Το φάρμακο προορίζεται για παιδιά και ενήλικες ασθενείς όλων των ηλικιών και βαρύτητας νόσου.
Ένα νέο φάρμακο για την φαινυλκετονουρία εγκρίθηκε στην Ευρώπη. Η φαινυλκετονουρία είναι μία γενετική ασθένεια, για την οποία ελέγχονται όλα τα νεογνά στη χώρα μας. Και αυτό διότι, εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να τους προκαλέσει νοητική υστέρηση και άλλα σοβαρά προβλήματα.
Το νέο φάρμακο περιέχει τη δραστική ουσία σεπιαπτερίνη (sepiapterin). Εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την θεραπεία παιδιών και ενηλίκων με φαινυλκετονουρία, ανεξαρτήτως ηλικίας και βαρύτητας νόσου.
Η έγκριση της σεπιαπτερίνης βασίσθηκε στα ευρήματα της κλινικής μελέτης Φάσης 3 APHENITY. Η μελέτη έδειξε μεταξύ άλλων ότι μετά από έξι εβδομάδες θεραπεία με το φάρμακο μπορούν να μειωθούν κατά 63% τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης.
Η φαινυλαλανίνη είναι ένα βασικό αμινοξύ, το οποίο δεν συνθέτει ο ανθρώπινος οργανισμός αλλά το προσλαμβάνει μέσω των τροφίμων. Υπό φυσιολογικές συνθήκες το αμινοξύ διασπάται από ένα σημαντικό ένζυμο. Όταν το ένζυμο αυτό είναι ανεπαρκές ή απουσιάζει, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται σε παθολογικά επίπεδα στο αίμα και τον εγκέφαλο.
Η παθολογική συσσώρευση της φαινυλαλανίνης οδηγεί σε σοβαρές και μη αναστρέψιμες βλάβες, όπως μόνιμη νοητική αναπηρία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη κ.λπ.
Πότε θα αρχίσει να διατίθεται
Το νέο φάρμακο, που θα διατεθεί με την εμπορική ονομασία Sephience, εγκρίθηκε για διάθεση στα 27 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Εγκρίθηκε επίσης για διάθεση σε Ισλανδία, Νορβηγία και Λιχτενστάιν. Όπως ανακοίνωσε η παρασκευάστρια εταιρεία του φαρμάκου PTC Therapeutics, Inc., η κυκλοφορία του θα αρχίσει από τη Γερμανία το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου.
Η ανακοίνωση της έγκρισης έγινε λίγες μόλις ημέρες πριν από την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας (εορτάζεται στις 28 Ιουνίου κάθε έτους). «Η έγκριση της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στις προσπάθειές μας να διαθέσουμε αυτή την ασφαλή και ιδιαίτερα αποτελεσματική θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες με φαινυλκετονουρία, σε παγκόσμιο επίπεδο», δήλωσε ο Dr. Matthew B. Klein, διευθύνων σύμβουλος της PTC Therapeutics.
Και πρόσθεσε: «Η ευρεία ένδειξη ενισχύει τη δυνατότητα της σεπιαπτερίνης να καλύψει τις ανάγκες όλων των ομάδων ασθενών με φαινυλκετονουρία και να αποτελέσει το νέο πρότυπο θεραπευτικής φροντίδας».
Φωτογραφία: iStock
