Ενθαρρυντικά τα ευρήματα των πρώτων δοκιμών του σε παιδιά και εφήβους με σύνδρομο Dravet.
Ένα νέο φάρμακο ενδέχεται να αλλάξει τη ζωή παιδιών που γεννιούνται με μια σοβαρή μορφή επιληψίας, αναφέρει διεθνής ομάδα επιστημόνων.
Το φάρμακο προορίζεται για τα παιδιά με σύνδρομο Dravet, μία ανίατη, αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, η οποία αρχίζει στη νηπιακή ηλικία και εντείνεται με την πάροδο του χρόνου.
Οι πάσχοντες από αυτό μπορεί να εκδηλώνουν καθημερινά δεκάδες επικίνδυνες επιληπτικές κρίσεις. Δίχως θεραπεία, η έκβαση μπορεί να είναι ολέθρια, καθώς οι ανεξέλεγκτοι σπασμοί θέτουν τα παιδιά σε υψηλό κίνδυνο τραυματισμού και θανάτου.
Το σύνδρομο Dravet είναι μία σπάνια νόσος. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει ένα μωρό ανά 15.000. Η πλειονότητα των ασθενών φέρουν μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που λέγεται SCN1A.
Το νέο ερευνητικό (πειραματικό) φάρμακο λέγεται zorevunersen. Χορηγείται με έγχυση στην σπονδυλική στήλη και δρα αντιμετωπίζοντας την υποκείμενη αιτία της νόσου, δηλαδή το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Το φάρμακο βρίσκεται στα αρχικά στάδια των κλινικών δοκιμών. Τα πρώτα αποτελέσματα από τη χορήγησή του σε ασθενείς δημοσιεύθηκαν στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine.
Η νέα μελέτη
Όπως γράφουν οι ερευνητές, ο κίνδυνος νοητικών ελλειμμάτων και αιφνιδίου θανάτου από την επιληψία είναι αυξημένος στους πάσχοντες από σύνδρομο Dravet. Γι’ αυτό γίνεται προσπάθεια να αναπτυχθεί ένα φάρμακο που στοχεύει την υποκείμενη αιτία του.
Το zorevunersen δοκιμάστηκε σε μελέτες αρχικών σταδίων (φάσεις 1-2α) σε 81 παιδιά και εφήβους. Οι ασθενείς είτε έκαναν μία μεμονωμένη έγχυση του φαρμάκου ή δύο έως τρεις σε διάστημα 3 μηνών. Ακολούθως υπήρχε η δυνατότητα να εξακολουθήσουν να κάνουν μία έγχυση κάθε 4 μήνες.
Όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές, μπορούσαν να το χορηγούν με ασφάλεια σε ασθενείς από την ηλικία των 2 ετών και πάνω. Οι περισσότερες ανεπιθύμητες ενέργειες που παρατηρήθηκαν ήσαν ήπιες έως μετρίας βαρύτητας. Ένας ασθενής είχε μία πιθανή σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια και ένας άλλος μία παρενέργεια που τον ώθησε να εγκαταλείψει τη μελέτη.
Όσον αφορά την αποτελεσματικότητα, το φάρμακο φάνηκε να μειώνει σημαντικά (από 58% έως 90%) τον αριθμό των επιληπτικών κρίσεων που εκδήλωναν.
Τι λένε οι ερευνητές
«Τα ευρήματα αυτά είναι πολύ ενθαρρυντικά», δήλωσε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Helen Cross, καθηγήτρια Νευροεπιστήμης στο University College του Λονδίνου (UCL) και παγκοσμίου φήμης ειδικός στην παιδική επιληψία. «Δίνουν αληθινή ελπίδα στα παιδιά ότι θα μπορέσουν να έχουν μία πιο φυσιολογική ζωή με τις οικογένειές τους. Και ίσως, αν κάνουμε σωστά τη θεραπεία, να έχουν σχεδόν φυσιολογική ζωή μακροπρόθεσμα».
Η μελέτη διεξήχθη στις ΗΠΑ και τη Βρετανία. Οι 18 από τους 81 ασθενείς υποβλήθηκαν σε αυτήν σε τέσσερα νοσοκομεία. Αυτά ήταν το Νοσοκομείο Παίδων της Great Ormond Street, το Παίδων του Sheffield, το Βασιλικό Νοσοκομείο Παίδων της Γλασκώβης και το UCL, αναφέρει το BBC.
Οι ερευνητές συνεχίζουν την μελέτη τους, ενώ επόμενο βήμα είναι να αρχίσει η φάση 3 των μελετών, όπου θα συμμετάσχει μεγαλύτερος αριθμός ασθενών και για περισσότερο καιρό.
Φωτογραφία: iStock
