Εγκρίθηκε στην ΕΕ η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία

Date:

Θα μπορεί να χορηγείται στους πάσχοντες από σοβαρές μορφές των δύο νόσων.

Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και την β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία), που δημιουργεί βάσιμες ελπίδες για ριζική αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών, ενέκρινε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή.

Και οι δύο παθήσεις είναι κληρονομικές και προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζονται από διαταραχές στην παραγωγή και στην λειτουργία της αιμοσφαιρίνης.

Η αιμοσφαιρίνη είναι μία πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια (κύτταρα του αίματος), που μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς.

Η νέα θεραπεία βασίζεται στην βραβευμένη με Νόμπελ Ιατρικής τεχνική γονιδιακής τροποποίησης CRISPR. Συνίσταται στην τροποποίηση των γονιδίων σε ορισμένα κύτταρα του ίδιου του ασθενούς, για να αρχίσει ο οργανισμός να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη. Τα κύτταρα που τροποποιούνται γενετικά είναι τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και τα προγονικά κύτταρα.

Η νέα θεραπεία ονομάζεται exa-cel (συντομογραφία του exagamglogene autotemcel). Όπως ανακοίνωσε η παρασκευάστρια εταιρεία της, εγκρίθηκε υπό όρους στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Ειδικότερα, θα μπορεί να χορηγείται σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω οι οποίοι θα έχουν:

  • Σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις ή
  • Εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT), για τους οποίους ενδείκνυται η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων(HSC) αλλά δεν υπάρχει διαθέσιμος συμβατός δότης

Υπολογίζεται ότι περίπου 8.000 ασθενείς στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) πληρούν τις προδιαγραφές αυτές.

«Θα μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών»

Όπως είχε ανακοινώσει ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) τον περασμένο Δεκέμβριο, όταν είχε εισηγηθεί να εγκριθεί η θεραπεία, η χορήγησή της μπορεί να απαλλάξει τους ασθενείς από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος και τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

Διαβάστε ακόμα Δρεπανοκυτταρική αναιμία: «Ζούμε ιστορικές στιγμές», λένε οι ασθενείς για την έγκριση των νέων θεραπειών

Οι κρίσεις αυτές εκδηλώνονται στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, όταν τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίριά τους αποφράξουν μικρά αγγεία. Αντίστοιχα, οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία (αποκαλείται και μεσογειακή αναιμία) χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος.

Και οι δύο ασθένειες επιβαρύνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των πασχόντων και μπορεί να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής.

Η νέα θεραπεία θα διατεθεί στην ΕΕ με την εμπορική ονομασία Casgevy. Έχει τη δυνατότητα «να μεταμορφώσει τις ζωές των ανθρώπων που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες», δήλωσε ο Dr. Franco Locatelli, καθηγητής Παιδιατρικής στο Καθολικό Πανεπιστήμιο της Ιερής Καρδιάς, στη Ρώμη, ο οποίος ήταν επικεφαλής των σχετικών μελετών.

Η θεραπεία θα χορηγείται σε εξειδικευμένα κέντρα. Υπάρχουν ήδη τρία στην ΕΕ. Η εταιρεία Vertex που την παράγει σχεδιάζει να ενεργοποιήσει συνολικώς 25 σε όλη την Ευρώπη.

Φωτογραφία: iStock

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Φάμελλος: «Δεν µε πείθουν ούτε αυτοί που καταγγέλλουν την τραπ, ούτε αυτοί που την υπερασπίζονται»

Ο Μανώλης Φάμελλος, σε μία σπάνια συνέντευξή του, είπε την άποψή του για την τραπ αλλά και για τα μπουζούκια που όπως λέει, έχει επισκεφτεί κατά καιρούς.

Τέιλορ Σουίφτ: Το βιβλίο της «Eras Tour» πούλησε 814.000 αντίτυπα μέσα σε δύο ημέρες

Το βιβλίο «Eras Tour» της Τέιλορ Σουίφτ (Taylor Swift), που διατίθεται αποκλειστικά μέσω της αλυσίδας «Target», σημειώνει εμπορική επιτυχία μόλις λίγες ημέρες από την κυκλοφορία του, καταγράφοντας παράλληλα εντυπωσιακές πωλήσεις. Σύμφωνα με στοιχεία του Circana BookScan, του κορυφαίου αμερικανικού φορέα που καταγράφει τις εβδομαδιαίες πωλήσεις βιβλίων από το 2001, το «Taylor Swift|The Eras Tour Book»

Σίλας Σεραφείμ: “Γεννιόμαστε όλοι άθεοι, η θρησκεία είναι μια αναπόδεικτη πεποίθηση”

"Προς το παρόν δεν ξέρουμε αν υπάρχει Θεός, θα περιμένω και γω και ζω" παραδέχθηκε ο Σίλας Σεραφείμ στην Αθηναϊδα Νέγκα.

Survivor: Αυτοί είναι οι τέσσερις φιναλίστ του μεγάλου τελικού

Πέμπτη, 12.12.2024, 00:22 Zappit@ZAPPIT_ Η τελευταία διπλή αποχώρηση από τον Άγιο Δομίνικο είναι γεγονός και όλα είναι έτοιμα για τον τελικό του Survivor. Αυλαία για… τέσσερις θα παιχτεί φέτος στο Survivor, μιας και το βράδυ της Τετάρτης έμελλε να γραφτεί η τελευταία σελίδα του δράματος για δυο παίκτες στον Άγιο Δομίνικο. Κι αυτό μιας και στο

Καλαμαράκια γεμιστά με πλιγούρι

Καλαμαράκια γεμιστά με πλιγούρι Μία συνταγή από τον Σεφ Κυριάκο Κυριάκου. Συστατικά 1 κιλό μικρά καλαμαράκια (με τα πλοκάμια τους), 2 ώριμες ντομάτες τριμμένες, 1 φλ. ψιλοκομμένο πράσο, 2 φρέσκα κρεμμυδάκια ψιλοκομμένα, ½ φλ. ελαιόλαδο, 2 φλ. χοντρό πλιγούρι (για πιλάφι), 4 κουταλιές κουκουνάρια (πινόλια), 2 λεμόνια το χυμό, αλάτι, πιπέρι. Ντρέσινγκ μαϊντανού: 2 λεμόνια

Ντιπ με μανιτάρια και τραγανές πίτες

Προσθήκη στα αγαπημένα Υλικά 250γρ μανιτάρια 3 κουταλιές σούπας ελαιόλαδο 125γρ κρεμμύδι, ψιλοκομμένο 300γρ λευκό κρασί Αλάτι και πιπέρι Αραβικές πίτες Ελαιόλαδο Αλάτι Ρίγανη Εκτέλεση Μαραίνουμε πρώτα το κρεμμύδι με το ελαιόλαδο και προσθέτουμε τα μανιτάρια. Όταν μαραθούν και αυτά, ρίχνουμε το κρασί, αλάτι και πιπέρι και ψήνουμε για 10’. Αφήνουμε να κρυώσει και χοντροκόβουμε

Ο Άλις Κούπερ, η κόρη του, Κάλικο Κούπερ & ο Slash υποψήφιοι για Grammy Καλύτερου Άλμπουμ για Παιδιά

Ο Άλις Κούπερ , η κόρη του Κάλικο Κούπερ και ο κιθαρίστας των Guns N' Roses, Slash έδωσαν στη δημοσιότητα ένα lyric video για το τραγούδι τους «Freewheelin»...

Ο Κουτσόπουλος junior στόλισε με τη μαμά του, Χρύσα Μιχαλοπούλου το Χριστουγεννιάτικο δέντρο

Μπορεί να έχουμε μία ιδέα για το ποιος θα φτιάξει πιθανότατα τους κουραμπιέδες και τα μελομακάρονα στο σπίτι του Λεωνίδα Κουτσόπουλου και της Χρύσας...

Ρένος Χαραλαμπίδης: Συστήθηκα στο κοινό μέσα από το σινεμά, η τηλεόραση ήταν μια μεγάλη παρένθεση

Ρένος Χαραλαμπίδης: Συστήθηκα στο κοινό μέσα από το σινεμά, η τηλεόραση ήταν μια μεγάλη παρένθεση Ρένος Χαραλαμπίδης: Συστήθηκα στο κοινό μέσα από το σινεμά, η τηλεόραση ήταν μια μεγάλη παρένθεση Την εκτιμώ και τη θεωρώ μορφή τέχνης, απλά το δικό μου πεπρωμένο δεν ήταν προς τα κει, πρόσθεσε Ο Ρένος Χαραλαμπίδης έδωσε συνέντευξη και μίλησε

Έλτον Τζον: Δήλωσε πως η κατάσταση της υγείας του δεν ήταν ποτέ καλύτερη, παρά την απώλεια της όρασής του

Έλτον Τζον: Δήλωσε πως η κατάσταση της υγείας του δεν ήταν ποτέ καλύτερη, παρά την απώλεια της όρασής του Έλτον Τζον: Δήλωσε πως η κατάσταση της υγείας του δεν ήταν ποτέ καλύτερη, παρά την απώλεια της όρασής του Αναφέρθηκε επίσης, στη λοίμωξη που του στέρησε την όρασή του Ο Έλτον Τζον δήλωσε πως ποτέ δεν

Τατιάνα Μπλάτνικ: Το μήνυμα στη μητέρα της & το πάρτι γενεθλίων – «Σε αγαπάω μέχρι το φεγγάρι»

Τα γενέθλιά της γιόρτασε η μητέρα της Τατιάνα Μπλάτνικ, Μαρί Μπλανς Μπίερλαϊν, η οποία βρέθηκε στην Αθήνα περνώντας χρόνο με την κόρη της. Η Τατιάνα Μπλάτνικ μοιράστηκε στιγμιότυπα με την μητέρα της από τις κοινές τους στιγμές, στον προσωπικό της λογαριασμό στο Instagram. Στο υλικό είδαμε και φωτογραφίες από το πάρτι γενεθλίων που διοργάνωσε για

Γιούλη Ηλιοπούλου: Μίλησε για πρώτη φορά για την κόντρα της με την Πάνια

Στην κάμερα της εκπομπής Super Κατερίνα και την Μαρία Κοκολάκη μίλησε η Γιούλη Ηλιοπούλου. Η ίδια αναφέρθηκε στην χρυσή εποχή της τηλεόρασης, αλλά και στα δημοσιεύματα που την ήθελαν σε κόντρα με την Αννίτα Πάνια. «Την τηλεόραση την αγαπώ πάρα πολύ, μου έχει δώσει αναγνωρισιμότητα, χρήματα, χαρές», είπε αρχικά η Γιούλη Ηλιοπούλου. Για την κόντρα της με