Σύνδρομο Turner: Από τι έπασχε το μωρό που έχασε η Εριέττα Κούρκουλου – Λάτση

Με μια βαθιά εξομολόγηση στη σειρά podcast της “Kind Talks” και το επεισόδιο «Παραλίγο μαμά», η Εριέττα Κούρκουλου – Λάτση μίλησε για το ζήτημα της αυτόματης αποβολής, μιας εμπειρίας τραυματικής όσο και δικής της, όπως την είχε μοιραστεί τον Μάρτιο με ανάρτησή της στο Instragram και περιέγραψε στην εκπομπή της ως μια διαδρομή από την ενοχή στην ανακούφιση, από το «σκότωσα το μωρό μου» στο «ήρθε μια αίσθηση ηρεμίας και ευγνωμοσύνης», όταν ενημερώθηκε πως το παιδί που κυοφορούσε είχε σύνδρομο Turner, μια φυλοσχετιζόμενη χρωμοσωμική ανωμαλία, στην οποία απουσιάζει το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα X (μονοσωμία).

«Είχα πάει ένα ταξίδι μεγάλο στην Αμερική, έγκυος, και, γυρνώντας, στον υπέρηχο, ανακαλύψαμε ότι έχει σταματήσει η καρδιά του ενώ είχε αναπτυχθεί όσο θα έπρεπε» αναφέρει, ανακαλώντας τη μεταμόρφωσή της από τον πιο χαλαρό άνθρωπο στον κόσμο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης -«έκανα και ταξίδια, και τη γυμναστική μου, και συνέχιζα τη ζωούλα μου κανονικά, πραγματικά ήταν μια περίοδος μόνο χαράς και ευτυχίας»- στον άνθρωπο που αναρωτιόταν τι πράγματι είχε κάνει λάθος -«γιατί πήγα στην Αμερική, και αν δεν πήγαινα τι θα γινόταν; Είχα πάθει και δηλητηρίαση από σαλάτα. Σκεφτόμουν μέχρι και μια γουλιά κρασί που ήπια ένα βράδυ, ότι σκότωσα το μωρό μου».

Η λύτρωση από το βάσανο (και τη βάσανο) της ενοχής, ήρθε όταν η μαία την ενημέρωσε για το σύνδρομο Turner –«ήταν κοριτσάκι το μωρό μας και προκαλείται μόνο στα κοριτσάκια»–, που έφερε χαρά και ανακούφιση μεγάλη. «Έφυγε όλη αυτή η ενοχή μου. Εκεί για εμένα ήρθε μια αίσθηση ηρεμίας και ευγνωμοσύνης» εξομολογείται, αφού «ό,τι και αν έκανα διαφορετικά αυτό το μωρό ήταν να φύγει. Θα μπορούσε αυτή η εγκυμοσύνη να έχει προχωρήσει και να χρειαζόταν να πάρω μια απόφαση στον 5ο μήνα πολύ πιο δύσκολη και πολύ πιο σκληρή».

Το σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά το θηλυκό γένος, εκτιμάται σε 1 στις 2.000-2.500 γεννήσεις και θα οδηγήσει κατά 99% σε αυτόματη αποβολή. Η εμφάνισή του δεν συνδέεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες και δεν προκαλεί νοητική υστέρηση.

Σύμφωνα με τον ιστότοπο Medscape, η κλινική του εικόνα στα βρέφη περιλαμβάνει πρησμένα άνω και κάτω άκρα λόγω λεμφοιδήματος και δυσπλασίες στα νύχια -δάχτυλα που μοιάζουν με λουκάνικα-, ενώ είναι συχνότερο το συγγενές εξάρθρημα ισχίου. Κατά την παιδική ηλικία γίνεται εμφανές το μικρότερο ανάστημα -κατά μέσο όρο 1,4 μ.-, με τη μετάβαση στην εφηβεία να συνοδεύεται από απουσία ανάπτυξης των μαστών και πρωτογενή ή δευτερογενή αμηνόρροια, λόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας, και στειρότητα.

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αποτελούν ο μεγάλος αριθμός σπίλων, ο πλατύς λαιμός με αυχενικό πτερύγιο, οι παραμορφωμένοι καρποί (Madelung’s deformity), η στενή και υψηλά σχηματισμένη υπερώα, οι παραμορφώσεις στο μετακάρπιο και μετατάρσιο, ο ευρύς θώρακας, οφθαλμικά προβλήματα (πτώση βλεφάρων στραβισμός, αμβλυωπία, καταρράκτης, ερυθροπράσινη αχρωματοψία κ.α.), η ασθενής ακοή, οι συγγενείς δυσπλασίες στο γαστρεντερικό σύστημα -ο επιπολασμός της νόσου Crohn και της ελκώδους κολίτιδας είναι αυξημένος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό-, στο καρδιαγγειακό σύστημα και τους νεφρούς, η σκολίωση, η υπέρταση και ο υποθυρεοειδισμός.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει:

• προγεννητικά, με υπερηχογράφημα του εμβρύου που θα δείξει αυχενικό κυστικό ύγρωμα, πεταλοειδείς νεφρούς, καρδιαγγειακές ανωμαλίες ή μη άνοσο εμβρυϊκό ύδρωπα, με αμνιοπαρακέντηση
• κατά τη γέννηση, συνήθως λόγω λεμφοιδήματος στον αυχένα,
• στην παιδική ή εφηβική ηλικία, λόγω απουσίας κλινικών χαρακτηριστικών κατά την γέννηση συνήθως, οπότε θα θορυβήσουν το μικρό ανάστημα, η καθυστέρηση έναρξης εφηβείας είτε η αμηνόρροια, με μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος, τον καρυότυπο.

Αναφορικά με τη θεραπεία, η αγωγή με αυξητική ορμόνη (GH) ή σωματοτροπίνη κατά την παιδική ηλικία στοχεύσει στην πρόληψη του μικρού αναστήματος, και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης οιστρογόνων -έναρξη στην ηλικία των 11 ετών- για να εξασφαλιστεί και διατηρηθεί η υγιής σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη, καθώς και να μειωθεί ο κίνδυνος οστεοπόρωσης. Ένα 30-47% θα μπορέσει να αποκτήσει παιδί με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και ένα 2-3% φυσιολογικά.

Ενδοκρινολόγος, καρδιολόγος, νεφρολόγος ή ουρολόγος, ψυχολόγος και γενετιστής είναι ειδικότητες που θα χρειαστεί αν συμβουλεύεται η γυναίκα με σύνδρομο Turner στην πορεία της ζωής της, φροντίζοντας για την πρόσληψη βιταμίνης D και ασβεστίου για την πρόληψη της οστεοπόρωσης, αλλά και τη διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους λόγω της προδιάθεσης για υπέρταση και αντίσταση στην ινσουλίνη.

Έρευνα, που δημοσιεύθηκε το 2019, διαπίστωσε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τις γυναίκες με το σύνδρομο συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και κύρια αιτία θανάτου την καρδιαγγειακή νόσο, ακολουθούμενη από την ηπατική νόσο και τον καρκίνο.

Κορίτσια «πεταλούδες»

Το σύνδρομο φέρει το όνομα του Αμερικανού ενδοκρινολόγου Henry Turner, που πρώτος το περιέγραψε το 1938. Η 28η Αυγούστου, ημέρα γενεθλίων του, έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Turner, και εορτάζεται κυρίως στις ΗΠΑ.

Για την πεταλούδα-σύμβολό της χρωμοσομικής ανωμαλίας, η αμερικανική Εταιρεία Συνδρόμου Turner (TSSUS) αναφέρει:

«Σήμερα, η πεταλούδα αναγνωρίζεται παγκοσμίως ως το σύμβολο του συνδρόμου Turner. Αναφερόμαστε ακόμη και στους εαυτούς μας ως πεταλούδες, αδελφές πεταλούδες και χρυσές πεταλούδες. Πολλοί άνθρωποι ρωτούν πώς προέκυψε αυτό.

»Το 2010, η Εταιρεία Συνδρόμου Turner των ΗΠΑ αποφάσισε να επικαιροποιήσει το λογότυπο του οργανισμού. Το προηγούμενο λογότυπο θεωρείτο ότι απεικόνιζε ένα κύτταρο που διαιρείται. Ένα από τα πράγματα που ακούγαμε συχνά από την κοινότητα ήταν ότι το λογότυπο έμοιαζε με πεταλούδα.

»Οι τέσσερις κύκλοι του προηγούμενου λογότυπου εξελίχθηκαν στα φτερά της εμβληματικής πεταλούδας του παγκοσμίως γνωστού λογότυπου της TSSUS που βλέπετε σήμερα. Αυτή η εξέλιξη συνδέει το παρελθόν μας με το παρόν μας. Η πεταλούδα είναι θηλυκή αλλά και δυνατή, όπως τα μέλη μας. Οι πεταλούδες πετούν μόνες τους, κάτι που ελπίζουμε ότι θα κάνουν όλες όσες πάσχουν από σύνδρομο Turner με την TSSUS να παρέχει πάντα υποστήριξη».

Διαβάστε επίσης:

Βρετανική έρευνα: Ένας στους 500 άνδρες με έξτρα χρωμόσωμα – Οι κίνδυνοι για την υγεία

Συγγενείς και γενετικές παθήσεις: Ποιες (δεν) θα καλύψει το ασφαλιστήριο του παιδιού

Υπερηχογράφημα Β επιπέδου: Μάθετε τα πάντα για την πιο σημαντική εξέταση της κύησης