Η στιγμή που μια μητέρα μαθαίνει από ένα επίσημο εργαστηριακό έγγραφο ότι τα παιδιά που η ίδια γέννησε δεν είναι «βιολογικά δικά της», μοιάζει με την αρχή ενός εφιάλτη ή μιας κακόγουστης φάρσας.
Για μια 52χρονη ασθενή που χρειαζόταν επειγόντως μεταμόσχευση νεφρού, η αποκάλυψη ότι έφερε στον οργανισμό της το DNA το δικό της και της δίδυμης αδελφής της, δεν ήταν απλά λάθος των γιατρών, ή βιολογική ασυνέπεια, αλλά η αποκάλυψη ενός μυστικού που το σώμα της έκρυβε για πάνω από μισό αιώνα. Η επιστήμη την κατέταξε σε μια εξαιρετικά σπάνια κατηγορία ανθρώπων: τις «χίμαιρες».
Το ιατρικό αυτό παράδοξο αποκαλύφθηκε, όταν η γυναίκα εξετάστηκε στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη και δημοσιεύθηκε το 2023 στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό The New England Journal of Medicine.
Μια βιολογική συγχώνευση στο σκοτάδι της μήτρας
Όλα ξεκινούν στις πρώτες μέρες της κύησης, πολύ πριν η ανθρώπινη μορφή γίνει ορατή στον υπέρηχο. Σε περιπτώσεις τετραγαμετικού χιμαιρισμού, δύο ξεχωριστά ωάρια γονιμοποιούνται από δύο διαφορετικά σπερματοζωάρια, δημιουργώντας δύο δίδυμα έμβρυα.
Ωστόσο, αντί να αναπτυχθούν παράλληλα, τα δύο αυτά έμβρυα συγχωνεύονται σε ένα. Το αποτέλεσμα είναι ένας μοναδικός άνθρωπος που, αντί να έχει μία γενετική ταυτότητα, φέρει δύο εντελώς διαφορετικές σειρές DNA, κατανεμημένες με έναν άναρχο αλλά λειτουργικό τρόπο σε διάφορα σημεία του σώματός του.
Στην περίπτωση της ασθενούς που συγκλόνισε την ιατρική κοινότητα, το αίμα της περιείχε τη μία γενετική σειρά, ενώ τα όργανα του αναπαραγωγικού της συστήματος την άλλη. Έτσι, όταν τα παιδιά της εξετάστηκαν, το DNA τους ταυτιζόταν με τον «αόρατο δίδυμο» που η μητέρα τους είχε απορροφήσει στη μήτρα, και όχι με το DNA που κυκλοφορούσε στις φλέβες της.
- Φαινόμενο PATM: Γιατί μερικοί άνθρωποι προκαλούν αλλεργία στους άλλους
«Χίμαιρα»: Η πρόκληση για τη σύγχρονη ιατρική
Το φαινόμενο αυτό δεν είναι απλώς μια βιολογική αξιοπερίεργη είδηση. Αποτελεί ένα τεράστιο αίνιγμα για την ανοσολογία και την ογκολογία. Το ανοσοποιητικό σύστημα μιας χίμαιρας είναι εκπαιδευμένο να αναγνωρίζει ως «εαυτό» δύο διαφορετικά γενετικά προφίλ, μια ισορροπία που είναι εξαιρετικά λεπτή.
Όταν αυτή η ισορροπία διαταράσσεται —για παράδειγμα από έναν καρκίνο ή μια φλεγμονή— οι γιατροί βρίσκονται αντιμέτωποι με έναν ασθενήD που το σώμα του μπορεί να αντιδράσει με τρόπους που δεν προβλέπονται από τα τυπικά ιατρικά πρωτόκολλα.
«Η περίπτωση αυτή μας διδάσκει ότι η γενετική μας ταυτότητα δεν είναι πάντα μια ενιαία γραμμή», δήλωσε ο Δρ. Λάιν Αχλ, Αιματολόγος στο Beth Israel Deaconess Medical Center.
«Ο χιμαιρισμός προκαλεί -όπως είπε- σύγχυση όχι μόνο στους ασθενείς αλλά και στους γιατρούς, καθώς ανατρέπει την πεποίθηση ότι κάθε κύτταρο στο σώμα μας πρέπει να έχει το ίδιο DNA. Είναι μια κατάσταση όπου το σώμα είναι ένας χάρτης από δύο διαφορετικά άτομα. Όταν εμφανίζεται μια ασθένεια σε έναν τέτοιο οργανισμό, η διάγνωση και η θεραπεία γίνονται μια εξαιρετικά δύσκολη εξίσωση, καθώς πρέπει να αντιμετωπίσουμε δύο διαφορετικά βιολογικά προφίλ ταυτόχρονα, προσπαθώντας να καταλάβουμε ποιο από τα δύο «νοσεί» ή ποιο από τα δύο «επιτίθεται» στο άλλο», εξήγησε.
- Δείτε επίσης – DNA: Κενό στη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος διαπιστώνουν τώρα οι επιστήμονες
Η περίπτωση που άνοιξε νέους ορίζοντες στην επιστήμη και αποκάλυψε και άλλες «χίμαιρες»
Η ιστορία αυτή έκανε τον χιμαιρισμό γνωστό παγκοσμίως, ενώ παράλληλα έγινε αφορμή να βρεθούν κι άλλες περιπτώσεις ανθρώπων με παρόμοιο πρόβλημα, που αποφάσισαν να μιλήσουν δημοσίως. Την επικαιρότητα έχουν απασχολήσει, δύο εμβληματικές τέτοιες περιπτώσεις που ταυτίζονται με την πρώτη περιγραφή. Οι εξής:
1. Η περίπτωση της Karen Keegan από τη Βοστώνη
Είναι η γυναίκα της οποίας η ιστορία «φωτογραφίζεται» στις περισσότερες ιατρικές αναδρομές (συμπεριλαμβανομένης και της πρόσφατης μελέτης), ήταν μια δασκάλα από τη Βοστώνη.
Το 2002, όταν χρειάστηκε μεταμόσχευση νεφρού, οι εξετάσεις έδειξαν ότι δύο από τα τρία παιδιά της δεν ήταν βιολογικά δικά της. Οι γιατροί έλυσαν το μυστήριο όταν ανακάλυψαν ότι το DNA στο αίμα της ήταν διαφορετικό από το DNA στους ιστούς της.
Η Keegan είχε αναπτύξει τον χιμαιρισμό πριν γεννηθεί, απορροφώντας το DNA της δίδυμης αδελφής της στη μήτρα.
Η περίπτωση της έγινε μάλιστα και επεισόδιο στη γνωστή σειρά CSI («Bloodlines»), γεγονός που βοήθησε να γίνει το φαινόμενο ευρύτερα γνωστό στο κοινό.
2. Η περίπτωση της Lydia Fairchild από την Ουάσινγκτον
Αυτή η δεύτερη περίπτωση έγινε ακόμη πιο viral, καθώς πήρε νομικές διαστάσεις. Ήταν 2003 όταν μια μητέρα από την πολιτεία της Ουάσινγκτον, η οποία ήταν έγκυος στο τρίτο της παιδί, βρισκόταν σε δικαστική διαμάχη για επίδομα στήριξης.
Οι εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν με τεστ DNA έδειξαν ότι δεν ήταν η μητέρα των δύο πρώτων παιδιών της. Το κράτος την κατηγόρησε για απάτη και προσπάθησε να της αφαιρέσει την επιμέλεια.
Η κατάσταση σώθηκε την τελευταία στιγμή όταν ο δικηγόρος της βρήκε τη μελέτη για την Karen Keegan και ζήτησε περαιτέρω εξετάσεις, οι οποίες απέδειξαν ότι και η Fairchild ήταν μια «χίμαιρα».
- Δείτε επίσης – Νέα ομάδα αίματος σε γυναίκα από τη Γουαδελούπη, ανακάλυψαν οι επιστήμονες
DNA: Το μέλλον των μεταμοσχεύσεων κρύβεται στις χίμαιρες
Παρά τις δυσκολίες, οι χίμαιρες προσφέρουν στους επιστήμονες το «ιερό δισκοπότηρο» της ιατρικής: την κατανόηση της ανοσολογικής ανοχής.
Αν καταφέρουμε να καταλάβουμε πώς το σώμα αυτών των ανθρώπων επιτρέπει σε δύο διαφορετικά DNA να συνυπάρχουν χωρίς το ένα να απορρίπτει το άλλο, θα μπορέσουμε να φέρουμε επανάσταση στις μεταμοσχεύσεις οργάνων.
Συγκεκριμένα, οι ερευνητές μελετούν πώς ο θύμος αδένας αυτών των ατόμων εκπαιδεύει τα Τ-κύτταρα να μην επιτίθενται σε ξένα αντιγόνα.
Η περίπτωση αυτή από την άλλη πλευρά, όμως, αναγκάζει τα εργαστήρια να επανεξετάσουν τον τρόπο που γίνονται τα τεστ DNA, εισάγοντας δείγματα από διαφορετικούς ιστούς (όπως σάλιο ή δέρμα) και όχι μόνο από αίμα.
«Ο χιμαιρισμός μπορεί να είναι πολύ πιο κοινός από ό,τι νομίζουμε, αλλά παραμένει απαρατήρητος επειδή σπάνια προκαλεί ορατά συμπτώματα», εξηγεί ο Δρ. Τζ. Λ. Μίλλερ, Ερευνητής στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) και καταλήγει:
«Συχνά τον ανακαλύπτουμε τυχαία, όταν οι νόμοι της κληρονομικότητας φαίνεται να καταρρέουν. Η κατανόηση του πώς δύο διαφορετικά γενετικά συστήματα μπορούν να συνυπάρχουν στον ίδιο άνθρωπο για δεκαετίες χωρίς πρόβλημα, ίσως μας δώσει την απάντηση για το πώς θα νικήσουμε την απόρριψη των μοσχευμάτων στο μέλλον, επιτρέποντας στο σώμα να δέχεται ξένα όργανα σαν να ήταν δικά του».
Φωτογραφία: iStock
