Κοριτσάκι που γεννήθηκε κωφό άκουσε για πρώτη φορά μέσω πρωτοποριακής μεθόδου – Συγκινητικό βίντεο

Date:

Μέσω μιας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας γιατροί στη Βρετανία κατάφεραν να αποκαταστήσουν την ακοή ενός μικρού κοριτσιού που είχε γεννηθεί πλήρως κωφό.

Η 18 μηνών Όπαλ Σάντι ήρθε στον κόσμο με ακουστική νευροπάθεια που διατάρασσε τη νευρολογική σύνδεση του αυτιού με τον εγκέφαλο με αποτέλεσμα να μην επιτρέπεται καμιά πρόσληψη ήχου.

Σύμφωνα με την Mirror έγινε η πρώτη ασθενής στον κόσμο που υποβλήθηκε στην πρωτοποριακή επέμβαση, διάρκειας μόλις 16 λεπτών, η οποία αποκατέστησε στον μεγαλύτερο βαθμό την ακοή από το δεξί αυτί.

Πάντως, θεωρείται ότι δεν είναι εφικτό να σημειωθεί περαιτέρω βελτίωση.

Το εγχείρημα πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Άντενμπρουκ του Κέμπριτζ, με τον επικεφαλής γιατρό καθηγητή, Μάνοχαρ Μπάντσε, να δηλώνει πως τα αποτελέσματα ήταν καλύτερα κι απ’ όσο ο ίδιος ανέμενε.

Η ακουστική νευροπάθεια οφείλεται σε ελάττωμα του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη η οποία με τη σειρά της επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το νεύρο που μεταφέρει τους ήχους στον εγκέφαλο.

Η επέμβαση, που έγινε τον περασμένο Σεπτέμβριο, συνίσταται απλά στην έγχυση με καθετήρα ενός λειτουργικού γονιδίου στο έσω αυτί του ασθενούς. Πρόκειται για θεραπεία που ανέπτυξε η βιοτεχνολογική εταιρεία Regeneron.

Οι γονείς της μικρής παρατήρησαν τα πρώτα θετικά αποτελέσματα τις τέσσερις πρώτες εβδομάδες, με τη βελτίωση της ακοής της κόρης τους να γίνεται ξεκάθαρα αντιληπτή 24 εβδομάδες μετά από την επέμβαση.

Οι 33χρονοι γονείς Τζο και Τζέιμς Σάντι περιέγραψαν την έκπληξη και τη συγκίνησή τους, όταν η κόρη τους αντέδρασε σε ηχητικά τεστ χωρίς τη βοήθεια εξωτερικού ακουστικού.

The adorable moment deaf toddler Opal Sandy hears for the first time following a world first gene therapy trial.

Opal’s parents Jo and James say the moment was ‘mind blowing.’ pic.twitter.com/S1h5kJEVuz

— The Mirror (@DailyMirror) May 9, 2024

Η Όπαλ πλέον μπορεί διασκεδάζει να παίζει με τα παιχνίδια της και να απολαμβάνει τον ήχο τους.

Ακόμη ένα παιδί στη Βρετανία που αντιμετώπιζε το ίδιο πρόβλημα έχει ήδη υποβληθεί στην ίδια θεραπεία με τα ίδια θεαματικά αποτελέσματα.

Το κλινικό στάδιο της θεραπείας προβλέπει τη διενέργεια επέμβασης σε συνολικά 18 ασθενείς σε Βρετανία, ΗΠΑ και Ισπανία. Αυτοί οι ασθενείς θα παρακολουθούνται για πέντε χρόνια, ώστε να διαπιστωθεί πλήρως η αποτελεσματικότητα και ασφάλεια της θεραπείας.

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Οξεία βακτηριακή μηνιγγίτιδα: Σε τι διαφέρουν τα συμπτώματα μεταξύ παιδιών και ενηλίκων

Ενήλικες και παιδιά παρουσιάζουν διαφορετικά συμπτώματα στην οξεία βακτηριακή μηνιγγίτιδα, σύμφωνα με αναδρομική μελέτη παρατήρησης για το διάστημα 2016-2021 και για ασθενείς που εισήχθησαν σε νοσοκομείο στην περιοχή της πρωτεύουσας της Δανίας. Όπως αναφέρουν οι επιστήμονες, τα δεδομένα για τα συμπτώματα που παρουσιάζει η οξεία βακτηριακή μηνιγγίτιδα σε παιδιά και ενήλικες και τις διαφορές μεταξύ

Ασθένεια και διατροφή: Τι πρέπει να τρώτε για να αναρρώσετε γρηγορότερα αν είστε άρρωστοι

Με τις λοιμώξεις του αναπνευστικού να βρίσκονται ακόμη σε έξαρση και πολύ κόσμο να υποφέρει από κλεισμένο λαιμό, βουλωμένη μύτη ή και πυρετό, καλό είναι να δούμε πώς πρέπει να τρεφόμαστε για να βοηθήσουμε τον οργανισμό μας να ανακάμψει Πρέπει να τρώμε περισσότερο όταν είμαστε άρρωστοι; Ή μήπως να «κόβουμε» ταχύτητα, όταν ειδικά δεν έχουμε

Έρπης: Τα βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας

Πόσοι άνθρωποι είναι μολυσμένοι, τι συμπτώματα μπορεί να εκδηλώσουν. Πώς αντιμετωπίζεται. Ο έρπης είναι πολύ συνηθισμένος, καθώς ο μισός παγκόσμιος πληθυσμός είναι μολυσμένος με έναν από τους ιούς που τον προκαλούν, αναφέρει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ). Σύμφωνα με δεδομένα που έδωσε προσφάτως στην δημοσιότητα, 3,8 δισεκατομμύρια άνθρωποι ηλικίας κάτω των 50 ετών σε όλο

Ιατρική του Τρόπου Ζωής (Lifestyle Medicine): Τι αλλαγές μπορούμε να κάνουμε για καλύτερη υγεία, ακόμη και αναστροφή χρόνιων παθήσεων

Με βάση τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για την Ιατρική του Τρόπου Ζωής (ELMO), η Ιατρική του Τρόπου Ζωής είναι κλάδος της Δυτικής Ιατρικής που έχει ως στόχο τη διατήρηση της βέλτιστης υγείας και την πρόληψη, θεραπεία και αναστροφή των χρόνιων παθήσεων σε όλα τα στάδια της ζωής. Οι παρεμβάσεις υγείας, σύμφωνα με τον καθηγητή στο ΤΕΦΑΑ

Ένα παιδί ή έφηβος με καρκίνο διαγιγνώσκεται την ημέρα στην Ελλάδα – Πλήρης ίαση για 4 στα 5 παιδιά

ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ Η 15η Φεβρουαρίου είναι ημέρα ενημέρωσης, εγρήγορσης και ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο της παιδικής και εφηβικής ηλικίας με επίκεντρο στην παροχή ίσων ευκαιριών και ίσης πρόσβασης στη θεραπεία σε όλα τα παιδιά και εφήβους που νοσούν στην Ευρώπη αλλά και παγκοσμίως Η Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ), στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας ευαισθητοποίησης

Παιδικός καρκίνος: Τα μέτρα που μειώνουν τον κίνδυνο – Καθοριστικός ο ρόλος της οικογένειας

Παιδικός καρκίνος: Τα μέτρα που μειώνουν τον κίνδυνο – Καθοριστικός ο ρόλος της οικογένειας ΥΓΕΙΑ Η Πανελλήνια Ομοσπονδία Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων τιμά την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Παιδικού Καρκίνου, συνεχίζοντας να προσφέρει πολύτιμη υποστήριξη στους μικρούς ογκολογικούς ασθενείς και τις οικογένειές τους *Το κείμενο υπογράφουν ο κ. Κωνσταντίνος Ι. Νταλούκας, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων

Τριγλυκερίδια: Τι σημαίνει να έχει κάποιος υψηλά τριγλυκερίδια και γιατί έχουν σημασία για την καρδιά σας

Μπορεί να είστε εξοικειωμένοι με την καλή και την κακή χοληστερόλη και τη σχέση τους με την υγεία της καρδιάς. Τι γίνεται, όμως, με τα τριγλυκερίδια; Τα τριγλυκερίδια, όπως εξηγεί ο δρ Regis Fernandes, καρδιολόγος της Mayo Clinic, παρέχουν στο σώμα ενέργεια από την τροφή. Τα υψηλά επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν ενδείξεις άλλων καταστάσεων, όπως

ΕΛΛΟΚ: Ανακοινώνει τη δημιουργία Ομάδας Εργασίας για τον καρκίνο της παιδικής Ηλικίας

ΕΛΛΟΚ: Ανακοινώνει τη δημιουργία Ομάδας Εργασίας για τον καρκίνο της παιδικής Ηλικίας ΥΓΕΙΑ Η Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου – ΕΛΛΟΚ ανακοινώνει τη δημιουργία «Ομάδας Εργασίας για τον καρκίνο της παιδικής Ηλικίας», η οποία θα έχει ως στόχο να καταγράψει τις ανάγκες και να συμβάλει στον σχεδιασμό και την υλοποίηση  πολιτικών υγείας που θα οδηγήσουν στη βελτίωση

Θετική για την υγεία η εργασία μετά τα 65 – Τι δείχνει δημοσκόπηση

Οι περισσότεροι άνθρωποι που εργάζονται μετά την ηλικία των 50 ετών λένε ότι η παραμονή στην εργασία ενισχύει την υγεία και την ευημερία τους. Μάλιστα, το μεγαλύτερο όφελος από την παραμονή στην εργασία αναφέρουν, σύμφωνα με δημοσκόπηση του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν, τα άτομα άνω των 65 ετών! Η δημοσκόπηση που διενεργήθηκε σε δείγμα 3.486 Αμερικανών

Ποιος είναι ο χειρότερος πόνος, σύμφωνα με μελέτη – Δεν είναι αυτός που φαντάζεστε

Ποιος πόνος είναι χειρότερος από τις ωδίνες του τοκετού, έναν πυροβολισμό και από το κάταγμα οστού. Ποιος είναι ο χειρότερος πόνος που μπορεί να αισθανθεί κανείς; Μην βιαστείτε να απαντήσετε οι ωδίνες του τοκετού ή ο πόνος στο αυτί, διότι υπάρχει κάτι ακόμα χειρότερο: η αθροιστική κεφαλαλγία. Αυτό είναι το συμπέρασμα μιας νέας μελέτης, η

Προειδοποιήσεις στα ποτά παρόμοιες με αυτές των τσιγάρων ζητά από την Ευρώπη ο ΠΟΥ

Έρευνα στην Ευρώπη αποκαλύπτει ότι ελάχιστοι πολίτες γνωρίζουν ότι προκαλεί καρκίνο του μαστού και του παχέος εντέρου. Το κοινό στην Ευρώπη έχει «ανησυχητική έλλειψη ενημέρωσης» για τη συσχέτιση του αλκοόλ με τον καρκίνο , προειδοποιεί ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. Και ζητά από τα κράτη να τοποθετήσουν στα οινοπνευματώδη ποτά ετικέτες με προειδοποιήσεις για τον καρκίνο

Ο απροσδόκητος παράγοντας που επηρεάζει την ψυχική υγεία των εφήβων – Οι δύο χώρες με το μεγαλύτερο πρόβλημα

Ο απροσδόκητος παράγοντας που επηρεάζει την ψυχική υγεία των εφήβων – Οι δύο χώρες με το μεγαλύτερο πρόβλημα ΠΑΙΔΙ Όσα παιδιά έχουν μεγαλώσει σε χώρες με πολύ υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες κινδυνεύουν να ανάπτυξουν ψυχοπαθολογικά συμπτώματα - Αυτή τη σχέση αποτυπώνουν πιστά δυο χώρες  Η έκθεση στις πολύ χαμηλές θερμοκρασίες στις Κάτω Χώρες και στην