*Το δοκίμιο υπο- η κυρία Δήμητρα – Μαρία Κυριαζή, Φοιτήτρια της Ιατρικής Σχολής Αθηνών, για τον κύριο Ν., πατέρα του Δ.
Ο 10χρονος Δ. είναι ένας σπάνιος ασθενής. Τον συνάντησα μέσω βιντεοκλήσης ένα συννεφιασμένο απόγευμα. Ο μπαμπάς του, ο κ. Ν., μου εξήγησε το ιστορικό, ενώ ο μικρός Δ. του έκανε παρέα. Ο Δ. έχει διαγνωστεί με το γενετικό σύνδρομο Jansen de Vries. Πρόκειται για μία εξαιρετικά σπάνια νόσο, με μόλις 21 καταγεγραμμένα περιστατικά παγκοσμίως. Ο Δ. είναι ο μοναδικός ασθενής στην Ευρώπη έως σήμερα. Το σύνδρομο οφείλεται σε de novo μετάλλαξη του γονίδιου PPM1D, δηλαδή μετάλλαξη που δεν φέρουν οι γονείς, αλλά προκύπτει κατά τη γένεση του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου, ή στο ζυγωτό κατά την πρώιμη εμβρυογένεση. Εκδηλώνεται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές και συμπεριφορές που υπάγονται στο αυτιστικό φάσμα, υποτονία, προβλήματα όρασης και σίτισης, υψηλό ουδό αίσθησης του πόνου, κοντό ανάστημα, δυσμορφίες του προσωπικού κρανίου και των δακτύλων και ενίοτε δομική μυοκαρδιοπάθεια.
Όλοι είμαστε καταδικασμένοι στην αβεβαιότητα της ύπαρξης και των καθημερινών αγωνιών. Ωστόσο, 1 στα 17 άτομα, καθώς και το κοντινό τους περιβάλλον, έρχονται αντιμέτωπα με μία επιπρόσθετη μορφή αβεβαιότητας, εκείνη που συνοδεύει μία σπάνια πάθηση. «Σπάνια» χαρακτηρίζεται μία νόσος που πλήττει λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα. Έχουν καταγραφεί πάνω από 7.000 σπάνιες ασθένειες και πάνω από 350 εκατομμύρια σπάνιοι ασθενείς παγκοσμίως. Άρα, συνολικά, οι σπάνιοι ασθενείς ίσως και να μην είναι τόσο σπάνιοι τελικά.
Η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης χαρακτηρίζεται χρονοβόρα και επίπονη, τόσο για τον ίδιο τον ασθενή, όσο και για την οικογένειά του. Η αναζήτηση της διάγνωσης διαρκεί κατά μέσο όρο 5,6 χρόνια στο Ηνωμένο Βασίλειο και περιλαμβάνει επισκέψεις σε πολλαπλές ιατρικές ειδικότητες πρωτοβάθμιας και δευτεροβάθμιας περίθαλψης, καθώς και άστοχες διαγνώσεις. Η καθυστέρηση αυτή απαλείφει την ευκαιρία πρώιμης παρέμβασης και επιβαρύνει τον ασθενή με παρενέργειες θεραπειών ακατάλληλων για τη σπάνια, υποβόσκουσα διάγνωση. Ας μην ξεχνάμε βέβαια και το διόλου αμελητέο ψυχολογικό και οικονομικό κόστος για τον ασθενή και τους οικείους του, που βιώνουν τη διαρκή ανησυχία και άγνοια για την υγεία και τη ζωή του αγαπημένου τους προσώπου. Όλα αυτά καθιστούν τη διερεύνηση των συμπτωμάτων μία «διαγνωστική οδύσσεια».
Πολλές φορές οι σπάνιοι ασθενείς δεν παραπέμπονται καν για οποιαδήποτε περαιτέρω διερεύνηση, όπως στην περίπτωση του μικρού Δ.: η διάγνωση πραγματοποιήθηκε στην ηλικία των 7 ετών, παρά την έναρξη των συμπτωμάτων ήδη 40 μέρες μετά τη γέννησή του. Ως τότε, η ένταξη υπό την ευρεία ομπρέλα της διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής κρινόταν «επαρκής», αναστέλλοντας την αναζήτηση της αιτιολογίας της συνολικής κλινικής εικόνας. Ενδεικτικό είναι πως ο έλεγχος του γενετικού του προφίλ πραγματοποιήθηκε μετά από παρότρυνση συγγενικού προσώπου και όχι κάποιου επιστήμονα υγείας.
Η ανασφάλεια των σπάνιων ασθενών και των οικείων τους δε λαμβάνει τέλος μόλις τεθεί η διάγνωση. Αντίθετα, αυτή αποτελεί την αφετηρία ενός νέου κύκλου αναζήτησης εξειδικευμένων επιστημόνων υγείας, κλινικών δοκιμών και πληροφοριών μέσω κάθε πιθανής πηγής ενημέρωσης. Σε αυτό το στάδιο, η επαφή με συλλόγους ασθενών είναι άκρως βοηθητική και αναπληρώνει σε σημαντικό βαθμό την ανεπάρκεια καθοδήγησης από το σύστημα υγείας.
Σε πρακτικό επίπεδο, η νέα καθημερινότητα απαιτεί προσαρμογές στη ζωή του ασθενούς και της οικογένειας, έως και τη μετακόμιση για να είναι δυνατή η πρόσβαση στις απαιτούμενες υπηρεσίες υγείας, ενώ προσθέτει ένα συχνά αξιοσημείωτο οικονομικό κόστος. Ενίοτε, οι συνέπειες της νόσου αποτελούν τροχοπέδη για την εργασία του ασθενούς ή του ενός τουλάχιστον γονέα-φροντιστή, στερώντας μία πηγή εισοδήματος από την ήδη οικονομικά επιβαρυμένη οικογένεια.
Αλλά και από συναισθηματικής άποψης, η ίδια η σπανιότητα της πάθησης προσδίδει ένα αίσθημα μοναξιάς στους ασθενείς, οι οποίοι καλούνται να αγωνιστούν για την ποιότητα ζωής τους και τα όνειρά τους σε μία κοινωνία με συχνά ανύπαρκτη ανοχή για το διαφορετικό, πόσω μάλλον για το σπάνιο. Ακόμα και αν η νόσος δεν είναι έκδηλη κατά την κοινωνική αλληλεπίδραση, οι σπάνιοι ασθενείς εξακολουθούν να αισθάνονται απομονωμένοι, δίνοντας τη δική τους μη φανερή μάχη, καθώς αντιμετωπίζονται συχνά με δυσπιστία από τον κατά πλειοψηφία μη ευαισθητοποιημένο περίγυρό τους. Επιπλέον, οι φυσικοί περιορισμοί που συχνά θέτουν η εκάστοτε νόσος και η διαχείρισή της -όπως οι συχνές νοσηλείες- εμποδίζουν την ενασχόληση με δραστηριότητες ανάλογες της ηλικίας και των ενδιαφερόντων των ασθενών, ανατροφοδοτώντας περαιτέρω την ψυχολογική επιβάρυνση, ειδικά στους έφηβους και παιδιατρικούς ασθενείς.
Ας μην ξεχνάμε πως δυστυχώς η πρόγνωση για πολλές σπάνιες νόσους δεν είναι ευνοϊκή. Το 30% των σπάνιων ασθενών πεθαίνει πριν την ηλικία των 5 ετών. Και όταν, όμως, η διάγνωση δεν είναι τόσο δυσοίωνη, η έκπτωση των ικανοτήτων και της υγείας του ασθενούς πολλές φορές προδιαγράφεται στον εγγύς ή άλλοτε στον απώτερο χρονικό ορίζοντα. Η ενημέρωση για τη φυσική ιστορία της νόσου, αν και επιβεβλημένη, επιφορτίζει σημαντικά τους ασθενείς και το περιβάλλον τους, βυθίζοντάς τους σε πρώιμο πένθος και σε έναν κύκλο ελπίδας- απογοήτευσης ματαίωσης. Το ψυχολογικό φορτίο συχνά μεταφέρεται στις διαπροσωπικές σχέσεις και η συνοχή της οικογένειας δοκιμάζεται.
Για τη συντριπτική πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών (περίπου 95%) δεν υπάρχουν ως σήμερα διαθέσιμες θεραπείες. Σε αυτή την κατηγορία ανήκει και το σύνδρομο Jansen de Vries. Έτσι, ακόμα και η ανεύρεση του γενετικού αιτίου δεν άλλαξε ουσιαστικά τη φροντίδα της υγείας του μικρού Δ., ο οποίος συνέχισε απαράλλακτα την
παρακολούθησή του από παιδίατρο και τις συνεδρίες του με φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, παιδοψυχιάτρους και ειδικούς παιδαγωγούς.
H συσχέτιση πολλών σπάνιων ασθενειών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές και τον αυτισμό αποτελεί ένα μεγάλο κεφάλαιο, το οποίο ενδεχομένως δεν τονίζεται όσο θα έπρεπε. Οι ασθενείς που εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία καθίστανται με έναν τρόπο διπλά σπάνιοι και το περιβάλλον τους φέρει διττό ρόλο: εκείνο του φροντιστή σπάνιου ασθενούς και εκείνο του φροντιστή ατόμου με αυτισμό. Η επιμέλεια ενός παιδιού με αυτισμό αποτελεί μία ενεργειακή και συναισθηματική πρόκληση που απαιτεί προσαρμογές από όλη την οικογένεια, ενώ συχνά οδηγεί στο λεγόμενο «carer burnout». Στα πλαίσια μίας σπάνιας ασθένειας, ο αυτισμός μπορεί να αποτελεί ένα μόνο από τα συμπτώματα, ταυτόχρονα με άλλες πολυσυστηματικές εκδηλώσεις, όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Jansen de Vries. Το διπλό αυτό μέτωπο, σε συνδυασμό με τη μοναξιά της σπανιότητας, πολλαπλασιάζει το αίσθημα αβεβαιότητας και τις πρακτικές και συναισθηματικές επιπτώσεις της ασθένειας, όχι μόνο για τον ίδιο τον ασθενή, αλλά και για το περιβάλλον του.
Η πολυεπίπεδη αγωνία και ανασφάλεια των σπάνιων ασθενών και των αγαπημένων τους επηρεάζεται σε σημαντικό βαθμό από τους επαγγελματίες υγείας που εμπλέκονται στη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου. Η ικανότητα αποτελεσματικής επικοινωνίας με τον ασθενή αποτελεί ένα «soft skill» απαραίτητο, αλλά δυστυχώς όχι αυτονόητο, για την άσκηση της ιατρικής και των παραϊατρικών επαγγελμάτων. Η επικοινωνία εξ ορισμού αφορά σε μία αμφίδρομη διαδικασία και «τέχνη», η οποία περιλαμβάνει την ικανότητα του επιστήμονα υγείας αφενός να αφουγκράζεται την πληροφορία που ο ασθενής προσπαθεί να του μεταδώσει, και αφετέρου να εκφράζει με ακρίβεια, πληρότητα και ενσυναίσθηση την επιστημονικά τεκμηριωμένη του άποψη.
Η επικοινωνία μπορεί να χωλαίνει ήδη στο στάδιο της ακρόασης, αναζωπυρώνοντας το αίσθημα μοναξιάς και απόγνωσης του ασθενούς και των συνοδών του. Η έλλειψη ενημέρωσης για τις σπάνιες παθήσεις ακόμα και στους κύκλους των ιατρών καθιστά εξαιρετικά δυσχερή ακόμα και την υποψία ενός τέτοιου ενδεχόμενου. Έτσι παρατηρείται το φαινόμενο οι επιστήμονες υγείας να παραβλέπουν επιλεκτικά ορισμένα συμπτώματα και ενδείξεις, θέτοντάς τα «κάτω από το χαλί», προκειμένου η κλινική εικόνα να ταιριάξει σε αυτή μίας διαφορετικής, πλην συνήθους και γνώριμης σε αυτούς, πάθησης. Η μη ορθή διάγνωση υποβάλλει τον ασθενή σε περιττές και δυνητικά επικίνδυνες θεραπείες και καθυστερεί την έγκαιρη έναρξη της κατάλληλης αντιμετώπισης, που συχνά είναι κρίσιμη ακόμα και για τη ζωή του ασθενούς. Επιπρόσθετα, το «ιατρικό gaslighting» αποτελεί δυστυχώς επίσημος και αναγνωρισμένος όρος και μορφή χειραγώγησης: περι- την απαξίωση και ακύρωση των ανησυχιών του ασθενούς ή του φροντιστή ως ασήμαντων ή παράλογων και την απόδοσή τους σε υπερβάλλον άγχος ή σε υπερπροστατευτικότητα, στην περίπτωση των γονέων. Άλλοτε η ενημέρωση των ασθενών για τη διάγνωση πραγματοποιείται τρομοκρατικά και χωρίς την παραμικρή ευαισθησία και χαράζεται στη μνήμη ως ψυχικό τραύμα. Ως αναπόφευκτο αποτέλεσμα, κλονίζεται η εμπιστοσύνη στους επαγγελματίες υγείας και αναζωπυρώνεται η αγωνία ανεπαρκούς καθοδήγησης στον ασθενή.
Η σχέση ιατρού-ασθενούς όμως δοκιμάζεται ακόμα και αφού τελικά τεθεί η διάγνωση της σπάνιας νόσου. Η ένδεια εξειδικευμένων επιστημόνων και επαρκών κέντρων αναφοράς μεταθέτει στους ασθενείς την ευθύνη να συντονίσουν το θεραπευτικό τους πλάνο λόγω ανύπαρκτης κουλτούρας διεπιστημονικής συνεργασίας τόσο μεταξύ των ιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων, όσο και μεταξύ των υπόλοιπων επαγγελματιών υγείας που εμπλέκονται στην αποκατάσταση του ασθενούς. Ο κ. Ν. ενδεικτικά καταγγέλλει την πλήρη έλλειψη επικοινωνίας των ειδικών παιδαγωγών και παραϊατρικών επιστημόνων του σχολείου με τους εξωσχολικούς λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και παιδοψυχιάτρους– οι οποίοι μάλιστα φτάνουν ακόμα και σε σημεία ανταγωνισμού και αλληλοαμφισβήτησης. Οι αντικρουόμενες προσεγγίσεις προφανώς εντείνουν το άγχος και την ανασφάλεια των φροντιστών, που νιώθουν αποπροσανατολισμένοι και ευάλωτοι, παρόλο που καταβάλλουν κάθε δυνατή προσπάθεια για το καλό του παιδιού τους. Η απουσία μίας κοινής γραμμής στην αντιμετώπιση τελικά στρέφεται εις βάρος των ίδιων των μικρών -και μεγαλύτερων ασθενών και τους στερεί την ποιότητα περίθαλψης και την προσωπική εξέλιξη που δικαιούνται.
Δεν είναι αμελητέο, επίσης, το συναισθηματικό βάρος που επωμίζονται οι σπάνιοι ασθενείς και οι φροντιστές τους κάθε φορά που έρχονται σε επαφή με το σύστημα υγείας, καθώς αναλαμβάνουν οι ίδιοι την πληροφόρηση του εκάστοτε επαγγελματία υγείας γύρω από την ασθένειά τους. Δεν είναι βέβαια ανθρωπίνως δυνατό και ούτε αποτελεί αίτημα των σπάνιων ασθενών κάθε ιατρός να γνωρίζει και τις 7.000 σπάνιες νόσους, ωστόσο ας φανταστούμε την ανασφάλεια του να γνωρίζουμε εμείς περισσότερα από τον θεράποντά μας, το άτομο δηλαδή που καλείται να λάβει κρίσιμες αποφάσεις και να πάρει τη ζωή μας στα χέρια του. «Υπάρχει κάτι να βοηθήσει και δεν το ξέρουμε;» και «ψαχνόμαστε μόνοι μας», αναφέρει ο κ. Ν., που, όπως πολλοί σπάνιοι ασθενείς και φροντιστές, για να αναπληρώσει το έλλειμμα πήρε την πρωτοβουλία της αυτομόρφωσης, παρακολουθώντας πολύμηνα εξειδικευμένα σεμινάρια γύρω από τον αυτισμό και άλλα θέματα που αφορούν στο μικρό Δ.
Η πιθανότητα οποιουδήποτε από εμάς να νοσήσει με μία σπάνια νόσο στη διάρκεια της ζωής του είναι 1 στις 17. Τόση είναι και η πιθανότητα να νοσήσει με καρκίνο του πνεύμονα– ξαφνικά τα ποσοστά δε φαντάζουν απειροελάχιστα! Επειδή στα λεξικά σπάνιος δε σημαίνει και αόρατος, είναι καιρός τόσο το ευρύ κοινό, όσο και η νέα γενιά ιατρών να ευαισθητοποιηθούμε και να δράσουμε, ώστε η καθημερινότητα των σπάνιων ασθενών να παύσει να θυμίζει Οδύσσεια.
Διαβάστε επίσης
Ούτε ηρωίδα εγώ, ούτε σπάνιος μαχητής ο Φίλιππος – Απλώς ζούμε τη «σπάνια» ζωή
Σπάνιες ασθένειες: Ένα εκατομμύριο Έλληνες νοσούν ή πρόκειται να προσβληθούν – 30 εκατομμύρια οι ασθενείς στην Ευρώπη
«Μας είπαν απλώς να πάμε σπίτι και να τον αγαπήσουμε»: Ο αγώνας ενός Ελληνοκαναδού πατέρα απέναντι στη σπάνια νόσο του γιου του
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
