Νέα ευρήματα ανατρέπουν τα έως τώρα δεδομένα. Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας δεκάδες εθελοντές.
Τα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο Αλτσχάιμερ δεν περνούν στα παιδιά κυρίως από τις μητέρες που πάσχουν από τη νόσο, όπως ήταν η κρατούσα άποψη έως σήμερα, αναφέρουν επιστήμονες από τον Καναδά.
Το να έχει κάποιος πατέρα με τη νόσο επίσης τον θέτει σε αυξημένο κίνδυνο, καθώς αυξάνει τις πιθανότητες να παρουσιάσει στον εγκέφαλό του παθολογική συσσώρευση της πρωτεΐνης ταυ (tau).
Η συσσώρευση αυτή έχει ως συνέπεια να δημιουργούνται νευροϊνιδιακά συμπλέγματα, τα οποία αποτελούν χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου.
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η συχνότερη μορφή άνοιας. Προκαλεί το 60-70% των κρουσμάτων της, τα οποία υπολογίζονται σε 58 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Ωστόσο ο αριθμός τους εκτιμάται ότι θα τριπλασιαστεί έως το 2050, φθάνοντας στα 153 εκατομμύρια. Τα τουλάχιστον 92 εκατομμύρια εξ αυτών θα οφείλονται στο Αλτσχάιμερ.
Αν και η ακριβής αιτία της νόσου παραμένει ασαφής, είναι γνωστό ότι σε αρκετές περιπτώσεις εμπλέκονται γενετικοί παράγοντες. Υπολογίζεται ότι το σχεδόν 25% των περιστατικών έχουν οικογενή αιτιολογία, δηλαδή υπάρχει κληρονομικότητα. Προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει ότι εμπλέκονται τουλάχιστον 80 γενετικοί τόποι στην ανάπτυξή της, καθώς και συγκεκριμένα γονίδια.
Το πιο γνωστό από αυτά είναι το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης 4 (APOE4). Οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει τουλάχιστον 17 μεταλλάξεις σε αυτό που σχετίζονται με τη νόσο.
Διαβάστε ακόμα: Συστατικό σε καθημερινά μυρωδικά μπορεί να αντιστρέφει τη νόσο Αλτσχάιμερ
Η νέα μελέτη
Τα νέα ευρήματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Neurology. Οι ερευνητές εξέτασαν 243 εθελοντές με οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Κανείς τους δεν αντιμετώπιζε προβλήματα σκέψης ή μνήμης. Η μέση ηλικία τους ήταν τα 68 έτη. Το οικογενειακό ιστορικό ορίσθηκε ως η ύπαρξη:
- Ενός ή και των δύο γονέων με τη νόσο ή
- Τουλάχιστον δύο αδελφιών με τη νόσο
Οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε τομογραφίες εγκεφάλου και τεστ αξιολόγησης των νοητικών δεξιοτήτων τους. Οι εξετάσεις έγιναν κατά την έναρξη της μελέτης και στη διάρκεια 7 ετών παρακολουθήσεως.
Στη διάρκεια της περιόδου παρακολουθήσεως, οι 71 από τους εθελοντές ανέπτυξαν ήπια νοητική διαταραχή, η οποία συχνά αποτελεί προάγγελο της νόσου Αλτσχάιμερ.
Τα ευρήματα
Όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές, οι συμμετέχοντες με πατέρα που έπασχε από τη νόσο είχαν μεγαλύτερη διασπορά της παθολογικά συσσωρευμένης πρωτεΐνης ταυ στον εγκέφαλό τους.
Επιπλέον, όσοι είχαν περισσότερη πρωτεΐνη ταυ και πατέρα με νόσο Αλτσχάιμερ, παρουσίαζαν εντονότερη νοητική διαταραχή.
«Μας εξέπληξαν τα ευρήματα αυτά, διότι υποθέταμε ότι θα βλέπαμε περισσότερες αλλοιώσεις στον εγκέφαλο των εθελοντών με μητέρες με τη νόσο», σχολίασε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Sylvia Villeneuve, επίκουρη καθηγήτρια Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο McGill, στο Μόντρεαλ.
Η μελέτη έδειξε ακόμα ότι οι γυναίκες έτειναν να παρουσιάζουν μεγαλύτερες συσσωρεύσεις της πρωτεΐνης απ’ ό,τι οι άνδρες. Το εύρημα αυτό υποστηρίζει προγενέστερα επιστημονικά δεδομένα που είχαν δείξει ότι η νόσος εξελίσσεται πιο γρήγορα στις γυναίκες.
Οι ερευνητές τονίζουν πως απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για να γίνουν πιο κατανοητός «ο κίνδυνος και η ανθεκτικότητα που σχετίζονται με το φύλο». Αυτό είναι απαραίτητο για να σχεδιαστούν πιο εξατομικευμένες παρεμβάσεις προστασίας του εγκεφάλου, είπε η Dr. Villeneuve.
Φωτογραφία: iStock
