Σύνδρομο Turner: Από τι έπασχε το μωρό που έχασε η Εριέττα Κούρκουλου – Λάτση

Date:

Με μια βαθιά εξομολόγηση στη σειρά podcast της “Kind Talks” και το επεισόδιο «Παραλίγο μαμά», η Εριέττα Κούρκουλου – Λάτση μίλησε για το ζήτημα της αυτόματης αποβολής, μιας εμπειρίας τραυματικής όσο και δικής της, όπως την είχε μοιραστεί τον Μάρτιο με ανάρτησή της στο Instragram και περιέγραψε στην εκπομπή της ως μια διαδρομή από την ενοχή στην ανακούφιση, από το «σκότωσα το μωρό μου» στο «ήρθε μια αίσθηση ηρεμίας και ευγνωμοσύνης», όταν ενημερώθηκε πως το παιδί που κυοφορούσε είχε σύνδρομο Turner, μια φυλοσχετιζόμενη χρωμοσωμική ανωμαλία, στην οποία απουσιάζει το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα X (μονοσωμία).

Photo: Εριέττα Κούρκουλου/Instagram

«Είχα πάει ένα ταξίδι μεγάλο στην Αμερική, έγκυος, και, γυρνώντας, στον υπέρηχο, ανακαλύψαμε ότι έχει σταματήσει η καρδιά του ενώ είχε αναπτυχθεί όσο θα έπρεπε» αναφέρει, ανακαλώντας τη μεταμόρφωσή της από τον πιο χαλαρό άνθρωπο στον κόσμο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης -«έκανα και ταξίδια, και τη γυμναστική μου, και συνέχιζα τη ζωούλα μου κανονικά, πραγματικά ήταν μια περίοδος μόνο χαράς και ευτυχίας»- στον άνθρωπο που αναρωτιόταν τι πράγματι είχε κάνει λάθοςγιατί πήγα στην Αμερική, και αν δεν πήγαινα τι θα γινόταν; Είχα πάθει και δηλητηρίαση από σαλάτα. Σκεφτόμουν μέχρι και μια γουλιά κρασί που ήπια ένα βράδυ, ότι σκότωσα το μωρό μου».

Η λύτρωση από το βάσανο (και τη βάσανο) της ενοχής, ήρθε όταν η μαία την ενημέρωσε για το σύνδρομο Turner«ήταν κοριτσάκι το μωρό μας και προκαλείται μόνο στα κοριτσάκια», που έφερε χαρά και ανακούφιση μεγάλη. «Έφυγε όλη αυτή η ενοχή μου. Εκεί για εμένα ήρθε μια αίσθηση ηρεμίας και ευγνωμοσύνης» εξομολογείται, αφού «ό,τι και αν έκανα διαφορετικά αυτό το μωρό ήταν να φύγει. Θα μπορούσε αυτή η εγκυμοσύνη να έχει προχωρήσει και να χρειαζόταν να πάρω μια απόφαση στον 5ο μήνα πολύ πιο δύσκολη και πολύ πιο σκληρή».

Το σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά το θηλυκό γένος, εκτιμάται σε 1 στις 2.000-2.500 γεννήσεις και θα οδηγήσει κατά 99% σε αυτόματη αποβολή. Η εμφάνισή του δεν συνδέεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες και δεν προκαλεί νοητική υστέρηση.

Σύμφωνα με τον ιστότοπο Medscape, η κλινική του εικόνα στα βρέφη περιλαμβάνει πρησμένα άνω και κάτω άκρα λόγω λεμφοιδήματος και δυσπλασίες στα νύχια -δάχτυλα που μοιάζουν με λουκάνικα-, ενώ είναι συχνότερο το συγγενές εξάρθρημα ισχίου. Κατά την παιδική ηλικία γίνεται εμφανές το μικρότερο ανάστημα -κατά μέσο όρο 1,4 μ.-, με τη μετάβαση στην εφηβεία να συνοδεύεται από απουσία ανάπτυξης των μαστών και πρωτογενή ή δευτερογενή αμηνόρροια, λόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας, και στειρότητα.

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αποτελούν ο μεγάλος αριθμός σπίλων, ο πλατύς λαιμός με αυχενικό πτερύγιο, οι παραμορφωμένοι καρποί (Madelungs deformity), η στενή και υψηλά σχηματισμένη υπερώα, οι παραμορφώσεις στο μετακάρπιο και μετατάρσιο, ο ευρύς θώρακας, οφθαλμικά προβλήματα (πτώση βλεφάρων στραβισμός, αμβλυωπία, καταρράκτης, ερυθροπράσινη αχρωματοψία κ.α.), η ασθενής ακοή, οι συγγενείς δυσπλασίες στο γαστρεντερικό σύστημα -ο επιπολασμός της νόσου Crohn και της ελκώδους κολίτιδας είναι αυξημένος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό-, στο καρδιαγγειακό σύστημα και τους νεφρούς, η σκολίωση, η υπέρταση και ο υποθυρεοειδισμός.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει:

  • προγεννητικά, με υπερηχογράφημα του εμβρύου που θα δείξει αυχενικό κυστικό ύγρωμα, πεταλοειδείς νεφρούς, καρδιαγγειακές ανωμαλίες ή μη άνοσο εμβρυϊκό ύδρωπα, με αμνιοπαρακέντηση
  • κατά τη γέννηση, συνήθως λόγω λεμφοιδήματος στον αυχένα,
  • στην παιδική ή εφηβική ηλικία, λόγω απουσίας κλινικών χαρακτηριστικών κατά την γέννηση συνήθως, οπότε θα θορυβήσουν το μικρό ανάστημα, η καθυστέρηση έναρξης εφηβείας είτε η αμηνόρροια, με μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος, τον καρυότυπο.

Αναφορικά με τη θεραπεία, η αγωγή με αυξητική ορμόνη (GH) ή σωματοτροπίνη κατά την παιδική ηλικία στοχεύσει στην πρόληψη του μικρού αναστήματος, και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης οιστρογόνων -έναρξη στην ηλικία των 11 ετών- για να εξασφαλιστεί και διατηρηθεί η υγιής σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη, καθώς και να μειωθεί ο κίνδυνος οστεοπόρωσης. Ένα 30-47% θα μπορέσει να αποκτήσει παιδί με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και ένα 2-3% φυσιολογικά.

Ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, νεφρολόγος ή ουρολόγος, ψυχολόγος και γενετιστής είναι ειδικότητες που θα χρειαστεί αν συμβουλεύεται η γυναίκα με σύνδρομο Turner στην πορεία της ζωής της, φροντίζοντας για την πρόσληψη βιταμίνης D και ασβεστίου για την πρόληψη της οστεοπόρωσης, αλλά και τη διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους λόγω της προδιάθεσης για υπέρταση και αντίσταση στην ινσουλίνη.

Έρευνα, που δημοσιεύθηκε το 2019, διαπίστωσε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τις γυναίκες με το σύνδρομο συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και κύρια αιτία θανάτου την καρδιαγγειακή νόσο, ακολουθούμενη από την ηπατική νόσο και τον καρκίνο.

Κορίτσια «πεταλούδες»

Photo: Shutterstock

Το σύνδρομο φέρει το όνομα του Αμερικανού ενδοκρινολόγου Henry Turner, που πρώτος το περιέγραψε το 1938. Η 28η Αυγούστου, ημέρα γενεθλίων του, έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Turner, και εορτάζεται κυρίως στις ΗΠΑ.

Για την πεταλούδα-σύμβολό της χρωμοσομικής ανωμαλίας, η αμερικανική Εταιρεία Συνδρόμου Turner (TSSUS) αναφέρει:

«Σήμερα, η πεταλούδα αναγνωρίζεται παγκοσμίως ως το σύμβολο του συνδρόμου Turner. Αναφερόμαστε ακόμη και στους εαυτούς μας ως πεταλούδες, αδελφές πεταλούδες και χρυσές πεταλούδες. Πολλοί άνθρωποι ρωτούν πώς προέκυψε αυτό.

»Το 2010, η Εταιρεία Συνδρόμου Turner των ΗΠΑ αποφάσισε να επικαιροποιήσει το λογότυπο του οργανισμού. Το προηγούμενο λογότυπο θεωρείτο ότι απεικόνιζε ένα κύτταρο που διαιρείται. Ένα από τα πράγματα που ακούγαμε συχνά από την κοινότητα ήταν ότι το λογότυπο έμοιαζε με πεταλούδα.

»Οι τέσσερις κύκλοι του προηγούμενου λογότυπου εξελίχθηκαν στα φτερά της εμβληματικής πεταλούδας του παγκοσμίως γνωστού λογότυπου της TSSUS που βλέπετε σήμερα. Αυτή η εξέλιξη συνδέει το παρελθόν μας με το παρόν μας. Η πεταλούδα είναι θηλυκή αλλά και δυνατή, όπως τα μέλη μας. Οι πεταλούδες πετούν μόνες τους, κάτι που ελπίζουμε ότι θα κάνουν όλες όσες πάσχουν από σύνδρομο Turner με την TSSUS να παρέχει πάντα υποστήριξη».

Διαβάστε επίσης:

Βρετανική έρευνα: Ένας στους 500 άνδρες με έξτρα χρωμόσωμα – Οι κίνδυνοι για την υγεία

Συγγενείς και γενετικές παθήσεις: Ποιες (δεν) θα καλύψει το ασφαλιστήριο του παιδιού

Υπερηχογράφημα Β επιπέδου: Μάθετε τα πάντα για την πιο σημαντική εξέταση της κύησης

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Σπύρος Τσεκούρας: «Είχα πέρυσι μια σοβαρή απώλεια, αλλά δεν θέλω να συζητήσω περισσότερα»

Αν και μας είναι ακόμη δύσκολο να συνηθίσουμε τον Σπύρο Τσεκούρα στον νέο του ρόλο ως Μήτρο Γερακάρη στη «Μάγισσα», υποκλινόμαστε στο ταλέντο του.

Λίαμ Πέιν: Γύρισε μια εκπομπή για το Netflix, 2 μήνες πριν από τον θάνατό του

Ο Λίαμ Πέιν ολοκλήρωσε τα γυρίσματα για μια νέα σειρά διαγωνισμού ταλέντων του Netflix μόλις δύο μήνες πριν από τον τραγικό θάνατό του στην Αργεντινή. Ο τραγουδιστής εθεάθη για πρώτη φορά στα γυρίσματα της νέας σειράς «Building The Band» τον Αύγουστο, μαζί με την Νικόλ Σέρζινγκερ των «Pussycat Dolls», την Κέλι Ρόουλαντ των «Destiny's Child»

Εύη Βατίδου: Πήγε να δει τον γιο της στο στρατόπεδο

Δείτε την ανάρτηση που έκανε στα social media

Μαίρη Συνατσάκη: Δεν είπα ποτέ ότι κάναμε το σύμφωνο συμβίωσης για να γίνω παρένθετη μητέρα στο παιδί του Νίκου Μουτσινά

Αν κάποιος πιστέψει ότι έγιναν έτσι τα πράγματα δεν φταίω εγώ, πρόσθεσε

Κατερίνα Τσαμούρη: “Δάγκωνα τη γλώσσα μου για να μη βουρκώσω στο δελτίο ειδήσεων”

Κατερίνα Τσαμούρη: «Δάγκωνα τη γλώσσα μου για να μη βουρκώσω στο δελτίο ειδήσεων» Κυριακή, 10.11.2024, 20:17 Zappit@ZAPPIT_ "Ήμουν ψυχολογικά φορτισμένη και παράλληλα προσπαθούσα να κάνω σωστά τη δουλειά μου" περιγράφει η Κατερίνα Τσαμούρη. Η Κατερίνα Τσαμούρη έδωσε μια εφ’ όλης της ύλης συνέντευξη στη Real life και την Πολυξένη Καραμίχα αυτή την εβδομάδα. Μέσα σε

Καινούργιου: Από την Κύπρο στην αγκαλιά του συντρόφου της-Το νέο καρέ με τον Παναγιώτη Κουτσουμπή

Στην Κύπρο βρέθηκε το Σάββατο η Κατερίνα Καινούργιου με αφορμή τα εγκαίνια ενός νέου εστιατορίου. Η παρουσιάστρια μόλις επέστρεψε στην Αθήνα την Κυριακή 10/11 έτρεξε ξανά στην αγκαλιά του αγαπημένου της Παναγιώτη Κουτσουμπή. Συγκεκριμένα επισκέφτηκε το μαγαζί του συντρόφου της στο Κολωνάκι και ασφαλώς ανέβασε και φωτογραφία. Μακαλιάς: «Δεν έχουμε με τι να ασχοληθούμε, το ‘χω

Συγκλόνισε στο Voice: «Μπήκα στο χειρουργείο και ξύπνησα μαθαίνοντας ότι δεν μπορώ να κάνω παιδιά»

Στη σκηνή του The Voice ανέβηκε η Βαρβάρα Βάλη το βράδυ της Κυριακή 10/11. Η 35χρονη διαγωνιζόμενη μοιράστηκε την προσωπική της ιστορία με το τηλεοπτικό κοινό

«Λύγισε» η Χαρά Βέρρα on camera: «Έχουμε μέσα στο σπίτι έναν άγγελο, καταλαβαίνει τα πάντα αλλά δεν μπορεί να μιλήσει»

Με αφορμή τη συνεργασία με τον Μάκη Χριστοδουλόπουλο και τον Γιάννη Καψάλη, η Χαρά Βέρρα παραχώρησε συνέντευξη στην κάμερα της εκπομπής Weekenders και τον δημοσιογράφο Αλέξανδρο Ρούτα το πρωινό της Κυριακής στον ΑΝΤ1. Ανάμεσα σε άλλα, μάλιστα, η γνωστή τραγουδίστρια αναφέρθηκε με συναισθηματική φόρτιση στην αγαπημένη της εγγονούλα που είναι ένα παιδί με ειδικές ανάγκες. Πιο συγκεκριμένα

Ρούλα Ρέβη: «Όταν η γυναίκα μεγαλώσει, δεν την ενδιαφέρει να είναι επιθυμητή στους άνδρες»

H Ρούλα Ρέβη έδωσε συνέντευξη στην κάμερα της εκπομπής «Καλύτερα δε γίνεται» και τη δημοσιογράφο Ελιάνα Χρυσικοπούλου, το μεσημέρι της Κυριακής, στον Alpha. Ανάμεσα σε άλλα, δε, η γνωστή φωτογράφος μίλησε για τα όρια στα φίλτρα και στα ρετούς των φωτογραφιών, τον ηλικιακό ρατσισμό και την κρίση που έπαθε όταν έκλεισε τα 40 της χρόνια. Ειδικότερα, η Ρούλα

Μαρία Καρυστιανού: «Αυτή την φορά οι υπεύθυνοι θα τιμωρηθούν, ΟΛΟΙ, ΤΟ ΥΠΟΣΧΕΘΗΚΑΜΕ ΚΑΙ ΘΑ ΓΙΝΕΙ ΠΡΑΞΗ ΜΕΧΡΙ ΤΕΛΟΥΣ»

Ενδιαφεροντα ΜΑΡΙΑ ΚΑΡΥΣΤΙΑΝΟΥ ΤΕΜΠΗ Μαρία Καρυστιανού: «Αυτή την φορά οι υπεύθυνοι θα τιμωρηθούν, ΟΛΟΙ, ΤΟ ΥΠΟΣΧΕΘΗΚΑΜΕ ΚΑΙ ΘΑ ΓΙΝΕΙ ΠΡΑΞΗ ΜΕΧΡΙ ΤΕΛΟΥΣ» Δριμύ κατηγορώ για την υπόθεση των Τεμπών εξαπολύει η πρόεδρος του συλλόγου «Τέμπη 2023», Μαρία Καρυστιανού Τζωρτζίνα Φράγκου 10.11.2024 | 23:07 Δριμύ κατηγορώ αναφορικά με την υπόθεση των Τεμπών εξαπολύει η πρόεδρος του συλλόγου «Τέμπη

Ταμίλα Κουλίεβα-To ταξίδι-αστραπή στη Μόσχα για τη μητέρα της: «Είχα την ανάγκη να τη δω»

Στη Μόσχα βρίσκεται τις τελευταίες ώρες η Ταμίλα Κουλίεβα όπως γνωστοποίησε η ίδια μέσα από τον προσωπικό της λογαριασμό στο Instagram. Η ηθοποιός άφησε για λίγο τα γυρίσματα της σειράς Άγιος έρωτας όπου πρωταγωνιστεί για να βρεθεί κοντά στην μητέρα της η οποία όπως έχει αποκαλύψει στο παρελθόν πάσχει από άνοια. Η ίδια είχε πει