Αισιόδοξα ευρήματα νέας μελέτης για σπάνια γενετική νόσο. Η θεραπεία βελτίωσε την όρασή τους έως και 10.000 φορές.
Μία γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαθιστά την όραση σε παιδιά και ενήλικες με σοβαρή μείωση ή και απώλειά της, λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής ασθένειας, αναφέρουν επιστήμονες από τις ΗΠΑ.
Σε μελέτη που πραγματοποίησαν με ανηλίκους και ενήλικες με συγγενή αμαύρωση του Leber διαπίστωσαν ότι η θεραπεία βελτιώνει την όραση κατά 100 έως 10.000 φορές.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που λέγεται GUCY2D. Το γονίδιο αυτό φυσιολογικά περιέχει τις οδηγίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης βασικής για την όραση. Η πρωτεΐνη αυτή παράγεται στον αμφιβληστροειδή, τον χιτώνα που βρίσκεται στο πίσω μέρος του ματιού και περιέχει τα κύτταρα-υποδοχείς του φωτός.
Δίχως αυτή την πρωτεΐνη οι ασθενείς τυπικά χάνουν την όρασή τους στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι σπάνια νόσος. Υπολογίζεται ότι παγκοσμίως πάσχουν λιγότεροι από 100.000 άνθρωποι.
Στη νέα μελέτη οι επιστήμονες ενέταξαν 15 ασθενείς. Οι 12 ήταν ενήλικες και οι τρεις παιδιά. Όλοι είχαν όραση κάτω από 20/80. Αυτό σημαίνει ότι αντικείμενα που φυσιολογικά βλέπουμε σε απόσταση 24 μέτρων, οι ασθενείς αυτοί τα βλέπουν καθαρά μόνο αν είναι στα 6 μέτρα ή πιο κοντά τους.
Τα διορθωτικά γυαλιά δεν βοηθούν τους πάσχοντες από τη νόσο. Και αυτό διότι διορθώνουν την ικανότητα των ματιών να εστιάζουν το φως και όχι την υποκείμενη αιτία της μειωμένης όρασης.
Η νέα μελέτη
Τα νέα ευρήματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση The Lancet. Όπως γράφουν οι ερευνητές, η γονιδιακή θεραπεία λέγεται ATSN-101. Δοκιμάστηκε σε μελέτη Φάσης 1/2, που σημαίνει ότι διενεργήθηκε για να αξιολογήσει πρωτίστως την ασφάλεια της θεραπείας και τη δόση της που είναι πιο αποτελεσματική.
Η γονιδιακή θεραπεία δοκιμάστηκε αρχικά σε τρεις δόσεις (χαμηλή, μεσαία ή υψηλή δόση). Κάθε μία από αυτές τις δόσεις χορηγήθηκε σε 3 ασθενείς.
Όταν τεκμηριώθηκε η ασφάλειά της, οι έξι εναπομείναντες εθελοντές (τρεις ενήλικες και τρία παιδιά) έλαβαν την υψηλή δόση.
Οι ερευνητές αξιολόγησαν με διάφορους τρόπους την όραση των συνολικώς 9 ασθενών που πήραν την υψηλή δόση. Εκτός από τους κλασικούς ελέγχους (π.χ. στον πίνακα οπτοτύπων), την εξέτασαν και σε συνθήκες ημίφωτος και με άλλα τεστ.
Όπως διαπίστωσαν, η όραση όλων των ασθενών άρχισε να βελτιώνεται γρήγορα – στις περισσότερες περιπτώσεις εντός ενός μηνός από την έγχυση. Οι βελτιώσεις έχουν διαρκέσει επί τουλάχιστον 1 χρόνο.
Στους δύο από τους εννέα ασθενείς, η όραση έχει βελτιωθεί 10.000 φορές, έναντι της κατάστασής της πριν τη γονιδιακή θεραπεία.
Τι σημαίνει η βελτίωση
«Αν και περιμέναμε ότι θα δούμε βελτιώσεις, δεν γνωρίζαμε πως θα αντιδρούσαν τα κύτταρα-υποδοχείς του φωτός μετά από δεκαετίες τύφλωσης», δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής Dr. Artur Cideciyan, καθηγητής Ερευνητικής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια. «Είναι πολύ ικανοποιητικό που βλέπουμε ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι τόσο αποτελεσματική».
Η βελτίωση κατά 10.000 φορές σημαίνει ότι οι ασθενείς μπορούσαν να δουν το περιβάλλον γύρω τους τη νύχτα στο φως του φεγγαριού, αντί να χρειάζονται έντονο φως και να βρίσκονται όλα πολύ κοντά τους, εξήγησε. Ένας από τους ασθενείς μπόρεσε να περπατήσει για πρώτη φορά εκτός σπιτιού τη νύχτα δίπλα σε μια αναμμένη φωτιά.
Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόζεται με έγχυση στο μάτι. Στις παρενέργειες που αναφέρθηκαν συμπεριλαμβάνονται μικροαιμορραγίες στο μάτι που επουλώθηκαν και παροδική φλεγμονή στο μάτι που αντιμετωπίστηκε με στεροειδή φάρμακα.
Οι ερευνητές προγραμματίζουν τώρα μεγαλύτερη μελέτη για να επαληθεύσουν τα ευρήματά τους. Θέλουν επίσης να την δοκιμάσουν και σε άλλες συγγενείς οφθαλμοπάθειες που στερούν σε μεγάλο βαθμό την όραση των πασχόντων.
Φωτογραφία: iStock
