ΕΕ: Θετική γνωμοδότηση για νέα θεραπεία για τη νόσο Fabry

Θετική γνωμοδότηση εξέδωσε η αρμόδια επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) για ένα νέο φάρμακο που προορίζεται για πάσχοντες από τη νόσο Fabry.

Το φάρμακο λέγεται pegunigalsidase alfa και είναι ένα ανασυνδυασμένο ένζυμο. Η θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Xρήση (CHMP) του ΕΜΑ βασίσθηκε στα ευρήματα μελετών με περισσότερους από 140 πάσχοντες. Το pegunigalsidase alfa δοκιμάστηκε στους ασθενείς ως θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

Η νόσος Fabry είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη ασθένεια. Υπολογίζεται ότι την εκδηλώνει ένα άτομο ανά 40.000 έως 60.000. Προκαλείται από την έλλειψη/ανεπάρκεια ενός φυσικού ενζύμου, της α-γαλακτοσιδάσης Α. Το ένζυμο αυτό έχει ως ρόλο την διάσπαση και απομάκρυνση από τον οργανισμό ενός πολύπλοκου μορίου (λέγεται Gb3) που περιέχει σάκχαρα και λίπη.

Η ενζυμική ανεπάρκεια έχει ως συνέπεια να συσσωρεύεται στα ζωτικά όργανα των πασχόντων (π.χ. καρδιά, νεφρούς) το μόριο Gb3. Το επακόλουθο είναι να αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια και καρδιολογικά προβλήματα.

Το Gb3 συσσωρεύεται επίσης στους ιστούς του δέρματος, των ματιών και του νευρικού συστήματος. Έτσι οδηγεί σε πρόσθετα προβλήματα όπως:

• Δερματικές βλάβες
• Θόλωμα στο πρόσθιο τμήμα του ματιού
• Πόνο στα χέρια και στα πόδια
• Επιπλοκές που επηρεάζουν τον εγκέφαλο

Λόγω των επιπτώσεών της στον εγκέφαλο, τους νεφρούς και την καρδιά, η νόσος Fabry είναι απειλητική για τη ζωή.

Σοβαρή πολυοργανική πάθηση

Όπως εξηγεί ο κ. Δημήτριος Πετράς, διευθυντής του Νεφρολογικού Τμήματος του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Αθηνών και πρόεδρος της Ελληνικής Νεφρολογικής Εταιρείας, η διαταραχή που προκαλεί η νόσος Fabry μπορεί να εξελιχθεί σε μια σοβαρή πολυοργανική πάθηση, με πολλές επιπλοκές στα όργανα-στόχους.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντική για τον περιορισμό των βλαβών που προκαλεί. «Οι θεραπείες περιλαμβάνουν την ενδοφλέβια χορήγηση του ενζύμου σε νοσοκομειακό περιβάλλον δύο φορές το μήνα ή σε ορισμένες περιπτώσεις αγωγή με δισκία», είπε. «Η διάθεση μιας νέας θεραπείας ενζύμου πεγκυλιωμένης μορφής, η οποία υποστηρίζεται από ένα ισχυρό και αξιόπιστο κλινικό πρόγραμμα, είναι σημαντική για ασθενείς με Fabry».

Το νέο φάρμακο ανέπτυξαν η Chiesi Global Rare Diseases και η βιοφαρμακευτική εταιρεία Protalix BioTherapeutics.

«Η Chiesi και οι συνεργάτες μας στην Protalix, είμαστε απόλυτα δεσμευμένοι προς τους ανθρώπους που ζουν με τη νόσο Fabry και τις οικογένειές τους, πολλοί εκ των οποίων αντιμετωπίζουν ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες», ανέφερε ο Giacomo Chiesi, επικεφαλής της Chiesi Global Rare Diseases.

Και πρόσθεσε: «Εκφράζουμε τη βαθύτατη ευγνωμοσύνη μας σε όλους τους ασθενείς με τη νόσο Fabry που συμμετείχαν στις κλινικές μελέτες. Χάρη σε αυτούς, η νέα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μελετήθηκε σε βάθος κατά τη διάρκεια της κλινικής ανάπτυξης του φαρμάκου, παρέχοντας τα απαραίτητα δεδομένα για την αξιολόγηση της από την CHMP και τη θετική γνωμοδότηση σχετικά με ένα θετικό προφίλ οφέλους-ρίσκου».

Για ενήλικες ασθενείς

«Μετά τη θετική γνωμοδότηση από την CHMP βρισκόμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην έγκριση της άδειας κυκλοφορίας στην Ευρώπη μίας νέας θεραπείας, η οποία απευθύνεται σε ενήλικους ασθενείς με νόσο Fabry», δήλωσε ο Dror Bashan, πρόεδρος και γενικός διευθυντής της Protalix. «Πιστεύουμε πως αυτή η γνωμοδότηση αναγνωρίζει και ενισχύει ακόμα περισσότερο τα θετικά δεδομένα που έχουμε από το κλινικό μας πρόγραμμα. Επιπλέον, υπογραμμίζει τη δυνατότητα επιλογής μίας νέας θεραπείας για τους ασθενείς με νόσο Fabry. Τα επιστημονικά δεδομένα από το κλινικό μας πρόγραμμα υποδεικνύουν πως αυτή η νέα θεραπεία μπορεί να αποτελέσει μια μακροπρόθεσμη αγωγή, με καλή ανεκτικότητα και καλό ανοσολογικό προφίλ».

Η θετική γνωμοδότηση της CHMP παραπέμπεται στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την τελική αξιολόγηση. Η τελική απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής αναμένεται  στις αρχές Μαΐου 2023.

Φωτογραφία: iStock