Περισσότεροι από 3.500 Έλληνες πάσχουν από τη γενετική νόσο νευροϊνωμάτωση

Περισσότερα από 2 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνονται περίπου 3.500 Έλληνες, πάσχουν από νευροϊνωμάτωση, μία ομάδα ανίατων, γενετικών ασθενειών οι οποίες προκαλούν ανάπτυξη όγκων στο νευρικό σύστημα.

Οι τρεις ασθένειες που περικλείει ο όρος είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1 ή νόσος Von Recklinghausen), η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) και η σβαννωμάτωση (SWN).

Οι όγκοι που αναπτύσσουν οι ασθενείς συνήθως είναι καλοήθεις, αν και μερικές φορές μπορεί να γίνουν κακοήθεις. Μπορεί να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο νευρικό σύστημα, δηλαδή στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό ή/και τα περιφερειακά νεύρα.

Η ανάπτυξή τους μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στον ανθρώπινο οργανισμό, δυσμορφίες, παραμορφώσεις στα οστά, κινητά και οφθαλμολογικά προβλήματα.

Ο γενετικός έλεγχος

Όπως αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η κυρία Λαμπρινή Σωτηροπούλου, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF», η νευροϊνωμάτωση είναι ένα γενετικό νευροδερματικό νόσημα, που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο. Δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πάσχοντα γονέα του.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν. Ωστόσο το κόστος είναι υψηλό και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ. Είναι, όμως, σημαντικός:

• Σε περίπτωση που ο κλινικός ιατρός έχει την υποψία ότι ένα παιδί πάσχει από νευροϊνωμάτωση, αλλά δεν πληροί ακόμα ακόμη τα κλινικά κριτήρια για να θέσει με ασφάλεια τη διάγνωση
• Σε ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης, όταν υπάρχει δυσκολία να τεθεί από την κλινική εξέταση και μόνον
• Σε ανάγκη ταυτοποίησης της υπαίτιας μετάλλαξης, προκειμένου να μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας υψηλού κινδύνου να την εκδηλώσουν
• Σε περίπτωση επιθυμίας προγεννητικής διάγνωσης σε παρούσα ή μελλοντική εγκυμοσύνη

Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος στο πλαίσιο ενός πλήρους προγεννητικού ελέγχου, τονίζει η κυρία Σωτηροπούλου. Είναι επίσης ο μόνος που μπορεί να πιστοποιήσει την μορφή της νόσου, ώστε να χορηγηθεί η ενδεδειγμένη θεραπεία, τα επιδόματα κ.λπ. που καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ.

Δυστυχώς όμως «η εξέταση είναι ακριβή και δεν καλύπτεται. Η δαπάνη για τον γονιδιακό έλεγχο κυμαίνεται από 500 έως 1.200 ευρώ. Κρίνεται απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο πλήρης και δωρεάν γονιδιακός έλεγχος για όλες τις παθήσεις που εντοπίζονται με αυτόν τον τρόπο, είτε σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, είτε σε επίπεδο ύποπτων περιστατικών για σπάνια πάθηση, αλλά και περιστατικών που απαιτείται πιστοποίηση της νόσου, όπως η νευροϊνωμάτωση», σημειώνει η κυρία Λαμπροπούλου.

Ημερίδα για τη νευροϊνωμάτωση

Οι τύποι και η αντιμετώπιση της νευροϊνωμάτωσης θα συζητηθούν στην 1η Ημερίδα Επιστημονικής Διερεύνησης για τη Νευροϊνωμάτωση με θέμα «Συμπτώματα, Πρόληψη, Αντιμετώπιση, Θεραπεία».

Η ημερίδα θα πραγματοποιηθεί στις 19 Μαρτίου 2023, 10.30′-16.00, στο Πολιτιστικό Κέντρο Ευόσμου (Μ. Αλεξάνδρου 57) στη Θεσσαλονίκη. Στόχος της είναι η ενημέρωση του κοινού για τη νόσο. Την ημερίδα συνδιοργανώνουν:

• Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF»
• Ο δήμος Κορδελιού Ευόσμου, διά της Αντιδημαρχίας Κοινωνικής Προστασίας Δημόσιας Υγείας
• Η Δημοτική Κοινωφελής Επιχείρηση Κορδελιού Ευόσμου

Παραμύθι για παιδιά

Στο πλαίσιο της ημερίδας θα παρουσιαστεί το παραμύθι «Ο Μπαλωματούλης και η πολύ ιδιαίτερη διάγνωση». Πρόκειται για το πρώτο μεταφρασμένο στα ελληνικά παραμύθι της Sophie Marsh, που παρουσιάζει με απλό και κατανοητό τρόπο τη διαδικασία διάγνωσης και διαχείρισης της νευροϊνωμάτωσης κατά την πιο τρυφερή ηλικία.

Το βιβλίο προβάλλει αισιόδοξα μηνύματα, γεμάτα δύναμη θέλησης και ελπίδας στους μικρούς ασθενείς. Η νευροϊνωμάτωση διαγιγνώσκεται συχνά σε παιδική ηλικία, με τα πάσχοντα  παιδιά να υποβάλλονται σε συνεχείς ελέγχους, δύσκολες επεμβάσεις και θεραπείες.

Το βιβλίο απευθύνεται τόσο στους μικρούς ήρωες με νευροϊνωμάτωση όσο και στους φροντιστές τους και τους γιατρούς που τα φροντίζουν.

«Μέσα από την προσωποποίηση μιας μικρής γοητευτικής καμηλοπάρδαλης, του Μπαλωματούλη, ο οποίος νοσεί από νευροϊνωμάτωση, ο μικρός ασθενής εξοικειώνεται με το άγχος της διάγνωσης. Ταυτόχρονα δίνεται έμφαση στον ψυχισμό και τον τρόπο αντιμετώπισης στη νεαρή ηλικία», αναφέρεται στον πρόλογο του βιβλίου.

Το πρόγραμμα της ημερίδας

Η ημερίδα για τη νευροϊνωμάτωση πραγματοποιείται για πρώτη φορά στην Βόρειο Ελλάδα. Στη διάρκειά της θα μιλήσουν οι δρες:

• Αθηνά Βέρβερη, κλινική γενετίστρια-παιδίατρος στη Μονάδα Γενετικής του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου. Θέμα: «Τρόπος γενετικού ελέγχου – Σημασία γονιδιακού ελέγχου»
• Δημήτριος Ζαφειρίου, καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ. Θέμα: «Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 & 2: Από το Α έως το Ω»
• Νικόλαος Κοζέης, χειρουργός οφθαλμίατρος-παιδοφθαλμίατρος. Θέμα: «NF -Μάτια και όραση»
• Ιωάννης Μπουκοβίνας, ογκολόγος-παθολόγος. Θέμα: «Συστηματικές θεραπείες στη NF 1 & NF 2»
• Ιωάννα Τσιγγάνου, ψυχολόγος. Θέμα: «Ζώντας με τη νευροϊνωμάτωση.  Ποιότητα ζωής και αυτογνωσία»
• Νικόλαος Φόρογλου, καθηγητής Νευροχειρουργικής ΑΠΘ. Θέμα: «Νευροχειρουργική συμβολή στους ασθενείς με NF»
• Κατερίνα Χατζημελετίου, αναπληρώτρια καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ. Θέμα: «Η συμβολή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης στην επίτευξη υγιών κυήσεων σε ζευγάρια με NF».