Μια γενετική μέθοδος που συνέβαλε καθοριστικά στην αναγνώριση του κορωνοϊού στα τέλη του 2019 εξελίσσεται σε πολύτιμο εργαλείο για τους γιατρούς, επιτρέποντάς τους να εντοπίζουν επικίνδυνες λοιμώξεις που συχνά διαφεύγουν από τις συμβατικές εξετάσεις. Σε συνδυασμό με την τεχνητή νοημοσύνη, η τεχνολογία αυτή μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωση, να αποτρέψει περιττές επεμβάσεις και να συμβάλει στη διάσωση ασθενών που βρίσκονται σε κρίσιμη κατάσταση.
Όπως αναφέρει το BBC, πρόκειται για τη μεταγονιδιωματική ανάλυση, μια τεχνική που εξετάζει το γενετικό υλικό ενός δείγματος χωρίς να περιορίζεται στην αναζήτηση συγκεκριμένων, ήδη γνωστών παθογόνων μικροοργανισμών.
Η σημασία της έγινε εμφανής τον Δεκέμβριο του 2019, όταν επιστήμονες από τρεις κινεζικές πόλεις επιχείρησαν να προσδιορίσουν την αιτία μιας σειράς ανεξήγητων περιστατικών σοβαρής πνευμονίας.
Οι ασθενείς είχαν επισκεφθεί την αγορά θαλασσινών Χουανάν, στην Ουχάν, προτού παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα. Οι αρχικές εργαστηριακές εξετάσεις δεν κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τον υπεύθυνο μικροοργανισμό, καθώς το γενετικό υλικό δεν αντιστοιχούσε σε κάποιο ήδη καταγεγραμμένο παθογόνο.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τότε τη μεταγονιδιωματική ανάλυση, διαπιστώνοντας ότι επρόκειτο για έναν νέο ιό της οικογένειας των κορωνοϊών, στην οποία ανήκουν και παθογόνα που προκαλούν σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις, όπως το MERS.
Η ανακάλυψη άνοιξε τον δρόμο για την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων, θεραπειών και εμβολίων κατά της Covid-19.
Πώς λειτουργεί η εξέταση που εντοπίζει ακόμη και άγνωστους ιούς
Σε αντίθεση με τις συνηθισμένες διαγνωστικές μεθόδους, οι οποίες αναζητούν συγκεκριμένα βακτήρια ή ιούς, η μεταγονιδιωματική ανάλυση επιτρέπει στους επιστήμονες να εξετάζουν το σύνολο του DNA και του RNA που περιέχεται σε ένα βιολογικό δείγμα.
Το γενετικό υλικό αποκωδικοποιείται με προηγμένες τεχνικές αλληλούχισης και στη συνέχεια συγκρίνεται με μεγάλες βάσεις δεδομένων, ώστε να εντοπιστούν οι μικροοργανισμοί που υπάρχουν.
Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αναγνωριστούν τόσο γνωστοί παθογόνοι παράγοντες όσο και μικρόβια που δεν είχαν αρχικά συμπεριληφθεί στις διαγνωστικές υποψίες των γιατρών.
Ο Νιραντζάν Ναγκάρατζαν, αναπληρωτής καθηγητής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Σιγκαπούρης, χαρακτηρίζει την εφαρμογή της μεθόδου κατά την εμφάνιση της Covid-19 καθοριστική εξέλιξη σε σύγκριση με προηγούμενες πανδημίες.
Από τη διάγνωση μηνιγγίτιδας στην αποφυγή μεταμόσχευσης
Η μεταγονιδιωματική ανάλυση αποκτά ιδιαίτερη σημασία σε ασθενείς που εισάγονται στο νοσοκομείο με συμπτώματα όπως πυρετός, έντονος πονοκέφαλος, σύγχυση, υπνηλία και μυϊκή αδυναμία.
Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να υποδηλώνουν μηνιγγίτιδα ή εγκεφαλίτιδα, καταστάσεις που απαιτούν άμεση αντιμετώπιση, καθώς μπορούν να αποδειχθούν θανατηφόρες.
Το πρόβλημα είναι ότι παρόμοια κλινική εικόνα μπορεί να προκαλείται από βακτηριακή ή ιογενή λοίμωξη, αλλά και από λανθασμένη αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ο Τσαρλς Τσιου, καθηγητής και ειδικός στις λοιμώδεις νόσους στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, εξηγεί ότι οι γιατροί συχνά αναγκάζονται να ξεκινήσουν ταυτόχρονα θεραπείες για διαφορετικές πιθανές αιτίες, χωρίς να γνωρίζουν ποια ευθύνεται πραγματικά.
Αυτό δημιουργεί ένα σοβαρό δίλημμα, καθώς η καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος μπορεί να είναι απαραίτητη για την αντιμετώπιση μιας αυτοάνοσης αντίδρασης, αλλά ενδέχεται να επιδεινώσει μια ενεργή λοίμωξη.
Ο Τσιου και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια μεταγονιδιωματική εξέταση που αναλύει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αναζητώντας μικροοργανισμούς οι οποίοι ενδέχεται να ευθύνονται για νευρολογικά συμπτώματα.
Σε μία χαρακτηριστική περίπτωση, γυναίκα που είχε διαγνωστεί με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια επρόκειτο να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.
Ωστόσο, η νέα εξέταση αποκάλυψε ότι είχε προσβληθεί από τον ιό της ηπατίτιδας Ε, μια λοίμωξη για την οποία δεν πραγματοποιούνται συστηματικά εξετάσεις σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες.
Η ασθενής έλαβε αντιιική θεραπεία, η κατάσταση της υγείας της βελτιώθηκε και τελικά δεν χρειάστηκε να υποβληθεί στη μεταμόσχευση.
Η τεχνητή νοημοσύνη μειώνει τον χρόνο της διάγνωσης
Μέχρι πρόσφατα, ένα από τα σημαντικότερα μειονεκτήματα της μεταγονιδιωματικής ανάλυσης ήταν η μεγάλη διάρκεια που απαιτούσε η επεξεργασία των αποτελεσμάτων.
Ο διαχωρισμός του ανθρώπινου γενετικού υλικού από εκείνο των μικροοργανισμών και η αναγνώριση πιθανών παθογόνων μπορούσαν να χρειαστούν από αρκετές ημέρες έως μία εβδομάδα.
Για έναν ασθενή σε κρίσιμη κατάσταση, μια τέτοια καθυστέρηση μπορεί να αποδειχθεί μοιραία.
Η εξέλιξη των εργαστηριακών συστημάτων επιτρέπει πλέον την αλληλούχιση DNA ακόμη και μέσα σε μία ή δύο ώρες, ενώ η τεχνητή νοημοσύνη επιταχύνει σημαντικά την επεξεργασία των τεράστιων ποσοτήτων δεδομένων.
Τα συστήματα τεχνητής νοημοσύνης μπορούν να ξεχωρίζουν τις ουσιαστικές πληροφορίες από τα άσχετα ευρήματα, όπως ακίνδυνους ιούς που υπάρχουν φυσιολογικά στον ανθρώπινο οργανισμό ή μικροοργανισμούς που έχουν εισέλθει κατά λάθος στο δείγμα κατά την εργαστηριακή διαδικασία.
Επιπλέον, μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση του παθογόνου που προκαλεί πραγματικά τη νόσο, ακόμη και όταν ένας ασθενής φέρει ταυτόχρονα περισσότερους από έναν μικροοργανισμούς.
Η μάχη με τον χρόνο για τους πιο ευάλωτους ασθενείς
Η νέα τεχνολογία θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική για ανθρώπους με εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, όπως μεταμοσχευμένους ασθενείς, καρκινοπαθείς που λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικές θεραπείες και άτομα με αυτοάνοσα νοσήματα.
Σε αυτές τις ομάδες, ακόμη και μια λοίμωξη που υπό διαφορετικές συνθήκες θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί σχετικά εύκολα ενδέχεται να εξελιχθεί σε σοβαρή απειλή για τη ζωή.
Μελέτες έχουν δείξει ότι οι ανοσοκατεσταλμένοι ασθενείς που εμφανίζουν σήψη αντιμετωπίζουν κατά 23% μεγαλύτερο κίνδυνο ενδονοσοκομειακού θανάτου.
Η ταχεία αναγνώριση του μικροοργανισμού που προκαλεί τη λοίμωξη είναι επομένως καθοριστικής σημασίας.
Στη Σιγκαπούρη, ερευνητική ομάδα υπό τον Ναγκάρατζαν εξετάζει κατά πόσο η χρήση μεταγονιδιωματικών εξετάσεων σε συνδυασμό με την τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερη και περισσότερο εξατομικευμένη θεραπεία.
Οι επιστήμονες αναλύουν επίσης τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδια του ασθενούς, προκειμένου να διαπιστώσουν εάν ο οργανισμός αντιδρά σε μια πραγματική λοίμωξη ή εάν τα συμπτώματα οφείλονται σε διαφορετικό μηχανισμό.
Εντόπισαν φυματίωση σε ασθενή που θεωρούσαν ότι είχε καρκίνο
Τα πρώτα αποτελέσματα από τη χρήση της τεχνολογίας σε νοσοκομεία είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά.
Πιλοτική μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου εξέτασε τη χρησιμότητα της μεταγονιδιωματικής ανάλυσης σε ασθενείς με λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι στο 30% των περιπτώσεων η εξέταση μπορούσε να αναγνωρίσει παθογόνους μικροοργανισμούς που δεν εντοπίζονταν με τον συνήθη διαγνωστικό έλεγχο.
Σε ένα περιστατικό, ασθενής που θεωρούνταν ότι έπασχε από καρκίνο του πνεύμονα αποδείχθηκε ότι είχε φυματίωση.
Η σωστή διάγνωση απέτρεψε την πραγματοποίηση μιας επεμβατικής χειρουργικής διαδικασίας που τελικά δεν ήταν απαραίτητη.
Η ίδια έρευνα αποκάλυψε επίσης δύο περιστατικά λοίμωξης από τον παρβοϊό Β19, αρκετούς μήνες προτού οι υγειονομικές αρχές της Βρετανίας και της Ευρώπης εκδώσουν προειδοποιήσεις για την αυξημένη κυκλοφορία του.
Μπορεί να προειδοποιήσει για την επόμενη πανδημία;
Οι εφαρμογές της μεταγονιδιωματικής ανάλυσης δεν περιορίζονται στη διάγνωση ασθενών.
Οι επιστήμονες θεωρούν ότι μπορεί να αποτελέσει σημαντικό εργαλείο για την έγκαιρη ανίχνευση νέων επιδημιολογικών απειλών, ακόμη και προτού εμφανιστούν τα πρώτα αναγνωρισμένα κρούσματα.
Στη Σιγκαπούρη, εργαστήρια πραγματοποιούν ήδη γενετικές αναλύσεις σε δείγματα λυμάτων και αέρα, αναζητώντας ενδείξεις για την παρουσία νέων ιών.
Τα δεδομένα εξετάζονται με τη βοήθεια μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης, τα οποία έχουν εκπαιδευτεί να αναγνωρίζουν ασυνήθιστα γενετικά μοτίβα.
Η σημασία μιας τέτοιας προσέγγισης γίνεται σαφής και από την εμπειρία της πανδημίας της Covid-19.
Στην Ιταλία, μεταγενέστερες αναλύσεις λυμάτων αποκάλυψαν ίχνη του κορωνοϊού αρκετούς μήνες πριν καταγραφούν επισήμως τα πρώτα κρούσματα στη χώρα.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η συστηματική παρακολούθηση του περιβάλλοντος, σε συνδυασμό με την ταχύτητα των νέων γενετικών εξετάσεων, θα μπορούσε στο μέλλον να προσφέρει πολύτιμο χρόνο στις υγειονομικές αρχές για την αντιμετώπιση μιας νέας πανδημίας.
Παρότι η μεταγονιδιωματική ανάλυση δεν έχει ακόμη καθιερωθεί ως εξέταση ρουτίνας σε όλα τα νοσοκομεία, η πρόοδος της τεχνολογίας και της τεχνητής νοημοσύνης δημιουργεί τις προϋποθέσεις για ευρύτερη εφαρμογή της, τόσο στην εξατομικευμένη ιατρική όσο και στη δημόσια υγεία.
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
