Διάγνωση, θεραπεία, υποστήριξη: Η πολύπλευρη μάχη που δίνουν τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τα Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα

Η αντιμετώπιση των σπάνιων νευρολογικών νοσημάτων απαιτεί εξειδικευμένη προσέγγιση και βαθιά κατανόηση του κάθε περιστατικού. Τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα προσφέρουν αυτή την εξειδικευμένη γνώση, παρέχοντας τη δυνατότητα διάγνωσης, θεραπείας και υποστήριξης με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.

Ο καθηγητής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικόν» και πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις (ΕΕΣΠΝ-Π), Γεώργιος Tσιβγούλης, μίλησε στο - σχετικά με τον πολύτιμο ρόλο αυτών των κέντρων και το πώς συμβάλλουν στην καθημερινή διαχείριση των ασθενών και των οικογενειών τους.

Ποια νοσήματα θεωρούνται σπάνια;

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο, όταν επηρεάζει λιγότερους από 5 ασθενείς ανά 10.000 άτομα. Παρ’ όλο που κάθε νόσημα ξεχωριστά έχει μικρή επίπτωση στο σύνολό τους, οι σπάνιες παθήσεις υπολογίζονται περίπου σε 5.000 έως 8.000 διαφορετικά νοσήματα και, αν τις αθροίσουμε, στο σύνολό τους είναι αρκετά συχνές.

Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι το 5-8% του πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια. Περίπου το 50% των σπάνιων παθήσεων έχουν και συνυπάρχουσες νευρολογικές διαταραχές ή είναι αμιγώς νευρολογικά νοσήματα.

Ποιες είναι οι βασικές αρμοδιότητες ενός κέντρου εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα;

Η Νευρολογία έχει κεντρικό ρόλο στα σπάνια νοσήματα. Το δικό μας Ιατρείο Σπανίων Νευρολογικών Νοσημάτων, που έχει αναγνωριστεί ως κέντρο εμπειρογνωμοσύνης σε εθνικό επίπεδο για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα, απαρτίζεται από 4 μέλη ΔΕΠ, 5 γιατρούς του ΕΣΥ, έναν εντεταλμένο διδάσκοντα, 6 επιστημονικούς συνεργάτες, κατάλληλο παραϊατρικό προσωπικό, νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, ψυχολόγους, και συμμετέχει σε πάνω από 10 μεγάλα πανευρωπαϊκά ερευνητικά έργα και πάνω από 20 αντίστοιχες κλινικές μελέτες.

Πάρα πολλές νευρολογικές και συστηματικές παθήσεις, όπως η νόσος Fabry, οι Βλεννοπολυσακχαρειδόσεις, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια, η νόσος Pompe και άλλες μυοπάθειες, η Nευροϊνωμάτωση τύπου Ι και τύπου ΙΙ, η φαινυλκετονουρία, η οπτική νευρομυελίτιδα, η μυασθένεια, οι Διαταραχές Οξείδωσης Λιπαρών Οξέων, η αδρενολευκοδυστροφία, το σύνδρομο CADASIL και άλλες σπάνιες παθήσεις θεραπεύονται σε αυτό το ειδικό ιατρείο.

Οι εξειδικευμένοι νευρολόγοι παίζουν σημαντικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση των σπάνιων νευρολογικών νοσημάτων, διότι, δυστυχώς, το 33% περίπου των ασθενών που έχουν ένα σπάνιο νευρολογικό νόσημα μπορεί να χρειαστεί μέχρι και 5 χρόνια για να διαγνωστεί, αν δεν αξιολογηθεί έγκαιρα σε ένα κατάλληλο κέντρο. Άρα, εμάς ο ρόλος μας είναι και στην πρώιμη διάγνωση των ασθενών, αλλά και στη διαχείριση τόσο των νευρολογικών τους συμπτωμάτων, όσο και των άλλων συμπτωμάτων από άλλα συστήματα, σε συνεργασία με τις άλλες ιατρικές ειδικότητες στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν», στο πλαίσιο του διεπιστημονικού χαρακτήρα του ειδικού ιατρείου των σπανίων νευρολογικών νοσημάτων.

Πολλές φορές, οι σπάνιες νευρολογικές παθήσεις είναι πολυσυστηματικές νόσοι που χρειάζονται υποστήριξη από καρδιολόγους, ορθοπεδικούς, νευροχειρουργούς, ιατρούς αποκατάστασης, επεμβατικούς ακτινολόγους, ακτινολόγους, γενικούς χειρουργούς, οφθαλμιάτρους και άλλες ειδικότητες.

Με δεδομένο ότι η κλινική και το συγκεκριμένο ιατρείο εδράζονται στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» που, όπως γνωρίζετε, είναι το μεγαλύτερο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ελλάδας, στο οποίο υπάρχουν όλες οι ειδικότητες και οι εξειδικεύσεις της Ιατρικής, έχουμε τη δυνατότητα να παρέχουμε στους ασθενείς μας ολιστική αντιμετώπιση τόσο ως προς το διαγνωστικό όσο και ως προς το θεραπευτικό σκέλος.

Τα ερευνητικά προγράμματα που πραγματοποιούνται σε ένα κέντρο εμπειρογνωμοσύνης βοηθούν στην ανακάλυψη νέων θεραπειών;

Βεβαίως, βοηθούν κυρίως στη δοκιμή νέων, πολλά υποσχόμενων θεραπειών και στην εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων ως προς την ασφάλειά τους, αλλά και ως προς την αποτελεσματικότητά τους.

Ενδεικτικά αναφέρω πως εμείς έχουμε ερευνητικά προγράμματα για τη νόσο Fabry, για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, για τη νόσο Pompe και για πολλές άλλες σπάνιες νευρολογικές παθήσεις, όπως οι μυοπάθειες, η οπτική νευρομυελίτιδα και τα σπάνια αίτια εγκεφαλικών επεισοδίων, όπως η Εγκεφαλική Αμυλοειδική Αγγειοπάθεια, και πολλά άλλα.

Το κέντρο βοηθάει στην εκπαίδευση και την υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους;

Βεβαίως, διότι εμείς δεχόμαστε οικογένειες ασθενών με σπάνια νοσήματα, τους ενημερώνουμε για τις καινούργιες, εξατομικευμένες θεραπείες.

Εκπαιδεύονται πολλές φορές και οι οικογένειες στις θεραπείες. Επίσης, εκπαιδεύονται και στις σωστές διατροφικές συνήθειες και στο πρόγραμμα αποκατάστασης για πολλές από τις ασθένειες αυτές. Σε κάποιες παθήσεις, όλη η οικογένεια πρέπει να προσαρμοστεί στο κατάλληλο διατροφολόγιο του/της ασθενούς και γι’ αυτό υπάρχει και ειδική διατροφολόγος στο κέντρο μας, ώστε να εκπαιδεύει και να ενημερώνει τους ασθενείς και τις οικογένειές του.

Επίσης, πολλές φορές η οικογένεια συνοδεύει κάποιους ασθενείς που έχουν σοβαρά κινητικά προβλήματα στο κέντρο μας, όπου θα γίνουν οι συγκεκριμένες θεραπείες και στη συνέχεια θα αναλυθεί διεξοδικά και το πρόγραμμα αποκατάστασης των ασθενών. Συνεργαζόμαστε με πολλά κέντρα αποκατάστασης, τόσο στο δημόσιο όσο και στον ιδιωτικό τομέα, ενημερώνουμε τους ασθενείς για τη σημασία της αποκατάστασης και τους παραπέμπουμε για περαιτέρω αντιμετώπιση.

Με ποιο τρόπο συμβάλλει το κέντρο στην ευαισθητοποίηση του κοινού και των επαγγελματιών υγείας για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα;

Με πάρα πολλές επιστημονικές εκδηλώσεις που έχουν οργανωθεί από την Ελληνική Νευρολογική Εταιρεία, στην οποία έχω την τιμή να είμαι πρόεδρος, αλλά και από άλλες επιστημονικές εταιρείες, όπως η Ελληνική Εταιρεία Αγγειακών Εγκεφαλικών Νόσων, το Αττικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Επιστημών και άλλες επιστημονικές εταιρείες.

Το κέντρο μας έχει συμμετάσχει με ομιλίες τόσο σε επίπεδο ενημέρωσης του ιατρικού και παραϊατρικού κοινού, όσο και σε ειδικές εκδηλώσεις που αφορούσαν την ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους. Εμείς έχουμε εκπαιδεύσει, έχουμε ενημερώσει για τα νοσήματά μας και κυρίως αυτό που προσφέρουμε είναι η ομαλή μετάβαση των ασθενών από τις παιδιατρικές κλινικές στις κλινικές ενηλίκων σε στενή συνεργασία με τους παιδιάτρους.

Πολύ συχνά, τα σπάνια νοσήματα εκδηλώνονται σε μικρή ηλικία. Αυτά τα περιστατικά τα αναλαμβάνουν οι συνάδελφοι παιδίατροι και αυτοί οι ασθενείς, όταν ενηλικιώνονται, θα πρέπει κάπου να συνεχίσουν την παρακολούθησή τους, τη θεραπεία τους και την πορεία τους. Οπότε έχουμε και πολύ μεγάλη εμπειρία στη μετάβαση από την παιδιατρική στη νευρολογική κλινική. Συνεργαζόμαστε στενά και με τους παιδονευρολόγους του νοσοκομείου μας. Στο νοσοκομεία μας υπάρχει εξειδικευμένο παιδονευρολογικό τμήμα της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, οπότε προσφέρουμε και τη δυνατότητα άμεσης μετάβασης από την Παιδιατρική στη Νευρολογική Κλινική στους κοινούς ασθενείς μας.

Επίσης, πολλές φορές έχουμε συμμετάσχει ως κλινική σε επιστημονικές εκδηλώσεις που έχει διοργανώσει η Επιστημονική Εταιρεία Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ).

Ποια είναι τα βασικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τέτοιου είδους κέντρα και πώς μπορούν να ξεπεραστούν;

Επειδή υπάρχει, όπως σας είπα, πολύ μεγάλος όγκος ασθενών για τα σπάνια νοσήματα, πρώτο πρόβλημα είναι αυτό του χώρου. Πολλές φορές οι ασθενείς έχουν κινητικά προβλήματα και έρχονται με ασθενοφόρα. Πρέπει, λοιπόν, να υπάρχει ένας χώρος άνετος και αξιοπρεπής για να μπορέσουμε να δούμε αυτούς τους ασθενείς και να τους αντιμετωπίσουμε διεπιστημονικά.

Το δεύτερο πρόβλημα αφορά στο κατάλληλο προσωπικό. Από το προσωπικό που σας ανέφερα πριν, το 60% αμείβεται μέσω των ερευνητικών μας προγραμμάτων και μέσω του ειδικού λογαριασμού κονδυλίων και έρευνας του ΕΚΠΑ. Άρα χρειαζόμαστε περισσότερα μόνιμα μέλη, περισσότερες θέσεις μελών ΔΕΠ, περισσότερες θέσεις γιατρών του ΕΣΥ που θα μπορέσουν να συνδράμουν στο έργο μας.

Επίσης, είναι πολύ σημαντικός πλέον και ο ρόλος της εξειδικευμένης νοσηλεύτριας. Αυτό επισημάνθηκε και σε πρόσφατη εκδήλωση που κάναμε ως κλινική στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» για τη σημασία των εξειδικευμένων νοσηλευτικών υπηρεσιών στις νευρολογικές παθήσεις και κυρίως στα σπάνια νοσήματα. Χρειαζόμαστε εξειδικευμένες μόνιμες νοσηλεύτριες. Εμείς προσπαθούμε και εκπαιδεύουμε νοσηλεύτριες για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα, όμως αυτές δεν θα πρέπει μετά να μετακινούνται, θα πρέπει να μένουν και να συνεχίζουν το έργο τους στο εξειδικευμένο Ιατρείο Σπανίων Νευρολογικών Νοσημάτων, στο πλαίσιο του κέντρου εμπειρογνωμοσύνης της κλινικής μας.

Είναι σημαντικό να υπάρχουν τέτοια κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για τους νευρολογικούς ασθενείς της χώρας μας. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν μόνο τρία σε όλη την Ελλάδα. Το ένα είναι η δική μας κλινική, η Β’ Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν», το άλλο είναι η Α’ Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο και το τρίτο είναι η Πανεπιστημιακή Νευρολογική Κλινική στην Πάτρα. Είναι σημαντικό αυτά τα ειδικά αναγνωρισμένα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης να αυξηθούν στην Ελλάδα και να καλύπτουν όλη την επικράτεια. Στην κλινική μας έρχονται ασθενείς απ’ όλα τα μήκη και τα πλάτη της Ελλάδος, από την Κέρκυρα μέχρι τη Σαντορίνη και από το Διδυμότειχο μέχρι την Ιεράπετρα.

Υπάρχει μεγάλη αγωνία των ασθενών και των οικογενειών τους. Δεν μιλάμε για ασθενείς με σπάνια νοσήματα, αλλά μιλάμε για οικογένειες με σπάνια νοσήματα. Έχουμε νέους ασθενείς που δεχόμαστε από τα νησιά του Αιγαίου με τους γονείς τους. Πολλές φορές αυτοί οι ασθενείς είναι καθηλωμένοι στα αναπηρικά αμαξίδια και συχνά υπάρχουν και φροντιστές, εκτός των μελών της οικογένειας. Αντιλαμβάνεται κανείς τις τεράστιες δυσκολίες μετακίνησης των ασθενών αυτών, των οικογενειών τους, αλλά και των φροντιστών. Κατά συνέπεια, είναι πολύ σημαντικό αυτά τα ειδικά ιατρεία των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης να αυξηθούν και να επεκταθούν στη χώρα μας.