«Μας είπαν απλώς να πάμε σπίτι και να τον αγαπήσουμε»: Ο αγώνας ενός Ελληνοκαναδού πατέρα απέναντι στη σπάνια νόσο του γιου του
ΠΑΙΔΙ
H ιστορία του μικρού Michael που διαγνώστηκε με μια σπάνια νευρολογική διαταραχή και η Οδύσσεια του Ελληνοκαναδού πατέρα του για την εύρεση αποτελεσματικής θεραπείας, που απέφερε καρπούς
ΜΑΡΙΑ ΚΟΤΟΠΟΥΛΗ
Mόλις έξι μηνών ήταν ο Michael, το τρίτο παιδί της οικογένειας Πυροβολάκη από το Τορόντο του Καναδά, όταν η οικογένεια παρατήρησε ότι εξακολουθούσε να μη μπορεί να σηκώσει το κεφάλι του. Ο μικρότερος γιος τους είχε γεννηθεί το 2017, χωρίς ανησυχητικές ενδείξεις.
Έπειτα από ένα Γολγοθά 18 μηνών ιατρικής διερεύνησης από τους γονείς του μικρού, τον Terry και τη Γεωργία, ο μικρότερος γιος τους διαγνώστηκε με σπαστική παραπληγία 50 (SPG50), μια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει λιγότερους από 100 ανθρώπους στον κόσμο.
«Μας είπαν απλώς να πάμε σπίτι και να τον αγαπήσουμε, συμπληρώνοντας ότι θα ήταν παράλυτος από τη μέση και κάτω μέχρι την ηλικία των 10 ετών και τετραπληγικός μέχρι την ηλικία των 20 ετών», είπε ο Terry. «Δε θα περπατούσε ή δεν θα μιλούσε ποτέ και ότι θα χρειαζόταν υποστήριξη για το υπόλοιπο της ζωής του» συμπλήρωσε στη συνέντευξή του στο Fox News.
O μικρός Michael σε ηλικία δύο ετών.
- φωτογραφίας: Fox News
Σύμφωνα με την επιδημιολόγο Δρ Eve Penney, η συγκεκριμένη παραπληγία επηρεάζει την ανάπτυξη του παιδιού και σταδιακά οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση, μυϊκή αδυναμία, διαταραχή της ομιλίας και τελικά παράλυση. Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο πεθαίνουν στην εφηβεία ή τη δεκαετία των 20: «Τα παιδιά με SPG50 μπορεί να παρουσιάζουν πρώιμες αναπτυξιακές δυσκολίες, μυϊκή αδυναμία και σπαστικότητα, αλλά συνεχίζουν να αγωνίζονται και να προσαρμόζονται. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν, καθιστώντας δύσκολο να περπατούν και να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες», πρόσθεσε η Δρ Penney, η οποία δεν συμμετείχε στη φροντίδα του Μιχάλη Πυροβολάκη.
Αναζητώντας τη σωτήρια θεραπεία
Παρότι δεν υπήρχε εγκεκριμένη θεραπεία για την SPG50 στις Ηνωμένες Πολιτείες ή τον Καναδά, ο Terry άρχισε αμέσως να ερευνά κάθε πιθανή θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει τον γιο του. Στην πορεία της αναζήτησης, ο Τέρι ταξίδεψε από την Ουάσινγκτον μέχρι και το Κέιμπριτζ. Τελικά, η οικογένεια ρευστοποίησε τις οικονομίες της και κατέβαλε ένα σημαντικό ποσό σε μια ερευνητική ομάδα στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Τέξας Southwestern Medical Center, για να αποδείξει ότι η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να βελτιώσει την υγεία του Μάικλ.
Oλόκληρη η οικογένεια Πυροβολάκη
Εν τέλει, οι δοκιμές στέφθηκαν με επιτυχία, αποδεικνύοντας ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορούσε να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου τόσο σε ποντίκια όσο και σε ανθρώπινα κύτταρα, οπότε ο Terry συνεργάστηκε με μια φαρμακευτική εταιρεία στην Ισπανία για την παρασκευή μιας δυνητικά σωτήριας θεραπείας. Το Υπουργείο Υγείας του Καναδά στη συνέχεια, ενέκρινε τη γονιδιακή θεραπεία του Michael στις 30 Δεκεμβρίου 2021. «Στις 24 Μαρτίου 2022, ο γιος μου ήταν ο πρώτος άνθρωπος που υποβλήθηκε ποτέ σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία στο SickKids στο Τορόντο», δήλωσε ο Terry.
Στη διαδικασία περιλαμβάνεται η χορήγηση μιας ένεσης μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης και παρότι δεν είναι ακίνδυνη, τα πιθανά οφέλη είναι σωτήρια για τη ζωή, με την τρανταχτή απόδειξη ότι λειτουργεί, και όχι μόνο στην περίπτωση του μικρού Michael.
Με πρωτοβουλία του ίδιου του κυρίου Πυροβολάκη, εγκαινιάστηκε μια μελέτη φάσης 2 στις Ηνωμένες Πολιτείες, η οποία θεράπευσε τρία παιδιά το 2022. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα παιδιά που αναμένουν μια σωτήρια θεραπεία, που όμως αντίστοιχα είναι αρκετά ακριβή. Ο Terry έχει προσεγγίσει φαρμακευτικές εταιρείες με το φάρμακό του, αλλά μέχρι στιγμής όλες έχουν αρνηθεί να το παρασκευάσουν.
Ο ίδιος όμως δεν το βάζει κάτω. Αφού παραιτήθηκε από τη δουλειά του, ξεκίνησε ένα μη κερδοσκοπικό ίδρυμα στην Καλιφόρνια, με το όνομα Elpida Therapeutics. Στόχος του είναι να θεραπεύσει οκτώ παιδιά με το SPG50 και στη συνέχεια να πιέσει για την επίσημη έγκριση του φαρμάκου από τον Οργανισμό Ελέγχου Φαρμάκων (FDA).
Διαβάστε επίσης:
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
Η πραγματικότητα ενός υπέρ-σπάνιου ασθενή: «Δεν μπορώ να αλλάξω τον αέρα, αλλά μπορώ να προσαρμόσω τα πανιά, ώστε να φτάσω στον προορισμό μου»
Η 17χρονη «σπάνια» Ζένια δίνει μαθήματα ζωής και ψυχής στην οικογένειά της
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
