Η θεραπεία φαίνεται να έχει μακροχρόνια αποτελεσματικότητα. Πέντε παιδιά συμπλήρωσαν 10 χρόνια υγιούς ζωής.
Μία ερευνητική (πειραματική) γονιδιακή θεραπεία βοήθησε δεκάδες παιδιά με μία σπάνια και θανατηφόρο διαταραχή του ανοσοποιητικού να αποκτήσουν φυσιολογική ζωή – και ίσως να απαλλαγούν οριστικά από αυτήν.
Τα παιδιά πάσχουν από την λεγόμενη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας της απαμινάσης της αδενοσίνης (ADA-SCID). Η απαμινάση της αδενοσίνης είναι ένα ένζυμο σημαντικό για τον μεταβολισμό. Η ανεπάρκειά της έχει ως συνέπεια να καθίσταται μη-λειτουργικό το ανοσοποιητικό σύστημα.
Η νόσος είναι κληρονομική και προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Η συνέπειά της είναι να κινδυνεύουν τα πάσχοντα παιδιά να πεθάνουν με την παραμικρή λοίμωξη. Στην πραγματικότητα, χωρίς θεραπεία το σύνδρομο μπορεί να κοστίσει τη ζωή τους πριν καν φτάσουν στα 2 τους χρόνια.
Για να αντιμετωπιστεί η ασθένεια εφαρμόζονται διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η αντικατάσταση ενζύμων και η χορήγηση φαρμάκων (π.χ. αντιβιοτικών). Ωστόσο ακόμα και με αυτά, τα παιδιά και οι οικογένειές τους πρέπει να ζουν σε ένα αποστειρωμένο περιβάλλον, για να προστατεύονται από τα μικρόβια.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία ως φαίνεται μπορεί να αποκαταστήσει την ποιότητα ζωής τους. Συνίσταται στη λήψη αίματος από τα παιδιά, για να εξαχθούν τα βλαστοκύτταρά τους. Τα βλαστοκύτταρα είναι αρχέγονα κύτταρα τα οποία διαφοροποιούνται (εξελίσσονται) σε όλα τα κύτταρα και τους ιστούς του σώματος. Επομένως διαφοροποιούνται και σε ανοσοποιητικά κύτταρα.
Οι γιατροί τροποποιούν γενετικά τα βλαστοκύτταρα, εισάγοντας στο γονιδίωμά τους μία υγιή κόπια του γονιδίου ADA που ευθύνεται για τη νόσο. Ύστερα, εγχέουν πίσω στα παιδιά τα «διορθωμένα» κύτταρα. Εκείνα αρχίζουν σταδιακά να παράγουν υγιή ανοσοποιητικά κύτταρα.
Μετά τη γονιδιακή θεραπεία χρειάζονται 6-12 μήνες για να φτάσει το ανοσοποιητικό σύστημα στα φυσιολογικά επίπεδα λειτουργίας.
Η νέα μελέτη
Η όλη έρευνα δημοσιεύεται στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine. Διεξάγεται από επιστήμονες του University College του Λονδίνου (UCL), του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) και άλλα ακαδημαϊκά κέντρα. Ένας από τους ερευνητές είναι ο δρ Κωνταντίνος Βαζούρας, παιδολοιμωξιολόγος στο UCL. Μεταξύ 2012 και 2019, οι ερευνητές υπέβαλλαν στην γονιδιακή θεραπεία 62 παιδιά. Όλα βρίσκονται ακόμα εν ζωή.
Στα τρία από αυτά η θεραπεία δεν ήταν επαρκώς αποτελεσματική και χρειάζονται συμπληρωματικές θεραπείες. Ωστόσο στα 59 από αυτά, επιτεύχθηκε πλήρης αποκατάσταση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού. Έτσι, τα παιδιά δεν χρειάζονται πλέον καμία άλλη θεραπεία.
Με άλλα λόγια, το ποσοστό επιτυχίας της μεθόδου έφτασε στο 95%, γράφουν οι ερευνητές.
Ακόμα πιο εντυπωσιακό είναι το γεγονός ότι η γονιδιακή θεραπεία δείχνει να έχει μακροχρόνια αποτελεσματικότητα. Και αυτό διότι πέντε από τα παιδιά έχουν ήδη συμπληρώσει πάνω από 10 χρόνια υγιούς ζωής.
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι η μελέτη τους είναι η μεγαλύτερη και πιο μακροχρόνια για γονιδιακή θεραπεία που έχει διεξαχθεί ποτέ. Προσθέτουν ακόμα ότι οι παρενέργειες που εκδήλωσαν τα παιδιά ήταν ως επί το πλείστον ήπιας έως μέτριας βαρύτητας. Μάλιστα σχετίζονταν περισσότερο με τη διαδικασία και όχι με την θεραπεία καθ’ αυτή.
Και κατεψυγμένα βλαστοκύτταρα
Αξίζει να σημειωθεί ότι σε περισσότερα από τα μισά παιδιά, η γονιδιακή θεραπεία έγινε σε κατεψυγμένα και όχι σε φρέσκα βλαστοκύτταρα. Η έκβασή της όμως ήταν παρόμοια και με τους δύο τρόπους.
Τα γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι η θεραπεία θα μπορούσε να γίνει προσβάσιμη σε ασθενείς απ’ όλο τον κόσμο, αφού δεν θα χρειασθεί να διανύσουν τεράστιες αποστάσεις για να φθάσουν έως τα εξειδικευμένα κέντρα όπου θα εφαρμοστεί.
Οι ερευνητές προγραμματίζουν να ζητήσουν έγκριση της θεραπείας από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA). Εκτιμάται ότι θα χρειασθούν 2-3 χρόνια πριν αρχίσει η ευρεία διάθεσή της, δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής Dr. Donald Kohn, καθηγητής Μικροβιολογίας, Ανοσολογίας & Μοριακής Γενετικής στο UCLA.
«Τα ευρήματά μας είναι εκπληκτικά», είπε. «Είναι αυτό ακριβώς που ελπίζαμε όταν πρωτοαρχίσαμε να αναπτύσσουμε τη θεραπεία».
Φωτογραφία: iStock
