Μέσω μιας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας γιατροί στη Βρετανία κατάφεραν να αποκαταστήσουν την ακοή ενός μικρού κοριτσιού που είχε γεννηθεί πλήρως κωφό.
Η 18 μηνών Όπαλ Σάντι ήρθε στον κόσμο με ακουστική νευροπάθεια που διατάρασσε τη νευρολογική σύνδεση του αυτιού με τον εγκέφαλο με αποτέλεσμα να μην επιτρέπεται καμιά πρόσληψη ήχου.
Σύμφωνα με την Mirror έγινε η πρώτη ασθενής στον κόσμο που υποβλήθηκε στην πρωτοποριακή επέμβαση, διάρκειας μόλις 16 λεπτών, η οποία αποκατέστησε στον μεγαλύτερο βαθμό την ακοή από το δεξί αυτί.
Πάντως, θεωρείται ότι δεν είναι εφικτό να σημειωθεί περαιτέρω βελτίωση.
Το εγχείρημα πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Άντενμπρουκ του Κέμπριτζ, με τον επικεφαλής γιατρό καθηγητή, Μάνοχαρ Μπάντσε, να δηλώνει πως τα αποτελέσματα ήταν καλύτερα κι απ’ όσο ο ίδιος ανέμενε.
Η ακουστική νευροπάθεια οφείλεται σε ελάττωμα του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη η οποία με τη σειρά της επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το νεύρο που μεταφέρει τους ήχους στον εγκέφαλο.
Η επέμβαση, που έγινε τον περασμένο Σεπτέμβριο, συνίσταται απλά στην έγχυση με καθετήρα ενός λειτουργικού γονιδίου στο έσω αυτί του ασθενούς. Πρόκειται για θεραπεία που ανέπτυξε η βιοτεχνολογική εταιρεία Regeneron.
Οι γονείς της μικρής παρατήρησαν τα πρώτα θετικά αποτελέσματα τις τέσσερις πρώτες εβδομάδες, με τη βελτίωση της ακοής της κόρης τους να γίνεται ξεκάθαρα αντιληπτή 24 εβδομάδες μετά από την επέμβαση.
Οι 33χρονοι γονείς Τζο και Τζέιμς Σάντι περιέγραψαν την έκπληξη και τη συγκίνησή τους, όταν η κόρη τους αντέδρασε σε ηχητικά τεστ χωρίς τη βοήθεια εξωτερικού ακουστικού.
The adorable moment deaf toddler Opal Sandy hears for the first time following a world first gene therapy trial.
Opal’s parents Jo and James say the moment was ‘mind blowing.’ pic.twitter.com/S1h5kJEVuz
— The Mirror (@DailyMirror) May 9, 2024
Η Όπαλ πλέον μπορεί διασκεδάζει να παίζει με τα παιχνίδια της και να απολαμβάνει τον ήχο τους.
Ακόμη ένα παιδί στη Βρετανία που αντιμετώπιζε το ίδιο πρόβλημα έχει ήδη υποβληθεί στην ίδια θεραπεία με τα ίδια θεαματικά αποτελέσματα.
Το κλινικό στάδιο της θεραπείας προβλέπει τη διενέργεια επέμβασης σε συνολικά 18 ασθενείς σε Βρετανία, ΗΠΑ και Ισπανία. Αυτοί οι ασθενείς θα παρακολουθούνται για πέντε χρόνια, ώστε να διαπιστωθεί πλήρως η αποτελεσματικότητα και ασφάλεια της θεραπείας.
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
