Ο μικρούλης πάσχει από σύνδρομο Sanfilippo και δεν αναμένεται να επιζήσει έως την ενηλικίωσή του.
Με άνοια της παιδικής ηλικίας διαγνώσθηκε ένα 4χρονο αγοράκι από την Ουαλία και η πρόγνωση του δυστυχώς δεν είναι καλή.
Ο μικρούλης Tate πάσχει από σύνδρομο Sanfilippo και δεν αναμένεται να επιζήσει έως την ενηλικίωσή του. Η μητέρα του Tammy McDaid, από το Σουόνσι, μίλησε για την αγωνία της να τον βοηθήσει να δημιουργήσει όσο περισσότερες αναμνήσεις μπορεί, καθώς σύντομα το παιδί δεν θα μπορεί να περπατήσει, ούτε να καταπιεί.
Το σύνδρομο Sanfilippo είναι στην πραγματικότητα μία ομάδα κληρονομικών (γενετικών) παθήσεων. Οι παθήσεις αυτές είναι προοδευτικά εξελισσόμενες. Πλήττουν πρωτίστως το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό) των παιδιών.
Το σύνδρομο προκαλεί πλήθος νοητικών, συμπεριφορικών και σωματικών συμπτωμάτων, που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνεται η απώλεια μνήμης και η άνοια. Συχνά αποκαλείται και Αλτσχάιμερ της παιδικής ηλικίας ή άνοια της παιδικής ηλικίας. Είναι επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙ (MPS III).
Το σύνδρομο οφείλεται στην έλλειψη ενός από τέσσερα βασικά ένζυμα, που είναι απαραίτητα για την διάσπαση ενός σύνθετου υδατάνθρακα. Δίχως αυτά τα ένζυμα, ο υδατάνθρακας συσσωρεύεται στα κύτταρα, τους ιστούς και τα όργανα, προξενώντας τους βλάβες.
Υπάρχουν τέσσερις τύποι του συνδρόμου, αναλόγως με το ένζυμο που λείπει από τον οργανισμό. Ο Tate πάσχει από σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, καθώς έχει ανεπάρκεια του ενζύμου σουλφαμιδάση.
Υπολογίζεται ότι ένα παιδί στα 50.000 έως 250.000 πάσχει από το σύνδρομο αυτό. Ο τύπος Α είναι ο πιο συχνός υποτύπος παγκοσμίως.
Είχε διαγνωσθεί με αυτισμό
Όπως δήλωσε στο BBC η κυρία Tammy McDaid, μητέρα του Tate, o μικρούλης ποτέ του δεν μπόρεσε να μιλήσει, καθώς πάσχει και από διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού. Αυτό όμως δεν τον εμπόδισε να είναι ένα χαρούμενο, χαμογελαστό, ζωηρό παιδάκι, που την αγκαλιάζει σφιχτά και την φιλάει.
«Μέσα μου πάντοτε υποψιαζόμουν ότι έχει και κάτι άλλο», είπε. «Την αλήθεια την μάθαμε τον Μάρτιο του 2024, όταν έκανε μαγνητική εγκεφάλου. Οι γιατροί εντόπισαν στον εγκέφαλό του ευρήματα συμβατά με άνοια».
Το παιδί παραπέμφθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων Noah’s Ark (Κιβωτός του Νώε) στο Κάρντιφ, όπου και διαγνώσθηκε με σύνδρομο Sanfilippo (Σαν Φίλιππο).
Η 33χρονη Tammy περιέγραψε την αγωνία της για την έκβαση του παιδιού της, αλλά και το πόσο περήφανη είναι γι’ αυτόν. «Από την πρώτη μέρα που γεννήθηκε είναι το πιο χαρούμενο και ευτυχισμένο αγοράκι», είπε. «Απολαμβάνει τα πιο απλά πράγματα στη ζωή και έχει το πιο μεταδοτικό χαμόγελο. Είμαι ευλογημένη που τον έχω στη ζωή μου και νιώθω περήφανη γι’ αυτόν. Παρότι δεν μπορεί να μιλήσει, με αγκαλιάζει και με φιλάει».
Μάχη με τον χρόνο
Ο Tate λατρεύει επίσης να τρέχει και να σκαρφαλώνει. Η Tammy ελπίζει να μπορέσει να συμμετάσχει σε κλινικές μελέτες που θα επιβραδύνουν την αναπόφευκτη απώλεια της κινητικότητάς του. «Σκαρφάλωνε πριν καν αρχίσει να περπατάει. Θέλω απλώς να μπορέσει να συνεχίσει να το κάνει, όσο το δυνατόν περισσότερο καιρό», είπε.
«Ξέρω ότι το αντράκι μου δεν θα ζήσει μέχρι τα 18 του χρόνια. Σπαράζω μέσα μου γι’ αυτό…. Αλλά δεν έχω χρόνο για χάσιμο, διότι τα παιδιά με αυτή την πάθηση αρχίζουν να επιδεινώνονται στα 5 ή 6 τους χρόνια. Ο Tate θα γίνει 5 ετών στα τέλη Νοεμβρίου», πρόσθεσε.
Ο επόμενος χρόνος θα είναι κρίσιμος για την έκβασή του, συνέχισε. Είναι η εποχή που θα φανεί πόσο γρήγορα θα επιδεινωθεί. Η νεαρή μητέρα έχει ήδη έρθει σε επαφή με τον αμερικανικό οργανισμό Cure Sanfilippo Foundation, για να μάθει αν υπάρχει κάποια κλινική μελέτη όπου μπορεί να ενταχθεί ο Tate.
Ταυτοχρόνως, συγκεντρώνει χρήματα από δωρεές φίλων και γνωστών για να μπορέσει να χρηματοδοτήσει την συμμετοχή του σε αυτήν. Ειδάλλως, θα χρησιμοποιήσει τα χρήματα για να τον πάει όμορφα ταξίδια.
Τέλος, προσπαθεί να ενημερώσει τον κόσμο για τη νόσο, διότι τόσο η ίδια όσο και ο πατέρας του Tate έφεραν το γονίδιο που την προκαλεί δίχως να το γνωρίζουν.
Φωτογραφία: iStock
