Και τι ορίζει η νομοθεσία για τον μέγιστο αριθμό οικογενειών που μπορούν να χρησιμοποιούν γαμέτες από ένα άτομο.
Αναστάτωση έχει προκαλέσει σε όλη την Ευρώπη η αποκάλυψη ότι ένας δότης από τη Δανία αποκτούσε επί 17 χρόνια παιδιά σε 14 χώρες του κόσμου, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, και ότι εν αγνοία του έφερε επικίνδυνο γονίδιο που αυξάνει στο 90% την πιθανότητα καρκίνου.
Η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής ΕΚΠΑ Jan Traeger- Συνοδινού, πρώην διευθύντρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής και τακτικό μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής από το 2021 έως το 2024, εξήγησε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ πόσο επικίνδυνη είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο ΤΡ53 που φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Ανέφερε επίσης τι έλεγχοι γίνονται στην χώρα μας στους δότες και τι ισχύει για τον αριθμό χρήσεων των γαμετών (ωάρια, σπερματοζωάρια). Τέλος, ξεκαθάρισε γιατί, παρά τα πρωτόκολλα, δεν μπορεί ποτέ να αποκλειστεί πλήρως ο κίνδυνος εμφάνισης μιας σπάνιας γενετικής νόσου.
Τι σημαίνει η παραλλαγή στο γονίδιο TP53
Η παραλλαγή στο συγκεκριμένο ογκογονίδιο χαρακτηρίζεται ως παθογόνος, βάσει των κριτηρίων του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG), ανέφερε. Η μετάλλαξη προέκυψε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός). Εκτιμάται ότι την φέρει το περίπου 20% των κυττάρων του, συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων.
Το γεγονός αυτό σημαίνει ότι οποιοδήποτε παιδί προκύψει μετά από διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης με «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο, θα κληρονομήσει την παραλλαγή σε όλα του τα κύτταρα. Επομένως θα διατρέχει πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου, όπως στο σύνδρομο Li-Fraumeni.
«Ακόμη και ο ίδιος ο δότης έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κάποια στιγμή στη ζωή του», τόνισε η κυρία Traeger- Συνοδινού.
Διαβάστε ακόμα Δανός δότης με γονίδιο καρκίνου: «Εξακολουθούμε να παίρνουμε σπέρμα δοτών από τη Δανία»
18 παιδιά γεννήθηκαν στην Ελλάδα από το σπέρμα του δότη με το καρκινογόνο γονίδιο
Η μετάλλαξη αυτή δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί με τις συνηθισμένες γενετικές εξετάσεις, πρόσθεσε.
«Η τυπική πηγή DNA για γενετικό έλεγχο είναι τα λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα ολικού αίματος», εξήγησε. «Όλες οι διαγνωστικές πλατφόρμες έχουν ρυθμιστεί να ανιχνεύουν παραλλαγές σε επίπεδο περίπου 50%, με κατώτατο όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%. Συνεπώς, οι συνηθισμένες εξετάσεις DNA δεν έχουν την ευαισθησία να ανιχνεύσουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53.
Σε πρακτικό επίπεδο, τόσο υψηλή ευαισθησία δεν απαιτείται. Οι κλινικά σημαντικοί μωσαϊκισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Ο συγκεκριμένος δότης αποτελεί εξαιρετικά ασυνήθη περίπτωση. Δεν είναι ρεαλιστικό να εφαρμόζονται τόσο εξειδικευμένες εξετάσεις στην καθημερινή πρακτική».
Ποιοι έλεγχοι γίνονται στους δότες
Ένας δότης γαμετών (ωαρίων ή σπερματοζωαρίων) υποβάλλεται σε διάφορους ελέγχους, που καθορίζονται από το νομικό πλαίσιο κάθε χώρας. Στις χώρες της Ευρώπης είναι παρόμοιοι και συμπεριλαμβάνουν κατ’ ελάχιστον:
- Κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση
- Αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων
- Γενετικό έλεγχο ο οποίος μπορεί να είναι περιορισμένος (π.χ. στο Ηνωμένο Βασίλειο γίνεται μόνο για κυστική ίνωση) ή εκτενέστερος.
Στην Ελλάδα ο γενετικός έλεγχος συμπεριλαμβάνει ενδεικτικά:
- Φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας,
- Φορεία κυστικής ίνωσης (με κάλυψη ίση ή μεγαλύτερη από το 99% των παθολογικών παραλλαγών)
- Κλασικό καρυότυπο
- Φορεία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (γονίδιο SMN1)
- Φορεία μη συνδρομικής κώφωσης (γονίδιο GJB2, κονεξίνη)
- Ειδικά στις δότριες γίνεται επίσης έλεγχος φορείας συνδρόμου εύθραυστου Χ (Fragile-X).
«Το ενδιαφερόμενο ζευγάρι μπορεί να επιλέξει εκτενέστερο γενετικό έλεγχο. Πάντοτε όμως παραμένει ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο για εξαιρετικά σπάνιες νόσους», αναφέρει η κυρία Traeger- Συνοδινού.
Σημειώνει επίσης ότι «τα περισσότερα γενετικά νοσήματα μεταδίδονται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα, με κίνδυνο 25% όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία). Άλλα είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα (μεταδίδονται από μητέρα-φορέα σε γιους με κίνδυνο 50%). Τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα προκαλούν συνήθως νόσο στον ενήλικα φορέα-οπότε ένα τέτοιο άτομο δεν θα γινόταν δεκτό ως δότης».
Στην Ελλάδα, ο συνιστώμενος μοριακός έλεγχος για αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα περιορίζει σημαντικά την εμφάνιση συχνών σοβαρών γενετικών παθήσεων στους απογόνους. Ο πιο εκτεταμένος έλεγχος παραμένει προαιρετικός, προσθέτει.
Μέγιστος αριθμός απογόνων ανά δότη
Πόσους απογόνους όμως μπορεί να αποκτήσει κάθε δότης; Η κυρία Traeger- Συνοδινού τονίζει ότι ο αριθμός καθορίζεται με στόχο να περιορισθεί στο ελάχιστο ο κίνδυνος τυχαίας συγγένειας στο μέλλον.
Μάλιστα, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπραγωγής & Εμβρυολογίας (ESHRE) καταρτίζει ήδη νέες διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για τον μέγιστο αριθμό απογόνων ανά δότη.
Στην Ελλάδα ισχύει νομοθεσία από το 2005 (με πρόσφατες τροποποιήσεις), η οποία ορίζει ότι τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά.
Από το 2022 λειτουργεί επίσης Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, που συμβάλλει στον έλεγχο:
- Του αριθμού των απογόνων ανά δότη
- Του κινδύνου χρήσης γαμετών που ενδέχεται αργότερα να συσχετιστούν με κάποια γενετική νόσο.
«Η συγκεκριμένη υπόθεση υπενθυμίζει ότι πάντα υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης γενετικών παθήσεων, τόσο στη φυσική σύλληψη όσο και στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Τα ζευγάρια πρέπει να ενημερώνονται επαρκώς από ειδικούς γενετιστές και να έχουν στη διάθεσή τους επιλογές που μειώνουν αυτόν τον κίνδυνο. Επιπλέον, καθίσταται σαφές ότι όλες οι χώρες οφείλουν να εφαρμόζουν αυστηρά όρια στον αριθμό απογόνων ανά δότη», καταλήγει η καθηγήτρια.
Φωτογραφία: iStock
