Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Αίτια, συμπτώματα και εξελίξεις

Date:

Ελπίδα καλύτερης ζωής έχουν στις μέρες μας, τόσο στην Ελλάδα όσο και παγκοσμίως, τα παιδιά που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), την σπάνια και απειλητική για τη ζωή του πάσχοντα γενετική, νευρομυϊκή ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε παράλυση και -στην πιο σοβαρή μορφή της- σε θάνατο.

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία


Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, όπως προαναφέρθηκε, είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.

Από τι προκαλείται


Η SMA προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1). Αυτό έχει ως συνέπεια, αμέσως μετά τη γέννηση να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.

Η SMA διακρίνεται σε τρεις τύπους:


α) την SMA Τύπου 1, που είναι η πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας και αντιπροσωπεύει το 60% των περιπτώσεων. Τα παιδιά με SMA Τύπου 1, εάν δεν υποβληθούν στην κατάλληλη θεραπεία, χάνουν την ικανότητα κίνησης εντός του πρώτου εξαμήνου της ζωής τους, ενώ πάνω από το 90% των περιπτώσεων καταλήγουν ή χρειάζονται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη πριν το δεύτερο έτος της ζωής τους,

β) την SMA Τύπου 2, που αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων. Τα παιδιά με SMA Τύπου 2 δε θα μπορέσουν ποτέ να στέκονται χωρίς υποστήριξη, και συχνά χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο. Μπορεί να είναι σε θέση να καθίσουν χωρίς βοήθεια στην πρώιμη φάση της ανάπτυξής τους, αλλά συχνά χάνουν αυτήν την ικανότητα από τα μέσα της εφηβείας και έπειτα,

γ) την SMA Τύπου 3, που αντιπροσωπεύει το 10% των περιπτώσεων. Τα άτομα με SMA Τύπου 3 δυσκολεύονται να περπατήσουν, να τρέξουν και να ανεβοκατεβαίνουν σκάλες. Επιπλέον, μπορεί να χάσουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη με την πάροδο του χρόνου.

Πόσο συχνή είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία


Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως, και περίπου 1 στα 54 άτομα φέρουν το γενετικό ελάττωμα. Κάθε χρόνο, υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA και περίπου οκτώ βρέφη στην Ελλάδα.

Η σημασία της σωστής και έγκαιρης διάγνωσης


Η φροντίδα και η θεραπεία των παιδιών με SMA επιφέρει σημαντική επιβάρυνση στα υγειονομικά συστήματα των ευρωπαϊκών χωρών, με το σωρευτικό εκτιμώμενο κόστος της υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί να κυμαίνεται μεταξύ 2,5 και 4 εκατομμυρίων ευρώ την πρώτη δεκαετία της ζωή του.

Δυστυχώς, πολλοί γιατροί, ειδικά της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και επιλέγουν τη λεγόμενη «αναμονή εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων. Αυτό έχει ως συνέπεια την καθυστερημένη διάγνωση και αντιμετώπισής της νόσου.

Γι’ αυτό τον λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν, παγκοσμίως, την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος ελέγχου για όλες τις κυήσεις, πριν ή μετά τον τοκετό, προς διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, ώστε να τίθεται νωρίτερα η διάγνωση, η εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας και η υποστηρικτική φροντίδα.

Η έγκαιρη και εύστοχη διάγνωση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας διασφαλίζει την άμεση χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας και την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, σήμερα έχει εγκριθεί η υπαγωγή όλων των σπάνιων ασθενειών για τις οποίες υπάρχει θεραπεία, όπως και η SMA, σε έλεγχο πριν ή μετά τον τοκετό.

Η SMA αντιμετωπίζεται


Η πρόοδος της Ιατρικής και οι πολυετείς επιστημονικές έρευνες τα τελευταία χρόνια οδήγησαν στην ανακάλυψη δύο θεραπευτικών επιλογών για την SMA, που έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές, σε Ευρώπη και ΗΠΑ. Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής για τη διαχείριση της συμπτωματολογίας της νόσου και την αποτροπή της επιδείνωσης.

Η δεύτερη, είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία, η οποία σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της νόσου, αντικαθιστώντας στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο, αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου.

Εφαρμόζεται εδώ και έναν χρόνο στις ΗΠΑ, ενώ εγκρίθηκε τον περασμένο Μάιο και για τις χώρες-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Από τα έως τώρα κλινικά δεδομένα που έχουν γίνει γνωστά από τη μελέτη STR1VE προκύπτει ένα εντυπωσιακό ποσοστό επιβίωσης των ασθενών που έχουν υποβληθεί στη γονιδιακή θεραπεία, με την πλειονότητα των παιδιών να επιτυγχάνουν λειτουργικά ορόσημα, όπως να κάθονται χωρίς υποστήριξη, που δεν θα είχαν επιτευχθεί σε βρέφη που δεν έλαβαν θεραπεία.

Σημείωση:

Τα προαναφερόμενα προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Ο Θοδωρής Μαραντίνης έκανε το μεγαλύτερο πάρτι γενεθλίων στον κατάμεστο Κήπο του Μεγάρου

Σε μια αξέχαστη βραδιά, στον Κήπο του Μεγάρου Μουσικής, ο Θοδωρής Μαραντίνης γιόρτασε την Κυριακή 16 Ιουνίου, τα γενέθλιά του, παρέα με φίλους και εκατοντάδες κόσμου που βρέθηκαν στη μεγάλη συναυλία. Όλοι ήταν εκεί, για να γιορτάσουν, μαζί με τον εκρηκτικό frontman: οι ONIRAMA, ο Πασχάλης, ο Rous, οι Professional Sinnerz αλλά και η μεγάλη

Άντζελα Δημητρίου: Στο Λιτόχωρο με την κόρη & τον γαμπρό της – Η φωτογραφία από το ταξίδι

Σε ξενοδοχείο στο Λιτόχωρο η Άντζελα Δημητρίου μαζί με την κόρη, Όλγα Κιουρτσάκη και τον γαμπρό της, Φώτη Λώση μετά την κόντρα τους.  Η τραγουδίστρια βρέθηκε στο Λιτόχωρο για συναυλία και απόλαυσε μίνι διακοπές με την οικογένειά της μετά την έντονη αντιπαράθεση που προκλήθηκε ανάμεσά τους εδώ και κάποιους μήνες. Σύμφωνα με την εκπομπή, Super

Αναστασία Γιάμαλη: Δεν νομίζω ότι μπορεί κανείς να ανταγωνιστεί ή να αντιγράψει τον Νίκο Ευαγγελάτο

Η Αναστασία Γιάμαλη μίλησε για πρώτη φορά μετά την γνωστοποίηση της μεταγραφής της από το Kontra στο Mega, ενώ δεν διέψευσε, μα ούτε επιβεβαίωσε τις φήμες που την ήθελα να έχει πρόταση από το τηλεοπτικό κανάλι ΣΚΑΪ. Αναλυτικά όσα είπε «Χαίρομαι πάρα πολύ. Ξεκινάει κάτι μεγάλο και δύσκολο για μένα. Νομίζω ότι πήγε καλά όλο

Ισχαιμικό: Πώς να αναγνωρίσετε και τι να κάνετε σε ένα «προειδοποιητικό» εγκεφαλικό

Ένα παροδικό ισχαιμικό μπορεί να είναι προάγγελος ενός μελλοντικού εγκεφαλικού επεισοδίου, το οποίο έχει παρόμοια συμπτώματα, αλλά μπορεί να αφήσει μόνιμη αναπηρία Η προσωρινή διακοπή της ροής του αίματος στον εγκέφαλο, γνωστή ως παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο, μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από ανησυχητικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης μιας δυσκολίας στην ομιλία ή αδυναμίας των χεριών. Τα συμπτώματα

«Καμπανάκι» ΠΟΥ: Ανησυχητικά τα ποσοστά παιδικής παχυσαρκίας στην Ελλάδα

Η καταπολέμηση της παιδικής παχυσαρκίας βρέθηκε στο επίκεντρο ημερίδας του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας – Ευρώπης με τη συμμετοχή της πολιτικής ηγεσίας του υπουργείου Υγείας. Ειδικότερα, σε εκδήλωση που διοργανώνεται από το Γραφείο του ΠΟΥ/Ευρώπης για την Ποιότητα της Φροντίδας και την Ασφάλεια των Ασθενών στην Αθήνα σε συνεργασία με την Ειδική Πρωτοβουλία του ΠΟΥ/Ευρώπης για

Συνελήφθη ο Τζάστιν Τίμπερλεϊκ – Όσα αναφέρουν τα διεθνή ΜΜΕ για τον 43χρονο σταρ

Στη σύλληψη του Τζάστιν Τίμπερλεϊκ προχώρησαν οι αρχές το βράδυ της Δευτέρας 17 Ιουνίου καθώς ο διεθνούς φήμης τραγουδιστής οδηγούσε μεθυσμένος

Μενεγάκη: Το μήνυμα στη μαμά της, Ζέτα Μισόκαλου, που κάνει διακοπές – Βλέπεις μανούλα, σε στηρίζω!

Η Ελένη Μενεγάκη αποκάλυψε ότι περιμένει πως και πως τη μητέρα της, Ζέτα Μισόκαλου και έχει κάνει λίστα με τα φαγητά που θέλει να φάει από τα χεράκια της.  Η παρουσιάστρια είπε πως περιμένει τη μαμά της να επιστρέψει στην Αθήνα από το εξοχικό τους: «Αναμένω τη μανούλα μου και σκέφτομαι συνέχεια φαγητά. Λέω πόσες

Μίνα Αρναούτη για Ζήνα Κουτσελίνη: Ήμουν στο κρεβάτι ανήμπορη και μου έχτιζε κακό προφίλ, τη σιχαίνομαι

Σφοδρές αντιδράσεις προκάλεσαν τα όσα είπε η Ζήνα Κουτσελίνη για τον Απόστολο Λύτρα, μετά τον ξυλοδαρμό της συζύγου του, Σοφίας Πολυζωγοπούλου. Ειδικότερα, η παρουσιάστρια, ανέφερε χθες στον αέρα της εκπομπή της ότι «πλήττεται η καριέρα του» ποινικολόγου, δήλωση που σήμερα προσπάθησε να «μαζέψει» λέγοντας ότι «τίποτα από αυτά που με κατηγορείτε δεν ισχύει για ‘μένα».

«Φλόγα»: Πρωτόκολλα θεραπείας για 9 τύπους παιδικού καρκίνου στα Ογκολογικά τμήματα

ΠΑΙΔΙ Κάθε παιδί από την στιγμή που θα μπει σε ένα από τα παιδιατρικά Ογκολογικά τμήματα, σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη ή Ηράκλειο Κρήτης, δέχεται ακριβώς την ίδια φροντίδα από τους γιατρούς μας στην Ελλάδα όπως και κάθε άλλο παιδί στο Παρίσι ή το Λονδίνο, τονίζει ο Σύλλογος Γονιών Παιδιών με Νεοπλασματική Ασθένεια  YGEIAMOU.GR TEAM 18/06/2024 17:43:26

Στην Ελλάδα η Ρέμπελ Γουίλσον – Επισκέφθηκε την Ακρόπολη

Η Ρέμπελ Γουίλσον επισκέφτηκε την Ελλάδα για τις καλοκαιρινές της διακοπές και δεν έχασε την ευκαιρία να δει από κοντά ένα από τα πιο διάσημα μνημεία του πλανήτη. Την Ακρόπολη. Η γνωστή ηθοποιός φωτογραφήθηκε τόσο μόνη της, όσο και με περαστικούς που την αναγνώρισαν και τη σταμάτησαν για ένα στιγμιότυπο μαζί της. «Ακρόπολη τώρα! (Οι

Πλιάτσικας: «Δεν ξέρω αν η καλλιτεχνική μας πορεία θα ήταν η ίδια αν ο Καρράςδεν έλεγε το τραγούδι»

Η βιογραφία του Βασίλη Καρρά παρουσιάστηκε στο Θέατρο Άλσος σε κλίμα συγκίνησης. «Όταν ο Βασίλης βγήκε από την εντατική μου έδωσε ένα σημείωμα για τη γυναικά του να το βάλω στο βιβλίο μου αν δεν ήταν κοντά μας. Έλεγε: Χριστίνα, σε αυτό το ταξίδι δε θα σε πάρω μαζί μου. Να μείνεις πίσω να βοηθάς

Ανούκ Εμέ: Εφυγε από τη ζωή η σπουδαία Γαλλίδα ηθοποιός

Η Γαλλίδα ηθοποιός Ανούκ Εμέ , πρωταγωνίστρια ταινιών όπως οι « Ενας άνδρας και μία γυναίκα », « Λόλα » και « Ντόλτσε Βίτα », πέθανε σήμερα, 18 Ιουνίου στο...