Ο άνδρας πάσχει από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια που του κόστισε πριν από χρόνια την όρασή του. Πόσο καιρό μετά την γονιδιοθεραπεία κατόρθωσε να διακρίνει μικρά και μεγάλα αντικείμενα. Ποια θα είναι η εξέλιξή του. Τι εκτιμούν οι γιατροί του.
Ένας 58χρονος τυφλός άνδρας, ο οποίος πάσχει από μια σπάνια κληρονομούμενη νόσο, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που ανακτά εν μέρει την όρασή του χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.
Οι γιατροί του κατόρθωσαν να τροποποιήσουν γενετικά ορισμένα κύτταρα στα μάτια του, ώστε να τα καταστήσουν φωτοευαίσθητα. Αυτό ήταν απαραίτητο διότι ο άνδρας πάσχει από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μία προοδευτικά εξελισσόμενη νόσος των ματιών. Προκαλεί σταδιακή καταστροφή των φυσικών φωτοευαίσθητων κυττάρων του ματιού. Τα κύτταρα αυτά (λέγονται ραβδία και κωνία) βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού. Φυσιολογικά, απορροφούν το φως και το μετατρέπουν σε μηνύματα που προωθούνται στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου.
Όταν καταστραφούν τα ραβδία και τα κωνία, η συνέπεια είναι η απώλεια της όρασης. Οι ασθενείς χάνουν πρώτα την περιφερειακή όραση και, καθώς εξελίσσεται η πάθησή τους, χάνουν και την κεντρική.
Ο 58χρονος άνδρας είχε διαγνωστεί με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια πριν από 40 χρόνια. Εδώ και πολλά έτη ήταν σχεδόν εξ ολοκλήρου τυφλός. Διατηρούσε μονάχα μια στοιχειώδη αντίληψη του φωτός (π.χ. αν ήταν μέρα ή νύχτα).
Χάρη στη γονιδιοθεραπεία και με τη βοήθεια ειδικών γυαλιών, ο άνδρας μπορεί πια να δει πολλά πράγματα γύρω του. Παραδείγματος χάριν, μπορεί να διακρίνει ένα μεγάλο σημειωματάριο, ένα μικρότερο κουτί, ακόμα και τις λωρίδες σε μία διάβαση πεζών.
«Είναι ο πρώτος ασθενής στον κόσμο που αναφέρει τόσο σημαντική βελτίωση μετά από γονιδιοθεραπεία», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr. Jose-Alain Sahel, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ. Και εκτίμησε πως η μέθοδος θα μπορούσε να βρει εφαρμογή σε όλα τα είδη αμφιβληστροειδοπάθειας.
Η οπτογενετική
Το όλο επίτευγμα δημοσιεύεται στην ιατρική επιθεώρηση Nature Medicine. Όπως γράφουν οι ερευνητές, κατέστη δυνατό χάρη στην βιολογική τεχνική της οπτογενετικής.
Η οπτογενετική χρησιμοποιεί συνδυασμό μεθόδων από την Οπτική και τη Γενετική για να ελέγχει τη δραστηριότητα γενετικά τροποποιημένων νευρικών κυττάρων. Ο έλεγχος γίνεται με τη βοήθεια του φωτός. Η οπτογενετική δοκιμάζεται για τη θεραπεία σοβαρών εκφυλιστικών οφθαλμοπαθειών.
Τα κύτταρα που χρησιμοποιούνται στους ασθενείς τροποποιούνται γενετικά, ώστε να παράγουν φωτοευαίσθητες πρωτεΐνες που λέγονται ροδοψίνες. Στην περίπτωση του 58χρονου, οι επιστήμονες τροποποίησαν γενετικά ορισμένα κύτταρα στην εξωτερική στοιβάδα του αμφιβληστροειδή. Με αυτό τον τρόπο παρέκαμψαν εκείνα στην βάση του, τα οποία ήταν κατεστραμμένα από την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και φυσιολογικά θα συμμετείχαν στην όραση.
Η γενετική τροποποίηση έγινε με έγχυση στα μάτια του ασθενούς ενός ιού κοινού κρυολογήματος. Ο ιός αυτός έφερε τις γενετικές πληροφορίες για την παραγωγή μιας ροδοψίνης που λέγεται ChrimsonR. Η πρωτεΐνη αυτή είναι ικανή να διακρίνει τα μήκη κύματος του φωτός που αντιστοιχούν στο πορτοκαλί χρώμα του φωτεινού φάσματος.
Εκπαίδευση του εγκεφάλου
Πέντε μήνες μετά την έγχυση, οι γιατροί χορήγησαν στον ασθενή ειδικά γυαλιά, που προέβαλαν στον αμφιβληστροειδή εικόνες με πορτοκαλί χρώμα. Ο άνδρας χρησιμοποιούσε τα γυαλιά καθημερινά για να εκπαιδευτεί ο εγκέφαλός του να αναγνωρίζει το συγκεκριμένο μήκος κύματος. Έπειτα από επτά μήνες εκπαίδευσης, ο 58χρονος άρχισε μόνος του να αναφέρει βελτίωση στην όρασή του.
«Ο εγκέφαλός του έπρεπε να μάθει μια νέα «γλώσσα» που προερχόταν από τον αμφιβληστροειδή», είπε ο ερευνητής Dr. Botond Roska, ιδρυτικό μέλος του Ινστιτούτου Μοριακής & Κλινικής Οφθαλμολογίας στη Βασιλεία της Ελβετίας. «Και αυτό διότι τα μηνύματα που έστελνε ο αμφιβληστροειδής στον εγκέφαλο, διέφεραν από τα φυσιολογικά».
Όντως, η εξέταση του εγκεφάλου του με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) έδειξε πως ο εγκέφαλός του ανταποκρινόταν στα οπτικά ερεθίσματα που δεχόταν. Επομένως «ο αμφιβληστροειδής του δεν είναι πλέον τυφλός», είπε ο Dr. Roska.
Πάντως οι γιατροί σπεύδουν να επισημάνουν ότι η όραση του 58χρονου δεν θα ανακτηθεί σε βαθμό να διαβάζει ή να αναγνωρίζει πρόσωπα. «Η αναγνώριση προσώπων προϋποθέτει πολύ υψηλή ανάλυση, την οποία δεν μπορούμε να επιτύχουμε ακόμα με τη μέθοδό μας. Ωστόσο ο βαθμός της βελτίωσης της όρασης είναι τέτοιος, ώστε να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα των ασθενών», τόνισε ο ειδικός.
«Μιλάμε για πρακτικά τυφλούς ανθρώπους», πρόσθεσε. «Δεν μπορούν ουσιαστικά να δουν τίποτα. Επομένως, αν ανακτήσουν τη δυνατότητα να αναγνωρίζουν έστω τα μεγάλα εμπόδια στον δρόμο τους, το όφελος θα είναι τεράστιο».
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
