Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους

Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Biology and Evolution επιχειρεί να εξηγήσει ένα από τα πιο αινιγματικά ερωτήματα της νευροεπιστήμης: γιατί ο αυτισμός εμφανίζεται τόσο συχνά στους ανθρώπους, σε αντίθεση με τα περισσότερα άλλα είδη. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η απάντηση μπορεί να κρύβεται στην ίδια την ταχύτητα με την οποία εξελίχθηκε ο εγκέφαλός μας.

Σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, ορισμένα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό εμφανίζουν μειωμένη ρύθμιση (υποέκφραση) στους ανθρώπους σε σύγκριση με άλλα θηλαστικά. Η παρατήρηση αυτή οδηγεί στην υπόθεση ότι ο αυτισμός ίσως αποτελεί ένα «παράπλευρο αποτέλεσμα» της ραγδαίας εξέλιξης των γνωστικών μας ικανοτήτων, ένα τίμημα, με άλλα λόγια, για την ανάπτυξη της γλώσσας, της αφηρημένης σκέψης και της ενσυναίσθησης που χαρακτηρίζουν το ανθρώπινο είδος.

Ένας εγκέφαλος που εξελίχθηκε γρήγορα – ίσως πολύ γρήγορα

Παρότι οι άνθρωποι δεν διαθέτουν τις βιολογικές ικανότητες πολλών άλλων ειδών (δεν πετούν, δεν παράγουν δηλητήριο, δεν αναπνέουν υποβρύχια) κατέχουν έναν εξαιρετικά πολύπλοκο εγκέφαλο, ικανό για πολιτισμό, τέχνη και τεχνολογία. Οι νευρολογικές αυτές δυνατότητες προσέφεραν τεράστια εξελικτικά πλεονεκτήματα στους προγόνους μας, επιτρέποντάς τους να εξαπλωθούν σε ολόκληρο τον πλανήτη.

Ωστόσο, όπως επισημαίνουν οι συγγραφείς της νέας μελέτης, η ταχύτητα με την οποία εξελίχθηκαν συγκεκριμένες δομές του εγκεφάλου μπορεί να είχε και κόστος: να δημιούργησε ευπάθειες που εκδηλώνονται σήμερα με τη μορφή νευροαναπτυξιακών διαφορών, όπως ο αυτισμός.

Ίδιοι τύποι κυττάρων, διαφορετική λειτουργία

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τεχνικές αλληλούχισης RNA σε επίπεδο ενός μόνο κυττάρου για να συγκρίνουν εγκεφαλικά κύτταρα διαφορετικών ειδών. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο εγκέφαλος του ποντικού διαθέτει τουλάχιστον 49 τύπους κυττάρων και, εντυπωσιακά, ο ανθρώπινος εγκέφαλος δεν περιλαμβάνει κανέναν «αποκλειστικά ανθρώπινο» τύπο. Τα ίδια είδη κυττάρων υπάρχουν και στα τρωκτικά.

Αυτό σημαίνει, όπως συμπεραίνουν οι επιστήμονες, ότι οι τεράστιες διαφορές μεταξύ ανθρώπινου και ζωικού εγκεφάλου δεν οφείλονται στην ύπαρξη νέων τύπων κυττάρων, αλλά στον τρόπο που αυτά συνδέονται και στη γονιδιακή δραστηριότητα που τα χαρακτηρίζει.

Πώς η εξέλιξη διαφοροποίησε τη γονιδιακή έκφραση

Στη φύση, ορισμένες πρωτεΐνες μεταβάλλονται ταχύτερα από άλλες καθώς τα είδη εξελίσσονται. Οι πρωτεΐνες που υπάρχουν σε αφθονία σε ολόκληρο το σώμα τείνουν να παραμένουν σταθερές, διότι οποιαδήποτε μεταβολή τους μπορεί να έχει επιβλαβείς συνέπειες. Αντίθετα, οι πιο «σπάνιες» πρωτεΐνες έχουν μεγαλύτερη ευελιξία να αλλάξουν.

Οι ερευνητές αναρωτήθηκαν αν ο ίδιος μηχανισμός ισχύει και για τα εγκεφαλικά κύτταρα: μήπως οι σπανιότεροι τύποι κυττάρων έχουν μεγαλύτερο «χώρο» να εξελιχθούν; Και μήπως η εξελικτική αυτή ελευθερία οδήγησε τόσο στην ανάπτυξη των ανώτερων γνωστικών μας ικανοτήτων όσο και στην αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού;

Ο αυτισμός ως καθαρά ανθρώπινο φαινόμενο

Η υπόθεση αυτή ενισχύεται από προηγούμενες έρευνες που έδειξαν ότι αρκετά γονίδια συνδεδεμένα με τον αυτισμό βρίσκονται στις λεγόμενες «ανθρωποεπιταχυνόμενες περιοχές» του γονιδιώματος (Human Accelerated Regions – HAR). Οι περιοχές αυτές παραμένουν σχεδόν αμετάβλητες στα περισσότερα θηλαστικά, αλλά στους ανθρώπους εξελίχθηκαν με εξαιρετικά γρήγορο ρυθμό, στοιχείο που υποδηλώνει ότι σχετίζονται με χαρακτηριστικά μοναδικά για το είδος μας.

Με άλλα λόγια, οι αλλαγές που οδήγησαν στις ανώτερες γνωστικές μας λειτουργίες ίσως ταυτόχρονα αύξησαν και την πιθανότητα εμφάνισης νευροαναπτυξιακών διαφορών όπως ο αυτισμός.

Νέα ευρήματα για τους ταχύτερα εξελισσόμενους νευρώνες

Η μελέτη διαπίστωσε ότι όσο πιο άφθονος ήταν ένας τύπος εγκεφαλικού κυττάρου, τόσο πιο όμοια ήταν η γονιδιακή του έκφραση μεταξύ έξι διαφορετικών ειδών θηλαστικών. Αντίθετα, οι πιο σπάνιοι τύποι κυττάρων παρουσίαζαν μεγάλες διαφορές.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον προκάλεσε η ανακάλυψη ότι οι νευρώνες L2/3 IT, υπεύθυνοι για την ενδοεγκεφαλική επικοινωνία, εξελίχθηκαν με εντυπωσιακά ταχύ ρυθμό στην ανθρώπινη γενεαλογία, πολύ περισσότερο απ’ ό,τι στους πιθήκους. Παράλληλα, παρατηρήθηκε μειωμένη ρύθμιση στα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό.

Ο Δρ. Luke Barr, πιστοποιημένος νευρολόγος και επικεφαλής ιατρικός σύμβουλος της εταιρείας SensIQ, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, εξήγησε στο Medical News Today τη σημασία αυτών των νευρώνων:

«Οι ενδοεγκεφαλικοί διεγερτικοί νευρώνες της στρώσης 2/3 είναι κρίσιμοι για την ανώτερη επεξεργασία του φλοιού. Δημιουργούν συνδέσεις μεγάλης εμβέλειας ανάμεσα σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου, υποστηρίζοντας λειτουργίες όπως η αφηρημένη σκέψη, η κοινωνική νόηση και η γλώσσα».

Ο Δρ. Barr πρόσθεσε ότι προβλήματα στην ανάπτυξη ή λειτουργία αυτών των νευρώνων «θα μπορούσαν να επηρεάσουν σημαντικά τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος συντονίζει τις πληροφορίες», γεγονός που πιθανώς συνδέεται με τον αυτισμό.

Μια εξελικτική «ανταλλαγή»;

Οι συγγραφείς της μελέτης καταλήγουν ότι η ταχεία εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου ίσως προκάλεσε μεταβολές που, αν και ενίσχυσαν τις γνωστικές μας ικανότητες, αύξησαν και την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού.

Ο Δρ. Barr χαρακτήρισε την ιδέα αυτή «προκλητική αλλά συνεπή» με μια μακροχρόνια θεωρία της νευροεπιστήμης:

«Τα ίδια χαρακτηριστικά που καθιστούν την ανθρώπινη νόηση εξαιρετική (όπως η ενισχυμένη συνδεσιμότητα και η επέκταση του φλοιού) μπορεί επίσης να εισάγουν ευπάθειες».

Ωστόσο, ο Δρ. Barr τόνισε ότι τα ευρήματα αυτά είναι περισσότερο θεωρητικά παρά κλινικά εφαρμόσιμα προς το παρόν, υπενθυμίζοντας ότι «συσχέτιση δεν σημαίνει αιτιότητα». Παρ’ όλα αυτά, εκτιμά ότι η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αυτοί οι εξειδικευμένοι νευρώνες αναπτύσσονται και λειτουργούν θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για νέες, στοχευμένες παρεμβάσεις (φαρμακολογικές ή συμπεριφορικές) που θα ενισχύουν τη συνδεσιμότητα του εγκεφαλικού φλοιού.

Η ενεργειακή διάσταση: τι ρόλο παίζουν τα μιτοχόνδρια;

Το Medical News Today επικοινώνησε επίσης με τον Δρ. John Jay Gargus, καθηγητή ιατρικής γενετικής και φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Irvine. Ο Δρ. Gargus, που έχει μελετήσει εκτενώς τον ρόλο των μιτοχονδρίων στον αυτισμό, προσέγγισε τα ευρήματα από διαφορετική οπτική.

Τα μιτοχόνδρια (οι «μονάδες παραγωγής ενέργειας» των κυττάρων) παράγουν το απαραίτητο καύσιμο (ATP) για κάθε λειτουργία του οργανισμού. Ο ανθρώπινος εγκέφαλος, παρότι αντιστοιχεί μόλις στο 2% του σωματικού μας βάρους, καταναλώνει σχεδόν το 20% της ενέργειάς μας.

Κατά τον Δρ. Gargus, η νέα μελέτη δεν λαμβάνει επαρκώς υπόψη αυτή την τεράστια ενεργειακή απαίτηση.

«Οι παρατηρήσεις είναι ενδιαφέρουσες, αλλά αποτελούν κυρίως επεξεργασία υπαρχόντων δεδομένων. Δεν εξηγούν γιατί συνέβησαν αυτές οι εξελικτικές αλλαγές», δήλωσε.
Ο ίδιος θεωρεί ότι ο αυτισμός ίσως αντανακλά μια αναντιστοιχία ανάμεσα στις ενεργειακές ανάγκες του εξελιγμένου εγκεφάλου μας και στις δυνατότητες των μεταβολικών μας συστημάτων. Σύμφωνα με τον Δρ. Gargus, ακόμη και ήπιες μιτοχονδριακές δυσλειτουργίες (συχνό εύρημα σε άτομα με αυτισμό) μπορεί να διαταράξουν την εύθραυστη ισορροπία ανάπτυξης και λειτουργίας του εγκεφάλου.

Ένα πολύπλοκο εξελικτικό παζλ

Η συζήτηση γύρω από τη σχέση της εξέλιξης με τον αυτισμό παραμένει ανοικτή και σύνθετη. Είτε πρόκειται για αποτέλεσμα της ταχύτητας με την οποία εξελίχθηκε ο εγκέφαλος, είτε για συνέπεια των τεράστιων ενεργειακών απαιτήσεών του, οι ερευνητές συμφωνούν σε ένα βασικό σημείο: ο αυτισμός δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται απλώς ως «διαταραχή», αλλά ως νευροαναπτυξιακή παραλλαγή, στενά συνδεδεμένη με τις ίδιες νευρωνικές λειτουργίες που καθιστούν τον ανθρώπινο νου μοναδικό.

Η νέα μελέτη προσθέτει ακόμη ένα κομμάτι στο παζλ της ανθρώπινης εξέλιξης και υπενθυμίζει ότι τα θαυμαστά επιτεύγματα του εγκεφάλου μας ίσως συνοδεύονται από εύθραυστες ισορροπίες που ακόμη προσπαθούμε να κατανοήσουμε.