«Ακούω τον ήχο της βροχής για πρώτη φορά»: Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή όχι μόνο σε παιδιά, αλλά και σε ενήλικες

Date:

Σε μια πρωτοποριακή επιστημονική εξέλιξη, ερευνητές ανακοίνωσαν πως γονιδιακή θεραπεία κατάφερε να αποκαταστήσει την ακοή σε άτομα με συγγενή κώφωση, ακόμη και σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Μεταξύ των συμμετεχόντων, ένας 24χρονος άνδρας άκουσε για πρώτη φορά στη ζωή του, γεγονός που καταρρίπτει προηγούμενες υποθέσεις ότι τέτοιου είδους παρεμβάσεις είναι αποτελεσματικές μόνο σε πολύ μικρά παιδιά.

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο ιατρικό περιοδικό Nature Medicine, αποτελεί συνεργασία του Ινστιτούτου Karolinska στη Σουηδία με πανεπιστήμια και νοσοκομεία στην Κίνα, και ανοίγει νέους δρόμους για την αντιμετώπιση της γενετικής κώφωσης μέσω της γονιδιακής τεχνολογίας.

Θεαματική βελτίωση εντός εβδομάδων

Η έρευνα εστίασε σε έναν σπάνιο τύπο συγγενούς κώφωσης, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης ωτοφερλίνης. Η πρωτεΐνη αυτή παίζει καθοριστικό ρόλο στη μεταφορά ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Όταν απουσιάζει, οι ασθενείς γεννιούνται με πλήρη απώλεια ακοής.

Για την αποκατάσταση της λειτουργίας, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν συνθετικό αδενο-σχετιζόμενο ιό (AAV) ως φορέα, μέσω του οποίου μετέφεραν την υγιή μορφή του γονιδίου OTOF απευθείας στον κοχλία του εσωτερικού αυτιού, με έγχυση μέσω μιας λεπτής μεμβράνης. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: οι περισσότεροι ασθενείς παρουσίασαν σαφή βελτίωση εντός ενός μήνα, ενώ η θετική επίδραση διατηρήθηκε ή και ενισχύθηκε στους έξι μήνες μετά τη θεραπεία.

Συνολικά, και οι δέκα συμμετέχοντες στη μελέτη εμφάνισαν αξιοσημείωτη βελτίωση. Η μέση ένταση ήχου που απαιτούνταν για να ανιχνεύσουν ήχο μειώθηκε από 106 ντεσιμπέλ σε 52, μεταβαίνοντας από βαθιά κώφωση σε επίπεδα φυσιολογικής ακουστικής αντίληψης.

Από νήπια έως νεαρούς ενήλικες: Το φάσμα των ωφελημένων

Η μελέτη περιλάμβανε ασθενείς ηλικίας από 1 έως 24 ετών, οι οποίοι υποβλήθηκαν στη θεραπεία σε πέντε κινεζικά νοσοκομεία. Αν και τα πιο εντυπωσιακά αποτελέσματα σημειώθηκαν σε παιδιά ηλικίας 5 έως 8 ετών, η θεραπεία αποδείχθηκε εξίσου αποτελεσματική και σε μεγαλύτερους ασθενείς, διαψεύδοντας τη μέχρι πρότινος κυρίαρχη άποψη ότι η ηλικία μειώνει την αποδοτικότητα των γονιδιακών θεραπειών για την ακοή.

Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί ένα επτάχρονο κορίτσι που έλαβε θεραπεία στο ένα αυτί, ενώ στο άλλο είχε κοχλιακό εμφύτευμα. Μέσα σε τέσσερις μήνες, ανέπτυξε επαρκή ικανότητα λόγου ώστε να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της, όπως ανέφερε ο επικεφαλής της μελέτης Maoli Duan, καθηγητής στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Karolinska. Το παιδί μάλιστα μοιράστηκε πως άκουσε για πρώτη φορά τον ήχο της βροχής.

Εξίσου εντυπωσιακές ήταν οι βελτιώσεις σε μεγαλύτερους ασθενείς, 14 και 24 ετών, οι οποίοι επίσης εμφάνισαν λειτουργική αποκατάσταση της ακοής.

Ο Dr. Lawrence Lustig, νευρολόγος στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου Columbia, αν και δεν συμμετείχε στη μελέτη, εξέφρασε τον ενθουσιασμό του για τα ευρήματα. «Οι περισσότεροι από εμάς πιστεύαμε ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο ασθενής, τόσο μικρότερη η πιθανότητα επιτυχίας. Η βελτίωση σε έναν 24χρονο είναι εντελώς πρωτοφανής», δήλωσε στο Gizmodo.

Ασφάλεια και μακροχρόνια παρακολούθηση

Αξιοσημείωτο είναι πως η θεραπεία δεν προκάλεσε σοβαρές παρενέργειες. Κατά την περίοδο παρακολούθησης έξι έως δώδεκα μηνών, η μόνη ήπια αντίδραση που παρατηρήθηκε ήταν μια παροδική μείωση στα ουδετερόφιλα, τύπο λευκών αιμοσφαιρίων, χωρίς περαιτέρω επιπλοκές.

«Προηγούμενες μικρές μελέτες στην Κίνα είχαν δείξει ότι η θεραπεία είναι αποτελεσματική στα παιδιά», σημείωσε ο Dr. Duan, «αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που επιβεβαιώνεται η αποτελεσματικότητα και σε εφήβους και ενήλικες». Όπως πρόσθεσε, η βελτίωση στην ακοή αναμένεται να έχει βαθύ αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η ερευνητική ομάδα σκοπεύει να συνεχίσει τη μακροπρόθεσμη παρακολούθηση για έως και δέκα χρόνια, ώστε να αξιολογηθεί η διατήρηση της θεραπευτικής δράσης και να διασφαλιστεί η ασφάλεια της παρέμβασης.

Η αρχή μιας νέας εποχής στην αντιμετώπιση της γενετικής κώφωσηςΤο γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή, σύμφωνα με τους ερευνητές. Υπολογίζεται ότι περίπου 200.000 άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από κώφωση λόγω μεταλλάξεων σε αυτό το γονίδιο. Μέχρι σήμερα, το κοχλιακό εμφύτευμα αποτελούσε τη μοναδική λύση, όμως η νέα γονιδιακή θεραπεία διαφαίνεται ως ισχυρή εναλλακτική, ειδικά για μικρά παιδιά που αρχίζουν να αναπτύσσουν λόγο, αλλά και για ενήλικες που δεν έχουν ακούσει ποτέ πριν.

Ο Dr. Duan υπογράμμισε ότι η ομάδα του και άλλοι ερευνητές διευρύνουν την προσέγγιση και σε άλλα κοινότερα γονίδια που σχετίζονται με την κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Παρότι αυτά είναι πιο περίπλοκα στη στόχευση, πειράματα σε ζώα έχουν δώσει ήδη ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

«Είμαστε αισιόδοξοι ότι στο μέλλον, ασθενείς με διάφορες μορφές γενετικής κώφωσης θα έχουν πρόσβαση σε θεραπείες που θα τους επιτρέπουν να ακούν», κατέληξε.

Η μελέτη αυτή σηματοδοτεί ένα σημαντικό άλμα στην ιατρική και τη βιοτεχνολογία, ανοίγοντας τον δρόμο για τη θεραπεία ασθενειών που μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν ανίατες. Με τη γονιδιακή θεραπεία να αποδεικνύεται αποτελεσματική ακόμη και σε ενήλικες, η αποκατάσταση της ακοής ενδέχεται σύντομα να γίνει πραγματικότητα για χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Οι λάμπες μανικιούρ αλλοιώνουν τα κύτταρα στο δέρμα και προκαλούν βλάβες, δείχνει μελέτη

Οι λάμπες νυχιών UV LED χρησιμοποιούνται ευρέως για γυναίκες που κάνουν μανιιούρ, αλλά προκαλούν σοβαρές βλάβες στο δέρμα. Μια ομάδα επιστημόνων από την Αργεντινή εξέτασαν πώς η δόση υπεριώδους ακτινοβολίας που εκπέμπεται από μια σύγχρονη λάμπα μανικιούρ επηρέαζε τα κοινά μόρια στο δέρμα. Διαπίστωσαν ότι μόλις λίγα λεπτά έκθεσης άλλαζαν αυτά τα μόρια με τρόπους

Άσθμα: Τι μπορείτε να κάνετε για να βελτιωθεί η κατάστασή σας, σύμφωνα με νέα μελέτη

Θέλετε να βελτιώσετε το άσθμα σας; Καλλιεργήστε μια θετική προοπτική, λένε οι ερευνητές. Το επίπεδο αισιοδοξίας ή απαισιοδοξίας ενός ασθενούς με άσθμα μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο εξελίσσονται τα συμπτώματά του, σύμφωνα με νέα μελέτη. Οι άνθρωποι που περιμένουν ότι το άσθμα και η υγεία τους θα επιδεινωθούν καταλήγουν να αναφέρουν περισσότερα

Δέρμα και καλοκαίρι: Αποφύγετε εγκαύματα και τσιμπήματα με έξυπνους τρόπους

Κατά τους θερινούς μήνες, η προφύλαξη από την ηλιακή ακτινοβολία είναι απολύτως αναγκαία. Η έκθεση στον ήλιο χωρίς προστασία μπορεί να προκαλέσει εγκαύματα, φωτογήρανση και, μακροπρόθεσμα, αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος. «Συνιστάται η χρήση αντηλιακού με δείκτη SPF 30 και άνω, εφαρμογή κάθε δύο ώρες και σίγουρα μετά από μπάνιο ή έντονη εφίδρωση. Η αποφυγή

Κωνσταντίνος Βασάλος για Ευρυδίκη Βαλαβάνη: Το ότι χώρισαμε, δεν σημαίνει ότι έχω σταματήσει να την αγαπάω

Κωνσταντίνος Βασάλος για Ευρυδίκη Βαλαβάνη: Το ότι χώρισαμε, δεν σημαίνει ότι έχω σταματήσει να την αγαπάω Κωνσταντίνος Βασάλος για Ευρυδίκη Βαλαβάνη: Το ότι χώρισαμε, δεν σημαίνει ότι έχω σταματήσει να την αγαπάω Έχει υπάρξει κοπέλα στο παρελθόν που μου έχει ξυπνήσει το πατρικό ένστικτο, δήλωσε ο πρώην παίκτης του «Survivor» Με ειλικρίνεια, τη σχέση του με

Τζούλιαν ΜακΜάχον: Η οικογένειά του σπάει τη σιωπή της με μία ανάρτηση για τον θάνατό του

Ο ηθοποιός έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 56 ετών από καρκίνο

Καραβάτου: «Αισθάνθηκα αποτυχημένη που δεν μπόρεσα να κρατήσω τον γάμο μου με τον Κρατερό»

Με αφορμή την επιστροφή της στην πρωινή ζώνη της τηλεόρασης μέσα από τη συχνότητα του ANT1, η Κατερίνα Καραβάτου παραχώρησε μια συνέντευξη στο περιοδικό ΟΚ! και τον Νίκο Γεωργιάδη. Η παρουσιάστρια μίλησε για το διαζύγιό της με τον Κρατερό Κατσούλη, αποκαλύπτοντας ότι ένιωσε πως απέτυχε, αφού ποτέ δεν είχε φανταστεί ότι η σχέση τους θα

Μπαλάσκας: «Δεν μπορώ να καταλάβω το σκεπτικό της προέδρου που αθώωσε τον γνωστό ηθοποιό που ήπιε»

Απορημένος είναι ο αστυνομικός αναλυτής Σταυρός Μπαλάσκας με το γεγονός ότι πρόεδρος του δικαστηρίου έκρινε αθώο γνωστό ηθοποιό που συνελήφθη το βράδυ της Δευτέρας 7 Ιουλίου μετά το τέλος θεατρικής παράστασης, όταν έπεσε σε μπλόκο με αλκοτέστ στον Βόλο και βρέθηκε να έχει καταναλώσει αλκοόλ πάνω από το όριο. Ο 48χρονος ηθοποιός παραδέχτηκε το λάθος

Η βιταμίνη D ενισχύει την αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας για γυναίκες με καρκίνο του μαστού [μελέτη]

Η βιταμίνη D μπορεί να ενισχύσει την επιτυχία της θεραπείας για τον καρκίνο του μαστού κατά 79%, όπως έδειξε μια νέα μελέτη. Σε μια μελέτη που διεξήχθη στο Κρατικό Πανεπιστήμιο του Σάο Πάολο της Βραζιλίας, η χορήγηση συμπληρωμάτων χαμηλής δόσης βιταμίνης D σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού, σχεδόν διπλασίασε το ποσοστό ανταπόκρισης στη θεραπεία.

Περίπου 2.300 άνθρωποι φέρεται να πέθαναν από το κύμα καύσωνα που σάρωσε την Ευρώπη

Η Αθήνα και άλλες 11 πόλεις βρέθηκαν στο επίκεντρο επιστημονικής έρευνας για τους θανάτους από αίτια που συνδέονται με το κύμα καύσωνα. Περίπου 2.300 άνθρωποι ενδέχεται να πέθαναν από αίτια που συνδέονται με τη ζέστη σε 12 πόλεις της Ευρώπης στη διάρκεια του πρόσφατου καύσωνα, που τερματίστηκε την προηγούμενη εβδομάδα, σύμφωνα με μια γρήγορη επιστημονική

Έρευνα αποκαλύπτει τον χρόνο που πρέπει να προπονείστε για να χτίσετε μυς

Αν πιστεύετε ότι η μυϊκή ανάπτυξη απαιτεί ώρες στο γυμναστήριο και εξαντλητικά προγράμματα, ήρθε η ώρα να το ξανασκεφτείτε. Mια νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Medicine & Science in Sports & Exercise, καταρρίπτει την επικρατούσα αντίληψη, αποκαλύπτοντας πως η μυϊκή ανάπτυξη δεν απαιτεί υπερπροσπάθεια και πολυάριθμες εξαντλητικές προπονήσεις. Το μυστικό δεν είναι ο χρόνος.