Τι είναι το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Date:

Αίσθηση προκάλεσε η είδηση ότι γιαγιά στο Ηράκλειο γέννησε το εγγονάκι της, επειδή η κόρη της έχει το σύνδρομο.

Εκατοντάδες κορίτσια γεννιούνται ετησίως σε όλο τον κόσμο χωρίς ή με ελλιπώς ανεπτυγμένη μήτρα (απλασία μήτρας), που οφείλεται  στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Το σύνδρομο αυτό είναι μία διαταραχή κυρίως του γυναικείου γεννητικού συστήματος. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει 1 στα 4.500 κορίτσια τα οποία εκτός από απλασία μήτρας μπορεί επίσης να έχουν ελλιπώς ανεπτυγμένο ή απόντα κόλπο. Ωστόσο τα εξωτερικά γεννητικά όργανά τους είναι φυσιολογικά.

Η αιτία του συνδρόμου δεν είναι γνωστή. Δεν έχει βρεθεί κάποιος περιβαλλοντικός παράγοντας (π.χ. χρήση κάποιας ουσίας ή μία νόσος στην έγκυο) που να το προκαλεί. Ούτε έχει βρεθεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο που να σχετίζεται με αυτό. Έχουν βρεθεί πολυάριθμα γονίδια που όμως σχετίζονται με λίγες περιπτώσεις του συνδρόμου το καθένα.

Έτσι, οι επιστήμονες εικάζουν ότι μάλλον εμπλέκονται άγνωστοι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής (NLM) των ΗΠΑ.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο παρατηρείται σε κορίτσια χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Μερικές φορές, όμως, περνάει από τη μία γενιά στην άλλη σε κάποιες οικογένειες.

Διαβάστε ακόμα Γιαγιά γέννησε το εγγόνι της στο Ηράκλειο – Το σπάνιο σύνδρομο της κόρης της

Όποια κι αν είναι η αιτία, γεγονός παραμένει πως τα κορίτσια με το σύνδρομο συνήθως δεν έχουν έμμηνο ρύση. Μάλιστα η απουσία της έως την ηλικία των 16 ετών (πρωτοπαθής αμηνόρροια) είναι συχνά η πρώτη ένδειξη ότι πάσχουν από αυτό.

Έχουν, όμως, φυσιολογικές ωοθήκες, καθώς και φυσιολογική ανάπτυξη του στήθους και της τριχοφυΐας. Μολονότι, δε, λόγω της απουσίας της μήτρας είναι αδύνατον να τεκνοποιήσουν, μπορεί να αποκτήσουν παιδιά με τη βοήθεια παρένθετης μητέρας.

Δύο τύποι

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser έχει δύο τύπους. Όταν προσβάλλει μόνο τα όργανα της αναπαραγωγής, ταξινομείται ως τύπου 1. Ωστόσο πολλές ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα και σε άλλα σημεία του σώματός τους, οπότε πάσχουν από την τύπου 2 μορφή της νόσου.

Στην τύπου 2 μορφή τα όργανα που προσβάλλονται συχνότερα είναι οι σάλπιγγες. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν μη φυσιολογική ανάπτυξη ή θέση των νεφρών. Ή μπορεί ο ένας νεφρός να μην έχει αναπτυχθεί (η κατάσταση λέγεται αγενεσία νεφρού). Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν σκελετικές ανωμαλίες, ιδίως στους σπονδύλους. Μπορεί ακόμα να έχουν βαρηκοΐα ή καρδιολογικές ανωμαλίες.

Τα συμπτώματα

Εκτός από την πρωτοπαθή αμηνόρροια, τα κορίτσια και οι γυναίκες με το σύνδρομο μπορεί να έχουν και πρόσθετα συμπτώματα, όπως:

  • Επώδυνες ή δύσκολες σεξουαλικές επαφές
  • Μειωμένο βάθος και εύρος κόλπου

Ειδικά στην τύπου 2 μορφή του συνδρόμου υπάρχουν συμπτώματα και από τα άλλα όργανα που έχουν πληγεί. Όλ’ αυτά τα προβλήματα συχνά απαιτούν ψυχολογική στήριξη για να αντιμετωπιστούν, αφού μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Φωτογραφία: iStock

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Νυχτερινή υπέρταση: Τα συμπτώματα και οι αιτίες που ανεβάζουν την πίεση στον ύπνο

Η νυχτερινή υπέρταση είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση που βιώνει κάποιος κατά τη διάρκεια της νύχτας, όταν κοιμάται. Το συχνό ξύπνημα για να πάτε τουαλέτα και η δυσκολία στην αναπνοή κατά την διάρκεια του ύπνου είναι συμπτώματα όταν κάποιος έχει νυχτερινή υψηλή αρτηριακή πίεση (νυχτερινή υπέρταση). Η αρτηριακή πίεση συνήθως μειώνεται κατά τη διάρκεια της

Οι λεμούριοι ανοίγουν νέους δρόμους για υγιέστερη γήρανση των ανθρώπων

Τα ευρήματα νέας επιστημονικής έρευνας για την γήρανση των κυττάρων. Σε τι μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους. Τρόπο να αντιστρέφουν την κυτταρική γήρανση έστω και προσωρινά, στη διάρκεια της χειμερίας νάρκης, έχουν βρει οι νάνοι λεμούριοι – τα χαριτωμένα πρωτεύοντα της Μαδαγασκάρης που είναι από τα πιο γνωστά νυκτόβια είδη. Το κλειδί είναι τα τελομερή

Δύο ώρες ύπνου έχουμε χάσει τα τελευταία 50 χρόνια: Οι επιπτώσεις στην υγεία μας

Τι αναφέρουν ειδικοί από το Νοσοκομείο Παπανικολάου στη Θεσσαλονίκη, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ύπνου. Σοβαρή απειλή για τη σωματική, ψυχική, συναισθηματική και κοινωνική υγεία αποτελεί η έλλειψη ύπνου, η οποία μπορεί να αφορά τη διάρκεια ή/και την ποιότητά του. Τα τελευταία 50 χρόνια, η μέση διάρκεια ύπνου στο δυτικό κόσμο έχει μειωθεί κατά περίπου

Ιλαρά: 19 νεκροί στην ΕΕ τον τελευταίο χρόνο – Ακάλυπτα τα παιδιά (και στην Ελλάδα)

Μόνο σε τέσσερις χώρες είναι επαρκή τα ποσοστά κάλυψης με τη δεύτερη δόση του εμβολίου, αναφέρει το ECDC. Σημαντική αύξηση σε σύγκριση με το 2023 παρουσίασαν τον τελευταίο χρόνο οι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με ιλαρά στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) και ο ρυθμός των κρουσμάτων δεν δείχνει καμμία τάση υποχώρησης, προειδοποιεί το Ευρωπαϊκό Κέντρο Ελέγχου

Μητρικό γάλα: Δυναμώνει την καρδιά και ρίχνει την πίεση στα παιδιά – Η ιδανική διάρκεια θηλασμού

Μητρικό γάλα: Δυναμώνει την καρδιά και ρίχνει την πίεση στα παιδιά – Η ιδανική διάρκεια θηλασμού ΠΑΙΔΙ Πρόσφατη μελέτη συνδέει τον θηλασμό με σημαντικά οφέλη υγείας που προστατεύουν το παιδί μέσω της ενίσχυσης του εντερικού του μικροβιώματος Τα πιθανά καρδιαγγειακά οφέλη του θηλασμού στη μείωση της αρτηριακής πίεσης στα παιδιά ανέδειξε πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε

ΕΟΔΥ: Ποιος κινδυνεύει από την αφρικανική σκόνη – Οδηγίες για την προφύλαξη των μαθητών

Κατά το τελευταίο χρονικό  διάστημα παρατηρείται συχνή εμφάνιση του φαινομένου της αερομεταφοράς αφρικανικής σκόνης στη χώρα μας, το οποίο δύναται να επιβαρύνει την υγεία των πολιτών και ειδικότερα των ευάλωτων ομάδων του πληθυσμού. Το φαινόμενο της αερομεταφοράς αφρικανικής σκόνης αναμένεται να επανέρχεται περιοδικά ενώ παρατηρείται κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων εποχών. Με κύριο γνώμονα  την προστασία

Μητρότητα και ρευματικά νοσήματα: Συμβουλές για μαμάδες με πείσμα και θέληση

Όταν μια γυναίκα ζει με ρευματικό νόσημα, αυτές οι προκλήσεις μπορούν να γίνουν ακόμα μεγαλύτερες. Η μητρότητα είναι μια απαιτητική εμπειρία, γεμάτη χαρά, άγχος, αυπνία και προκλήσεις, κυρίως αν συνυπάρχει κάποιο ρευματικό νόσημα. Η κόπωση, ο πόνος στις αρθρώσεις, η πρωινή δυσκαμψία, η μειωμένη δύναμη και αντοχή, οι περιορισμοί  στην κίνηση  και οι παραμορφώσεις στα

Εμμηνόπαυση: Το 40% των γυναικών μπορεί να εμφανίσει τριχόπτωση – Ποιες είναι οι αιτίες

Τα μειωμένα επίπεδα οιστρογόνων, η ανεπάρκεια βιταμινών και το άγχος είναι οι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν τριχόπτωση κατά την εμμηνόπαυση. Αν και οι εξάψεις, η αύξηση βάρους και η δυσκολία στον ύπνο είναι τα κύρια συμπτώματα που εμφανίζουν οι γυναίκες κατά την εμμηνόπαυση, μπορεί να εμφανίσουν και τριχόπτωση. Το 40% των γυναικών εμφανίζουν απώλεια

Το περπάτημα προστατεύει την καρδιά των γυναικών που έχουν επιβιώσει από καρκίνο

Μια νέα μελέτη έδειξε ότι έστω και λίγο περπάτημα, τουλάχιστον 2.500 βήματα την ημέρα, μπορούν να προστατέψουν την καρδιά αυτών των γυναικών. Η καθημερινή σωματική δραστηριότητα, όπως το απλό περπάτημα, έχει ισχυρή προστατευτική επίδραση στην υγεία της καρδιάς των γυναικών που έχουν επιβιώσει από τον καρκίνο, όπως δείχνουν τα αποτελέσματα μιας νέας έρευνας. Η μέτρια

Ο γρήγορος και διασκεδαστικός τρόπος για περισσότερη ενέργεια και αντοχή έρχεται από την Ιαπωνία και διαρκεί 3′

FITNESS Αποτελείται από απλές και εύκολες στην εκτέλεση ασκήσεις και διαρκεί ελάχιστα - Το καλύτερο; Συνδυάζεται με υπέροχη μουσική. Ηρθε η ώρα να ανακαλύψετε το rajio taiso Αν ψάχνετε έναν γρήγορο και αποτελεσματικό τρόπο να ξεκινήσετε τη μέρα σας γεμάτοι ενέργεια, ίσως ήρθε η ώρα να δοκιμάσετε το rajio taiso, ή αλλιώς άσκηση… μετά μουσικής!