Τι είναι το σύνδρομο Williams και ποια τα συμπτώματά του

Date:

Τι λένε ειδικοί από την Cleveland Clinic, στο Οχάιο. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στους ασθενείς.

Αίσθηση προκάλεσε η αποκάλυψη της ηθοποιού και μις Υφηλίου 1964 Κορίνας Τσοπέη ότι ο εγγονός της πάσχει από το σύνδρομο Williams, εξαιτίας του οποίου περπάτησε για πρώτη φορά στα πέντε του χρόνια.

Το σύνδρομο Williams είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια, που προκαλεί χαρακτηριστικά συμπτώματα στο πρόσωπο, όψιμη (καθυστερημένη) ανάπτυξη, νοητικές δυσκολίες και καρδιαγγειακά προβλήματα, αναφέρουν ειδικοί από την Cleveland Clinic στο Οχάιο. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό συνήθως έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, εκτός κι αν παρουσιάσουν επιπλοκές  που μπορεί να επηρεάσουν την πρόγνωσή τους.

Το σύνδρομο ανιχνεύεται σε 1 μωρό ανά 7.500 έως 20.000 γεννήσεις. Τα περισσότερα κρούσματα είναι σποραδικά, δηλαδή αναπτύσσονται τυχαία. Στο 25% των περιπτώσεων, όμως, διαπιστώνεται ότι ο ένας γονιός φέρει μία συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία (απώλεια ενός τμήματος του χρωμοσώματος 7). Η ανωμαλία αυτή ανευρίσκεται στο 6% του γενικού πληθυσμού.

Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει φτωχή σωματική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία και οι περισσότεροι ενήλικες ασθενείς έχουν μικρότερο ύψος από τον μέσο όρο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ενδοκρινικά και μεταβολικά προβλήματα, όπως αυξημένο ασβέστιο στο αίμα και τα ούρα, υποθυρεοειδισμό και πρώιμη ήβη.

Τα σωματικά συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι πολλές και ποικίλης σοβαρότητας. Δεν τις αναπτύσσουν όλοι οι ασθενείς, ούτε έχουν όλοι εξίσου σοβαρά συμπτώματα. Στα σωματικά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται τα εξής:

  • Χρόνιες λοιμώξεις των αυτιών και/ή απώλεια ακοής
  • Οδοντικές ανωμαλίες (λ.χ. μειωμένη αδαμαντίνη ουσία και μικρά ή ελλείποντα δόντια)
  • Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
  • Ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμός, πρώιμη ήβη, διαβήτης στην ενήλικη ζωή
  • Πρεσβυωπία
  • Δυσκολίες σίτισης κατά την βρεφική ηλικία
  • Σκολίωση
  • Προβλήματα ύπνου
  • Ασταθής βάδιση (διασκελισμός)

Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε άλλες παθήσεις, με συνέπεια να συγχέεται συχνά η διάγνωση.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο μπορεί να καθυστερούν να επιτύχουν διάφορα ορόσημα της ανάπτυξης. Τα ορόσημα αυτά δείχνουν εάν αναπτύσσεται ομαλά το μωρό και αφορούν χαρακτηριστικά όπως η σκέψη, η μάθηση, η ομιλία, το παιχνίδι, η κίνηση, η συμπεριφορά. Έτσι, το παιδί που πάσχει μπορεί να παρουσιάσει σημαντική καθυστέρηση:

  • Στη μάθηση (αντιμετωπίζει ήπιες έως μέτριες νοητικές προκλήσεις)
  • Στο να πει τις πρώτες του λέξεις και να μιλήσει
  • Στο να καθίσει και να βαδίσει (έχει υποτονία)
  • Στην κοινωνικοποίησή του (είναι εξωστρεφές και υπερβολικά φιλικό, δυσκολεύεται να αναγνωρίσει τους ξένους, έχει διάσπαση προσοχής, είναι υπερβολικά συμπονετικό, έχει φοβίες ή αγχώδεις διαταραχές)

Τα σοβαρά συμπτώματα

Ένα από τα πιο σοβαρά συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο Williams είναι η καρδιαγγειακή νόσος. Μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση ή να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή. Οφείλεται στη στένωση ποικίλων αγγείων γύρω από την καρδιά. Οι στενώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένη αρτηριακή πίεση, καρδιακή αρρυθμία και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια.

Στην πραγματικότητα, τα καρδιολογικά προβλήματα αποτελούν συχνά την πρώτη ένδειξη ότι ένα παιδί μπορεί να πάσχει από τη νόσο.

Οι χαρακτηριστικές ενδείξεις στο πρόσωπο

Τα μοναδική χαρακτηριστικά που προκαλεί στο πρόσωπο αποτελούν ιδιαίτερη ένδειξη του συνδρόμου. Αυτά υπάρχουν από τη γέννηση κιόλας του παιδιού και συμπεριλαμβάνουν:

  • «Γεμάτα» μάγολαυ
  • Μεγάλα αυτιά
  • Προεξέχοντα χείλη
  • Κοντό ανάστημα
  • Μικρή γνάθο
  • Μικρή μύτη με την άκρη της να εκτείνεται προς τα πάνω
  • Κάθετες δερματικές πτυχές, που καλύπτουν την εσωτερική γωνία των ματιών (επίκανθος)
  • Μεγάλο στόμα

Φωτογραφία: iStock

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Έρπης: Τα βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας

Πόσοι άνθρωποι είναι μολυσμένοι, τι συμπτώματα μπορεί να εκδηλώσουν. Πώς αντιμετωπίζεται. Ο έρπης είναι πολύ συνηθισμένος, καθώς ο μισός παγκόσμιος πληθυσμός είναι μολυσμένος με έναν από τους ιούς που τον προκαλούν, αναφέρει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ). Σύμφωνα με δεδομένα που έδωσε προσφάτως στην δημοσιότητα, 3,8 δισεκατομμύρια άνθρωποι ηλικίας κάτω των 50 ετών σε όλο

Ιατρική του Τρόπου Ζωής (Lifestyle Medicine): Τι αλλαγές μπορούμε να κάνουμε για καλύτερη υγεία, ακόμη και αναστροφή χρόνιων παθήσεων

Με βάση τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για την Ιατρική του Τρόπου Ζωής (ELMO), η Ιατρική του Τρόπου Ζωής είναι κλάδος της Δυτικής Ιατρικής που έχει ως στόχο τη διατήρηση της βέλτιστης υγείας και την πρόληψη, θεραπεία και αναστροφή των χρόνιων παθήσεων σε όλα τα στάδια της ζωής. Οι παρεμβάσεις υγείας, σύμφωνα με τον καθηγητή στο ΤΕΦΑΑ

Ένα παιδί ή έφηβος με καρκίνο διαγιγνώσκεται την ημέρα στην Ελλάδα – Πλήρης ίαση για 4 στα 5 παιδιά

ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ Η 15η Φεβρουαρίου είναι ημέρα ενημέρωσης, εγρήγορσης και ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο της παιδικής και εφηβικής ηλικίας με επίκεντρο στην παροχή ίσων ευκαιριών και ίσης πρόσβασης στη θεραπεία σε όλα τα παιδιά και εφήβους που νοσούν στην Ευρώπη αλλά και παγκοσμίως Η Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ), στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας ευαισθητοποίησης

Παιδικός καρκίνος: Τα μέτρα που μειώνουν τον κίνδυνο – Καθοριστικός ο ρόλος της οικογένειας

Παιδικός καρκίνος: Τα μέτρα που μειώνουν τον κίνδυνο – Καθοριστικός ο ρόλος της οικογένειας ΥΓΕΙΑ Η Πανελλήνια Ομοσπονδία Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων τιμά την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Παιδικού Καρκίνου, συνεχίζοντας να προσφέρει πολύτιμη υποστήριξη στους μικρούς ογκολογικούς ασθενείς και τις οικογένειές τους *Το κείμενο υπογράφουν ο κ. Κωνσταντίνος Ι. Νταλούκας, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων

Τριγλυκερίδια: Τι σημαίνει να έχει κάποιος υψηλά τριγλυκερίδια και γιατί έχουν σημασία για την καρδιά σας

Μπορεί να είστε εξοικειωμένοι με την καλή και την κακή χοληστερόλη και τη σχέση τους με την υγεία της καρδιάς. Τι γίνεται, όμως, με τα τριγλυκερίδια; Τα τριγλυκερίδια, όπως εξηγεί ο δρ Regis Fernandes, καρδιολόγος της Mayo Clinic, παρέχουν στο σώμα ενέργεια από την τροφή. Τα υψηλά επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν ενδείξεις άλλων καταστάσεων, όπως

ΕΛΛΟΚ: Ανακοινώνει τη δημιουργία Ομάδας Εργασίας για τον καρκίνο της παιδικής Ηλικίας

ΕΛΛΟΚ: Ανακοινώνει τη δημιουργία Ομάδας Εργασίας για τον καρκίνο της παιδικής Ηλικίας ΥΓΕΙΑ Η Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου – ΕΛΛΟΚ ανακοινώνει τη δημιουργία «Ομάδας Εργασίας για τον καρκίνο της παιδικής Ηλικίας», η οποία θα έχει ως στόχο να καταγράψει τις ανάγκες και να συμβάλει στον σχεδιασμό και την υλοποίηση  πολιτικών υγείας που θα οδηγήσουν στη βελτίωση

Θετική για την υγεία η εργασία μετά τα 65 – Τι δείχνει δημοσκόπηση

Οι περισσότεροι άνθρωποι που εργάζονται μετά την ηλικία των 50 ετών λένε ότι η παραμονή στην εργασία ενισχύει την υγεία και την ευημερία τους. Μάλιστα, το μεγαλύτερο όφελος από την παραμονή στην εργασία αναφέρουν, σύμφωνα με δημοσκόπηση του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν, τα άτομα άνω των 65 ετών! Η δημοσκόπηση που διενεργήθηκε σε δείγμα 3.486 Αμερικανών

Ποιος είναι ο χειρότερος πόνος, σύμφωνα με μελέτη – Δεν είναι αυτός που φαντάζεστε

Ποιος πόνος είναι χειρότερος από τις ωδίνες του τοκετού, έναν πυροβολισμό και από το κάταγμα οστού. Ποιος είναι ο χειρότερος πόνος που μπορεί να αισθανθεί κανείς; Μην βιαστείτε να απαντήσετε οι ωδίνες του τοκετού ή ο πόνος στο αυτί, διότι υπάρχει κάτι ακόμα χειρότερο: η αθροιστική κεφαλαλγία. Αυτό είναι το συμπέρασμα μιας νέας μελέτης, η

Προειδοποιήσεις στα ποτά παρόμοιες με αυτές των τσιγάρων ζητά από την Ευρώπη ο ΠΟΥ

Έρευνα στην Ευρώπη αποκαλύπτει ότι ελάχιστοι πολίτες γνωρίζουν ότι προκαλεί καρκίνο του μαστού και του παχέος εντέρου. Το κοινό στην Ευρώπη έχει «ανησυχητική έλλειψη ενημέρωσης» για τη συσχέτιση του αλκοόλ με τον καρκίνο , προειδοποιεί ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. Και ζητά από τα κράτη να τοποθετήσουν στα οινοπνευματώδη ποτά ετικέτες με προειδοποιήσεις για τον καρκίνο

Ο απροσδόκητος παράγοντας που επηρεάζει την ψυχική υγεία των εφήβων – Οι δύο χώρες με το μεγαλύτερο πρόβλημα

Ο απροσδόκητος παράγοντας που επηρεάζει την ψυχική υγεία των εφήβων – Οι δύο χώρες με το μεγαλύτερο πρόβλημα ΠΑΙΔΙ Όσα παιδιά έχουν μεγαλώσει σε χώρες με πολύ υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες κινδυνεύουν να ανάπτυξουν ψυχοπαθολογικά συμπτώματα - Αυτή τη σχέση αποτυπώνουν πιστά δυο χώρες  Η έκθεση στις πολύ χαμηλές θερμοκρασίες στις Κάτω Χώρες και στην

Η Φλόγα τιμά τους γενναίους μικρούς ήρωες: 4 στα 5 παιδιά με καρκίνο γίνονται καλά

ΥΓΕΙΑ Η Φλόγα συνεχίζει το έργο της, υποστηρίζοντας παιδιά και εφήβους με καρκίνο - Στην Ελλάδα κάθε χρόνο καταγράφονται περίπου 300 νέες περιπτώσεις  Η 15η Φεβρουαρίου είναι μια ημέρα αγάπης, για να τιμήσουμε τη γενναιότητα και το κουράγιο των παιδιών που αντιμετωπίζουν τώρα τον καρκίνο, των παιδιών που έχουν αποθεραπευθεί, των παιδιών που δεν είναι

Ψηφιακή άνοια: Οι μορφές και τα συμπτώματα από την υπερβολική χρήση του κινητού και των social media

Η συνεχής χρήση του κινητού, των μέσων κοινωνικής δικτύωσης και των νέων τεχνολογιών μπορεί να οδηγήσει σε γνωστκή εξασθένιση, γνωστή ως «ψηφιακή άνοια». Όλο και πιο συχνά βλέπουμε ανθρώπους που κυκλοφορούν σαν χαμένοι με ένα κινητό στο χέρι, αδιαφορώντας για το τι συμβαίνει γύρω τους, ή ανθρώπους που όλη την ώρα σκρολάρουν στο κινητό ή