Δύο σπάνια παιδιατρικά σύνδρομα που «χτυπούν» το ήπαρ – Πώς τα αναγνωρίζουμε

Δύο σπάνια παιδιατρικά σύνδρομα που «χτυπούν» το ήπαρ – Πώς τα αναγνωρίζουμε

ΥΓΕΙΑ

Η επισταμένη παρακολούθηση του ίκτερου στα βρέφη είναι αναγκαία για πρόληψη σπάνιων παθήσεων του ήπατος. Σε χθεσινή εκδήλωση της εταιρείας IPSEN με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), η Παιδίατρος – Γαστρεντερολόγος των νοσοκομείων Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία» και Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, Δρ Αίγλη Ζέλλου, ανέλυσε ό,τι είναι γνωστό για δύο σπάνια σύνδρομα σε παιδιατρικούς ασθενείς.

Το ένα είναι η Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC) και το άλλο το σύνδρομο Alagille. Η PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή και μειωμένη απόδοση στο σχολείο. Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία.

Η PFIC επηρεάζει εξίσου αγόρια και κορίτσια και συγκεκριμένα ο επιπολασμός της είναι ένα παιδί ανά 50.000 έως ένα ανά 100.000 γεννήσεις. Χωρίς μεταμόσχευση ήπατος, μόλις το 50% των παιδιών με PFIC επιβιώνουν έως την ηλικία των 10 ετών και σχεδόν κανένα δεν καταφέρνει να επιβιώσει έως τα 20 έτη. Τα πιο συχνά συμπτώματα του σπάνιου αυτού συνδρόμου, εκτός από τον έντονο κνησμό, είναι ο ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος), καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή την πρόσληψη βάτους, χολόσταση και διάρροια.

Το σύνδρομο Alagille, από την άλλη, είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Προκαλεί συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων λόγω της ύπαρξης λιγότερων από το κανονικό, στενών ή κακώς σχηματισμένων χοληφόρων.

Τα συμπτώματα του Alagille συνήθως εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Συνεπώς, διαγιγνώσκεται σε παιδιά ηλικίας μικρότερης του ενός έτους και μπορεί να επηρεάσει εξίσου αγόρια και κορίτσια. Στα συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνεται ο έντονος κνησμός, διόγκωση του σπλήνα, καρδιακό φύσημα, ίκτερος, οφθαλμικές διαταραχές, μεταβολές στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, μειωμένη νεφρική λειτουργία. Κάθε χρόνο γεννιέται με το σύνδρομο έως και ένα σε 30.000 βρέφη. Παιδιά με έναν γονέα με Alagille έχουν πιθανότητα 50% να κληρονομήσουν τη νόσο.

Σύμφωνα με όσα εξήγησε κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης η Δρ Ζέλλου, από το Παίδων «Η Αγία Σοφία» παραπέμπονται περίπου 6-7 μικροί ασθενείς για μεταμόσχευση ήπατος σε εξειδικευμένα κέντρα της Ιταλίας, με τα οποία συνεργάζεται η χώρα μας για μεταμοσχεύσεις ήπατος σε παιδιά. Μάλιστα, γίνεται από τη χώρα μας η κατάλληλη προετοιμασία ώστε δότες να είναι οι γονείς τους, από τους οποίους αφαιρείται μέρος του ήπατος.

Διαβάστε επίσης

Μια γυναίκα με πολλαπλούς ρόλους – ασθενής, μητέρα, φροντιστής, καλλιτέχνης – μιλά για τη ζωή της

Ο πρώτος κατάλογος που αναγνωρίζει 7.000 σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα

Καθυστερημένη διάγνωση και λανθασμένες εκτιμήσεις: Η πραγματικότητα για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις