Το παιδί γεννήθηκε με σύνδρομο Hunter και αντιμετώπιζε σοβαρά προβλήματα κινητικότητας και ομιλίας.
Ένα τρίχρονο αγοράκι από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για μία σπάνια, σοβαρή νόσο.
Ο μικρούλης Oliver Chu γεννήθηκε με σύνδρομο Hunter. Η πάθησή του, που είναι γνωστή και ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 2 (ή MPS II), προσβάλλει κυρίως αγόρια. Οι ασθενείς γεννούνται χωρίς ένα ένζυμο απαραίτητο για τη διάσπαση ορισμένων μορίων των σακχάρων.
Δίχως αυτό, τα συγκεκριμένα μόρια συσσωρεύονται στα όργανα και τους ιστούς, προκαλώντας τους προοδευτικές βλάβες. Υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη γεννιέται με τη νόσο 1 παιδί στα 166.000. Αρχικά οι μικροί ασθενείς μοιάζουν υγιείς. Ωστόσο μετά την ηλικία των 18 μηνών αρχίζουν να εκδηλώσουν συμπτώματα.
Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται αδρά διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, κοντό ανάστημα, συμμετοχή από το καρδιοαναπνευστικό σύστημα και σκελετικές ανωμαλίες.
Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, στην Αγγλία, πέρασαν περισσότερα από 15 χρόνια αναπτύσσοντας μία γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter.
Τη θεραπεία αυτή χορήγησαν πριν από εννέα μήνες στον Oliver, στο Βασιλικό Νοσοκομείο Παίδων του Μάντσεστερ. Σήμερα, το παιδάκι δείχνει να αναπτύσσεται φυσιολογικά.
Ο πρώτος από τους πέντε
Ο Oliver ήταν ο πρώτος από τους πέντε μικρούς ασθενείς που υποβλήθηκαν στην ερευνητική (πειραματική) γονιδιακή θεραπεία. Γεννήθηκε με ένα γενετικό σφάλμα που εμποδίζει τα κύτταρά του να παράγουν το ένζυμο IDS. Αυτό είναι απαραίτητο για την διάσπαση των μεγάλων μορίων σακχάρου.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα πάσχοντα παιδιά αντιμετωπίζουν προβλήματα λειτουργικότητας σε ηλικία 6-8 ετών. Επιπλέον το προσδόκιμο ζωής τους μειώνεται σημαντικά, καθώς τυπικά επιζούν έως λίγο μετά τα 20 τους χρόνια.
Η θεραπεία του Oliver άρχισε τον περασμένο Δεκέμβριο. Οι γιατροί πήραν δείγμα αίματος από το οποίο απομόνωσαν τα βλαστοκύτταρα, αναφέρει το BBC. Στη συνέχεια τα τροποποίησαν γενετικά, για να εισαχθεί στο DNA του το γονίδιο για το ένζυμο IDS που έλειπε.
Δύο μήνες αργότερα, τον Φεβρουάριο του 2025, ενέχυσαν τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρα πίσω στον οργανισμό του παιδιού. Η ελπίδα των επιστημόνων ήταν ότι «θα αναπλήρωναν τον μυελό των οστών του και θα άρχιζαν να παράγουν νέα λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία σιγά-σιγά θα παρήγαγαν το απαραίτητο ένζυμο», εξήγησε η Dr. Karen Buckland, κύρια ερευνήτρια στην Υπηρεσία Κυτταρικής & Γονιδιακής Θεραπείας του Νοσοκομείου Παίδων της Great Ormond Street, στο Λονδίνο, όπου πραγματοποιήθηκε η γενετική τροποποίηση.
Σημαντική πρόοδος τρεις μήνες αργότερα
Τον Μάϊο του 2025, ο Oliver υποβλήθηκε σε εξετάσεις που έδειξαν ότι η γονιδιακή θεραπεία είχε αρχίσει να αποδίδει. Ο οργανισμός του παρήγαγε το πολύτιμο ένζυμο.
Η βελτίωση ήταν εμφανής και στην ανάπτυξή του. Είχε αρχίσει να βελτιώνεται η ομιλία και η κινητικότητά του, που ήταν αισθητά μειωμένες πριν από τη θεραπεία. Το παιδί έδειχνε να έχει μεγαλώσει σημαντικά μέσα σε τρεις μήνες. Μπορούσε, δε, να επικοινωνεί λεκτικά με άλλα παιδιά.
Τον Αύγουστο του 2025 η βελτίωσή του ήταν ακόμα μεγαλύτερη. «Περίμενα 20 χρόνια για να δω παιδιά σαν τον Oliver να παρουσιάζουν τέτοια βελτίωση. Είναι υπέροχο», δήλωσε ο επικεφαλής του εγχειρήματος Dr. Simon Jones, λέκτορας Παιδιατρικών Κληρονομικών Μεταβολικών Νόσων στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ.
Όπως εξήγησε, πριν από τη γονιδιακή θεραπεία το παιδί δεν παρήγαγε καθόλου ένζυμο IDS. Τώρα όμως «παράγει υπεραρκετές ποσότητες. Το πιο σημαντικό όμως είναι πως η βελτίωσή του είναι εμφανής. Μαθαίνει νέες λέξεις, αποκτά νέες δεξιότητες, κινείται πολύ πιο εύκολα», πρόσθεσε.
Έως τώρα, η μοναδική άλλη θεραπεία για τα πάσχοντα παιδιά ήταν ένα φάρμακο το οποίο μπορεί να επιβραδύνει τα σωματικά συμπτώματα της νόσου. Επειδή, όμως, δεν φθάνει έως τον εγκέφαλο, δεν μπορεί να επηρεάσει τις νοητικές συνέπειές της.
Η νέα θεραπεία δεν μπορεί να αντιστρέψει τις βλάβες όταν αυτές αρχίσουν. Γι’ αυτό και πρέπει να χορηγείται νωρίς στην πορεία της.
Οι γιατροί θα παρακολουθήσουν για δύο χρόνια την πορεία της υγείας του Oliver και των υπολοίπων τεσσάρων παιδιών που υποβλήθηκαν στη γονιδιακή θεραπεία. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, θα ανοίξει ο δρόμος για την ευρύτερη εφαρμογή της.
Φωτογραφία: iStock
