Και τώρα η εκθεσωμική: Οι επιστήμονες χαρτογραφούν την αιτία του 90% των ασθενειών

Date:

Η νέα επιστήμη που μελετά πως οι περιβαλλοντικές εκθέσεις στη διάρκεια της ζωής μας οδηγούν σε χρόνια νοσήματα.

Μετά από δεκαετίες εντατικής μελέτης των γονιδίων, η βιοϊατρική έρευνα αρχίζει να εστιάζει σε μία άλλη, μεγάλη αιτία των χρονίων ασθενειών: τις περιβαλλοντικές εκθέσεις.

Όπως ακριβώς οι επιστήμονες εργάστηκαν σκληρά για να χαρτογραφήσουν τα 20.000 γονίδια που απαρτίζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA), τώρα προσπαθούν να χαρτογραφήσουν τα χημικά, φυσικά, κοινωνικά και βιολογικά στοιχεία που συναντά ένας άνθρωπος στη διάρκεια της ζωής του.

Τα στοιχεία αυτά πιστεύεται ότι ευθύνονται για την πλειονότητα των χρονίων παθήσεων, όπως ο καρκίνος, η καρδιοπάθεια και ο διαβήτης. Και αυτό διότι η ανάπτυξή τους δεν μπορεί να εξηγηθεί με γενετικούς παράγοντες.

Η νέα επιστήμη που ασχολείται με αυτά ονομάστηκε εκθεσωμική ή εξωσωμική (exposomics). Τα εκθεσώματα (δηλαδή οι περιβαλλοντικές εκθέσεις) που διερευνά συμπεριλαμβάνονταν ενδεικτικά:

  • Το φως και τη θερμοκρασία
  • Την πρόσληψη θρεπτικών συστατικών
  • Τα περιβαλλοντικά χημικά
  • Τη φυσική δραστηριότητα
  • Το εισόδημα
  • Το μορφωτικό επίπεδο
  • Την ατμοσφαιρική ρύπανση
  • Τον θόρυβο
  • Το μικροβίωμα του εντέρου
  • Διάφορους μεταβολίτες στο αίμα
  • Το κάπνισμα

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι οι γενετικές μεταλλαγές ευθύνονται για το μόλις 10% ασθενειών όπως ενδεικτικά η νόσος του Πάρκινσον. Το υπόλοιπο 90% πιστεύεται ότι προκαλείται από περιβαλλοντικές εκθέσεις, αναφέρει η αμερικανική Εταιρεία Αμερικανικών Ιατρικών Κολλεγίων (AAMC).

Κερδίζει έδαφος

Οι επιστήμονες που ασχολούνται με τις περιβαλλοντικές εκθέσεις θέλουν να μετατρέψουν τη γνώση γι’ αυτές, σε πρακτικές, εξατομικευμένες λύσεις υγείας. Απώτερος στόχος, ένα μέλλον όπου στον ιατρικό φάκελο κάθε ασθενούς θα συμπεριλαμβάνεται το εκθεσωμικό προφίλ του, τονίζει η AAMC.

Ο Dr. Gary Miller, καθηγητής Μοριακής Φαρμακολογίας & Θεραπευτικής στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια, στη Νέα Υόρκη, και κορυφαίος ειδικός στην εκθεσωμική,  πιστεύει ότι ο αναδυόμενος αυτός τομέας κερδίζει έδαφος.

To 2024, τα Εθνικά Ιδρύματα Υγείας (ΝΙΗ) των ΗΠΑ υποστήριξαν την έρευνα γι’ αυτόν χρηματοδοτώντας με 7,7 εκατομμύρια δολάρια την δημιουργία του πρώτου εθνικού συντονιστικού κέντρου. Το κέντρο ονομάστηκε Δίκτυο Εκθεσωμικής στις ΗΠΑ (NEXUS). O Dr. Miller είναι ένας εκ των επικεφαλής του.

Η χαρτογράφηση των περιβαλλοντικών εκθέσεων είναι τεράστιο έργο. Ει μη τι άλλο απαιτεί τη συνεργασία ερευνητών από πολλές επιστημονικές ειδικότητες – από τη Γενετική και τις Περιβαλλοντικές Επιστήμες έως την Επιστήμη Δεδομένων.

Πέρα από μία μεμονωμένη αιτία

Ο στόχος των επιστημόνων δεν είναι απλώς να αναγνωρίσουν μία μεμονωμένη αιτία για κάθε ασθένεια. Θέλουν να αποτυπώσουν για κάθε ασθενή την συνολική εικόνα των περιβαλλοντικών εκθέσεων που θα έχει στη ζωή του.

Για να το επιτύχουν χρησιμοποιούν προηγμένες τεχνολογίες, ικανές να διαχειριστούν τον τεράστιο όγκο δεδομένων που εμπλέκονται στις δυνητικές περιβαλλοντικές εκθέσεις. Στις τεχνολογίες αυτές συμπεριλαμβάνονται:

  • Γεωχωρικά δεδομένα: Εικόνες από δορυφόρους και στοιχεία για τους κοινωνικούς προσδιοριστές της υγείας (social determinants of health) συμβάλλουν στην αξιολόγηση σε συγκεκριμένες τοποθεσίες τοπικών περιβαλλοντικών εκθέσεων. Τέτοιες εκθέσεις είναι, λ.χ., η ατμοσφαιρική ρύπανση και η ποιότητα του νερού
  • Φασματομετρία μάζας: Προηγμένη χημική ανάλυση. Συμβάλλει στην ανίχνευση χιλιάδων δεικτών σε βιολογικές δείγματα (π.χ. αίμα, ούρα)
  • Φορητές συσκευές (wearables): Συσκευές όπως το εκθεσιόμετρο που ανέπτυξαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου Στάνφορντ, στην Καλιφόρνια, συλλέγουν χημικά και βιολογικά δείγματα απ’ ευθείας από τους χρήστες τους.

Η μεγάλη ιδιαιτερότητα της όλης έρευνας είναι ότι δεν εκφράζουν πρώτα οι επιστήμονες μία υπόθεση και μετά εξετάζουν εάν ισχύει. Στην εκθεσωμική αποτυπώνουν πρώτα τις περιβαλλοντικές εκθέσεις.

«Η εκθεσωμική βασίζεται στην ανακάλυψη και όχι στην επαλήθευση. Επιτρέπει στους ερευνητές να ελέγξουν τα πάντα για να δουν πρώτα τι μπορούν να μάθουν», εξήγησε η Dr. Rima Habre, αναπληρώτρια καθηγήτρια Περιβαλλοντικής Υγείας & Χωρικών Επιστημών στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας (USC) και έτερη επικεφαλής του NEXUS. «Στη συνέχεια προχωρούν στον έλεγχο των υποθέσεων που κάνουν».

Όπως το θέτει και ο Dr. Miller, αυτό το νέο μοντέλο αξιολόγησης της υγείας απαιτεί και τις δύο όψεις του νομίσματος. «Και τη γονιδιωματική και την εκθεσωμική, γιατί συμπληρώνουν η μία την άλλη», τονίζει.

Φωτογραφία: istock

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Κρίση πανικού ή έμφραγμα; Ποια η διαφορά στα συμπτώματα – Πότε χρειάζεται άμεση ιατρική βοήθεια

Τι δείχνουν τα σημάδια, πότε πρέπει να ανησυχήσετε και γιατί η σωστή αναγνώριση σώζει ζωές. Η κρίση πανικού είναι συχνά η πρώτη σκέψη όταν εμφανίζονται ξαφνικά έντονα συμπτώματα, όπως πόνος στο στήθος, ταχυκαρδία και εφίδρωση, όμως σε ορισμένες περιπτώσεις τα ίδια σημάδια μπορεί να υποδηλώνουν ένα έμφραγμα. Η σωστή διάκριση ανάμεσα στις δύο καταστάσεις είναι

Εμβόλια: 54 εκατομμύρια ζωές σώθηκαν σε 50 χρόνια χάρη στα εμβόλια – Έως και 6 ζωές το λεπτό παγκοσμίως

Η βρεφική επιβίωση αυξήθηκε κατά 40%, ενώ οι ειδικοί τονίζουν ότι ο εμβολιασμός είναι δια βίου ασπίδα προστασίας. Τουλάχιστον 154 εκατομμύρια ζωές έχουν σωθεί παγκοσμίως τις τελευταίες πέντε δεκαετίες -περίπου έξι ζωές ανά λεπτό- χάρη στα εμβόλια, ενώ η βρεφική επιβίωση έχει βελτιωθεί κατά περίπου 40%. «Οι εμβολιασμοί συνιστούν μία από τις πλέον αποδοτικές, τεκμηριωμένες

Ένα φιλί μεταφέρει έως και 80 εκ. βακτήρια: Τα απρόσμενα οφέλη και οι κίνδυνοι σύμφωνα με μελέτες

Αν και η ιδέα της κοινής χρήσης βακτηρίων μπορεί να ακούγεται ανησυχητική, τις περισσότερες φορές είναι ευεργετική. Εκτός από την στέγη, τα συναισθήματα και τα κοινά ενδιαφέροντα, να ξέρετε ότι με τον σύντροφό σας  μοιράζεστε και τρισεκατομμύρια μικροσκοπικούς οργανισμούς που ζουν πάνω και μέσα σας, τα βακτήρια. Αυτή η κοινότητα βακτηρίων, ιών και μυκήτων ονομάζεται

Κήλες: Σχεδόν 1 στους 10 θα εμφανίσει κάποια μορφή – Πώς αλλάζει η χειρουργική αντιμετώπισή τους

Οι κήλες αποτελούν μία από τις πιο συχνές χειρουργικές παθήσεις, καθώς εκτιμάται ότι επηρεάζουν το 5% έως 8% του πληθυσμού, ενώ σχεδόν ένας στους δέκα ανθρώπους θα εμφανίσει κάποια μορφή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Συχνότερη είναι η βουβωνοκήλη, που αντιστοιχεί περίπου στο 75% των περιστατικών, ενώ ακολουθούν οι ομφαλοκήλες, οι επιγαστρικές και οι

Η ανοσοθεραπεία πριν από την εγχείρηση «φρενάρει» τον καρκίνο του εντέρου

Κανένας από τους ασθενείς που υποβλήθηκαν στη θεραπεία δεν έχει υποτροπιάσει 33 μήνες αργότερα. Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση του καρκίνου του παχέος εντέρου δίνει ένα νέο θεραπευτικό σχήμα, κατά το οποίο οι ασθενείς υποβάλλονται σε ανοσοθεραπεία πριν υποβληθούν στην χειρουργική αφαίρεση του όγκου τους. Η ανοσοθεραπεία συνίσταται στην χορήγηση φαρμάκων, τα οποία «εκπαιδεύουν» το ανοσοποιητικό

Καρκίνος του όρχεος: Πώς εκδηλώνεται, ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου και η θεραπεία

Ο μήνας Απρίλιος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως μήνας ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο του όρχεος, μία ιδιαίτερη ογκολογική οντότητα με υψηλή ιασιμότητα. Ο καρκίνος του όρχεος είναι μία κακοήθη νεοπλασία με ιδιαίτερη επιδημιολογική σημασία, καθώς αποτελεί το συχνότερο συμπαγές νεόπλασμα σε άνδρες ηλικίας 15–40 ετών. Παρά τη χαμηλή συνολική επίπτωση, η νόσος χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά υψηλά

Ύπνος στη διάρκεια της ημέρας: Πότε και σε ποιους είναι σήμα κινδύνου

Το 20% έως 60% των ηλικιωμένων κοιμούνται στη διάρκεια της ημέρας, αλλά έχει σημασία το πότε και το πόσο. Ο παρατεταμένος ύπνος στη διάρκεια της ημέρας ενδέχεται να αποτελεί προειδοποιητική ένδειξη για υποκείμενα προβλήματα υγείας, αναφέρουν επιστήμονες από τη Βοστώνη. Αν και ένας σύντομος ύπνος την ημέρα μπορεί να είναι αναζωογονητικός, προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει

Μεταμόσχευση ήπατος: Ασθενείς έκοψαν τα φάρμακα κατά της απόρριψης χάρη σε νέα θεραπεία

Ο ένας στους τρεις που υποβλήθηκαν σε αυτήν ζουν εδώ και τουλάχιστον 3 χρόνια χωρίς φάρμακα. Ασθενείς στις ΗΠΑ που υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση ήπατος κατόρθωσαν να κόψουν τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, χάρη σε μία νέα, ερευνητική (πειραματική) θεραπεία. Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα χορηγούνται στους μεταμοσχευθέντες για να εμποδίσουν τον οργανισμό τους να απορρίψει το σωτήριο μόσχευμα. Τρεις

«Ορμόνες της χαράς» και πώς να τις ενεργοποιήσετε φυσικά

Τι πυροδοτεί τις ορμόνες της χαράς, πώς επηρεάζουν τη διάθεση και την ευεξία και πόσο διαρκεί η «φυσική ευφορία»; Όλοι μας καθημερινά ενεργοποιούμε τις «ορμόνες της χαράς» χωρίς καν να το συνειδητοποιούμε. Άλλοι κυνηγούν την ευφορία μέσα από τη  σωματική άσκηση, οι φίλοι γελούν με ένα αστείο ή μια κοινή ανάμνηση, ζευγάρια έρχονται πιο κοντά μέσα από

Μακροζωία: Μόλις 2 λεπτά την ημέρα από αυτό το είδος άσκησης, μπορούν να παρατείνουν τη ζωή

Ακόμη και λίγες στιγμές καθημερινού «λαχανιάσματος» μπορούν να μεταμορφώσουν την υγεία σας και να ενισχύσουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής. Μια νέα  προσέγγιση σχετικά με την άσκηση στη ζωή μας, αποδεικνύει ότι η υγεία  και η μακροζωία, δεν απαιτούν απαραίτητα πολύ χρόνο εξαντλητικής προπόνησης στα γυμναστήρια. Φαίνεται ότι οι σύντομες «εκρήξεις» έντονης κίνησης , μέσα στις καθημερινές

Οστεοπόρωση: 1 στις 3 γυναίκες άνω των 50 ετών θα υποστεί κάταγμα σύμφωνα με μελέτες – Πώς να το προλάβετε

Η μέτρηση οστικής πυκνότητας αποτελεί το πιο αξιόπιστο εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψή της Η οστεοπόρωση είναι μια «σιωπηλή» πάθηση που συχνά δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα μέχρι να συμβεί κάποιο κάταγμα. Εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως επηρεάζονται από τη νόσο, με τις γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση να αποτελούν την ομάδα με τον μεγαλύτερο κίνδυνο. Η

ECDC: Ραγδαία αύξηση σε κοκκύτη, σοβαρή πνευμονιοκοκκική νόσο – Βαρύ το τίμημα του μη εμβολιασμού

Αυξάνονται τα λοιμώδη νοσήματα, ανάμεσά τους και οι επικίνδυνες λοιμώξεις από πνευμονιόκοκκο. Βαρύ τίμημα στην δυσπιστία για τα εμβόλια πληρώνει η Ευρωπαϊκή Ένωση, καθώς αυξάνονται ραγδαία επικίνδυνα λοιμώδη νοσήματα που θα μπορούσαν να αποφευχθούν με εμβολιασμούς. Μάλιστα το πρόβλημα δεν αφορά μόνον τα παιδιά, αλλά και τους ενήλικες, δεδομένου ότι κάθε ηλικία έχει τις δικές