Τουλάχιστον 4 στους 10 ενήλικες σε όλο τον κόσμο έχουν επίπεδα χοληστερόλης υψηλότερα από το φυσιολογικό.
Ασθενείς στο Λονδίνο κατόρθωσαν να απαλλαγούν από την ιδιαιτέρως υψηλή κακή (ή LDL) χοληστερόλη τους, χάρη σε μία πρωτοποριακή θεραπεία γενετικής τροποποίησης.
Η θεραπεία στοχεύει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την έκκριση της πρωτεΐνης PCSK9. Η πρωτεΐνη αυτή παράγεται από το ήπαρ και εμποδίζει τον οργανισμό να απαλλαγεί από την LDL χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.
Όσοι γεννιούνται με αδρανοποιημένο αυτό το γονίδιο, έχουν πολύ χαμηλή χοληστερίνη σε όλη τη ζωή τους. Επομένως διατρέχουν και πολύ μειωμένο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρδιοπάθεια ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Αντιθέτως, όσοι γεννιούνται με ενεργοποιημένο αυτό το γονίδιο, συχνά έχει πολύ υψηλή χοληστερόλη και κατ’ επέκτασιν αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Η νέα θεραπεία λέγεται VERVE-102. Χορηγείται ως εφάπαξ έγχυση, η οποία όπως απεδείχθη είναι πολύ αποτελεσματική στην αδρανοποίηση του γονιδίου αυτού. Η θεραπεία δοκιμάστηκε για πρώτη φορά σε ανθρώπους, από επιστήμονες από το University College του Λονδίνου (UCL).
Πάσχουν 4 στους 10 ενήλικες
Όπως εξηγούν οι ερευνητές, εμφράγματα και εγκεφαλικά προκαλούνται συχνά από τα υψηλά επίπεδα της LDL χοληστερόλης και η μείωσή της είναι απαραίτητη για την προστασία από αυτά.
Η υψηλή LDL χοληστερόλη είναι πολύ συχνή. Σύμφωνα με στοιχεία της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Καρδιάς (WHF) τουλάχιστον 4 στους 10 ενήλικες σε όλο τον κόσμο έχουν επίπεδα χοληστερόλης υψηλότερα από το φυσιολογικό. Η συνέπεια είναι να πεθαίνουν ετησίως 4,4 εκατομμύρια άνθρωποι εξαιτίας της.
Το 24% των θανάτων από καρδιαγγειακή νόσο οφείλονται στην υψηλή LDL χοληστερόλη. Γι’ αυτό τον λόγο, εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν στατίνες ή άλλα φάρμακα για να την μειώσουν.
Ωστόσο οι μισοί από αυτούς διακόπτουν τη λήψη μέσα σε 1 χρόνο από την έναρξής της. Οι κύριες αιτίες είναι οι δυσκολίες στην καθημερινή λήψη φαρμακευτικής αγωγής και οι παρενέργειες που πολλοί αναπτύσσουν στα φάρμακα.
Τον σκόπελο αυτό θα μπορούσε να ξεπεράσει η νέα θεραπεία, αφού με μία χορήγηση θα μπορούσε να τους απαλλάξει από την ανάγκη για καθημερινή θεραπεία.
Η μελέτη
Η νέα μελέτη δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine. Η μελέτη ήταν αρχικού σταδίου (φάση 1b). Ο κύριος στόχος της ήταν να αξιολογήσει την ασφάλεια της θεραπείας σε μικρό αριθμό ασθενών.
Συνολικώς εντάχθηκαν σε αυτήν 35 ασθενείς οι οποίοι:
- Είτε έπασχαν από κληρονομική υψηλή χοληστερόλη (ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία)
- Είτε έπασχαν από στεφανιαία νόσο που διαγνώσθηκε σε νεότερη ηλικία από το σύνηθες (πρώιμη στεφανιαία νόσος)
Οι ερευνητές χορήγησαν στον καθένα από αυτούς μία από έξι διαφορετικές δόσεις της πειραματικής θεραπείας. Όπως διαπίστωσαν, η υψηλότερη δόση μείωση την LDL χοληστερόλη τους κατά 62%.
Οι επιστήμονες του UCL παρακολούθησαν μερικούς από αυτούς επί 18 μήνες, διαπιστώνοντας ότι η μείωση συνεχίσθηκε σταθερά. Επιπλέον, δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές παρενέργειες στους ασθενείς. Κάποιοι είχαν ήπιες αντιδράσεις στο σημείο της έγχυσης και μικρές αλλά παροδικές αλλαγές σε μία ηπατική εξέταση.
«Η θεραπεία μας βρίσκεται ακόμα στα πρώτα στάδια της ανάπτυξής της, αλλά είναι εξαιρετικά ενθαρρυντική. Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι αυτή η τεχνολογία αποδίδει, είναι ασφαλής και μειώνει τη χοληστερόλη όσο και τα φάρμακα που έχουμε στη διάθεσή μας», δήλωσε ο ερευνητής Dr. Riyaz Patel, καθηγητής Καρδιολογίας στο UCL.
«Η θεραπεία αυτή έχει τη δυνατότητα να αποτελέσει μία εφάπαξ προσέγγιση για την αντιμετώπιση ενός εξαιρετικά συχνού προβλήματος υγείας», πρόσθεσε. Η μελέτη συνεχίζεται, ενώ προγραμματίζονται και άλλες, με περισσότερους ασθενείς.
Φωτογραφία: iStock
