικογένεια και ας με κατακρίνουν που το λέω»

Σε μια από τις σπάνιες συνεντεύξεις της η Κατερίνα Καινούργιου μίλησε για όλα!

Μάκης Δελαπόρτας: Δεν είχα στο μυαλό μου να γίνω σταρ, γι’ αυτό οι ηθοποιοί με ήθελαν στο καμαρίνι τους

Ο Μάκης Δελαπόρτας μίλησε για τις συνεργασίες του με μεγάλες προσωπικότητες από τον χώρο του θεάματος, αλλά και την απόφασή του να ασχοληθεί με την υποκριτική. Ο γνωστός ηθοποιός και συγγραφέας μίλησε στην εκπομπή «Πάμε Δανάη» και αρχικά, ανέφερε για την ενασχόλησή του με την υποκριτική: «Κάποια πράγματα είναι γραμμένα στη ζωή, το έχω ξαναπεί.

Ο καύσωνας καλά κρατεί και η Νίκη Κάρτσωνα δίνει συμβουλές για το κατάλληλο ντύσιμο

Η αλήθεια είναι πως με δεν μπορείς να κυκλοφορήσεις με το μαγιό στους δρόμους της Αθήνας, λύσεις όμως υπάρχουν και μας τις προτείνει η Νίκη Κάρτσωνα.

Η εξομολόγηση του Κόκλα: «Είχα τον χρόνο να γλείψω τις πληγές μου… Θεράπευσα ψυχικά μου κομμάτια»

Ο Κώστας Κόκλας βρέθηκε καλεσμένος στον Γρηγόρη Αρναούτογλου και την εκπομπή The 2Night Show και έκανε έναν σύντομο απολογισμό της ζωής του με ειλικρίνεια και θάρρος.  Ο αγαπημένος ηθοποιός παραδέχτηκε στον Γρηγόρη Αρναούτογλου: «Μετά τα 50 αρχίζεις να ισορροπείς μέσα σου και να νιώθεις καλά. Αποδέχεσαι αυτό που είσαι, ξέρεις τι σου αρέσει και σου

Survivor: Τα περιθώρια στένεψαν ασφυκτικά και η κάλπη τον “πρόδωσε”

Αυτή είναι η δεύτερη υποψηφιότητα της εβδομάδας.

Ο Θανάσης Παπακωνσταντίνου αποχαιρέτησε συγκινημένος το κοινό του: “Κρατήστε τα τραγούδια κι εμένα ξεχάστε με!”

"Μη στεναχωριέστε! Ζήστε τη στιγμή! Ζήστε το παρόν! Σα να μην υπάρχει αύριο", είπε μεταξύ άλλων ο Θανάσης Παπακωνσταντίνου.

Ανδρέας Γεωργίου: Πίστευα ότι ο Γιάννης Μπέζος είναι ένας ξινός άνθρωπος

Ο Ανδρέας Γεωργίου ήταν καλεσμένος της Νίκης Λυμπεράκη στην τελευταία για τη φετινή σεζόν «Μεγάλη Εικόνα» του MEGA. Ο σκηνοθέτης των μεγάλων τηλεοπτικών παραγωγών, Ανδρέας Γεωργίου συνάντησε τη Νίκη Λυμπεράκη και με φόντο την Ακρόπολη μίλησε για τα επόμενα προσωπικά και επαγγελματικά του σχέδια. «Με έναν μαγικό τρόπο έδεσε η ομάδα μας με τον Κούλη

«Σε στέλνουν στο νοσοκομείο και με μια συγγνώμη άφεση αμαρτιών;» ξεσπά η Ρούλα Κορομηλά για τον Απόστολο Λύτρα

Σπόντα κατά της Ζήνας Κουτσελίνη μετά τη δήλωση για τον Απόστολο Λύτρα και την κακοποίηση της συζύγου του άφησε η Ρούλα Κορομηλά. Ξεσπά η Ρούλα Κορομηλά μέσω X (πρώην Twitter) για την υπόθεση του ξυλοδαρμού της συζύγου του Απόστολου Λύτρα από τον γνωστό ποινικολόγο. Η κορυφαία παρουσιάστρια στέλνει μήνυμα για τις γυναίκες που πέφτουν θύματα