Για τους περισσότερους ανθρώπους, μια επίσκεψη στον γιατρό οδηγεί, αργά ή γρήγορα, σε μια διάγνωση και σε ένα θεραπευτικό πλάνο. Για εκατομμύρια ασθενείς με σπάνιες παθήσεις όμως, η πραγματικότητα είναι εντελώς διαφορετική. Η διαδρομή μέχρι να μάθουν τι πραγματικά συμβαίνει στο σώμα τους μπορεί να διαρκέσει χρόνια, να περάσει από δεκάδες ιατρεία και εξετάσεις και να συνοδευτεί από αμφιβολίες, απογοήτευση, οικονομική επιβάρυνση και ψυχική εξάντληση.
Αυτή την πραγματικότητα περι- στο Newsbeast η Λαμπρινή Σωτηροπούλου, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «ΖΩΗ ΜΕ NF», η οποία δεν μιλά μόνο ως εκπρόσωπος εκατοντάδων οικογενειών, αλλά και ως άνθρωπος που έχει βιώσει προσωπικά τις δυσκολίες μιας σπάνιας νόσου. Η ίδια γνωρίζει από πρώτο χέρι τι σημαίνει να αναζητά κανείς απαντήσεις, να περιμένει τη σωστή διάγνωση και να συνειδητοποιεί ότι κάθε καθυστέρηση μπορεί να αλλάξει την πορεία της υγείας ενός ανθρώπου.
Η νευροϊνωμάτωση, μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα, το δέρμα, τα οστά, την όραση και πολλά ακόμη όργανα, αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα της λεγόμενης «διαγνωστικής οδύσσειας» που βιώνουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Δεν είναι όμως η μόνη.
Σύμφωνα με την ευρωπαϊκή ομοσπονδία EURORDIS, περισσότερα από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με κάποια από τις περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί. Παρότι κάθε νόσος αφορά λίγους ανθρώπους, όλες μαζί συνιστούν ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα δημόσιας υγείας του 21ου αιώνα. Στην Ελλάδα, περίπου 600.000 συμπολίτες μας νοσούν από κάποιο σπάνιο νόσημα.
Η διάγνωση δεν είναι μια λέξη σε έναν ιατρικό φάκελο – Είναι η αρχή της φροντίδας
Για τη Λαμπρινή Σωτηροπούλου, η έγκαιρη διάγνωση δεν αποτελεί απλώς μια ιατρική διαδικασία. «Η έγκαιρη και σωστή διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας», τονίζει, εξηγώντας ότι η νευροϊνωμάτωση, όπως συμβαίνει και σε πολλές άλλες σπάνιες παθήσεις, μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς διαφορετικούς τρόπους και να επηρεάσει διαφορετικά όργανα του οργανισμού. Με τη διάγνωση ανοίγει ο δρόμος για συστηματική παρακολούθηση, πρόληψη επιπλοκών και έγκαιρες παρεμβάσεις, ενώ ο ασθενής και η οικογένειά του αποκτούν πρόσβαση σε ενημέρωση, γενετική συμβουλευτική και ψυχολογική υποστήριξη.
Δεν πρόκειται μόνο για καλύτερη ιατρική φροντίδα. Πρόκειται για την αποκατάσταση της βεβαιότητας σε μια ζωή που κυριαρχείται από αναπάντητα ερωτήματα.
Η επιστημονική κοινότητα χρησιμοποιεί πλέον τον όρο «διαγνωστική οδύσσεια» για να περιγράψει αυτή την πολυετή αναζήτηση μιας διάγνωσης. Σύμφωνα με πρόσφατη ανάλυση του PsychologyToday, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις βιώνουν συχνά χρόνια αβεβαιότητα, αισθάνονται ότι δεν γίνονται πιστευτοί όταν περιγράφουν τα συμπτώματά τους και αναγκάζονται να επισκέπτονται επανειλημμένα διαφορετικούς ειδικούς μέχρι να βρεθεί η πραγματική αιτία της νόσου.
Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η παρατεταμένη αυτή διαδικασία δεν επηρεάζει μόνο τη σωματική υγεία, αλλά και την ψυχική ανθεκτικότητα των ασθενών, οδηγώντας σε αυξημένα επίπεδα άγχους, κατάθλιψης και κοινωνικής απομόνωσης.
Αναζητώντας απαντήσεις για πολλά χρόνια
Η πρόεδρος του συλλόγου περι- μια εικόνα που επαναλαμβάνεται σε πολλές οικογένειες.
Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση μπορεί να περάσουν χρόνια επισκεπτόμενοι διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες χωρίς κανείς να συνδέσει τα επιμέρους συμπτώματα μεταξύ τους. Συχνά χαρακτηριστικά σημεία της νόσου αποδίδονται σε άλλες αιτίες, ενώ πολύτιμος χρόνος χάνεται μέχρι να τεθεί η σωστή διάγνωση. Η ίδια υπογραμμίζει ότι αυτή η πορεία συνοδεύεται από έντονη ψυχολογική επιβάρυνση, απογοήτευση αλλά και σημαντικό οικονομικό κόστος λόγω των επαναλαμβανόμενων εξετάσεων και επισκέψεων.
Η προσωπική της εμπειρία την οδήγησε σε ένα ξεκάθαρο συμπέρασμα: οι ασθενείς πρέπει να έχουν πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς και διεπιστημονικές ομάδες, ενώ η δεύτερη ιατρική γνώμη δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται ως αμφισβήτηση του γιατρού, αλλά ως αναγκαίο εργαλείο όταν τα συμπτώματα επιμένουν ή δεν μπορούν να εξηγηθούν.
Το μήνυμά της αποκτά ιδιαίτερη βαρύτητα αν αναλογιστεί κανείς ότι η καθυστέρηση της διάγνωσης στις σπάνιες παθήσεις δεν αποτελεί ελληνικό φαινόμενο.
Μελέτες δείχνουν ότι πολλοί ασθενείς διεθνώς περιμένουν πέντε ή ακόμη και δέκα χρόνια μέχρι να λάβουν οριστική διάγνωση, ενώ αρκετοί λαμβάνουν προηγουμένως λανθασμένες διαγνώσεις ή ακατάλληλες θεραπείες.
Η ίδια, αν και διαγνώστηκε πολύ νωρίς δεν είχε την ανάλογη ιατρική φροντίδα που θα έπρεπε τόσο στην παιδική, εφηβική αλλά και την ενήλικη ζωή της με όλα τα επακόλουθα.
Η ψυχολογία του «κανείς δεν ξέρει τι έχω»
Οι σπάνιες παθήσεις δεν προκαλούν μόνο οργανικές βλάβες. Προκαλούν και μια αόρατη ψυχική δοκιμασία.
Όπως - το PsychologyToday, πολλοί ασθενείς αισθάνονται ότι οι ίδιοι πρέπει να γίνουν «ερευνητές» της νόσου τους, να αναζητούν επιστημονικές πληροφορίες, να οργανώνουν τις εξετάσεις τους και να εξηγούν ξανά και ξανά την κατάστασή τους σε διαφορετικούς επαγγελματίες υγείας.
Ακριβώς αυτό περι- και η Λαμπρινή Σωτηροπούλου.
Όπως εξηγεί, όταν δεν υπάρχει οργανωμένη διεπιστημονική φροντίδα, ο ίδιος ο ασθενής καλείται να λειτουργήσει ως συντονιστής της θεραπείας του, μεταφέροντας πληροφορίες από γιατρό σε γιατρό και προσπαθώντας μόνος του να ενώσει τα κομμάτια ενός εξαιρετικά σύνθετου παζλ.
Το αποτέλεσμα είναι διπλή επιβάρυνση: αφενός η νόσος, αφετέρου η συνεχής προσπάθεια να βρεθεί κάποιος που να μπορεί να τη διαχειριστεί ολοκληρωμένα.
Η νευροϊνωμάτωση απαιτεί γιατρούς που συνεργάζονται
Η νευροϊνωμάτωση δεν αντιμετωπίζεται από μία μόνο ειδικότητα. Ανάλογα με τις εκδηλώσεις της, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί τη συνεργασία γενετιστή, νευρολόγου, δερματολόγου, ορθοπεδικού, ογκολόγου, οφθαλμιάτρου, οδοντιάτρου, ψυχολόγου και πολλών ακόμη επαγγελματιών υγείας.
Όπως επισημαίνει η πρόεδρος του συλλόγου, οι ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες του ERN GENTURIS προβλέπουν ότι η παρακολούθηση πρέπει να γίνεται μέσα από οργανωμένα εξειδικευμένα κέντρα, όπου οι διαφορετικές ειδικότητες συνεργάζονται στενά και λαμβάνουν από κοινού αποφάσεις για τον ασθενή. Όταν αυτή η συνεργασία απουσιάζει, η φροντίδα κατακερματίζεται, οι καθυστερήσεις αυξάνονται και το βάρος μεταφέρεται στον ίδιο τον ασθενή και στην οικογένειά του.
Η δεύτερη ιατρική γνώμη δεν είναι πολυτέλεια – Είναι δικαίωμα του ασθενούς
Η προσωπική εμπειρία της Λαμπρινής Σωτηροπούλου ανέδειξε με τον πιο δύσκολο τρόπο πόσο καθοριστική μπορεί να αποδειχθεί η έγκαιρη παραπομπή σε εξειδικευμένο γιατρό.
Όπως περι- στο Newsbeast, πρόσφατα υποβλήθηκε σε δύο επιτυχημένες χειρουργικές επεμβάσεις, ωστόσο στην περίπτωση ενός κατάγματος του βραχιονίου η παρακολούθηση δεν ήταν η ενδεδειγμένη. Η καθυστέρηση αυτή είχε ως αποτέλεσμα παρατεταμένο πόνο, έντονο άγχος και, κυρίως, την αίσθηση ότι χάθηκε πολύτιμος χρόνος που ίσως να είχε αλλάξει την πορεία της αποκατάστασής της.
«Μια πιο έγκαιρη διερεύνηση των συμπτωμάτων και η παραπομπή σε εξειδικευμένο γιατρό θα μπορούσαν να είχαν συμβάλει στην ταχύτερη και αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της κατάστασής μου», αναφέρει χαρακτηριστικά.
Για την ίδια, η δεύτερη ιατρική γνώμη δεν αποτελεί ένδειξη δυσπιστίας απέναντι στον γιατρό, αλλά πράξη υπευθυνότητας. «Όταν μια περίπτωση ξεφεύγει από τη συνήθη κλινική εμπειρία, η παραπομπή σε εξειδικευμένο κέντρο δεν είναι αδυναμία. Είναι επαγγελματισμός, συνεργασία και πραγματικό ενδιαφέρον για τον ασθενή», τονίζει.
Το μήνυμα αυτό αποκτά ιδιαίτερη σημασία και πέρα από τη νευροϊνωμάτωση. Σε ένα σύστημα υγείας που καλείται να διαχειριστεί ολοένα πιο πολύπλοκες και σπάνιες παθήσεις, η συνεργασία μεταξύ ειδικοτήτων αποτελεί προϋπόθεση για τη σωστή φροντίδα και όχι επιλογή.
Η Ελλάδα κάνει βήματα, αλλά οι προκλήσεις παραμένουν
Τα τελευταία χρόνια, σύμφωνα με τη Λαμπρινή Σωτηροπούλου, η ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας γύρω από τη νευροϊνωμάτωση έχει βελτιωθεί αισθητά. Νέες θεραπευτικές επιλογές, μεγαλύτερη συμμετοχή σε επιστημονικά συνέδρια και αυξημένη συνεργασία μεταξύ ειδικοτήτων δημιουργούν μεγαλύτερη αισιοδοξία για το μέλλον.
Ωστόσο, η ίδια επισημαίνει ότι εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικές ανισότητες στη γνώση και την εμπειρία, ιδιαίτερα σε επαγγελματίες υγείας που δεν έρχονται συχνά σε επαφή με σπάνια νοσήματα. Εξίσου σημαντικό πρόβλημα παραμένει η μετάβαση των παιδιατρικών ασθενών στην ενήλικη φροντίδα, μια διαδικασία που πολλές φορές γίνεται αποσπασματικά, χωρίς συντονισμό και συνέχεια.
Αυτές οι διαπιστώσεις συμβαδίζουν με τις προτεραιότητες που περιγράφονται στο νέο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο θέτει στο επίκεντρο τη δημιουργία ισχυρών δικτύων αναφοράς, την ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, την αξιοποίηση των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs), την καλύτερη καταγραφή των ασθενών και την ισότιμη πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας.
Η εφαρμογή αυτών των παρεμβάσεων μπορεί να περιορίσει σημαντικά τις καθυστερήσεις στη διάγνωση, να μειώσει τις περιττές εξετάσεις και να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα λαμβάνουν ολοκληρωμένη φροντίδα, ανεξάρτητα από τον τόπο κατοικίας τους.
Οι σύλλογοι ασθενών δίνουν φωνή εκεί όπου η σπανιότητα δημιουργεί σιωπή
Σε πολλές σπάνιες παθήσεις, οι σύλλογοι ασθενών είναι εκείνοι που καλύπτουν τα κενά του συστήματος. Προσφέρουν έγκυρη ενημέρωση, ψυχολογική υποστήριξη, σύνδεση με εξειδικευμένα κέντρα και ενημέρωση για τις τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις.
Η Λαμπρινή Σωτηροπούλου θεωρεί ότι χωρίς τους συλλόγους πολλές ανάγκες των ασθενών θα παρέμεναν αόρατες. Μέσα από ημερίδες, εκπαιδευτικές δράσεις και συνεργασίες με επιστημονικές εταιρείες, οι οργανώσεις αυτές δεν μεταφέρουν μόνο γνώση στους ασθενείς, αλλά και τη φωνή των ασθενών στην επιστημονική κοινότητα και στους φορείς λήψης αποφάσεων.
Η εμπειρία άλλωστε δείχνει ότι όπου οι σύλλογοι συνεργάζονται στενά με γιατρούς, ερευνητές και την Πολιτεία, οι ασθενείς έχουν ταχύτερη πρόσβαση σε διάγνωση, καινοτόμες θεραπείες και καλύτερη ποιότητα ζωής.
Η εκπαίδευση των γιατρών μπορεί να αλλάξει το μέλλον των ασθενών
Ένα ακόμη μήνυμα που αναδεικνύεται μέσα από τη συνέντευξη είναι η ανάγκη συνεχούς εκπαίδευσης των επαγγελματιών υγείας.
Η πρόεδρος του Συλλόγου υποστηρίζει ότι η διοργάνωση επιστημονικών ημερίδων, η διάδοση των διεθνών κατευθυντήριων οδηγιών και η στενότερη συνεργασία μεταξύ διαφορετικών ειδικοτήτων μπορούν να οδηγήσουν σε ταχύτερη αναγνώριση της νόσου και έγκαιρη παραπομπή στα κατάλληλα κέντρα.
Η διεθνής βιβλιογραφία συμφωνεί ότι η εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας αποτελεί έναν από τους πιο αποτελεσματικούς τρόπους για τη μείωση της λεγόμενης «διαγνωστικής οδύσσειας». Όσο νωρίτερα ένας γιατρός αναγνωρίσει ότι ένα σύνολο συμπτωμάτων μπορεί να παραπέμπει σε σπάνιο νόσημα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες να ξεκινήσει έγκαιρα η κατάλληλη παρακολούθηση και θεραπεία.
Πίσω από κάθε σπάνια πάθηση υπάρχει ένας άνθρωπος που περιμένει να ακουστεί
Η συζήτηση γύρω από τις σπάνιες παθήσεις δεν αφορά μόνο νέες θεραπείες ή προηγμένες γενετικές εξετάσεις. Αφορά την ανάγκη να αλλάξει ο τρόπος με τον οποίο αντιμετωπίζονται οι άνθρωποι που ζουν με σύνθετες και χρόνιες ασθένειες.
Η ολιστική και εξατομικευμένη φροντίδα δεν αποτελεί πολυτέλεια. Είναι προϋπόθεση για την αξιοπρεπή διαβίωση ανθρώπων που καλούνται να αντιμετωπίσουν μια πάθηση η οποία θα τους συνοδεύει σε όλη τους τη ζωή.
«Η γνώση, η συνεργασία και η ελπίδα μπορούν να αλλάξουν ζωές»
Παρά τις δυσκολίες, η Λαμπρινή Σωτηροπούλου επιλέγει να κλείσει τη συζήτηση με αισιοδοξία.
Αναγνωρίζει ότι τα τελευταία χρόνια η επιστημονική πρόοδος στη νευροϊνωμάτωση είναι σημαντική, ότι περισσότεροι επαγγελματίες υγείας ευαισθητοποιούνται και ότι νέες θεραπευτικές επιλογές αλλάζουν σταδιακά την καθημερινότητα των ασθενών. Την ίδια στιγμή, όμως, υπενθυμίζει ότι η καθυστέρηση στη διάγνωση, οι δυσκολίες πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα και η έλλειψη συντονισμού εξακολουθούν να αποτελούν πραγματικότητα για πολλές οικογένειες.
Το μήνυμά της προς την επιστημονική κοινότητα είναι να συνεχίσει να επενδύει στη συνεργασία και στη συνεχή εκπαίδευση. Προς την Πολιτεία, να ενισχύσει τα εξειδικευμένα κέντρα, τη διεπιστημονική φροντίδα και την ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας. Και προς τους ίδιους τους ασθενείς, να μην εγκαταλείπουν την προσπάθεια, να ενημερώνονται, να κρατούν αρχείο της υγείας τους, να θέτουν ερωτήματα και να μη φοβούνται να αναζητήσουν δεύτερη γνώμη όταν κάτι δεν εξηγείται επαρκώς.
Γιατί, όπως αποδεικνύει η ιστορία χιλιάδων ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις, η σωστή διάγνωση δεν σηματοδοτεί απλώς την αρχή μιας θεραπείας. Σηματοδοτεί την αρχή μιας νέας ζωής, στην οποία η αβεβαιότητα δίνει σταδιακά τη θέση της στη γνώση, τη φροντίδα και την ελπίδα.
[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
