Πειραματικό φάρμακο βοήθησε να ξαναπερπατήσει ασθενής με τη νόσο του Στίβεν Χόκινγκ

Η νόσος του κινητικού νευρώνα προκαλείται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Είναι επίσης γνωστή ως πλαγία μυατροφική σκλήρυνση, μία μορφή της οποίας είχε και ο διάσημος φυσικός Στίβεν Χόκινγκ.

Το νέο φάρμακο ονομάστηκε tofersen. Δρα αδρανοποιώντας ένα γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στο 2% των πασχόντων. Παρ’ όλα αυτά οι ερευνητές χαρακτήρισαν τη δράση του ως «πραγματικά εκπληκτική» και ως «στιγμή αληθινής ελπίδας» για όλους τους ασθενείς.

Κορυφαίοι ειδικοί, μάλιστα, δήλωσαν πως είναι η πρώτη φορά που βλέπουν βελτίωση σε ασθενείς. Και μολονότι το φάρμακο δεν οδηγεί σε ίαση της νόσου, προσφέρει σταθεροποίηση  της νόσου που από μόνη της «αποτελεί επίτευγμα».

Η νόσος του κινητικού νευρώνα προκαλεί τον θάνατο των νευρικών κυττάρων (λέγονται κινητικοί νευρώνες) που μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλο στους μυς του σώματος. Το επακόλουθο είναι να προσβάλλει την ικανότητα κίνησης, ομιλίας, ακόμα και αναπνοής.

Αναλόγως με την ταχύτητα της εξέλιξής της, η νόσος μπορεί να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης. Οι επιστήμονες γνωρίζουν τουλάχιστον 30 ελαττωματικά γονίδια που μπορεί να την προκαλέσουν. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνεται μία μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου SOD-1, που αποτελεί στόχο του νέου φαρμάκου.

Το γονίδιο αυτό παράγει μία τοξική μορφή της ομώνυμης πρωτεΐνης, η οποία σκοτώνει τους κινητικούς νευρώνες.

Η νέα μελέτη

Το φάρμακο tofersen αποτέλεσε αντικείμενο μελέτης σε 108 ασθενείς με νόσο του κινητικού νευρώνα. Οι 72 από αυτούς έλαβαν το ερευνητικό φάρμακο.

Η μελέτη, την οποία χρηματοδότησε η παρασκευάστρια εταιρεία του Biogen, έδειξε πως η χορήγησή του αδρανοποιεί αποτελεσματικά το ελαττωματικό γονίδιο. Έτσι, μειώνεται η παραγωγή της τοξικής SOD-1.

Η θεραπεία γίνεται με έγχυση στη σπονδυλική στήλη μία φορά το μήνα. Μετά από 6 μήνες θεραπείας, όσοι ασθενείς έλαβαν το φάρμακο είχαν λιγότερη SOD1, αλλά σωματικά δεν είχαν βελτίωση.

Μετά από έναν χρόνο, όμως, ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου τους είχε επιβραδυνθεί. Και πολλοί ανέφεραν βελτίωση των συμπτωμάτων τους.

Ο πρώτος ασθενής

Ο 68χρονος Les Wood, από το Νότιο Γιόρκσαϊρ, ήταν ο πρώτος Βρετανός που εντάχθηκε στη μελέτη το 2016. Διαγνώστηκε με τη νόσο του κινητικού νευρώνα πριν από 10 χρόνια. Όταν άρχισε να κάνει τις εγχύσεις με το tofersen βρισκόταν ήδη στην αναπηρική καρέκλα.

Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, κατόρθωσε να βαδίζει μέσα στο σπίτι του χωρίς υποστήριξη. «Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι μία εξελισσόμενη ασθένεια. Τα συμπτώματά μου εξακολουθούν να επιδεινώνονται σιγά-σιγά, αλλά δεν θα υπήρχα χωρίς αυτό το φάρμακο και ξέρω καλά πόση διαφορά έχει κάνει στην ποιότητα της ζωής μου», είπε.

Τα νέα ευρήματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine.

«Αληθινή ελπίδα»

Για την καθηγήτρια Dr. Pamela Shaw, διευθύντρια στο Ινστιτούτο Νευροεπιστήμης του Πανεπιστημίου του Σέφιλντ, τα νέα ευρήματα είναι εκπληκτικά.  «Είναι η πρώτη φορά που βλέπουμε ασθενείς σε μελέτες να αναφέρουν βελτίωση στην κινητική λειτουργία τους», είπε η Dr. Shaw στη διάρκεια συνέντευξης Τύπου. «Το να περπατάει ξανά ένας ασθενής αποτελεί στιγμή αληθινής ελπίδας. Και την απαρχή μιας νέας εποχής, κατά την οποία περιμένουμε πρόοδο και στις μορφές της νόσου του κινητικού νευρώνα που προκαλούνται από άλλα γονίδια».

Οι επιστήμονες λένε πως όταν το tofersen χορηγείται σε ασθενείς με αρχική νόσο λόγω μετάλλαξης στο SOD1, επιβραδύνει τις περαιτέρω βλάβες. Δεν μπορεί όμως να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων κινητικών νευρώνων. Οι εναπομείναντες νευρώνες μπορεί να χρειασθούν έναν χρόνο για να αναρρώσουν και να δημιουργήσουν νέες συνδέσεις με τον μυϊκό ιστό.

«Μπορεί να χρειαστεί καιρός για να αναρρώσουν οι ασθενείς από τις βλάβες που ήδη έχουν γίνει», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr. Timothy Miller, καθηγητής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον. «Η συντριπτική πλειονότητα των ανθρώπων που ζουν με νόσο του κινητικού νευρώνα έχουν μια αδιάκοπα επιδεινούμενη πορεία. Η σταθεροποίησή τους είναι αληθινό επίτευγμα».

Φωτογραφία: iStock