Κουΐζ: Πόσα ξέρετε για την μεσογειακή αναιμία;

Παρότι η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) είναι συχνή στη χώρα μας, είναι πολλά αυτά που δεν γνωρίζει το ευρύ κοινό γι’ αυτήν. Επιστήμονες από τα ομοσπονδιακά Κέντρα Ελέγχου & Προλήψεως Ασθενειών (CDC) των ΗΠΑ, δημιούργησαν ένα μίνι κουΐζ για να ελέγξετε τις γνώσεις σας για τη νόσο.

1. Ποιοι είναι οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας;

• Η άλφα και η ωμέγα
• Η άλφα και η βήτα
• Η βήτα και η θήτα

2. Σε ποιες εθνότητες είναι συχνότερη η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία);

• Σε Ιταλικής καταγωγής άτομα
• Σε Ελληνικής καταγωγής άτομα
• Σε Αφρικανικής καταγωγής άτομα
• Σε όλους τους παραπάνω

3. Οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία συνήθως αντιμετωπίζονται θεραπευτικά με μεταγγίσεις αίματος

• Σωστό
• Λάθος

4. Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να οδηγήσουν σε συσσώρευση σιδήρου στο αίμα και σε άλλους ιστούς

• Σωστό
• Λάθος

5. Υπάρχει ριζική θεραπεία για τη θαλασσαιμία;

• Ναι
• Όχι

6. Είναι η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) κολλητική;

• Ναι
• Όχι

ΟΙ ΣΩΣΤΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

1. Η σωστή απάντηση είναι: Άλφα και βήτα.

Η α-θαλασσαιμία είναι μία ασθένεια, κατά την οποία ο οργανισμός δεν παράγει επαρκή α-σφαιρίνη. Στην β-θαλασσαιμία, ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή β-σφαιρίνη.

Οι δύο σφαιρίνες είναι πρωτεΐνες, οι οποίες σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι η κύρια πρωτεΐνη του αίματος, η οποία μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς. Όταν είναι παθολογική η μία εκ των δύο σφαιρινών, παράγονται μη φυσιολογικά μόρια αιμοσφαιρίνης, με συνέπεια να αναπτύσσεται αναιμία.

2. Η σωστή απάντηση είναι: Όλα τα παραπάνω

Η θαλασσαιμία είναι πιο συχνή στους ανθρώπους που κατάγονται από την Ιταλία, την Ελλάδα, τις Αφρικανικές χώρες, τη Νότια Ασία και την Μέση Ανατολή. Ειδικά η β-θαλασσαιμία είναι πιο συχνή στους λαούς γύρω από τη Μεσόγειο, γι’ αυτό και είναι γνωστή ως «μεσογειακή αναιμία».

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η θαλασσαιμία αναπτύχθηκε κυρίως στους ανθρώπους που ζουν σε υγρό κλίμα, για να τους προστατεύσει από την ελονοσία.

3. Η σωστή απάντηση είναι: Σωστό

Το είδος της θεραπείας στο οποίο υποβάλλεται ένας ασθενής, εξαρτάται από τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας. Όσο πιο σοβαρή είναι η νόσος, τόσο λιγότερη αιμοσφαιρίνη διαθέτει ο οργανισμός. Και όσο λιγότερη είναι η αιμοσφαιρίνη, τόσο πιο σοβαρή είναι η αναιμία.

Ένας τρόπος για να αντιμετωπιστεί η αναιμία είναι να τροφοδοτηθεί ο οργανισμός με περισσότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό επιτυγχάνεται με τη μετάγγιση αίματος, μία διαδικασία κατά την οποία χορηγείται αίμα στον πάσχοντα.

4. Η σωστή απάντηση είναι: Σωστό

«Οι πάσχοντες από σοβαρή θαλασσαιμία υποβάλλονται τακτικά σε μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες όμως μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο φορτίο σιδήρου στο αίμα και τους ιστούς», λέει η αιματολόγος Μαρία Παγώνη, διευθύντρια στην Αιματολογική-Λεμφωμάτων Κλινική και Μονάδα ΜΜΟ  του Νοσοκομείου Ευαγγελισμός. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου ή αιμοσιδήρωση.

Επειδή δεν υπάρχει φυσικός τρόπος για να απομακρυνθεί ο σίδηρος από τον οργανισμό, ο σίδηρος των μεταγγίσεων συσσωρεύεται και μπορεί να καταστεί τοξικός για τους ιστούς και τα όργανα, ιδίως για το ήπαρ και την καρδιά.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η αιμοσιδήρωση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο από ανεπάρκεια οργάνων. Γι’ αυτό τον λόγο οι ασθενείς με θαλασσαιμία υποβάλλονται σε θεραπεία αποσιδήρωσης. Η θεραπεία αυτή γίνεται με λήψη ειδικών φαρμάκων. Η αγωγή εξατομικεύεται σε κάθε ασθενή, αναλόγως με το επίπεδο της αιμοσιδήρωσής του.

5. Η σωστή απάντηση είναι: Ναι

Η θαλασσαιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί ριζικά με μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (μυελού οστών) και πιθανώς με γονιδιακή θεραπεία.

Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων εφαρμόζεται σε επιλεγμένους ασθενείς. Συνήθως πρόκειται για ασθενείς ηλικίας κάτω των 16 ετών που αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα εξαιτίας της θαλασσαιμίας.

Όσον αφορά την γονιδιακή θεραπεία, αυτή είναι μία νέα θεραπεία η οποία έχει εφαρμοστεί σε μερικές δεκάδες ασθενείς παγκοσμίως. Τα έως τώρα στοιχεία δείχνουν ότι επέτρεψε στην πλειονότητα εξ αυτών (στο σχεδόν 85%) να σταματήσουν τις μεταγγίσεις ή να τις μειώσουν σημαντικά (κατά 60-80%) κατά την πρώτη πενταετία από την εφαρμογή της.

6. Η σωστή απάντηση είναι: Όχι

Η μεσογειακή αναιμία δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά μία κληρονομούμενη αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη ή την μετάλλαξη ενός γονιδίου. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Κάθε ελάττωμα σε αυτό οδηγεί στην παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, με συνέπεια την ανάπτυξη αναιμίας και άλλων προβλημάτων.

Για να εκδηλώσει ένα παιδί μεσογειακή αναιμία πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Ευτυχώς, κάθε ζευγάρι μπορεί να μάθει αν είναι φορέας με μια απλή εξέταση που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Η εξέταση πρέπει να γίνεται πριν από την τεκνοποίηση.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου, το παιδί τους έχει:

• 25% πιθανότητες να γεννηθεί υγιές
• 25% πιθανότητες να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία
• 50% πιθανότητες να γεννηθεί ως φορέας της μεσογειακής αναιμίας (γνωστό ως στίγμα), αφού θα έχει κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο μόνο του ενός γονέα.

Αν και οι δύο γονείς νοσούν από θαλασσαιμία, τότε όλα τα παιδιά που γεννηθούν από φυσική σύλληψη θα πάσχουν από τη νόσο.

Αν είναι ο ένας γονιός φορέας και ο άλλος πάσχει από θαλασσαιμία, κάθε παιδί τους έχει 50% να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία και 50% να είναι απλός φορέας.

Αν, τέλος, ο ένας γονιός έχει θαλασσαιμία και ο άλλος έχει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (δεν είναι ούτε φορέας του στίγματος), τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλοί φορείς της θαλασσαιμίας.