Πειραματική γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αντιστρέφει τη νόσο Αλτσχάιμερ

Μία πειραματική γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο Αλτσχάιμερ ενδέχεται να μειώνει με ασφάλεια τα παθολογικά επίπεδα μίας πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, τα οποία είναι γνωστό ότι προκαλούν  τη νόσο, αναφέρουν επιστήμονες από τη Βρετανία.

Το εύρημά τους αναπτερώνει τις ελπίδες ότι μια μέρα θα βρεθεί τρόπος να νικηθεί η νόσος, που προσβάλλει περισσότερα από 100.000 άτομα στη χώρα μας.

Η γονιδιακή θεραπεία δοκιμάστηκε σε 46 ασθενείς και διαπιστώθηκε κατ’ αρχάς ότι είναι ασφαλής και καλά ανεκτή. Επιπλέον, κατόρθωσε να μειώσει κατά το ήμισυ τα επίπεδα της πρωτεΐνης ταυ (tau) στον εγκέφαλό τους.

Η πρωτεΐνη ταυ είναι σημαντική για τη δομή και τις μεταβολικές διεργασίες του εγκεφάλου, καθώς συμβάλλει στη σταθερότητα του σχήματος των κυττάρων του. Ωστόσο πρέπει να συνδέεται με συγκεκριμένες δομές των κυττάρων. Όταν είναι παθολογική, συνδέεται και με άλλες, σχηματίζοντας χαρακτηριστικά πλέγματα που προκαλούν τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Η νέα μελέτη δεν αποδεικνύει ότι η νέα θεραπεία βελτιώνει τα κλινικά (εμφανή) συμπτώματα των ασθενών με Αλτσχάιμερ. Ωστόσο δείχνει πως υπάρχουν βιολογικές ενδείξεις βελτίωσης, που πρέπει να τις παρακολουθήσουν οι επιστήμονες περαιτέρω.

Γονιδιακή σίγαση

«Τα ευρήματα αυτά αποτελούν σημαντικό βήμα προόδου. Δείχνουν ότι μπορούμε να στοχεύσουμε αποτελεσματικά την πρωτεΐνη ταυ με ένα φάρμακο γονιδιακής σίγασης, με στόχο να επιβραδύνουμε (ή ακόμα και να αντιστρέψουμε) τη νόσο Αλτσχάιμερ», δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. Catherine Mummery, από το βρετανικό Εθνικό Νοσοκομείο Νευρολογίας & Νευροχειρουργικής στο Λονδίνο.

Η θεραπεία θα μπορούσε επίσης να αντιμετωπίζει και άλλες νόσους που προκαλούνται από τη συσσώρευση της παθολογικής πρωτεΐνης ταυ, πρόσθεσε.

Η ερευνητική θεραπεία ονομάζεται BIIB080 (MAPTRx). Χορηγήθηκε με στόχο να «σιγήσει» (αδρανοποιήσει) το γονίδιο που κωδικοποιεί την παθολογική πρωτεΐνη ταυ. Με αυτό τον τρόπο μειώνεται η παραγωγή της παθολογικής πρωτεΐνης και αλλάζει η πορεία της νόσου, αναφέρουν οι ερευνητές στην ιατρική επιθεώρηση Nature Medicine.

Έως στιγμής δεν υπάρχουν άλλες θεραπείες που να στοχεύουν την πρωτεΐνη ταυ, επισημαίνουν οι ερευνητές. Και προσθέτουν πως απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για να εξακριβωθεί αν το παρατηρούμενο βιολογικό όφελος οδηγεί και σε κλινικό όφελος (δηλαδή σε βελτίωση των συμπτωμάτων των ασθενών).

Η νέα μελέτη

Η μελέτη είναι αρχικού σταδίου (φάση 1b). Γι’ αυτό τον λόγο εξέτασε κατ’ αρχάς την ασφάλεια της γονιδιακής θεραπείας MAPTRx.  Εξέτασε επίσης πως επηρεάζει τον οργανισμό των ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ και πόσο καλά στοχεύει το γονίδιο MAPT.

Οι 46 ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη εντάχθηκαν σταδιακά σε αυτήν, μεταξύ 2017 και 2020. Η μέση ηλικία τους κατά την έναρξή της ήταν τα 66 χρόνια.

Οι ασθενείς χωρίστηκαν σε ομάδες, οι τρεις εκ των οποίων έλαβαν διαφορετικές δόσεις από την ερευνητική θεραπεία. Η τέταρτη ομάδα (12 ασθενείς) έλαβε μία ανενεργό ουσία (εικονικό φάρμακο). Η χορήγηση έγινε με εγχύσεις στη σπονδυλική στήλη (στον  σπονδυλικό ή νωτιαίο σωλήνα) κάθε 4 ή 12 εβδομάδες.

Οι ερευνητές παρακολούθησαν ύστερα την πορεία της υγείας των εθελοντών τους για 23 εβδομάδες. Όλοι οι ασθενείς που έλαβαν την ερευνητική θεραπεία ολοκλήρωσαν την αγωγή τους. Οι παρενέργειες που εκδήλωσαν ήταν ήπιας έως μέτριας βαρύτητας και διαχειρίσιμες.

Οι ερευνητές έκαναν επίσης μετρήσεις στα επίπεδα της πρωτεΐνης ταυ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ασθενών. Το υγρό αυτό περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Στους ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ τα επίπεδά της είναι αυξημένα.

Όπως διαπίστωσαν, στο τέλος της περιόδου παρακολουθήσεως είχαν μειωθεί κατά περισσότερο από 50% τα επίπεδα της πρωτεΐνης ταυ στους ασθενείς που είχαν λάβει τις δύο υψηλότερες δόσεις της θεραπείας.

Φωτογραφία: iStock