Teen

ΕE: Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC

Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης είναι μια σπάνια γενετική νόσος, που στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά. Πρόκειται για μια νόσο που προκαλεί σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, η οποία ανήκει στην κατηγορία των διαταραχών νευροδιαβιβαστών, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι τώρα.

Η AADCd ή ανεπάρκεια του ενζύμου AADC, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που συνήθως εκδηλώνεται με έντονη συμπτωματολογία από τους πρώτους μήνες της ζωής, επηρεάζοντας τη σωματική, ψυχική και συμπεριφορική σφαίρα.

Η σπάνια αυτή γενετική διαταραχή προκαλεί σοβαρές κινητικές διαταραχές στο προσβεβλημένο παιδί, με αδυναμία επίτευξης των κινητικών στόχων, όπως η δυνατότητα να βαδίσει, να καθίσει, ή ακόμα και να ελέγξει το κεφάλι του. Οι γνωσιακές λειτουργίες επηρεάζονται επίσης σημαντικά, με αποτέλεσμα νοητική υστέρηση και διαταραχή ομιλίας.

Η ταλαιπωρία των παιδιών με ανεπάρκεια AADC συχνά επιδεινώνεται από επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, συχνούς εμέτους, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου.

Ο συνδυασμός αναπτυξιακής διαταραχής με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, θέτουν ισχυρά την υποψία ανεπάρκειας του ενζύμου της AADC.

Συνεχείς φυσιοθεραπευτικές, λογοθεραπευτικές και άλλες παρεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένων των χειρουργικών επεμβάσεων, απαιτούνται συχνά για τη διαχείριση δυνητικά απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών όπως λοιμώξεων ή και σοβαρών προβλημάτων σίτισης και αναπνοής.

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των αρχικών πειραματικών μελετών, έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων για τη διάθεση της θεραπείας στην Ευρώπη.

Το eladocagene exuparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία τροποποίησης της νόσου AADCd (Ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (AADC).

Η συγκεκριμένη θεραπεία αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς είναι η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, που εγχύεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου. Εκεί, μέσω ενός ιού φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό, επιτρέποντας στον εγκέφαλο να παράξει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC με αποτέλεσμα την προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό.

Η θεραπεία αυτή, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί στα προσβεβλημένα παιδιά εκτός Ελλάδας σε 2 εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μετά από αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις Ελληνικές Υγειονομικές Υπηρεσίες. Η μετάβαση στο εξωτερικό αφορά αποκλειστικά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας και η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης γίνεται από τους θεράποντες ιατρούς στην Ελλάδα.

Ειδήσεις σήμερα:

Φαρμακευτικός Σύλλογος Αθηνών: Αγώνας δρόμου για να βρεθούν φάρμακα

Κορωνοϊός: Τα τρία νέα υποστελέχη – Πόσο ανησυχούν οι επιστήμονες

Μίνα Γκάγκα: Θα συνεχίσουν τα οικονομικά κίνητρα σε ειδικότητες γιατρών του ΕΣΥ

Related posts

Ο κόσμος μέσα από τα μάτια του Γιώργου, ενός παιδιού με δυσλεξία

admin

Θα κολλήσει γρίπη το παιδί; Μάλλον όχι, εάν έχει γενέθλια αυτόν το μήνα του χρόνου! Ενημερωθείτε

admin

ΧΟΠΑ ήρωες: Μαθαίνοντας τα παιδιά να αναγνωρίζουν τα συμπτώματα του εγκεφαλικού και να σώζουν ζωές

admin

Άσθμα: Η επιλογή στον τρόπο ζωής που μπορεί να σώσει εκατομμύρια παιδιά από τη νόσο

admin

ΠΟΕΔΗΝ: Δεκάδες παιδιά με εισαγγελική εντολή στα παιδιατρικά νοσοκομεία της Αττικής

admin

ΔΕΠΥ: Συχνότερη σε παιδιά με αυτό το ταμπεραμέντο – Πώς μπορούν οι γονείς να προλάβουν την εμφάνισή της

admin

Ανατροφή παιδιών: Τι σώζει τις μαμάδες από τα αντικαταθλιπτικά

admin

Υδροκέφαλος: Τα συμπτώματα στα παιδιά – Η αντιμετώπιση που προσφέρει λύση στους μικρούς ασθενείς

admin

Απίστευτο: Αυτό το 13χρονο αγόρι θεραπεύτηκε πλήρως από έναν επιθετικό τύπο καρκίνου

admin

Διάσειση: Υπάρχει τρόπος που επιταχύνει την ανάρρωση των εφήβων – Και μια συνήθεια που την καθυστερεί

admin

Το παιδί βαδίζει στις μύτες των ποδιών – Πότε και γιατί να ανησυχήσουμε

admin

Συστήνεται επιστημονική επιτροπή για τη βία ανηλίκων – Ποιοι την απαρτίζουν

admin