Γονιδιακή θεραπεία έδωσε νέα ζωή σε ασθενείς με επώδυνα, επικίνδυνα οιδήματα

Date:

Εκπληκτικά αποτελέσματα από την πρώτη δοκιμή της θεραπείας σε ανθρώπους. Τι λένε οι ασθενείς.

Μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία άλλαξε ριζικά τη ζωή των πασχόντων από μία κληρονομική νόσο, που προκαλεί επώδυνα και δυνητικά θανατηφόρα οιδήματα.

Οι ασθενείς που έλαβαν μέρος στην πρώτη κλινική μελέτη με τη θεραπεία αυτή, παρουσίασαν εκπληκτική βελτίωση των συμπτωμάτων τους. Πολλοί, δε, έφτασαν στο σημείο να διακόψουν την χρόνια φαρμακευτική αγωγή τους και ζουν για πρώτη φορά φυσιολογικά.

Οι γιατροί τους λένε ότι η γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται άπαξ (μία φορά), φαίνεται να παρέχει μόνιμη ύφεση των συμπτωμάτων τους. Ωστόσο αυτό θα επιβεβαιωθεί με την πάροδο του χρόνου.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα

Η εν λόγω πάθηση είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Είναι μία σπάνια νόσος που προσβάλλει περίπου 1 άνθρωπο ανά 50.000 πληθυσμού. Προκαλείται από μία γενετική μετάλλαξη, που προκαλεί διαφυγή υγρού από τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό έχει ως συνέπεια να αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενα οιδήματα (πρηξίματα) σε διάφορα σημεία του σώματος, όπως:

  • Χέρια
  • Πόδια
  • Πρόσωπο (π.χ. χείλη, στόμα, λαιμός)
  • Δέρμα
  • Γεννητική περιοχή
  • Γαστρεντερικό σύστημα (π.χ. έντερο)
  • Ανώτερο αναπνευστικό (λάρυγγας, γλώσσα)

Τα οιδήματα μπορεί να είναι σπάνια ή πολύ συχνά. Άλλοι ασθενείς έχουν έως δύο την εβδομάδα και άλλοι περνούν χρόνια χωρίς να παρουσιάσουν κάποιο. Κάθε ένα από αυτά διαρκεί από πολλές ώρες έως ημέρες.

Τα οιδήματα μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνα, με συνέπεια να μένει ο ασθενής για μέρες στο κρεβάτι. Μπορεί επίσης να τον παραμορφώσουν (π.χ. στο πρόσωπο), με επακόλουθο να μην βγαίνει από το σπίτι.

Τα πιο επικίνδυνα, όμως, είναι εκείνα στον λάρυγγα, καθώς μπορεί να προκαλέσουν ασφυξία και να απειλήσουν τη ζωή. Υπολογίζεται ότι οι μισοί πάσχοντες παρουσιάζουν οίδημα λάρυγγα τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους.

Η νέα μελέτη

Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί κληρονομικό αγγειοοίδημα έχει ως συνέπεια να παρουσιάζουν οι ασθενείς πλήρη ή μερική ανεπάρκεια  μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας C1 εστεράσης (C1-INH). Η ανεπάρκεια αυτή οδηγεί στην συσσώρευση μιας άλλης πρωτεΐνης, που λέγεται βραδυκινίνη. Αυτή είναι υπεύθυνη για την αυξημένη αγγειακή διαπερατότητα που προκαλεί τα οιδήματα.

Η νέα μελέτη διεξήχθη στη Βρετανία, τη Νέα Ζηλανδία και την Ολλανδία. Συμμετείχαν 10 πάσχοντες από τη νόσο.  Όλοι τους έκαναν μία έγχυση νανολιπιδίων, τα οποία είχαν δημιουργηθεί με την τεχνολογία γονιδιακής τροποποίησης CRISPR.

Τα νανολιπίδια αυτά είχαν σχεδιαστεί με τρόπο ώστε να εισέρχονται στα κύτταρα του ήπατος και να αδρανοποιούν τον μηχανισμό που οδηγεί στην αύξηση της βραδυκινίνης.

Τα αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα της θεραπείας δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine. Τα οιδήματα των ασθενών μειώθηκαν 95% κατά μέσον όρο τους πρώτους 18 μήνες από τη θεραπεία. Οι ερευνητές προγραμματίζουν να συνεχίσουν την παρακολούθηση των ασθενών επί άλλα 15 χρόνια, για να καταγράφουν την εξέλιξή τους.

Όπως αναφέρει ο βρετανικός Guardian, τα αποτελέσματα αυτά ήταν για τους ασθενείς εκπληκτικά.  Μία 54χρονη από το Σάφολκ είπε στην εφημερίδα ότι δεν είχε κανένα οίδημα τους 18 μήνες που μεσολάβησαν από τότε που έκανε τη θεραπεία. Το αποτέλεσμα είναι να έχει βελτιωθεί ριζικά η σωματική και ψυχική ευεξία της.

Πριν από τη θεραπεία υπέφερε από επώδυνα, απρόβλεπτα και παραμορφωτικά οιδήματα. Φοβόταν να βγει από το σπίτι της, μη τυχόν και πάθει κρίση στον δρόμο. Είχε επίσης νοσηλευθεί με οιδήματα λάρυγγα που είχαν επηρεάσει την αναπνευστική ικανότητά της. «Το ενδεχόμενο να πάθω νέα, σοβαρή κρίση είχε κάνει τη ζωή μου σχεδόν ανυπόφορη», είπε.

Για «μαγική θεραπεία» έκανε λόγο μία άλλη ασθενής, από τη Νέα Ζηλανδία. Εκείνη υπέφερε από οιδήματα στην κοιλιά, με έμετο και έντονους πόνους που διαρκούσαν επί ημέρες. Για να τις αντιμετωπίσει έκανε θεραπεία με ανδρογόνα, αλλά πλέον δεν τα χρειάζεται και αισθάνεται πως έχει μια «ολόκληρη νέα ζωή» μπροστά της.

Συνεχίζονται οι μελέτες

Οι γιατροί συνεχίζουν εντατικά τις μελέτες τους. Στην Φάση 2 έχουν υποβάλλει σε θεραπεία ακόμα 25 ασθενείς. Επιπλέον, το δεύτερο μισό του 2024 θα αρχίσουν να εντάσσουν ασθενείς σε μελέτη φάσης 3.

«Η θεραπεία μεταμορφώνει τη ζωή των ασθενών», δήλωσε ο Dr. Padmalal Gurugama, κλινικός ανοσολόγος στο Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ. «Έχω ασθενή που παρουσίαζε οιδήματα κάθε 3 εβδομάδες, αλλά εδώ και 18 μήνες δεν είχε ούτε ένα. Ο άνδρας αυτός διέκοψε και την φαρμακευτική αγωγή. Είναι εκπληκτικό».

Φωτογραφία: iStock

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Μπορούμε να ζήσουμε την τελευταία δεκαετία της ζωής μας χωρίς πόνο ή φάρμακα – Το βίντεο που δείχνει τον τρόπο

Μπορούμε να ζήσουμε την τελευταία δεκαετία της ζωής μας χωρίς πόνο ή φάρμακα – Το βίντεο που δείχνει τον τρόπο FITNESS Οι ειδικοί εξυμνούν εδώ και χρόνια την αξία των υγιών συνηθειών για την επίτευξη της μακροζωίας - Ένα βίντεο της Καναδικής Καρδιολογικής Εταιρίας μας θυμίζει τα οφέλη της άσκησης στην υγιή γήρανση «Πώς θα

Άνοια: Ανησυχητικό σημάδι η απότομη απώλεια βάρους στους ηλικιωμένους

Η ακούσια απώλεια βάρους σε μεγάλη ηλικία μπορεί να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για άνοια, σύμφωνα με μια νέα μελέτη. Αν και η σκόπιμη απώλεια βάρους μπορεί να είναι ευεργετική για την υγεία, η ακούσια απώλεια βάρους, ειδικά σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας, μπορεί να αντανακλά τον υποκείμενο νευροεκφυλισμό ή άλλες καταστάσεις υγείας, όπως η

Καρκίνος του μαστού: H ανοσοθεραπεία πριν από την εγχείρηση βελτιώνει την αντιμετώπιση επιθετικών όγκων

Τα ευρήματα μελέτης σε ασθενείς με υψηλού κινδύνου ορμονοεξαρτώμενους όγκους. Τι διαπίστωσαν οι ερευνητές. Η ανοσοθεραπεία πριν από την εγχείρηση για τον καρκίνο του μαστού μπορεί να βελτιώνει την έκβαση των ασθενών, καθώς βοηθεί το ανοσοποιητικό να αναγνωρίζει καλύτερα τα καρκινικά κύτταρα, σύμφωνα με μία νέα μελέτη. Στη μελέτη συμμετείχαν γυναίκες που πάσχουν από την

Καρκίνος παχέος εντέρου: Δύο μερίδες γιαούρτι την εβδομάδα μπορούν να μας προστατεύσουν

Το να καταναλώνουμε τακτικά γιαούρτι μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο του παχέος εντέρου, όπως διαπίστωσε μια νέα μελέτη. Το γιαούρτι, το οποίο περιέχει ζωντανά στελέχη βακτηρίων, πιστεύεται ότι προστατεύει από πολλούς τύπους ασθενειών, ενώ ορισμένες αναφορές δείχνουν ότι θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Η μακροχρόνια κατανάλωση γιαουρτιού

​Αμυγδαλίτιδα: Οι διαφορές της με την φαρυγγίτιδα και τη στρεπτοκοκκική φαρυγγίτιδα

Ο πονόλαιμος είναι μια κοινή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πόνο, ερεθισμό ή αίσθημα γρατσουνίσματος στον λαιμό. Πότε προέρχεται, όμως, από αμυγδαλίτιδα και πότε από άλλες αιτίες; Ο πονόλαιμος μπορεί να είναι ιδιαίτερα ενοχλητικός. Ωστόσο, δεν είναι όλοι οι πόνοι στον λαιμό ίδιοι. Η κατανόηση της διαφοράς που έχει η απλή φαρυγγίτιδα, η αμυγδαλίτιδα και η

Οι εξελίξεις της εξωσωματικής γονιμοποίησης που «γεννούν» υγιή μωρά

Οι εξελίξεις της εξωσωματικής γονιμοποίησης που «γεννούν» υγιή μωρά Η ΑΠΟΨΗ ΤΟΥ ΕΙΔΙΚΟΥ Ο κύριος Στέφανος Χανδακάς, Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ενδοσκοπικός Χειρουργός Αναπαραγωγής, Αναπληρωτής Καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Λευκωσίας και Πρόεδρος & Ιδρυτής της HOPEgenesis  παρουσιάζει όλες τις εξελίξεις στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης που αυξάνουν τις πιθανότητες υγιούς κύησης  Η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει

H&M: Νέα συλλογή με έμπνευση από τη σειρά «The White Lotus»

Θυμίζοντας την ηλιόλουστη γοητεία και αίγλη των διακοπών σε ένα luxury resort, η H&M παρουσιάζει μια νέα συλλογή γυναικείων ενδυμάτων εμπνευσμένη από την original σειρά The White Lotus του HBO®, σε συνεργασία με την Alex Bovaird, Costume Designer του The White Lotus, μαζί με τη Warner Bros. Discovery Global Consumer Products. Η συλλογή κυκλοφορεί παγκοσμίως

Κυστική Ίνωση: Τι είναι και πως αντιμετωπίζεται

Η Κυστική Ίνωση είναι μια “αόρατη” αλλά εξαιρετικά σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει τη ζωή χιλιάδων ανθρώπων. Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων και προκαλεί συστηματικές λοιμώξεις στο αναπνευστικό και στα υπόλοιπα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική ασθένεια της λευκής φυλής με το 4-5%

Το φαγητό από πλαστικά δοχεία αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας [νέα μελέτη]

Η κατανάλωση τροφής απευθείας από πλαστικά δοχεία για φαγητό μπορεί να αυξήσει σημαντικά την πιθανότητα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, διαπιστώνει νέα μελέτη Μάλιστα, οι ερευνητές υποψιάζονται ότι έχουν εντοπίσει το γιατί η κατανάλωση φαγητού απευθείας από πλαστικά δοχεία συνδέεται με τον κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας: οι αλλαγές στο σύστηνα του εντέρου προκαλούν φλεγμονή που βλάπτει το κυκλοφορικό

Έχετε μόνο 10΄ για άσκηση; Αυτή είναι η ιδανική προπόνηση για γερή καρδιά, αντοχή και καλή διάθεση

FITNESS Αξίζει τον κόπο να φορέσετε τα αθλητικά σας για μια προπόνηση διάρκειας μόλις δέκα λεπτών; Η personal trainer Σοφία Περδίκη απαντά θετικά με τη δεκάλεπτη προπόνηση ενδυνάμωσης για όλο το σώμα *Γράφει η personal trainer, Σοφία Περδίκη Η καθημερινότητα όλων είναι τόσο απαιτητική, που η ημέρα φεύγει γρήγορα κι αυτό το ραντεβού στο γυμναστήριο μετατρέπεται