Μελέτη-ορόσημο εντόπισε 102 γονίδια σχετικά με τον αυτισμό

Date:

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος.

Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που σχετίζονται με την διανοητική αναπηρία και την αναπτυξιακή υστέρηση, καταστάσεις συχνά επικαλυπτόμενες».

Στο πλαίσιο της μελέτης, η επιστημονική ομάδα απαρτιζόμενη από ερευνητές από περισσότερα από 50 εκπαιδευτικά ιδρύματα παγκοσμίως ανέλυσαν δείγματα περισσοτέρων από 35.000 ατόμων. Στο δείγμα περιλαμβάνονταν και σχεδόν 12.000 άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος, το μεγαλύτερο μέχρι σήμερα κλινικό δείγμα.

Χρησιμοποιώντας ένα υπερ-αναλυτικό πλάνο εργασίας ώστε να ενσωματώσουν σπάνιες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις και αυθόρμητες (αυτές που συμβαίνουν όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπερματοζωάριο), οι ειδικοί εντόπισαν 102 γονίδια που σχετίζονται άμεσα με τον κίνδυνο διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Από αυτά τα 49 σχετίζονται και με άλλες αναπτυξιακές υστερήσεις.

«Πρόκειται για μελέτη ορόσημο, τόσο ως προς το μέγεθος όσο και ως προς το εύρος της επιστημονικής συνεργασίας. Με τα γονίδια που ανακαλύψαμε μπορούμε πια να αρχίσουμε να κατανοούμε τις αλλαγές στον εγκέφαλο που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και να αρχίσουμε φυσικά να σκεπτόμαστε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις», σχολιάζει ο Joseph D. Buxbaum, διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας του Αυτισμού Seaver του «Όρους Σινά», καθηγητής Νευρολογίας, Νευροεπιστήμης και Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Icahn του «Όρους Σινά».

Εκτός από τον εντοπισμό υποομάδων των 102 γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και τα οποία φέρουν de novo (αυθόρμητες) μεταλλάξεις σε άτομα με αναπτυξιακή υστέρηση ή σε αυτούς με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι ερευνητές απέδειξαν ότι αυτά τα γονίδια επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή τη λειτουργία του και αυτές οι διαταραχές συντελούν στον αυτισμό. Ακόμα παρατήρησαν ότι τόσο μείζονες ομάδες νευρικών κυττάρων, οι διεγερτικοί νευρώνες και οι ανασταλτικοί νευρώνες επηρεάζονται από τον αυτισμό.

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Ιωάννης Απέργης: “Δεν άντεχα άλλο την απόρριψη των οντισιόν”

"Ξέρεις, όταν είσαι άγνωστος ηθοποιός, είναι πολύ δύσκολο να ξεχωρίσεις" εξηγεί, μεταξύ άλλων, ο Ιωάννης Απέργης στη νέα του συνέντευξη.

Συγκινεί η Κέιτ Μίντλετον: “Δεν έχω ξεφύγει τον κίνδυνο, μαθαίνω να είμαι υπομονετική με την αβεβαιότητα”

"Η θεραπεία μου είναι σε εξέλιξη και θα διαρκέσει λίγους μήνες ακόμα" αποκαλύπτει η Κέιτ Μίντλετον στη νέα της ανάρτηση στα social media.

Γαρίδες stir-fry με νουντλ

Προσθήκη στα αγαπημένα YΛΙΚΑ 150 γρ. γαρίδες χωρίς κέλυφος 2 κουταλάκια σόγια σος 2 κουταλάκια ελαιόλαδο 75 γρ. νουντλ ρυζιού Exotic Food 1 σκελίδα σκόρδο 1 καυτερή πιπεριά 1 κουταλάκι φρέσκο τζίντζερ (πιπερόριζα) 20 γρ. κόκκινο κρεμμύδι 40 γρ. σέλινο 75 γρ. καρότο 75 γρ. φασολάκι 50 γρ. λαχανίδα ή κανονικά λάχανα (σέσκουλα) 100 ml

Χοιρινό Stir fry με νούντλς

Προσθήκη στα αγαπημένα ΥΛΙΚΑ 1 συσκευασία (375γρ.) Instant Noodles Exotic Food 500γρ. χοιρινό χωρίς λίπος, αν βρείτε ψαρονέφρι ακόμα καλύτερα, κομμένο σε κύβους ή λεπτές λωρίδες 4 κουταλιές σησαμέλαιο Exotic Food 1 φλ. τόφου κομμένο σε κύβους 5 φρέσκα κρεμμυδάκια κομμένα διαγώνια σε φέτες 1 κόκκινη γλυκιά πιπεριά κομμένη στα 4 και μετά σε φέτες

Θανάσης Τσαλταμπάσης για την υποκριτική: Ακόμα και η ανασφάλεια του επαγγέλματος με μαγεύει

Θανάσης Τσαλταμπάσης για την υποκριτική: Ακόμα και η ανασφάλεια του επαγγέλματος με μαγεύει Θανάσης Τσαλταμπάσης για την υποκριτική: Ακόμα και η ανασφάλεια του επαγγέλματος με μαγεύει Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ίσως δεν έχεις τα προς το ζην, πρόσθεσε Ο Θανάσης Τσαλταμπάσης έδωσε συνέντευξη και μίλησε για το επάγγελμα του ηθοποιού, αλλά και την οικονομική

Τόρι Σπέλινγκ: Διαψεύδει ότι άφησε σε τραγική κατάσταση το σπίτι που ζούσε με τα παιδιά της

Η ιδιοκτήτρια του ακινήτου ξεκαθάρισε επίσης, πως τίποτα από όσα γράφτηκαν στη DailyMail δεν ήταν αλήθεια

Το πρώτο φάρμακο στον κόσμο που αναγεννά δόντια εγκρίθηκε για δοκιμές σε ανθρώπους

Επιστήμονες υποστηρίζουν ότι έφτιαξαν το πρώτο φάρμακο στον κόσμο που μπορεί να αναγεννήσει τα δόντια και μόλις έλαβαν άδεια για δοκιμές σε ανθρώπους, ύστερα από τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα που προέκυψαν στα πειράματα. Οι δοκιμές θα διεξαχθούν τον Αύγουστο και τον Σεπτέμβριο του 2025 στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Κιότο της Ιαπωνίας, με 30 άνδρες ηλικίας 30-64

Ο «χλιδάτος» γάμος του πιο πλούσιου Ινδού στον κόσμο – 4.000 καλεσμένοι και 4ημερη κρουαζιέρα αξίας… 120 εκατομμυρίων

Ο Ανάντ Αμπάνι και η Ραντίκα Μερχάντ πρόκειται να παντρευτούν στη Βομβάη τον Ιούλιο. Ο 29χρονος δισεκατομμυριούχος και η εκλεκτή της καρδιάς του δεν χάνουν χρόνο και έχουν ήδη αρχίσει τους προ-γαμήλιους εορτασμούς που θα ζήλευαν ακόμη και οι πιο πλούσιοι Εμίρηδες. Το πρώτο πάρτι που παρέθεσε το ζευγάρι τον Μάρτιο είχε πολλούς απόντες. Έτσι

Θοδωρής Μαραντίνης: «Μου ήρθαν μαζεμένες όλες οι νέες συνθήκες, το διαζύγιο και το θέμα υγείας»

Ο Θοδωρής Μαραντίνης προσπαθεί να βάλει τη ζωή του σε μια τάξη, μετά τα νέα δεδομένα που έχουν προκύψει σε αυτή. Το διαζύγιο, το πρόβλημα υγείας που αντιμετώπισε, αλλά και η κρίση που έφερε στη ζωή των καλλιτεχνών ο Covid. «Η περίοδος των εντάσεων δεν έχει να κάνει μόνο με το διαζύγιο αλλά και με

Επανέρχεται η ομιλία του Δημήτρη Σταρόβα μετά το εγκεφαλικό

Για τα νεότερα στην υγεία του Δημήτρη Σταρόβα, μετά το εγκεφαλικό που υπέστη, μίλησε ο Γιάννης Ζουγανέλης. «Συνεχώς μιλώ, τον αγαπώ τον Σταρόβα, είναι πολλά χρόνια φίλος μου. Η ομιλία του επανήλθε και μιλήσαμε και στο τηλέφωνο. Ήταν μια χαρά, μιλάει και κομπιάζει πολύ λιγότερο. Αυτό θα επανέλθει» είπε χαρακτηριστικά ο Γιάννης Ζουγανέλης, στην εκπομπή

My Style Rocks: Οι καλύτερες εμφανίσεις της Νικολίνας – Δείτε βίντεο

Η 20χρονη είναι η μεγάλη νικήτρια της έβδομης σεζόν