Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία – Spinal Muscular Atrophy (SMA) αποτελεί ένα από τα συχνά σπάνια κληρονομούμενα νοσήματα, με επίπτωση περίπου 1 ανά 12.000 γεννήσεις και συχνότητα φορέων 1 ανά 40 άτομα. Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου οκτώ παιδιά με SMA ετησίως.
Την έναρξη της εθνικής καμπάνιας ενημέρωσης με τίτλο «Μιλάμε για την SMA… Πλέον Ξέρεις», η οποία θα υλοποιηθεί τον Φεβρουάριο 2026, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου) ανακοίνωσε το Σωματείο Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος – SMA HELLAS
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία – Spinal Muscular Atrophy (SMA) αποτελεί ένα από τα συχνά σπάνια κληρονομούμενα νοσήματα, με επίπτωση περίπου 1 ανά 12.000 γεννήσεις και συχνότητα φορέων 1 ανά 40 άτομα. Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου οκτώ παιδιά με SMA ετησίως.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία – Η καμπάνια
Η καμπάνια περιλαμβάνει ενημερωτικό βίντεο με πρωταγωνιστές, άτομα που ζουν με SMA και τους φροντιστές τους από όλη την Ελλάδα. Το υλικό θα προβληθεί σε τηλεοπτικά μέσα εθνικής και τοπικής εμβέλειας, καθώς και σε ψηφιακές πλατφόρμες.
Παρότι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) αποτελεί σοβαρό και σπάνιο νευρομυϊκό νόσημα, η σημαντική πρόοδος της ιατρικής έρευνας τα τελευταία χρόνια έχει οδηγήσει στη διάθεση καινοτόμων νοσοτροποποιητικών θεραπειών, προσφέροντας ουσιαστικές δυνατότητες βελτίωσης της πρόγνωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών. Η έγκαιρη χορήγηση των θεραπειών αυτών, ακόμη και πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων, μπορεί να μεταβάλει καθοριστικά την πορεία της νόσου.
Στόχος της καμπάνιας είναι η ενημέρωση του κοινού για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), η ανάδειξη της καθημερινότητας των ατόμων που ζουν με τη νόσο, καθώς και η ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση σε σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές και ολιστική υποστήριξη, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Η καμπάνια υλοποιείται με την υποστήριξη των φαρμακευτικών εταιρειών Roche Hellas, Novartis Hellas και GENESIS PHARMA. Επίσης, η πρωτοβουλία τελεί υπό την αιγίδα του υπουργείου Κοινωνικής Συνοχής και Οικογένειας.
Τι είναι Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία
Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει μια ομάδα νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.
Η επικράτηση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/30.000.
Τέσσερις υπότυποι έχουν καθοριστεί σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου: Τύπος 1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών. Τύπος 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τύπος 3 (SMA3), με έναρξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, και Τύπος 4 (SMA4), η λιγότερο σοβαρή μορφή, με έναρξη στην ενήλικο ζωή.
Όλοι οι τύποι χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία ποικίλης βαρύτητας, κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η αδυναμία είναι σχεδόν πάντα συμμετρική και προοδευτική. Στα κλινικά ευρήματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται : σκολίωση, ινιδισμοί μυών και συνδεσμικές κακώσεις.Η δυσκοιλιότητα και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι συχνή.
Περίπου το 95% των περιπτώσεων της SMA προκαλούνται από ομόζυγη απάλειψη (είτε του εξώνιου 7 ή του εξώνιου 7 και 8) στο SMN1 γονίδιο (5q12.2-q13.3) που κωδικοποιεί την SMN πρωτεΐνη.
Ένα δεύτερο SMN γονίδιο (SMN2 5q13.2) έχει επίσης εντοπιστεί το οποίο ρυθμίζει την σύνθεση μόνο του 10% του μήκους της πρωτεϊνικής αλυσίδας SMN.
Ωστόσο, αν και υπάρχει κάποια διαφοροποίηση, η σοβαρότητα της SMA είναι αντιστρόφως ανάλογη με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου.
Έτσι ασθενείς με τρία ή τέσσερα αντίγραφα εκδηλώνουν συχνότερα SMA3 / 4, παρά SMA1. Απαλείψεις (deletion) του γονιδίου της NAIP (5q13.1) έχουν επίσης εντοπιστεί και μπορεί να επηρεάζουν την σοβαρότητα της νόσου. Η μεταβίβαση των SMN1 και NAIP απαλείψεων (deletion) γίνεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Περίπου το 2% των περιπτώσεων οφείλονται σε de novo μεταλλάξεις.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση και το ιστορικό και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο. Επίσης διαγνωστικές εξετάσεις είναι το ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία μυός.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, την πρωτοπαθή μυατροφική σκλήρυνση, μυασθένεια gravis, και διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων.
Προγεννητική διάγνωση είναι εφικτή μέσω μοριακής ανάλυσης κυττάρων αμνιακού υγρού ή δείγματος χοριακής λάχνης. Στους ασθενείς και τις οικογένειές τους πρέπει να προσφέρεται γενετική συμβουλευτική. Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την ανεύρεση φαρμακευτικής θεραπείας για την ΝΜΑ, και στοχεύουν κυρίως στην αύξηση των επιπέδων της SMN πρωτεΐνης με φυσιολογικό μήκος.
Προς το παρόν η αντιμετώπιση παραμένει συμπτωματική και περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση που αποσκοπεί στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Επίσης απαραίτητες είναι οι φυσικοθεραπείες και εργασιοθεραπείες. Υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας και γαστροστομία εφαρμόζονται κατά περίπτωση. Αγωγή με αντιβιοτικά δίνεται στις λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η σκολίωση και οι συνδεσμικές κακώσεις αντιμετωπίζονται συχνά χειρουργικά. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν νάρθηκα υποστήριξης του κορμού, ή να εμφανίσουν βαριά κινητική αναπηρία.
Η πρόγνωση εξαρτάται από τη βαρύτητα , η οποία συνήθως συσχετίζεται με την ηλικία έναρξης της νόσου: πρώιμη εμφάνιση νόσου γενικά συνδέεται με κακή πρόγνωση, ενώ το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικά σε όψιμη έναρξη. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και λοιμώξεων.
Φωτογραφία: istock
