Μία 75χρονη δεν νιώθει ποτέ πόνο, φόβο ή άγχος και οι γιατροί βρήκαν την αιτία

Επιστήμονες από το Λονδίνο κατάφεραν να βρουν τον λόγο για τον οποίο μία 75χρονη από τη Σκωτία είναι πρακτικά… αναίσθητη στον πόνο και ταυτοχρόνως ατρόμητη και αφύσικα ήρεμη, ό,τι κι αν συμβαίνει στη ζωή της. Το κλειδί, λένε, είναι το σπάνιο γενετικό προφίλ της.

Η Jo Cameron από τη Σκωτία είχε γίνει πρώτο θέμα στα παγκόσμια μέσα μαζικής ενημέρωσης πριν από λίγα χρόνια εξαιτίας της αναισθησίας της στον πόνο. Όπως η ίδια δήλωσε στον βρετανικό Τύπο, δεν ξέρει τι θα πει πονοκέφαλος. Επιπλέον, κάποτε που είχε σπάσει το χέρι της πέρασαν μέρες έως ότου το αντιληφθεί.

Έχει επίσης περιγράψει πως κατάφερε να γεννήσει με φυσιολογικό τοκετό αλλά χωρίς να εκδηλώσει ωδίνες. Ισχυρίζεται, δε, πως αν πάθει δερματικό έγκαυμα, θα το καταλάβει μόνον εάν μυρίσει την σάρκα της που θα καίγεται.

Οι γιατροί της την είχαν παραπέμψει το 2013 σε γενετιστές του University College του Λονδίνου (UCL), όταν συνειδητοποίησαν πως δεν ένιωθε πόνο μετά από σοβαρά χειρουργεία. Ειδικότερα, είχε κάνει επέμβαση στο ισχίο και στο χέρι της χωρίς να… ιδρώσει το αυτάκι της, ενώ φυσιολογικά θα έπρεπε να αισθανθεί αρκετό πόνο.

Μετά από έξι χρόνια ερευνών, οι επιστήμονες του UCL εντόπισαν στα κύτταρά της ένα άγνωστο έως τότε γονίδιο, που έφερε μία σπάνια μετάλλαξη. Το γονίδιο ονομάστηκε FAAH-OUT και θεωρήθηκε ότι ήταν η αιτία των μοναδικών χαρακτηριστικών της ηλικιωμένης γυναίκας.

Ωστόσο οι επιστήμονες δεν μπορούσαν να καταλάβουν πως ακριβώς αυτό το γενετικό προφίλ την προστάτευε από τον πόνο. Έτσι συνέχισαν τις έρευνές τους για να εξακριβώσουν τι ακριβώς συμβαίνει.

Νέα ευρήματα

Τα αποτελέσματα των ερευνών τους δημοσίευσαν σήμερα στην ιατρική επιθεώρηση Brain. Όπως εξηγούν, διαπίστωσαν ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο FAAH-OUT καταστέλλει αποτελεσματικά ένα άλλο γονίδιο, το οποίο ρυθμίζει:

• Τον πόνο
• Τη μνήμη
• Την ψυχική διάθεση

Βρήκαν επίσης και άλλες σημαντικές μεταλλάξεις στο γενετικό προφίλ της κυρίας Cameron. Οι μεταλλάξεις αυτές εντοπίστηκαν σε δύο άλλα γονίδια (λέγονται BDNF και ACKR3). Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτές συμβάλλουν στο μειωμένο άγχος και φόβο της ασθενούς.

Η έρευνά τους κατέδειξε επίσης αυξημένη δραστηριότητα σε ένα άλλο γονίδιο, το WNT16. Προγενέστερες μελέτες έχουν συσχετίσει αυτό το γονίδιο με την επούλωση των οστών.

Μοναδικό προφίλ

«Το γενετικό προφίλ της Jo Cameron είναι μοναδικό. Η αρχική ανακάλυψη της γενετικής ρίζας της ιδιαιτερότητάς της ήταν μία μοναδική στιγμή. Ωστόσο τώρα, με τα νέα ευρήματα, αρχίζει το θέμα να αποκτά ενδιαφέρον», δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής Dr. James J. Cox, καθηγητής Γενετικής Ανθρώπινου Πόνου στο UCL.

Όπως εξήγησε, η κατανόηση του τι ακριβώς συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο, ανοίγει τον δρόμο για να την ανάπτυξη φαρμάκων για τους πάσχοντες από χρόνιο πόνο.

Η όλη έρευνα έγινε σε δείγματα ιστών που ελήφθησαν από την κυρία Cameron. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πως οι επιδράσεις του γονιδίου FAAH-OUT στα άλλα γονίδια δεν επηρέαζαν μόνον την αίσθηση του πόνου, αλλά και:

• Την επούλωση των πληγών
• Την ψυχική διάθεση

Επομένως, «το γονίδιο FAAH-OUT είναι απλώς μία γωνίτσα σε μία μεγάλη ήπειρο, την οποία μόλις αρχίσαμε να χαρτογραφούμε», δήλωσε παραστατικά ο ερευνητής Dr. Andrei L. Okorokov, ειδικός σε θέματα ελέγχου του πόνου από το UCL. «Πιστεύουμε ότι τα ευρήματά μας θα έχουν σημαντικό αντίκτυπο σε τομείς, όπως η επούλωση των πληγών, η κατάθλιψη και άλλα».

Φωτογραφία: iStock