Νόσος του Crohn: Ο ρόλος των γονιδίων και της κληρονομικότητας

Date:

Για οποιονδήποτε παλεύει με τη νόσο του Crohn ή έχει συγγενείς που υποφέρουν από αυτήν, είναι λογικό να τον απασχολεί το θέμα της κληρονομικότητας.

Από ποιον το πήρα; Κι αν αποκτήσω παιδιά, θα έχουν κι αυτά Crohn; Ή, στην περίπτωση που αυτός που έχει την πάθηση στην οικογένεια είναι ένας από τους γονείς, πόσο πιθανό είναι να έχω και εγώ την ίδια πάθηση;

Τα ερωτήματα εύλογα. Και, σύμφωνα με τους ειδικούς, ναι, υπάρχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη νόσο του Crohn. Αυτό, όμως, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα εκδηλώσει κάποιος τη νόσο αν υπάρχει στην οικογένεια.

Τι είναι η νόσος του Crohn

Η νόσος του Crohn, για την οποία μίλησε δημοσίως και η Κατερίνα Παπουτσάκη, είναι ένας τύπος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου.

Σχεδόν 1 στους 100 Αμερικανούς πάσχει από κάποιον τύπο φλεγμονώδους νόσου του εντέρου. Επιπλέον, μεταξύ 1,5 και 28% των ατόμων με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου έχουν κάποιον στενό συγγενή -όπως γονέα ή αδελφό- με τη διαταραχή, σύμφωνα με το Ίδρυμα για τη νόσο του Crohn και την κολίτιδα.

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με στοιχεία του Συλλόγου Ατόμων με Νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα, από τις συγκεκριμένες παθήσεις πάσχουν πάνω από 10.000 άτομα.

Οι φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιούμε για να περιγράψουμε νόσους και διαταραχές που αφορούν χρόνια φλεγμονή του γαστρεντερικού συστήματος.

Οι φλεγμονώδεις νόσοι εντέρου είναι:

  • Η νόσος του Crohn: η οποία αφορά φλεγμονή που μπορεί να εμφανιστεί σε όλο το μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα αλλά τις περισσότερες φορές εντοπίζεται στο λεπτό έντερο και ειδικά στον τελικό ειλεό.
  • Η ελκώδης κολίτιδα που αφορά φλεγμονή που εντοπίζεται στο παχύ έντερο.

Γεννιέται κανείς με τη νόσο του Crohn ή αναπτύσσεται;

Υπάρχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη νόσο του Crohn. Ωστόσο, είναι δύσκολο να προβλέψει κανείς ποιος θα την αναπτύξει, ακόμη και μεταξύ εκείνων που έχουν οικογενειακό ιστορικό. Το να έχει κάποιος συγγενείς με τη νόσο δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα την έχει κι ο ίδιος.

Συνήθως, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως στην παιδική ηλικία. Συχνά, εμφανίζονται στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της ενήλικης ζωής, ξεκινώντας διακριτικά αλλά χειροτερεύοντας σταδιακά.

Αν και η διατροφή δεν προκαλεί τη νόσο του Crohn, μπορεί να την επιδεινώσει. Η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής μπορεί να βοηθήσει κάποιον να διαχειριστεί καλύτερα τα συμπτώματα της νόσου Crohn.

Πόσο πιθανό είναι να κληρονομήσει κανείς τη νόσο του Crohn

Αν παλεύει κάποιος με τον πόνο και τη διάρροια που συνοδεύουν αυτή την πάθηση, είναι πολύ πιθανό να ανησυχεί για τα παιδιά του. Πόσο πιθανό είναι να έχουν τα ίδια προβλήματα, ειδικά από τη στιγμή που γνωρίζουμε ότι υπάρχει μία ισχυρή γενετική συνιστώσα;

Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με ακρίβεια πόσο πιθανό είναι να κληρονομήσει κάποιος τη νόσο του Crohn, επειδή στην ανάπτυξή της θα μπορούσαν να εμπλέκονται πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες. Ωστόσο, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ, εάν ένα παιδί έχει έναν γονέα με νόσο του Crohn, έχει 7% με 9% κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια. Το παιδί έχει επίσης 10% πιθανότητα να αναπτύξει κάποια μορφή φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, όπως κολίτιδα.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν κάποιο είδος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, ο κίνδυνος του παιδιού να αναπτύξει νόσο του Crohn αυξάνεται στο 35%.

Ποιοι είναι οι τρεις σημαντικότεροι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Crohn

Οικογενειακό ιστορικό

Όπως προαναφέρθηκε, η ύπαρξη στενού συγγενή με νόσο του Crohn αυξάνει τον κίνδυνο να αναπτύξει κάποιος τη διαταραχή.

Κάπνισμα

Υπάρχουν διάφορες θεωρίες σχετικά με το γιατί το κάπνισμα αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Crohn. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι έχει να κάνει με τον τρόπο που το κάπνισμα μειώνει τη ροή του αίματος και μειώνει τη φυσική άμυνα του εντέρου. Επιπλέον, η έρευνα δείχνει ότι το παρατεταμένο κάπνισμα μπορεί να οδηγήσει σε μεταβολές στο ανοσοποιητικό σύστημα, δημιουργώντας τις προϋποθέσεις για φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Crohn.
Αν καπνίζετε, ήρθε η ώρα να το κόψετε – όχι μόνο για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, αλλά και για να προφυλαχθείτε από τον καρκίνο του πνεύμονα ή άλλες ασθένειες.

Φάρμακα

Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για νόσο του Crohn. Αν και δεν προκαλούν τα ίδια τα φάρμακα τη νόσο, μπορεί να προκαλέσουν φλεγμονή του εντέρου που την επιδεινώνει.

Συμπτώματα της νόσου του Crohn

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου του Crohn μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, αλλά σε γενικές γραμμές, περιλαμβάνουν:

  • Διάρροια
  • Αιμορραγία από το ορθό (αυτή μπορεί να είναι σοβαρή και σοβαρή, οδηγώντας σε χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων)
  • Ακούσια απώλεια βάρους
  • Κοιλιακό άλγος
  • Αρθρίτιδα
  • Πυρετός
  • Δερματικά προβλήματα

Τα παιδιά με νόσο του Crohn μπορεί να μην αναπτύσσονται με τον ίδιο ρυθμό με τους συνομηλίκους τους (καχεκτική ανάπτυξη) και να παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Θεραπευτικές παρεμβάσεις

Η νόσος Crohn δεν θεραπεύεται, όμως είναι δυνατή η επίτευξη και διατήρηση της ύφεσης στη μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών. Για το σκοπό αυτό θα πρέπει να έχουμε
υπόψη, σύμφωνα με την Επιστημονική Ομάδα Εργασίας Γαστρεντερολογικών Νοσημάτων του υπουργείου Υγείας, τις παρακάτω θεραπευτικές παρεμβάσεις:

1. Διακοπή καπνίσματος

2. Αντιβιοτικά, εφόσον υπάρχουν σηπτικές επιπλοκές και σε περιεδρική νόσο

3. Υποστηρικτική θεραπεία με εντερική σίτιση σε υπολειπόμενη θρέψη αν δεν υπάρχει εντερική απόφραξη (ιδίως αν άλλες μορφές θεραπείας δεν ενδείκνυνται,
έχουν αποτύχει ή έχουν προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες)

4. Σε παιδιά και εφήβους, η ολική εντερική σίτιση είναι θεραπεία 1ης γραμμής σε ήπιας και μέτριας βαρύτητας νόσο

5. Βιταμίνη Β12, σε τελική ειλεΐτιδα ή εκτομή του τελικού ειλεού

6. Φυλλικό οξύ, συγχορηγείται με μεθοτρεξάτη και σουλφασαλαζίνη

7. Σίδηρος ενδοφλέβια, αναλόγως των αναγκών

8. Βιταμίνη D και ασβέστιο για πρόληψη της οστεοπόρωσης, εφόσον χορηγούνται κορτικοστεροειδή

9. Δεσμευτικά των χολικών αλάτων (χολεστυραμίνη), σε εκτομή ή λειτουργική ανεπάρκεια του τελικού ειλεού για θεραπεία της διάρροιας από χολικά άλατα.

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Νόσος του Crohn: «Το σώμα μου αντέδρασε», εξομολογείται η Κατερίνα Παπουτσάκη για τη διάγνωσή της

Αλάτι: Πόσο χρειαζόμαστε και τι συμβαίνει στο σώμα μας όταν τρώμε περισσότερο

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Η ιβουπροφαίνη δεν είναι τόσο επικίνδυνη όσο νομίζαμε, δείχνουν νέες ελληνικές μελέτες

Οι νέες μελέτες από το ΑΠΘ έδειξαν ότι η ιβουπροφαίνη δεν συσχετίζεται με παθήσεις του εντέρου, ειδικά αν λαμβάνεται σε ελεγχόμενες δοσολογίες. Για πολλά χρόνια, η ιβουπροφαίνη αντιμετωπιζόταν με επιφύλαξη, ειδικά από όσους έχουν ευαίσθητο στομάχι ή χρόνιες φλεγμονώδεις  νόσους του εντέρου. Νέα δεδομένα, όμως, από έρευνες του Εργαστηρίου Κλινικής Φαρμακολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης

Πόνος στη μέση: Πέντε σημάδια που δείχνουν ότι πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό

Που μπορεί να οφείλονται τα μουδιάσματα, η αντανάκλαση του πόνου και τι σχέση έχει με την ακράτεια. Ο πόνος στη μέση είναι ένα από τα συχνότερα ενοχλήματα και περισσότεροι από οκτώ στους δέκα ανθρώπους τον εκδηλώνουν τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Ωστόσο δεν είναι σε όλες τις περιπτώσεις ο ίδιος. Στην πραγματικότητα μπορεί να

Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα σπορ για τα μάτια – Τι τραυματισμοί μπορεί να συμβούν

Ο Απρίλιος είναι Μήνας Ασφαλείας των ματιών κατά την άθληση (Sports Eye Safety Month). Χιλιάδες άνθρωποι τραυματίζονται κάθε χρόνο στα μάτια στη διάρκεια επαγγελματικών και ερασιτεχνικών αθλητικών δραστηριοτήτων και πολλοί απομένουν με μόνιμα προβλήματα οράσεως. Αν και πρακτικά όλα τα σπορ ενέχουν κίνδυνο τραυματισμού στα μάτια, τα ατυχήματα είναι συχνότερα σε αθλήματα που εμπεριέχουν ρίψεις

Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων: Θετική γνωμοδότηση για 7 νέα φάρμακα για σπάνιες παθήσεις

Συμπεριλαμβάνονται σκευάσματα για την κυστική ίνωση, την οικογενή αμυλοείδωση και τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Θετική εισήγηση για την έγκριση επτά νέα φαρμάκων για τη θεραπεία διαφόρων παθήσεων εξέδωσε η αρμόδια επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ). Τα περισσότερα από αυτά τα φάρμακα προορίζονται για σπάνιες παθήσεις. Επιπλέον, η Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP)

Ραγδαία μείωση στους καπνιστές στις ΗΠΑ – Πρωτοστατούν οι νεαροί ενήλικες

Το 1955 κάπνιζε το 57% του πληθυσμού. Τώρα πια καπνίζει λιγότερο από το 9,5%. Πιο αργή η μείωση στους μεσήλικες. Το κάπνισμα συμβατικών τσιγάρων μειώνεται συνεχώς στις ΗΠΑ, χάρη κυρίως στην μείωση των νεαρών ενηλίκων που καπνίζουν, αναφέρουν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο (UCSD). Ωστόσο υπάρχει σημαντική απόκλιση στον αριθμό των

Η μικρή Poppy σταμάτησε να αναπτύσσεται εντελώς ξαφνικά σε ηλικία 15 μηνών – Το ένοχο σύνδρομο

ΠΑΙΔΙ Η μικρή Poppy αναπτυσσόταν φυσιολογικά και φαινόταν ένα υγιές μωρό, όταν ξαφνικά λίγο μετά τα πρώτα της γενέθλια, σε ηλικία μόλις 15 μηνών, η εικόνα άλλαξε δραματικά - Ποιο είναι το ένοχο σύνδρομο για αυτή την αλλαγή Μία μητέρα περιγράφει την οδυνηρή εμπειρία της αιφνίδιας παραλυτικής νόσου της κόρης της, όταν η τελευταία διαγνώστηκε

Καρκίνος του εντέρου: Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μειώνει κρούσματα και θανάτους

Οι διαφορές που παρατηρήθηκαν σε 12 χρόνια από τη στιγμή που άρχισε ο προληπτικός έλεγχος 1,1 εκατ. ατόμων. Τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο στο παχύ έντερο μπορούν να μειώσουν ραγδαία τα κρούσματα και τους θανάτους από τη νόσο, αναφέρουν επιστήμονες από τις ΗΠΑ. Στη διάρκεια δύο δεκαετιών, ένα πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου που διεξήγαγε

Γιατί φαρδαίνει η μέση μας στη μέση ηλικία: Είναι θέμα βλαστοκυττάρων

Δεν είναι μυστικό ότι η μέση συχνά φαρδαίνει στη μέση ηλικία, αλλά το πρόβλημα δεν είναι μόνο αισθητικό. Το λίπος στην κοιλιά επιταχύνει τη γήρανση και επιβραδύνει τον μεταβολισμό, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη, καρδιακών προβλημάτων και άλλων χρόνιων ασθενειών. Το πώς ακριβώς, όμως, η ηλικία μετατρέπει ακόμη και γραμμωμένους κοιλιακούς σε μία πλαδαρή κοιλιά

Ημικρανίες: Πώς συνδέονται με τη στοματική υγεία – Τι έδειξε νέα μελέτη

Μπορεί να έχετε ακούσει για το μικροβίωμα του εντέρου, αλλά ίσως να μη γνωρίζετε ότι και το στόμα μας έχει το δικό του μικροβίωμα που, μάλιστα, επηρεάζει τις ημικρανίες Με περίπου 700 είδη βακτηρίων, ιών, μυκήτων και άλλων μικροβίων, το στοματικό μικροβίωμα είναι το δεύτερο πιο ποικιλόμορφο μικροβίωμα στο σώμα (μετά του εντέρου) και παίζει

Η άσκηση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί από άτομα με έλλειψη G6PD ως εργαλείο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους

Η έλλειψη της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) είναι η πιο συχνή ενζυμοπάθεια του πλανήτη Η έλλειψη της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) επηρεάζει περίπου 400 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο. Η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου είναι πολύ συχνή και στην Ελλάδα, όπου υπολογίζεται ότι το 5% περίπου του πληθυσμού παρουσιάζει ολική ή μερική έλλειψη του

Σχολείο με προσωπικότητα: Νέα ημερίδα για τη Διαφοροποιημένη Εκπαίδευση στο ΕΚΠΑ

Σχολείο με προσωπικότητα: Νέα ημερίδα για τη Διαφοροποιημένη Εκπαίδευση στο ΕΚΠΑ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Με αφετηρία την εμπειρία 46.000 μαθητών, το ταξίδι για ένα σχολείο που σέβεται τη μοναδικότητα συνεχίζεται Η Χαρισμάθεια και το ΠΜΣ Ειδικής Αγωγής του Παιδαγωγικού Τμήματος Δημοτικής Εκπαίδευσης του ΕΚΠΑ διοργανώνουν την ημερίδα «Σχολείο με Προσωπικότητα», την Παρασκευή 2 Μαΐου 2025, στις 15:30

Θυρεοειδής και νόσος Graves: Νέα μελέτη συσχετίζει τη νόσο με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου​

Oι ασθενείς με νόσο Graves φαίνεται να έχουν σημαντικά μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του θυρεοειδούς, προειδοποιεί πρόσφατη έρευνα. Μια νέα μεγάλη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Thyroid, ήρθε επιβεβαιώσει έναν παλιό επιστημονικο φόβο: όσοι πάσχουν από νόσο Graves έχουν περίπου 15 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στον θυρεοειδή τους σε σύγκριση με