Κυστική Ίνωση: Τι είναι και πως αντιμετωπίζεται

Date:

Η Κυστική Ίνωση είναι μια “αόρατη” αλλά εξαιρετικά σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει τη ζωή χιλιάδων ανθρώπων.

Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων και προκαλεί συστηματικές λοιμώξεις στο αναπνευστικό και στα υπόλοιπα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική ασθένεια της λευκής φυλής με το 4-5% του πληθυσμού να είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης. Τα τελευταία χρόνια ωστόσο, χάρη στην πρόοδο της επιστήμης και με την έλευση νέων καινοτόμων θεραπειών, η Κυστική Ίνωση έχει μετατραπεί σε μια διαχειρίσιμη νόσο, αυξάνοντας το προσδόκιμο ζωής και βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ανθρώπων.

Τι είναι η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική Νόσος;

Η Κυστική Ίνωση είναι μια σπάνια, χρόνια και απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Πρόκειται για μια πολυσυστημική νόσο που επηρεάζει τους πνεύμονες, το ήπαρ, το γαστρεντερικό σύστημα, το πάγκρεας, τους παραρρίνιους κόλπους, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Στους πνεύμονες, η νόσος προκαλεί τη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε χρόνιες λοιμώξεις και φλεγμονές, προκαλώντας προοδευτική βλάβη στους πνεύμονες και πρόωρο θάνατο σε πολλούς ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Η Κυστική Ίνωση οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) στα επιθηλιακά κύτταρα πολλών οργάνων, κυρίως των πνευμόνων και του παγκρέατος. Η ελαττωματική ή απουσιάζουσα πρωτεΐνη CFTR οδηγεί σε αφυδάτωση των αεραγωγών και στη πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, που προκαλεί χρόνιες λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη στους πνεύμονες.

Πρόκειται για μια νόσο η οποία επηρεάζει την καθημερινότητα του ασθενή και του κοντινού οικογενειακού του κύκλου, λόγω της απαιτούμενης θεραπείας και της τακτικής παρακολούθησης (με συχνές επισκέψεις σε νοσοκομεία ή εξειδικευμένα κέντρα για την Κυστική Ίνωση).

Ποια είναι τα συμπτώματα

Η Κυστική Ίνωση επηρεάζει σε πολλά επίπεδα τον ανθρώπινο οργανισμό και η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Η υγεία ενός ατόμου και η εξέλιξη της νόσου επηρεάζονται από διαφορετικούς παράγοντες, όπως η ηλικία που έγινε η διάγνωση.

Συχνά, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση, παρουσιάζουν βήχα, δύσπνοια, επεισόδια παραρρινοκολπίτιδας και βρογχίτιδας, αλμυρό ιδρώτα, αιμόπτυση, χρόνιο κοιλιακό άλγος, διάρροια, υποθρεψία (λόγω αδυναμίας απορρόφησης λίπους), επεισόδια παγκρεατίτιδας, σακχαρώδη διαβήτη, εντερική απόφραξη κυρίως στα νεογνά (ειλεός εκ μηκωνίου) και στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό, στον ανδρικό πληθυσμό. Τα συμπτώματα ποικίλουν ανά περίπτωση ασθενή, ανάλογα με τις μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Κληρονομικότητα

Οι πάσχοντες φέρουν την ασθένεια από την γέννηση τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια Κυστικής Ίνωσης, ένα από κάθε γονέα. Στην περίπτωση που κάποιος έχει ένα παθολογικό γονίδιο είναι απλά φορέας του γονιδίου, θεωρείται απόλυτα υγιής, χωρίς κανένα σύμπτωμα της νόσου. Παρόλ’ αυτά, αν δύο φορείς του γονιδίου αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει Κυστική Ίνωση.

Η σημασία του Προγεννητικού Ελέγχου

Ο μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού είναι σημαντικό να πραγματοποιείται πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης ή στα αρχικά στάδια της κύησης. Με αυτόν τον τρόπο, οι εξεταζόμενοι έχουν τη δυνατότητα να λάβουν έγκαιρα εξειδικευμένη γενετική καθοδήγηση και, αν διαπιστωθεί ότι και οι δύο είναι φορείς κάποιας γενετικής πάθησης, μπορούν να εξετάσουν την επιλογή της προγεννητικής διάγνωσης. Η προγεννητική διάγνωση για την Κυστική Ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, γίνεται μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς και έχουν εντοπιστεί οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που φέρουν. Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία, και χρειάζονται μόνο λίγα ml αίματος προκειμένου να γίνει ο μοριακός έλεγχος DNA για τη νόσο.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση ακολουθούν καθημερινά έναν συνδυασμό χρονοβόρων θεραπειών, με κύριο στόχο την πρόληψη και την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια, αλλά και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Πιο συγκεκριμένα, ένα σημαντικό μέρος της αντιμετώπιση της νόσου, είναι η άσκηση (όπως το τρέξιμο, η κολύμβηση) και οι φυσικοθεραπείες, καθώς βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες και βελτιώνουν την αναπνευστική λειτουργία. Η ειδική διατροφή έχει επίσης σημαντικό ρόλο, καθώς βοηθά στην διαδικασία της πέψης.

Τα τελευταία χρόνια, οι εξελίξεις στην φαρμακευτική θεραπεία είναι ραγδαίες και ιδιαίτερα σημαντικές. Μέχρι πρόσφατα, οι διαθέσιμες θεραπείες είχαν ως στόχο κυρίως την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Πλέον ωστόσο, οι επιστήμονες επικεντρώνονται στην ανάπτυξη θεραπειών που αντιμετωπίζουν την ασθένεια στην «ρίζα» της, ώστε να καλυφθούν θεραπευτικά όλες οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την Κυστική Ίνωση.

Οι παραπάνω πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Καρκίνος του πνεύμονα: Τι είναι και πότε εφαρμόζεται η επιφανειακά καθοδηγούμενη ακτινοθεραπεία

Τι αναφέρει η ακτινοθεραπεύτρια-ογκολόγος Κωνσταντίνα Μπόνιου, διευθύντρια ΕΣΥ στο Θεαγένειο Νοσοκομείο. Μια σύγχρονη τεχνική στην ακτινοθεραπεία αλλάζει τα δεδομένα στη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα σε αρχικά στάδια. Πρόκειται για την επιφανειακά καθοδηγούμενη ακτινοθεραπεία (Surface-Guided Radiation Therapy – SGRT), μία τεχνική που προσφέρει μεγαλύτερη ακρίβεια στην ακτινοβόληση και λιγότερες παρενέργειες στους υγιείς ιστούς. Η ακτινοθεραπεία

Ευλογιά των πιθήκων (mpox): Ανησυχία από εγχώρια κρούσματα του σοβαρού στελέχους clade 1 στις ΗΠΑ

Οι υγειονομικές Αρχές δεν έχουν ακόμα βρει πώς μολύνθηκαν οι ασθενείς. Δεν σχετίζονται μεταξύ τους. Σε εγρήγορση έχουν τεθεί οι υγειονομικές Αρχές των ΗΠΑ καθώς τις τελευταίες ημέρες διαγνώστηκαν δύο εγχώρια κρούσματα της νόσου mpox που προκλήθηκαν από το σοβαρό στέλεχος clade 1 (κλάδος 1) του ομώνυμου ιού. Το στέλεχος αυτό προκαλεί από πέρυσι επιδημικές

Μιχάλης Βοριαζίδης: Τι είναι η «εξεργασία των γεννητικών οργάνων» με την οποία διαγνώστηκε

Τι μπορεί να υποκρύπτει η διάγνωση που ανακοίνωσε ο ΠΑΕ Άρης. Πόσο καιρό μπορεί να διαρκέσει η ανάρρωση. Αίσθηση προκάλεσε η ανακοίνωση της ΠΑΕ Άρης με την οποία ενημερώνει τους φιλάθλους ότι ο 21 ετών χαφ της, Μιχάλης Βοριαζίδης, διαγνώσθηκε με «εξεργασία των γεννητικών οργάνων», για την οποία θα χειρουργηθεί την προσεχή Δευτέρα 20 Οκτωβρίου

Πενικιλίνη: Πόσοι είναι πραγματικά αλλεργικοί και πώς μπορούν να το μάθουν

Έρευνες δείχνουν ότι το ποσοστό των ανθρώπων που δηλώνουν αλλεργικοί στην πενικιλίνη όταν επισκέπτονται κάποιον γιατρό ή νοσοκομείο είναι ιδιαίτερα υψηλό. Στην πραγματικότητα, όμως, μόλις το 5-10% είναι πραγματικά αλλεργικοί στην πενικιλίνη.  Μια ανασκόπηση 118 μελετών από 28 χώρες της Β. Αμερικής, Ευρώπης, Ωκεανίας, Ασίας, Αφρικής και Ν. Αμερικής (κατά σειρά αριθμού μελετών που περιλήφθηκαν)

Καρκίνος του προστάτη: Τι περιλαμβάνει ο προληπτικός έλεγχος μετά τα 40

Ο καρκίνος του προστάτη είναι η πιο συχνή κακοήθεια στους άνδρες της μέσης και μεγαλύτερης ηλικίας. Ο καρκίνος του προστάτη μετά τα 50 αυξάνεται σημαντικά σε συχνότητα, όμως η ενημέρωση και ο προληπτικός έλεγχος πρέπει να ξεκινούν ήδη από τα 40, ιδιαίτερα αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η νόσος εξελίσσεται συνήθως αργά, και όταν διαγνωστεί έγκαιρα

Εμμηνόπαυση: 13 αλήθειες που πρέπει να γνωρίζεις, σήμερα την Παγκόσμια Ημέρα

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Εμμηνόπαυσης (18 Οκτωβρίου), η Ελληνική Εταιρεία Εμμηνόπαυσης (ΕΛ.ΕΤ.ΕΜ) ενημερώνει τις γυναίκες για τις βασικές αλήθειες της εμμηνόπαυσης. Η εμμηνόπαυση αποτελεί μια φυσική και αναπόφευκτη φάση στη ζωή κάθε γυναίκας, όμως παραμένει ένα θέμα που συχνά περιβάλλεται από μύθους και παρανοήσεις. Παρά το γεγονός ότι αφορά το 50% του πληθυσμού, η

Κατερίνα Καινούργιου: «Το καλοκαίρι βίωσα ένα θαύμα – Θα μιλήσω σύντομα για αυτό»

Μια προσωπική στιγμή μοιράστηκε on air η Κατερίνα Καινούργιου, μέσα από την εκπομπή της στον Alpha. Η γνωστή παρουσιάστρια, που δεν έχει κρύψει ποτέ την πίστη της στον Θεό, μίλησε με συγκίνηση για την περιπέτεια υγείας που πέρασε η μητέρα της το καλοκαίρι, αλλά και για ένα «θαύμα» που, όπως λέει, βίωσε την ίδια περίοδο.

Η θρυλική Μπριζίτ Μπαρντό αναρρώνει στο σπίτι της στο Σαν Τροπέ

Η θρυλική ηθοποιός Μπριζίτ Μπαρντό, 91 ετών σήμερα, αναρρώνει στο σπίτι της στο Σεν Τροπέ της νότιας Γαλλίας, αφού υποβλήθηκε σε μια χειρουργική επέμβαση ήσσονος σημασίας, ανέφερε το γραφείο της σε ανακοίνωση που εστάλη στο Γαλλικό Πρακτορείο σήμερα. Η επέμβαση ήταν επιτυχής, ανέφερε. Η ηθοποιός ευχαρίστησε το προσωπικό και τη χειρουργική ομάδα του ιδιωτικού Νοσοκομείου

Κάιλι Τζένερ: «Το να γίνω ποπ σταρ ήταν το όνειρό μου»

Μετά τα καλλυντικά, την τηλεόραση και την παγκόσμια αναγνώριση ως influencer, η Κάιλι Τζένερ έκανε το μεγάλο βήμα στη μουσική σκηνή, συμμετέχοντας στο τραγούδι «Fourth Strike» του electro-pop ντουέτου Terror Jr. Η ίδια μετά το νέο της εγχείρημα δήλωσε πως η μουσική ήταν πάντα το ανεκπλήρωτο όνειρό της, το οποίο επιτέλους αποφάσισε να κυνηγήσει. Παρά

Στο νοσοκομείο ο Διονύσης Σαββόπουλος

Στο νοσοκομείο νοσηλεύεται ο Διονύσης Σαββόπουλος, έπειτα από επιδείνωση της κατάστασης της υγείας του, σύμφωνα με πληροφορίες. Ο αγαπημένος τραγουδοποιός χρειάστηκε ιατρική φροντίδα και παραμένει υπό στενή παρακολούθηση από το ιατρικό προσωπικό. Όπως αναφέρουν πηγές από το οικογενειακό του περιβάλλον, η υγεία του παρουσιάζει σημάδια βελτίωσης, ενώ η κατάστασή του χαρακτηρίζεται σταθερή. Αν δεν υπάρξει κάποια απρόβλεπτη εξέλιξη, εκτιμάται ότι

Μαλλιά: Τι μπορούν να αποκαλύψουν για την υγεία σας

Τα μαλλιά δεν είναι μια απλή νεκρή ύλη. Είναι ένα αρχείο των μυστικών του οργανισμού σας. Τα μαλλιά, κάτι βαθιά προσωπικό και ταυτοχρόνως πολύ δημόσιο, βρίσκονται στο όριο μεταξύ βιολογίας και ταυτότητας. Λίγα χαρακτηριστικά είναι τόσο συνδεδεμένα με τον πολιτισμό, την ομορφιά και την έκφραση όσο οι τρίχες που πλαισιώνουν το πρόσωπό μας. Στο κεφάλι μας

Η Ιουλία Τσέτη στο 9ο Sustainability Summit του ECONOMIST

Το 9ο Sustainability Summit για τη Νοτιοανατολική Ευρώπη και τη Μεσόγειο, που διοργανώθηκε από τον Economist Impact στις 13 & 14 Οκτωβρίου, αποτέλεσε έναν από τους σημαντικότερους θεσμούς διαλόγου για τη βιώσιμη ανάπτυξη στην περιοχή, λειτουργώντας ως πλατφόρμα ανταλλαγής γνώσης και καινοτόμων ιδεών. Με κεντρικό θέμα «Αναζητώντας νέα ισορροπία εν μέσω μιας δύσκολης πράσινης μετάβασης»