Με την επιστήμη να έχει κάνει τεράστια άλματα στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, η σημερινή ημέρα (28 Ιουνίου), η οποία έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας (PKU), λειτουργεί ως κρίσιμη υπενθύμιση για τον καθοριστικό ρόλο που παίζει ο νεογνικός έλεγχος
Χάρη στη σύγχρονη ιατρική, η φαινυλκετονουρία, μια πάθηση που στο παρελθόν οδηγούσε αναπόφευκτα σε ανεπανόρθωτες βλάβες στα νεογνά, πλέον μπορεί να διαχειριστεί αποτελεσματικά, προσφέροντας στους ασθενείς μια φυσιολογική καθημερινότητα.
Τι είναι η φαινυλκετονουρία (PKU)
Η φαινυλκετονουρία είναι ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Οφείλεται στη γενετική αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ, τη φαινυλαλανίνη, το οποίο αποτελεί βασικό δομικό συστατικό των πρωτεϊνών.
Όταν ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει αυτό το αμινοξύ, προκαλείται συσσώρευση υψηλών και τοξικών επιπέδων φαινυλαλανίνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, η τοξικότητα αυτή είναι ικανή να προκαλέσει βαριές και μη αναστρέψιμες νευρολογικές και γνωστικές διαταραχές.
Η διαχείριση της πάθησης απαιτεί δια βίου παρακολούθηση, εξειδικευμένη αυστηρή διατροφική αγωγή και, πλέον, πρόσβαση σε νέες, καινοτόμες θεραπευτικές δυνατότητες.
Τα επιδημιολογικά δεδομένα και ο νεογνικός έλεγχος
Ο έγκαιρος εντοπισμός της νόσου αποτελεί το «κλειδί» για τη διασφάλιση της ποιότητας ζωής των πασχόντων. Η εικόνα της φαινυλκετονουρίας σήμερα διαμορφώνεται ως εξής:
- Περισσότεροι από 450.000 άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από τη συγκεκριμένη μεταβολική νόσο.
- Στην Ευρώπη, η γενική συχνότητα εμφάνισης υπολογίζεται περίπου σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις.
Στην Ελλάδα, η νόσος ανιχνεύεται με ασφάλεια χάρη στον νεογνικό προληπτικό έλεγχο, ο οποίος διενεργείται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, μέσω του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ).
Η διάγνωση από τις πρώτες κιόλας ημέρες της ζωής του βρέφους επιτρέπει στους γιατρούς να ξεκινήσουν άμεσα την κατάλληλη διατροφική και θεραπευτική αγωγή, αποτρέποντας την εκδήλωση των συμπτωμάτων.
Ανάγκη για ολιστική υποστήριξη των ασθενών
Με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ» τονίζει την ανάγκη για ολιστική υποστήριξη των ασθενών.
Χαρακτηριστική είναι η τοποθέτηση της αντιπροέδρου του Συλλόγου, κυρίας Περσεφόνης Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, η οποία εστιάζει στα νέα δεδομένα αλλά και στις προκλήσεις της επόμενης μέρας:
«Η Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας αποτελεί μια σημαντική ευκαιρία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για μια σπάνια νόσο που συνοδεύει τους ασθενείς σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η έγκαιρη διάγνωση μέσω του νεογνικού ελέγχου και η συστηματική παρακολούθηση, σε συνδυασμό με τις σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές, έχουν αλλάξει ουσιαστικά τις προοπτικές των ατόμων με Φαινυλκετονουρία (PKU).
Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις στη διαχείριση της νόσου και στην ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα. Εμείς συνεχίζουμε να στηρίζουμε έμπρακτα τα άτομα με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και τις οικογένειές τους, μέσα από δράσεις ενημέρωσης, ευαισθητοποίησης και κοινωνικής υποστήριξης, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους», αναφέρει χαρακτηριστικά.
