Το 90% των κρουσμάτων εκδηλώνονται σε ηλικία 1 έως 7 μηνών, αλλά υπάρχουν και όψιμες μορφές.
Η νόσος Krabbe είναι μία σοβαρή, κληρονομούμενη νευρολογική ασθένεια. Ανήκει σε μία ομάδα ασθενειών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες και προκαλούνται από την απώλεια της μυελίνης από το νευρικό σύστημα.
Η μυελίνη είναι μία ουσία που περιβάλλει προστατευτικά τα νευρικά κύτταρα και εξασφαλίζει τη γρήγορη μετάδοση των ηλεκτρικών μηνυμάτων μεταξύ τους. Η απώλειά της οδηγεί σε δυσλειτουργία των νευρικών κυττάρων και ποικίλες εκδηλώσεις.
Η νόσος Krabbe χαρακτηρίζεται από συσσώρευση παθολογικών κυττάρων στον εγκέφαλο που λέγονται σφαιροειδή κύτταρα. Γι’ αυτό και αποκαλείται επίσης λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων. Αυτά συσσωρεύονται εξαιτίας μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο που λέγεται GALC. Το γονίδιο αυτό περιέχει τις πληροφορίες για την παραγωγή του ομώνυμου ενζύμου, το οποίο είναι σημαντικό για τη διάσπαση ορισμένων λιπιδίων (λέγονται γαλακτολιπίδια).
Ένα από τα λιπίδια που διασπά το ένζυμο GALC αποτελεί σημαντικό συστατικό της μυελίνης. Ένα άλλο είναι τοξικό, εάν δεν διασπαστεί. Στους ασθενείς με μεταλλάξεις στο ομώνυμο γονίδιο, τα δύο λιπίδια δεν διασπώνται. Έτσι συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα, δημιουργώντας τα σφαιροειδή κύτταρα και προκαλώντας βλάβες στη μυελίνη.
Διάφορες μορφές
Η νόσος Krabbe έχει διάφορες μορφές. Η πιο συχνή είναι η νεογνική. Συνήθως αρχίζει πριν από την ηλικία του 1 έτους. Το 90% των κρουσμάτων εκδηλώνονται σε ηλικία 1 έως 7 μηνών. Τα αρχικά συμπτώματα τυπικά συμπεριλαμβάνουν:
- Ευερεθιστότητα
- Μυϊκή αδυναμία
- Δυσκολίες στη σίτιση
- Επεισόδια πυρετού χωρίς άλλες ενδείξεις λοίμωξης
- Δύσκαμπτη στάση σώματος
- Επιβραδυμένη νοητική και σωματική ανάπτυξη
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες εξασθενούν ολοένα περισσότερο, επηρεάζοντας την ικανότητα του βρέφους να κινηθεί, να μασήσει, να καταπιεί, να αναπνεύσει. Τα βρέφη παρουσιάζουν επίσης απώλεια όρασης και επιληπτικούς σπασμούς. Λόγω της σοβαρότητάς της, τα μωράκια σπανίως επιζούν πέραν της ηλικίας των 2 ετών.
Λιγότερο συχνά, η νόσος Krabbe αρχίζει στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή στην ενηλικίωση. Αυτές είναι οι όψιμες μορφές της, τα πιο συχνά αρχικά συμπτώματα των οποίων είναι:
- Προβλήματα όρασης
- Δυσκολίες στην βάδιση
Ωστόσο τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν από ασθενή σε ασθενή. Οι πάσχοντες από όψιμης έναρξης νόσο Krabbe μπορεί να επιζήσουν επί πολλά χρόνια μετά την έναρξή της.
Συχνότητα και αντιμετώπιση
Η νόσος είναι γενικώς σπάνια, αλλά η συχνότητά της παρουσιάζει σημαντική διακύμανση ανά τον πλανήτη. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει:
- 1 στα 100.000 μωρά που γεννιούνται στην Ευρώπη
- 1 στις 250.000 μωρά που γεννιούνται στις ΗΠΑ
Ωστόσο σε ορισμένες απομονωμένες κοινότητες του Ισραήλ έχουν αναφερθεί έως και 6 κρούσματα ανά 1.000 γεννήσεις.
Προς το παρόν δεν έχει βρεθεί κάποια θεραπεία για τη νόσο Krabbe. Έτσι, χορηγείται υποστηρικτική αγωγή στους ασθενείς αναλόγως με τα συμπτώματά της. Μπορεί π.χ. να τους χορηγηθούν μυοχαλαρωτικά, αντιεπιληπτικά φάρμακα, φυσικοθεραπεία για την βελτίωση της κινητικότητας κ.λπ.
Φωτογραφία: iStock
